Синдром дуэйна что это такое
Синдром дуэйна что это такое
Ретракционный синдром Duane — наиболее часто встречающееся врожденное расстройство черепной иннервации, сопровождающееся нарушением подвижности глаз. Существует несколько вариантов синдрома; однако чаще всего клиническая картина характеризуется выраженным ограничением или отсутствием способности к отведению, ограничением приведения различной степени и сужением глазной щели с ретракцией глазного яблока при попытке приведения.
При приведении часто отмечается вертикальное отклонение глаз, чаще всего вверх.
В большинстве случаев ретракционный синдром Duane односторонний, но у 15-20% пациентов наблюдается двусторонний синдром Duane. Заболевание чаще встречается среди женщин, чем среди мужчин, левый глаз поражается чаще, чем правый. Взор обычно направлен в сторону непораженного глаза, и в некоторых случаях возникает поворот головы в сторону пораженного глаза, способствующий поддержанию единого бинокулярного зрения.
Примечательно, что отсутствуют зрительные нарушения. Зрение почти всегда нормальное, за исключением случаев сопутствующей анизометропии или амблиопии. Поэтому в большинстве случаев лечения не требуется, если только у пациента не возник выраженный адаптационный поворот головы.
В первых гистологических исследованиях были выявлены аномалии наружных и внутренних прямых мышц, на основании чего исследователи заключили, что ретракционный синдром Duane представляет собой локальный, миогенный феномен. Считалось, что причиной нарушения отведения является фиброз наружной прямой мышцы, а ограничение приведения вызвано задним прикреплением внутренней прямой мышцы. Также описаны сращения между внутренней прямой мышцей и внутренней стенкой глазницы.
Впоследствии в результате электромиографических исследований, магнитной резонансной томографии и гистологических исследований было установлено, что причиной заболевания является отсутствие или гипоплазия отводящего нерва, при этом ипсилатеральная наружная прямая мышца иннервируется ветвью глазодвигательного нерва.
У небольшого числа пациентов с ретракционным синдромом Duane наблюдаются сопутствующие неврологические нарушения, вызванные изменениями ствола головного мозга, такие как крокодиловы слезы и сенсоневральная тугоухость, или структурные дефекты, включая глазные, скелетные и нервные структурные аномалии.
Большинство случаев ретракционного синдрома Duane возникают спорадически, но встречаются и семейные двусторонние и односторонние случаи. Семейные случаи ретракционного синдрома Duane обычно передаются по аутосомно-доминантному механизму. У больных представителей таких семей отмечается выраженное разнообразие клинической картины.
а) Ретракционный синдром Duane 1 типа (MIM #126800). При фенотипе DURS1 синдром бывает односторонним или двусторонним и, в зависимости от размера делеции, может сопровождать и другие нарушения, в том числе умственную отсталость, бранхиооторенальный синдром, аномалии гениталий и другие соматические дефекты. Вероятно, при перекрывающих друг друга цитогенетических аномалиях возникают дефекты гена карбоксипептидазы СРАН, содержащего восемь экзонов и локализованного в локусе DURS1 хромосомы 8 (8q13).
б) Ретракционный синдром Duane 2 типа (MIM #604356). При фенотипе DURS2 аномалия почти всегда двусторонняя. Сопутствующие нарушения могут включать в себя различные вертикальные девиации, например видимую гипофункцию верхней косой мышцы и диссоциированную вертикальную девиацию. У пациентов отмечается ослабление отведения, возможно, с ослаблением приведения. У всех пациентов нарушение приведения сопровождается дефектом отведения. Часто наблюдается амблиопия. Сопутствующих соматических аномалий не выявлено. Наследование — аутосомно-доминантное.
Вызывающий заболевание ген, CHN1, локализуется на 2 хромосоме (2q31) и в норме участвует в нейрональном наведении глазодвигательных нейронов отводящего и в меньшей степени глазодвигательного нервов.
