Блокада зоны нейроостеофиброза что это такое
Лечебные блокады
Лечебно-медикаментозная блокада — это инъекция обезболивающих препаратов в нервные сплетения, избавляющая от мышечных болей и спазмов в короткий срок.
Содержание статьи:
Лечебная блокада – медикаментозный метод купирования болевого синдрома, а также другой неврологической симптоматики. Такая техника обезболивания применяется более века, за который доказала высокую эффективность. Медикаментозная блокада позволяет избавиться от боли в очень короткий срок и существенно улучшить качество жизни и самочувствие.
Каноны современной медицины диктуют как можно более быстрое купирование боли. Иначе ухудшается психологическое состояние пациента. Это накладывается на имеющуюся симптоматику, многократно ухудшая клиническую картину. Иногда хроническая боль приводит к суициду. Поэтому лечебная блокада получила очень широкое распространение. Она устраняет причину боли с минимальными побочными эффектами и без интоксикации организма.
Медикаментозная блокада имеет непродолжительное обезболивающее действие. Однако, благодаря снятию мышечного спазма и иных симптомов, общее самочувствие улучшается на более долгий срок. Блокады проводят курсами от 2 до 15 уколов, перерыв – 3-4 дня.
Лечебная блокада – это инъекция (укол) лекарственного препарата в очаг боли, в том числе эпидурально.
Медикаментозная блокада обеспечивает трехфазное избавление от боли. Сначала из-за раздражения болевых рецепторов иглой боль усиливается. Затем она стихает до минимального уровня. На третьей фазе достигается терапевтический эффект – боль уходит. Когда препарат перестает действовать, боль возвращается. Однако ее интенсивность снижается вплоть до 50%.
После лечебно-медикаментозной или диагностической блокады рекомендуется снизить двигательную активность области воздействия. Иногда нужна иммобилизация, например, шейным корсетом. В некоторых случаях показан постельный режим.
Преимущества лечебных блокад
Показания к проведению лечебной блокады
Виды лечебно-диагностических блокад
Локальные
Инъекция делается в зону поражения, под очаг или вокруг него, в область измененных тканевых реакций, в воспаление и др. Разделяются на периартикулярные (в ткани около суставов) и периневральные (в нервные каналы).
Сегментарные
Уколы в различные сегменты, к ним относятся паравертебральные блокады, которые делаются в проекцию сегментов позвоночника. Каждому спинномозговому нерву и сегменту позвоночника соответствует дерматом (участок кожного покрова, соединительной ткани), склеротом (область костной системы), миотом (часть мышечной системы). Вводя препарат внутрикожно в какой-либо дерматом, можно влиять на соответствующий участок позвоночника и/или внутренний орган. Самое частое показание – миотонические реакции паравертебральных мускулов при остеохондрозе.
Вертебральные
Такая лечебная блокада объединяет в неврологии несколько техник. Применяется при боли в спине. Анестетик может вводиться внутрикожно, между остистыми позвонковыми отростками на глубину 2-4 см, в зону тела позвонка. В последнем случае от линии остистых отростков отступают на 3-4 см вбок. Иглу направляют под углом 35° и вводят на 8-10 см в глубину.
Блокады позвоночника
Сильная боль в позвоночнике связана с ущемлением спинномозговых нервов. Блокада действует направленно и нормализует самочувствие. Это не простая процедура, поэтому проводится в крайнем случае.
При блокаде на время отключается нервная проводимость определенных волокон. Для этого используют местные анестетики, которые блокируют клеточное проведение путем ингибирования потенциалзависимых натриевых ходов.
Процедуры показаны при протрузии диска, остеохондрозе, невралгии, межпозвонковой грыже, миозите, спондилоартрозе. Блокады позвоночника бывают шейными, грудными, торако-люмбальными, сакро-люмбальными, копчиковыми, паравертебральными. Последние разделяются на внутрикожные и подкожные (обезболивают кожу около позвоночника), внутримышечные (снимают спазм и воспаление мышц), периневральные («выключают» пораженный нерв).
Эффект наступает за несколько минут. Параллельно снижается сосудистый спазм, ускоряется восстановление тканей, нормализуется обмен веществ, проходит отек от воспаления.