в) Синдром радиальных лучей Duane (синдром Okihiro, MIM #607323). Это состояние характеризуется односторонним или двусторонним синдромом Duane, сопутствующим радиальной дисплазии, которая также бывает односторонней или двусторонней. Чаще всего наблюдается гипоплазия первого пальца кисти, но тяжесть дефекта варьирует от гипоплазии тенара до фокомелических конечностей. Синдром часто включает в себя глухоту и соматические аномалии. Наследование аутосомно-доминантное; заболевание вызывается отсекающими мутациями гена SALL4 хромосомы 20 (20q13). Гены SALL кодируют факторы транскрипции — путативные цинковые пальцы (putative zinc finger transcription factors).
г) Цервико-окуло-акустический синдром Wildervanck (MIM #314600). Этот синдром, включающий в себя врожденную глухоту, аномалию Klippel-Feil (сросшиеся шейные позвонки и вследствие этого короткая шея) и двусторонний паралич отведения с ретракцией при приведении (феномен Duane), встречается почти исключительно среди женщин, что указывает на Х-сцепленное доминантное наследование и гибель гемизиготных эмбрионов мужского пола.
д) Практические рекомендации по ведению больных с ретракционным синдромом Duane. У большинства пациентов с ретракционным синдром Duane сопутствующие нарушения, за исключением адаптационного поворота головы, немногочисленны и не требуют хирургического лечения. Более того, поворот головы позволяет этим пациентам развить и поддерживать единое бинокулярное зрение; однако оперативное лечение показано пациентам с выраженным аномальным положением головы, связанным с косоглазием. Если аномальное положение головы вызвано эзотропией, оптимальным является выполнение рецессии ипсилатеральной внутренней прямой мышцы, или, в некоторых случаях, двусторонней рецессии внутренних прямых мышц.
Иногда показаны горизонтальная транспозиция вертикальных прямых мышц и наложение задних фиксирующих швов, но результаты простых рецессий внутренних прямых мышц почти всегда достаточно хороши, чтобы отпала необходимость в дополнительных вмешательствах.
В редких случаях экзотропии, вызывающей аномальное положение головы, показана рецессия ипсилатеральной наружной прямой мышцы, объем рецессии зависит от угла отклонения в первичной позиции.
Ретракция глаза и вызываемое ею сужение глазной щели — важный признак ретракционного синдрома Duane, он вызывается одновременным сокращением внутренней и наружной прямых мышц. Однако эти симптомы сами по себе крайне редко бывают настолько косметически неприемлемыми, что требуют хирургического вмешательства. Тем не менее, ослабление внутренней или наружной прямых мышц по поводу других причин, например при аномальном положении головы, всегда уменьшает ретракцию.
У маленьких детей редко наблюдается выраженная ретракция, требующая оперативного вмешательства, но у некоторых ретракция нарастает вследствие ригидности одной из горизонтальных прямых мышц, обычно это наружная прямая мышца, что выявляется с помощью теста форсированной дукции. Если это становится косметически значимым, выполняется обширная рецессия наружной прямой мышцы, хотя обычно ее приходится комбинировать с рецессией ипсилатеральной внутренней прямой мышцы для профилактики появления дополнительной девиации.
Это эффективная операция, но ее результаты несколько непредсказуемы; поэтому до операции необходимо соответствующим образом информировать родителей.
Как было сказано выше, у многих пациентов с ретракционным синдромом Duane при попытке посмотреть в сторону наблюдается отклонение пораженного глаза вверх или вниз. Хотя некоторые из этих движений можно объяснить иннервацией наружной прямой мышцы ветвью глазодвигательного нерва, большинство из них, как оказалось, происходят вследствие прогрессирующей ригидности наружной прямой мышцы, которая при попытке приведения соскальзывает под глазное яблоко (что вызывает смещение вверх) или уходит выше него (смещение вниз).
Соответственно, эти движения обычно эффективно лечатся обширными рецессиями пораженной наружной прямой мышцы, скомпенсированными рецессией внутренней прямой мышцы того же глаза. Объемы рецессий зависят от степени отклонения глаза вверх или вниз, объема имеющегося косоглазия и наличия выраженной ретракции. Некоторые авторы предлагают наложение на наружную прямую мышцу задних фиксирующих швов в комбинации с ее рецессией. Другая методика — продольное расщепление наружной прямой мышцы с рецессией расщепленных порций мышцы, транспозиция верхней порции вверх и нижней порции вниз; глазное яблоко, таким образом, укладывается между Y-образно расщепленными порциями мышцы.
Односторонний (слева) ретракционный синдром Duane 1 типа у 42-летней женщины.
Обратите внимание на ограничение отведения левого глаза и расширение левой глазной щели при попытке посмотреть влево.
При попытке посмотреть вправо отмечается легкое ограничение приведения левого глаза и сужение глазной щели слева. 
Двусторонний ретракционный синдром Duane 1 типа у четырехлетней девочки.
Обратите внимание на умеренное ограничение отведения с обеих сторон, легкое двустороннее ограничение приведения и расширение ипсилатеральной глазной щели при попытке посмотреть вправо и влево. 
Односторонний (справа) ретракционный синдром Duane 2 типа у трехлетней девочки.
Обратите внимание на полный объем отведения правого глаза при взгляде вправо и умеренное ограничение приведения и отклонение вверх правого глаза при попытке посмотреть влево. 
Односторонний (справа) ретракционный синдром Duane 2 типа.
Тот же пациент, что и на рисунке выше, обратите внимание на типичное положение головы—поворот влево, способствующее поддержанию бинокулярности.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром дуэйна что это такое
Паралич VI черепного нерва вызывает заметное скрещивание глаз и ограничивает способность пораженного глаза смотреть в сторону. Дети часто поворачивают голову в сторону парализованной мышцы, потому что эта позиция помогает сохранить бинокулярное зрение. Эзотропия максимальна при движении глаза в сторону пораженной мышцы.
Врожденный паралич VI черепного нерва бывает редко. Пониженная способность бокового взгляда у детей часто ассоциируется с другим нарушением, например с врожденной эзотропией или ретракционным синдромом Дуэйна. У новорожденных может наблюдаться преходящий парез из-за повышенного ВЧД, ассоциированного с родами; обычно он спонтанно проходит к 6-й неделе.
Приобретенный паралич VI нерва у детей является грозным сигналом, потому что нерв чувствите лен к повышенному ВЧД, связанному с гидроцефалией и внутричерепной опухолью. Другие причины дефекта VI нерва включают травму, деформацию сосудов, менингит и синдром Градениго, когда воспаление среднего уха быстро ведет к мастоидиту с петрозитом и отеком твердой мозговой оболочки. Они вызывают ущемление VI нерва петросфеноидной связкой во внутричерепном пространстве. Паралич VI нерва устраняется антибиотиками.
Доброкачественный его паралич, приобретенный и безболезненный, отмечается у младенцев и детей более старшего возраста. Часто ему предшествуют лихорадочное заболевание или инфекция верхних дыхательных путей; паралич имеет рекуррентный характер и обычно исчезает бесследно, при нем следует исключать и другие причины. Специфические виды косоглазия имеют необычные клинические проявления.
Большинство этих нарушений вызывается структурными аномалиями наружных глазных мышц или прилежащих тканей.
Двусторонний паралич поднимателей
Монокулярный дефицит подъема при абдукции и аддукции называется двусторонним параличом поднимателя. Он может быть следствием пареза обоих поднимателей, верхней прямой и нижней косой мышц, или возможного ограничения подъема до уровня, обеспечиваемого нижней прямой мышцей.
Когда ребенок с этим заболеванием фиксирует предмет непаретическим глазом, паретический глаз является инфратропным и верхнее веко на этой стороне может показаться птозным. Фиксация паретическим глазом вызывает супратропию непаретического глаза и исчезновение птоза.