Блокады пяточной шпоры
Применяются для снятия воспаления пяточной фасции. Инъекция делается в пяточный шип, в самый центр. Используются лекарственные средства на основе гормонов. Эффект мгновенный. Трудность заключается в костно-солевой структуре шипа, что затрудняет процесс. Врач должен обладать высокой квалификацией и опытом. Стероиды не только снимают воспаление, но и «разгоняют» метаболизм. За счет последнего происходит рассасывание костного нароста. Чаще всего используется один из трех глюкокортикостероидов: «Гидрокортизон», «Дипроспан» или «Кеналог». Эффективность метода на 90% зависит от правильности инъекции. Поэтому процедура проводится под контролем УЗИ. Она крайне болезненна, поэтому предварительно обеспечивается местная анестезия «Ультракаином», «Новокаином» или другим аналогичным лекарством. После укола 30-60 минут нельзя наступать на пятку. Далее, чтобы снизить давление на пяточные фасции, используют специальные стельки.
Блокады суставов
Применяются для мелких и крупных суставов, когда болевой синдром является следствием дегенеративного процесса или воспаления. Анестетик вводится в суставную капсулу. После этого боль устраняется полностью. Если же случай запущенный, то она значительно снижается. Основные показания – это бурсит, остеоартроз суставов, периартрит, артрит неинфекционной природы, тендовагинит. Процедура не требует подготовки, проводится под местной анестезией. Длительность – 20 минут. Эффект наступает через несколько минут. Сразу после введения препарата можно двигаться. Длительность эффекта зависит от степени поражения сустава. Она составляет в среднем 21 день. Затем делают повторные блокады. Иногда инъекции делают не в сустав, а в мышцу. Это нужно, чтобы снизить спазм, вызывающий боль. Также к этой группе относятся паравертебральные блокады. По такой технологии лечат следующие суставы: голеностопный, тазобедренный, лучезапястный, коленный, плечевой, локтевой.
Блокады нерва
Анестетик вводится в область, по которой идет периферический нерв. Таким образом устраняются боль, сосудистый спазм, мышечное напряжение, воспаление и отек. Показания: неврит, невралгия, онкология, суставные патологии, мышечно-тонический и туннельный синдромы. Процедура может проходить под ультразвуковым контролем. Длительность – до 10 минут. Обезболивающий эффект наступает через несколько минут и сохраняется до 21 дня. Могут проводиться повторные процедуры, кроме случаев, когда эффект не наступает после 1-2 введений.
Препараты, которые применяют при лечебных блокадах
Сначала рассмотрим наиболее часто применяемые местные анестетики.
«Новокаин»
Может вводиться в нервы и ткани, обезболивает, снимает спазм. В патологическом очаге проходит сильное раздражение, отключается периферическая иннервация. Препарат улучшает трофику тканей, а также:
Считается наиболее безопасным средством подавления боли, характеризуется минимумом побочных эффектов. Имеет определенную степень токсичности.
«Лидокаин»
Местный анестетик, обеспечивающий более интенсивный и длительный эффект, по сравнению с «Новокаином». Применяется в форме гидрохлорида. Блокирует потенциалзависимые натриевые каналы, что прекращает генерацию импульсов в нервных окончаниях и блокирует проведение импульсов по нервам. Блокирует не только болевые импульсы, но и другие. Расширяет сосуды, не имеет местнораздражающего эффекта. Через несколько минут после введения «Лидокаина» пропадает боль, расслабляются мышцы. Токсичность ниже, чем у «Новокаина».
«Бупивакаин»
Препарат амидного ряда. Эффект от него развивается медленно, но сохраняется длительно. Это препарат, примерно в 16 раз более мощный, чем «Новокаин». Вся группа амидных анестетиков более стабильна, по сравнению со сложноэфирными (тот же «Новокаин»). Их длительный эффект объясняется тем, что они имеют более долгий период полувыведения. Это связано с тем, что препараты перерабатываются не плазмой, а печенью. «Бупивакаин» предотвращает распространение болевого импульса по нервам, блокируя натриевые каналы мембраны нейронов. Блокада – последовательная, в зависимости от размера нервных волокон (мелкие более чувствительны, по сравнению с крупными), степени активации (большая частота импульсов открывает больше каналов для блокировки), степени миелинизации (волокна с миелиновой оболочкой блокируются лучше). Эффект от процедуры наступает через 5-10 минут.
Теперь перейдем к самым популярным глюкокортикостероидам. Препараты этой группы призваны усилить эффективность блокады, снять воспаление, аллергическую реакцию. Могут применяться также самостоятельно.
«Гидрокортизон»
Относится к группе препаратов с короткой продолжительностью действия. Содержит искусственные гормоны, которые аналогичны вырабатываемым надпочечниками. Применяется для лечения пяточной шпоры курсом из 3-5 инъекций. Активное вещество препарата накапливается в тканях, снимая воспаление. Основное преимущество – низкая цена. Однако он проигрывает «Дипроспану» по эффективности.
При введении в суставы совместно с «Лидокаином» эффект развивается в течение суток и длится до нескольких недель. Способен повышать артериальное давление, одновременно снижая концентрацию лимфоцитов. Благодаря первому, увеличивается объем кровообращения, а второму – снижается интенсивность иммунного ответа. Препарат подходит для неврологических блокад. При около- или внутрисуставных блокадах обязательно смешивание микрокристаллической суспензии с местным анестетиком, чтобы предупредить некроз.
«Дексаметазон»
Глюкокортикостероид длительного действия. Один из самых мощных препаратов. Имеет выраженный противовоспалительный, противоаллергический, иммунодепрессивный и десенсибилизирующий эффект. Особенно хорошо проявляет себя при совместном применении с анестетиком при дегенеративно-дистрофических патологиях. Снижает неадекватную реакцию на анестезирующий препарат. Действует быстро, подходит для блокад мягких тканей и суставов. По сравнению с «Гидрокортизоном», «Дексаметазон» в 25-30 раз активнее. Случаи некроза при его применении не известны, на обмен электролитов влияет мало.
«Депо-медрол»
Метилпреднизолона ацетат – форма метилпреднизолона, обладающая пролонгированным воздействием. Это объясняется худшей растворимостью и меньшей активностью метаболизации. Используется для блокад мягких тканей и суставов. Для эпидуральных блокад – с осторожностью, потому что может спровоцировать воспаление паутинной спинномозговой оболочки.
Используется для лечения всех суставов, за исключением труднодоступных и не имеющих синовиальной полости. При введении в тазобедренный сустав необходимо исключить попадание в крупные сосуды. Инъекции в окружающие сустав ткани могут быть мало- или неэффективными. Если с первого укола не наступает положительного эффекта, процедуру не повторяют.
«Дипроспан»
Препарат на основе бетаметазона. Применяется для лечения пяточной шпоры. Обеспечивает быстрый обезболивающий и противовоспалительный эффект. Снимает аллергическую реакцию. Обычно позволяет вылечить шпору за 1-2 сеанса. Существенный недостаток – разрушительное влияние на надпочечники и гипофиз. Однако вероятность осложнений в этом препарате резко снижена, по сравнению с аналогами. От других подобных лекарственных средств отличается микрокристаллической структурой. Может применяться для эпидуральных блокад, а также блокад спинномозговых нервов, мускулатуры и др. Эффективен при деструктивно-дистрофических заболеваниях позвоночника, в частности поясничного отдела.
Возможные осложнения и меры их профилактики
Лечебные блокады отличаются крайне низким процентом осложнений – 0,5%. Это могут быть реакции на препараты, симптомы интоксикации (рвота, головокружение, сердцебиение), повреждения сосудов в местах инъекций. Чтобы профилактировать осложнения, вводят дополнительные препараты, а после процедуры пациенту рекомендуется 1-2 часа полежать. Не рекомендовано сразу сильно нагружать себя физически, что часто бывает, потому что люди избавляются от боли. Если не проявлять осторожность в плане двигательной активности, симптоматика вернется и будет более сильной.