Синдром Дуэйна
Синдром Дуэйна врожденное нарушение подвижности глазного яблока характеризуется его ретракцией при аддукции. Причиной считается аномальная иннервация, в результате которой просходит совместное сокращение медиальной и латеральной прямых мышц при попытке аддукции пораженного глаза.
При синдроме Дуэйна у пациента отмечается ослабление абдукции и аддукции или отклонение пораженного глаза вверх либо вниз при аддукции. Могут быть эзотропия, экзотропия или относительно правильное положение глаз. У многих отмечается поворот головы, компенсирующий дефект горизонтального движения глаза, иногда развивается амблиопия. В некоторых случаях может быть полезна хирургическая операция для улучшения подвижности и содружественного действия глаз и для уменьшения поворота головы.
Синдром Дуэйна обычно спорадический. Иногда он наследуется по аутосомно-доминантному типу, обычно бывает изолированным, но может сочетаться с другой глазной или системной аномалией.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Что такое косоглазие? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Иванова Н. В., детского офтальмолога со стажем в 22 года.
Определение болезни. Причины заболевания
Косоглазие (страби́зм, от др.-греч. στρᾰβής — кривой, или гетеротропи́я, от др.-греч. ἕτερος — другой + др.-греч. τροπή, τροπά — поворот) — отклонение зрительных осей от направления на рассматриваемый объект, при котором нарушается скоординированная работа глаз и затрудняется фиксация обоих глаз на объекте зрения.
Физиологический механизм бинокулярного зрения при рождении отсутствует. Несмотря на то, что глаза новорожденного рефлекторно обращены в сторону яркого раздражителя, движения их еще полностью разобщены. В возрасте 5–6 недель устанавливается первая бинокулярная кортикальная связь. До 2 месяцев развиваются общие движения глазных яблок, укрепляются условно-рефлекторные связи между сетчаткой и движениями глаз, параллельные движения взора появляются к 3 месяцам. В акт аккомодации подключается конвергенция. В возрасте 4–5 месяцев отмечается продолжительная фиксация предмета. Со второго полугодия жизни формируется фузия. [7] Формирование бинокулярного зрения происходит в период от 2 месяцев до 6–10 лет и закрепляется до 15 лет. Первые 3 года жизни ребенка идет активное формирование зрительных функций. Сбой в этой программе может спровоцировать косоглазие.
Причины косоглазия у детей
У новорожденных (врождённые причины):
У детей дошкольного возраста (приобретённые причины) — нарушения рефракции.
Причины косоглазия у взрослых
У детей школьного возраста причины развития косоглазия такие же, как и у взрослых.
Симптомы косоглазия
Ключевой симптом косоглазия — нарушение механизма бификсации. Глазодвигательная система глаз не может фиксировать и удерживать зрительные оси обоих глаз на конкретном объекте, отсутствует движение глаза в какую-то сторону. Возникает косметический дефект, который замечают родители ребенка.