При блокадах позвоночника возможны кровотечения, инфицирование прокола, повреждение внутренних оболочек, мягких тканей. Последнее обычно связано с неопытностью врача. Также может развиться анафилактический шок. Поэтому процедуру проводят только в медицинском учреждении. Для предупреждения осложнений делают пробную инъекцию.
При блокаде пяточной шпоры у 15-20% людей бывают осложнения. Чаще всего они случаются из-за неправильного введения глюкокортикостероидов и индивидуальной реакции на них. Это может быть отмирание мягких тканей, нагноение, разрыв пяточной фасции. Нужно каждый день после процедуры самостоятельно осматривать пятку, чтобы вовремя заметить негативную реакцию. Ее первые признаки – это боль, почернение и/или покраснение кожи, онемение. Осложнения могут быть отсроченными и возникать даже через несколько недель после процедуры. Это объясняется пролонгированным действием глюкокортикостероидов.
Блокада зоны нейроостеофиброза с динамическим наблюдением
Нейроостеофиброз позвоночника — сложные дегенереативно-дистрофические изменения тканей в месте прикрепления мышц к кости. Возникает вследствие воспалительного процесса энтезита в пораженном сегменте позвоночника. В дальнейшем очаг воспаления преобразовывается в уплотненную фиброзную ткань, где происходит патологическое костеобразование. Процесс сопровождается болью.
Медицинская процедура представляет собой обыкновенную инъекцию лекарственных препаратов в воспалительный/пораженный участок. Выполняется в комплексе с динамическим наблюдением: пациент проходит регулярные клинические обследования для закрепления положительных результатов лечения. Отличается высокой результативностью и не вызывает побочных эффектов.
Преимущества метода
Мощный терапевтический эффект от блокады достигается благодаря комплексному лечению. Поэтому купирование сопровождается употреблением дополнительных лекарственных препаратов. Только так происходит 100% снижение болезненной динамики и полное снятие патологических нарушений.
Инъекция от нейроостеофиброза: когда блокада показана и запрещена?
Перед проведением блокады стоит проконсультироваться с профильным специалистом.
Как проходит процедура: пошаговый алгоритм
Схема проведения блокады индивидуальна в каждом конкретном случае. Все зависит от показаний и диагноза больного.
6 причин делать блокаду в клинике MedArt
Блокада зоны нейроостеофиброза с динамическим наблюдением в нашей клиники — это отличная возможность избавиться от болей в области позвоночника, патологически-дегенеративных состояний опорно-двигательного аппарата и возможных осложнений.
Нейрофиброматозы
Нейрофиброматозы – наследственные заболевания, характеризующиеся образованием доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Выделяют 6 типов нейрофиброматозов, клинически значимы типы I и II. Общие симптомы включают нейрофибромы на коже, опухоли спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов, пигментные пятна, костные деформации. Диагностика основана на данных осмотра пациентов, выявлении опухолей с помощью МРТ и КТ спинного и головного мозга, внутренних органов. Лечение симптоматическое – проводится резекция опухолей, рентгенотерапия, химиотерапия.
МКБ-10
Общие сведения
Нейрофибромы – доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон. Чаще всего располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Нейрофиброматоз – болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы. Распространенность разных типов патологии значительно колеблется: заболеваемость 1 типом составляет 1:2 500, 2 типом – 1:50 000. Другие варианты встречаются еще реже, их точная эпидемиология не определена. Гендерной и расовой предрасположенности не выявлено. Дебют клинических проявлений возможен в любом возрасте, зависит от типа болезни.
Причины нейрофиброматозов
Образование множественных нейрофибром детерминировано генетически. При нейрофиброматозе I существует мутация гена НФ1, расположенного на длинном плече 17 хромосомы. Он относится к генам-супрессорам роста опухолевых тканей, большая часть из которых – нейроэктодермального генеза. При дефекте в гене НФ1 нарушается синтез белков, ответственных за клеточную пролиферацию. Мутации носят характер транслокаций, делеций, инверсий, точковых изменений. Больше 80% из них приводят к синтезу нефункциональных белков или к полному отсутствию белковых молекул. Наследование происходит по аутосомно-доминантному механизму с высокой степенью пенетрации: при наличии мутационного гена у одного из родителей вероятность болезни у ребенка составляет 50%, если оба родителя имеют мутацию, риск повышается до 80-90%. Известны случаи спонтанных мутаций.
Причиной нейрофиброматоза II является мутационное изменение гена НФ2, локализованного на 22 хромосоме. Он кодирует производство белка мерлина (шванномина) – супрессора опухолевого роста. Тип наследования – аутосомно-доминантный с небольшой степенью пенетрации. Передача одного мутантного гена зачастую не проявляется, поскольку второй ген обеспечивает синтез достаточного количества белков. Если он повреждается, синтез нормальных фракций мерлина прекращается, пролиферация клеток усиливается, развивается новообразование. При других типах нейрофиброматозов также существуют мутации в генах, обеспечивающих воспроизведение молекул белков-супрессоров роста опухолей.
Патогенез
Общим патогенетическим механизмом развития нейрофиброматозов является наследственно обусловленная недостаточность какого-либо белка, подавляющего процессы опухолевой пролиферации клеток в тканях нейроэктодермального происхождения. При мутации одного гена производство опухолевых супрессоров прекращается наполовину, равновесие роста и гибели клеток смещается в сторону митотического деления. Нормальный аллельный ген частично компенсирует дефицит белка. Тяжесть нейрофиброматоза определяется тем, насколько дефектный ген влияет на активность белка-супрессора – частично или полностью нарушает функциональность, полностью блокирует производство. Кроме этого, выраженность клинических признаков зависит от сохранности противоопухолевого иммунитета.
Во многих органах и тканях пациентов формируются доброкачественные опухолевые образования, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. На нервных стволах образуются невриномы; на поверхности кожи – пигментированные области, жировые бляшки, расширенные сосуды; на сетчатке глаз – факоматоз. Изменяется строение костей, они остаются недоразвитыми либо чрезмерно утолщаются, искривляется позвоночный столб.
Симптомы нейрофиброматозов
Заболевания проявляются признаками поражения кожи, нервной системы. Классическим клиническим вариантом является нейрофиброматоз типа I, на долю которого приходится 90% случаев болезни. Характерный симптом – гиперпигментация. У больных при рождении или в раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша (пятна пигмента – гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые, заметные только при офтальмологическом осмотре. Являются специфическим признаком нейрофиброматоза 1, образуются по мере взросления: у детей до 4 лет распространенность составляет 22%, с 5 до 9 лет – 41%, с 10 до 19 лет – 85%, после 20 лет – 95%.
В период пубертата и позже формируются кожные и плексиформные нейрофибромы, располагающиеся соответственно подкожно (на мелких нервных волокнах, иннервирующих кожу) и на крупных нервах. Они представляют собой небольшие доброкачественные новообразования. Кожные нейрофибромы воспринимаются как косметический дефект, при определенном расположении травмируются. Плексиформные опухоли, локализующиеся по ходу периферических нервов, выявляются на конъюнктиве, веках, в брюшной полости и средостении. Проявляются хронической болью, онемением, судорогами, параличом. Опухоли ЦНС находятся внутри черепа, представлены глиомами зрительных нервных волокон, астроцитомами, эпендимомами, невриномами слухового нерва, менингиомами и нейрофибромами. Клиническая картина определяется размерами новообразований, вовлеченностью мозговых структур в патологический процесс. В детском возрасте диагностируются расстройства психического развития: снижение когнитивных способностей, гиперактивность, редко – деменция.
При тяжелом нейрофиброматозе деформируется костная система. У больных возникает сколиоз, краевые структурные изменения тел позвонков и их отростков, эрозийные поражения краев межпозвоночных отверстий и задних ребер. Характерна атрофия либо, наоборот, гипертрофия трубчатых костей. Кости часто искривлены, на поверхности обнаруживаются периостальные гребни и наслоения. В полостях костей могут образовываться нейрофибромы. Если в процесс вовлекаются кости черепа, появляется внешняя асимметрия, наиболее выраженная при поражении лицевой части и глазниц. Свод черепа может иметь атрофированные участки, дефекты, узуры, иногда отмечается локальное увеличение костного вещества.