Как видят люди с косоглазием
Симптомы косоглазия у взрослых
Патогенез косоглазия
Вопрос о происхождении косоглазия остается на сегодняшний день недостаточно ясным. Надо учитывать тесную связь этого расстройства с состоянием нервно-психического и соматического здоровья. Большую роль в его происхождении играют факторы внешней среды, оказывающие влияние на центральную нервную систему организма через органы чувств. Доказательством такой взаимосвязи являются общеизвестные факты появления отклонения глаза после испуга. Увеличение угла косоглазия при отрицательных эмоциях и уменьшение его в спокойном состоянии, в привычной обстановке. Рецидивы косоглазия после детских инфекционных заболеваний, которые нередко сводят на нет результаты лечения. [4]
Теории, объясняющие происхождение косоглазия: [4]
Такое многообразие теорий не позволяет практикующим врачам подходить шаблонно к данному заболеванию. Развитию косоглазия предшествует утрата бинокулярного зрения. С глаза, который хуже видит, в кору головного мозга поступает нечеткое изображение рассматриваемого предмета. Нарушается одно из условий бинокулярного зрения, так как нечеткое изображение будет подавляться корой. Если разница в остроте зрения существует длительное время, то плохо видящий глаз не участвует в акте зрения и положение его в орбите предоставлено тонусу мышечного аппарата. Развивается несоответствие между аккомодацией и конвергенцией. Усиленная аккомодация в сравнении с конвергенцией при гиперметропии приводит к отклонению глаза в сторону носа. Необходимость конвергенции без аккомодации при миопии способствует слабости импульсов к конвергенции, глаз отклоняется к виску. Возникновение паралича (травма, инфекция, интоксикация) одной или нескольких глазодвигательных мышц вызывает ограничение или отсутствие движения глаза в сторону парализованной мышцы. При клонических судорогах глазодвигательных мышц возникают быстрые и частые непроизвольные движения глаз (нистагм). Он не причиняет беспокойства пациенту. Жалобы связаны со слабостью зрения, не поддающейся исправлению. [5]
Классификация и стадии развития косоглазия
Виды косоглазия по степени проявления [2] [8]
По времени возникновения:
По вовлечённости глаз:
Виды косоглазия по степени выраженности:
По виду отклонения:
По происхождению:
Содружественное косоглазие
Содружественное косоглазие — это преимущественно патология раннего детского возраста. Поэтому именно этой группе в офтальмологии отведено большое практическое место.
Клиническая классификация содружественного косоглазия (СК) [1] [4]
2. СК по стороне девиации глазного яблока:
3. СК по стабильности отклонения:
4. СК по сохранности зрительных функций:
5. СК по степени влияния аметропии на угол косоглазия:
Паралитическое косоглазие
Паралитическое косоглазие вызвано параличом или повреждением одной или нескольких глазодвигательных мышц. Оно может возникнуть в результате патологических процессов, поражающих сами мышцы, нервы или головной мозг.
Осложнения косоглазия
Диагностика косоглазия
Когда необходимо обратиться к врачу
К врачу следует обратиться при появлении первых симптомов косоглазия: отсутствия движения глаза в какую-то сторону, косметическом дефекте, жалобах ребёнка на двоение в глазах.
Осмотр
На практике наиболее удобен метод Гиршберга: при средней ширине зрачка D=3,5 мм
При сходящемся косоглазии световой рефлекс смещен кнаружи от центра роговицы (глаз смещен к носу), при расходящемся косоглазии рефлекс смещен кнутри от центра роговицы (глаз смещен к виску). Возможен дополнительный вертикальный компонент, свидетельствующий о наличии пареза мышц.
При поочередной фиксации какого-либо объекта сначала одним, а затем другим глазом. Заключение делаем по закрывающемуся глазу при его открытии.
Первичным называют угол отклонения чаще косящего, а вторичным — девиацию реже косящего или некосящего глаза при фиксации косящим глазом.
Синдромы нарушения подвижности глаз [1]
Лечение косоглазия
Медикаментозная терапия в разной степени сопутствует каждому комплексу лечения косоглазия. Рекомендуется установление правильного режима быта и занятий, общеукрепляющее лечение и оздоравливающие мероприятия (санация носоглотки и полости рта, дегельминтизация, снижение аллергического состояния и др.). При неаккомодационном косоглазии строго выполнять назначения невролога.
1. Очки (оптическая коррекция). Подбор стёкол максимально корригирующих аметропию в условиях циклоплегии, для постоянного ношения. На практике нередко у детей раннего возраста ношение корригирующих стекол восстанавливает бинокулярное зрение и устраняет косоглазие. [5]
В своей практике применяю следующие назначения с хорошим положительным результатом:
При сходящемся косоглазии:
При расходящемся косоглазии:
2. Плеоптическое лечение. Состоит из методов лечения амблиопии. Повышение остроты зрения косящего глаза. Для этого назначаем окклюзию лучшего глаза. В своей практике применяю прямую заклейку глаза, от очковых окклюдоров отказалась из-за медленного и нестойкого положительного результата. Особенно у детей 2–4 лет. Окклюзию проводим длительно (2–6 мес.) с периодическим, один раз в 2 недели, контролем зрения обоих глаз. У детей 3–4 лет применяется методика пенализации. Создаем искусственную анизометропию, назначая гиперкоррекцию на лучший глаз и полную коррекцию на амблиопичный глаз. У детей 4–5 лет добиваемся максимального уравнивания остроты зрения обоих глаз. [1] [3]
3. Ортоптическое лечение, или зрительная терапия. Начинается после создания относительного равновесия зрения обоих глаз не менее 0.4 D у детей с 4–5 лет. Восстановление рефлекса бинокулярного зрения. [2] [3]
Предоперационные ортоптические упражнения условно разделяются на сенсорные (цель: устранение функциональной скотомы, аномалии корреспонденции сетчаток и восстановление слияния под углом косоглазия) и на моторные (цель: развитие мышц — глазодвигателей, функции которых в случае давно возникшего содружественного косоглазия нередко оказываются нарушенными вследствие изменения окологлазных тканей). [4]
4. Диплоптическое лечение. Восстановление бинокулярного и стереоскопического зрения в естественных условиях. [1]
5. Хирургическое лечение. Проводят для расслабления действия мышц (рецессия) или усиления этого действия (резекция). В ходе операции хирург принимает окончательное решение по исправлению положения глаз. [4] Хирургия экстраокулярной мышцы — это наиболее эффективный метод лечения косоглазия у детей и взрослых с обязательным условием предварительного терапевтического курса лечения.
6. Послеоперационное плеоптоортоптическое лечение. Проводится для устранения возможного после- операционного частично аккомодационного косоглазия. При необходимости усиливают ранее назначенную коррекцию. [4]
7. Стереоскопическое лечение. Восстановление сложного психического акта осознания предметов и их частей в их взаимном расположении. [2]
8. Лекарства. Медикаментозное лечение даёт слабый положительный эффект, но совместно с очковой коррекцией и аппаратным лечением эффективность при лечении косоглазия у детей более 80 %. Достичь длительного положительного лечебного результата позволяют глазные капли группы фенилэфрина. Когда косоглазие развивается на фоне миопии, рекомендованы феникамид и мидримакс.
9. Хемоденервация — метод хирургического лечения с использованием токсина ботулизма в нашей стране для лечения косоглазия у детей не применяется. У взрослых эффективность такого лечения высокая, если данное хемоденервация рекомендована врачом после детального обследования. Метод лечения применяют в основном при паралитических видах косоглазия.
10. Гимнастика для глаз. У детей косоглазие устанавливают в 2-3 года. В этом возрасте им сложно объяснить правила глазной гимнастики, выполнять упражнения дети смогут с 5 лет. Гимнастика может дополнять основное лечение.
11. Аппаратное лечение — обязательный метод лечения косоглазия у детей. Исключение допускается только по медицинским показаниям. У взрослых аппаратное лечение позволяет сократить сроки реабилитации.
12. Питание и витамины. Приветствуется разнообразное питание. В дополнении к основному лечению можно применять витаминные комплексы: «Витрум Беби», «Черника Форте», «Черника Витал», «Вивасан-сироп», «Визуалон».
13. Методы народной медицины не имеют достаточных доказательств эффективности и безопасности.
Прогноз. Профилактика
Показателем хорошей постановки профилактической работы является малое количество косящих детей и большое количество детей с корригированной аномалией рефракции. [2]
Аккомодационное косоглазие является наиболее благоприятным в исходе лечения. Стойкое устранение косоглазия происходит в 90% случаев с оптической коррекцией без хирургического лечения.
Неаккомодационное косоглазие имеет благоприятный исход при долгом аппаратном и хирургическом лечении с последующим аппаратным лечением. Выздоровление в 80% случаев. Возможен и более высокий процент устранения косоглазия, но не все семьи выдерживают длительный период лечения. Они перестают выполнять назначения врача, смирившись с диагнозом ребенка.