При типе 2 формируются высокодифференцированные опухоли, которые, однако, более агрессивны, чем при заболевании 1 типа. Пигментных пятен нет. Образуются невриномы – подвижные и болезненные неоплазии. Нередко они локализуются на слуховом нерве, вызывая потерю слуха. Нейрофиброматоз 3 типа отличается большим количеством нейрофибром, ускоренным развитием нейролемм и глиом зрительного нерва, приводящих к расстройству зрения. Специфический признак – появление нейрофибром на ладонях. При болезни 4 типа симптомы похожи, сохраняется риск поражения зрительных волокон. Для 5 типа характерны пигментные темные пятна, опухоли больших размеров, провоцирующие асимметрию тела. Течение 6 типа сопровождается лишь пигментными пятнами. При 7 типе выявляются нейрофибромы средних размеров, гиперпигментации нет.
Осложнения
В 10% случаев нейрофибромы трансформируются в злокачественные опухоли. В группе высокого риска находятся пациенты с большим катамнестическим стажем, беременные женщины. У 6% детей нарушается умственное развитие: они имеют проблемы при освоении учебных навыков (чтение, письмо, счет), с трудом запоминают новую информацию, долго адаптируются в незнакомых ситуациях. Больные всех возрастов подвержены депрессии, поскольку испытывают дискомфорт, чувство стыда и неловкости из-за обезображенной внешности. Множественные нейрофибромы провоцируют эндокринные расстройства, эпилептические припадки, гипотонию мышц, стеноз почечной и легочной артерии, легочные кисты, интерстициальную пневмонию, гипертрофию клитора, нарушения развития органов ЖКТ.
Диагностика
Подозрение на нейрофиброматоз возникает при множественных подкожных опухолях, пигментных пятнах, спинальной шванноме, ухудшении слуха и зрения. Обследование проводят дерматовенеролог, невролог, офтальмолог, отоларинголог и генетик. Перед инструментальными и лабораторными процедурами осуществляется сбор семейного и личного анамнеза, клинический опрос и осмотр. В ходе генеалогического анализа выявляется передача заболевания в нескольких поколениях, реже определяется первичная спонтанная мутация. На теле пациентов обнаруживаются нейрофибромы, пигментные области (при определенных типах болезни), искривления позвоночника, деформации костей, нарушения зрения, слуха, координации движений. Производится дифференциальная диагностика различных вариантов нейрофиброматозов, исключается синдром Протея, рассеянный липоматоз, синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Для уточнения диагноза назначаются:
Лечение нейрофиброматозов
В настоящее время терапия данной группы заболеваний заключается в симптоматической помощи больным. Пациенты регулярно проходят обследования, нацеленные на контроль формирования и увеличения опухолей. При наличии нейрофибром, провоцирующих боль, расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются классические методики резекции неоплазий и участков нервов, криодеструкция, лазерная хирургия. При множественных новообразованиях назначается лучевая терапия, химиотерапия. Больным с поражением опорно-двигательного аппарата показаны реабилитационные мероприятия (физиолечение, ЛФК).
Активно разрабатываются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа. Этап теоретических разработок проходят методы генной инженерии. Усилия ученых-генетиков направлены на создание и внедрение в организм больных нормального НФ1 гена, отвечающего за синтез нейрофибромина, на расшифровку и введение гена ФН2, обеспечивающего транскрипцию белка шванномина. В некоторых медицинских центрах предпринимаются попытки применения патогенетической терапии, в основе которой лежит комплексное использование стабилизаторов мембран тучных клеток, антипролиферативных препаратов и ферментов, корректирующих метаболические процессы.
Прогноз и профилактика
Нейрофиброматозы являются прогностически благоприятными заболеваниями – малигнизация опухолей происходит редко, в большинстве случаев больные остаются трудоспособными и социально адаптированными. При правильных и регулярных реабилитационных мероприятиях нарушения со стороны костной системы и задержка умственного развития успешно корректируются. Поскольку заболевание является наследственным, профилактика возможна на этапе планирования беременности, парам из групп риска (с отягощенным семейным анамнезом) рекомендуется медико-генетическое консультирование с определением вероятности рождения больного ребенка.