Синдром рыбного запаха что это

Болезнь с рыбным запахом — триметиламинацидурия

Эта болезнь мешает участию в общественной жизни, затрудняет карьерный рост, может лишить главной радости жизни — живого человеческого общения, вызвать депрессию и даже довести до самоубийства. Отчаяние усиливается, когда врачи не в состоянии помочь, видя перед собой совершенно здорового человека с идеальными результатами анализов. Эта редкая, а потому малознакомая клиницистам болезнь называется первичная триметиламинацидурия (ТМАУ).

Очень пахучая субстанция

Эта болезнь мешает участию в общественной жизни, затрудняет карьерный рост, может лишить главной радости жизни — живого человеческого общения, вызвать депрессию и даже довести до самоубийства. Отчаяние усиливается, когда врачи не в состоянии помочь, видя перед собой совершенно здорового человека с идеальными результатами анализов. Эта редкая, а потому малознакомая клиницистам болезнь называется первичная триметиламинацидурия (ТМАУ).

Начало истории этого очень своеобразного генетического нарушения теряется в прошлом. В древних сказаниях можно обнаружить описание ТМАУ в характерном для мифов гиперболическом духе. Древняя легенда гласит, что создатель индийского эпоса «Махабхарата» божественный мудрец Вьяса был безобразен и от него исходил такой резкий запах гниющей рыбы, что в брачную ночь первая его жена зажмурилась от ужаса и потому их сын родился слепым. Другая жена Вьясы, почувствовав запах, побледнела и потому сын ее остался навсегда бледным. Славянские сказания о русалках, обитающих в воде, именно женском первоэлементе из четырех символических первоэлементов, составляющих древнеславянский мир, также навеяны этой особенностью обмена веществ, ведь у женщин с предрасположенностью к ТМАУ своеобразный запах появляется или резко усиливается в определенные дни лунного месяца.

Можно догадаться, что второе название ТМАУ — болезнь с рыбным запахом. Как это ни удивительно, первые научные описания этого недуга — обнаружение чрезмерного выделения пахучего вещества триметиламина (ТМА) у практически здоровых в других отношениях людей, относятся лишь ко второй половине 1970-х годов.

ТМА — очень пахучая субстанция. Некоторые люди ощущают ее присутствие при концентрации одна часть на 109. Цифра впечатляющая, но на самом деле это не так уж и мало: это 10 триллионов молекул ТМА в литровой банке воздуха. В зависимости от количества вещества могут ощущаться разные запахи — от запашка селедочного рассола до смрада разлагающейся рыбы. Однако удивительное дело: в ничтожнейших количествах ТМА обладает цветочным ароматом.

В организме человека ТМА образуется постоянно, но в норме он инактивируется, т.е. превращается в вещество, лишенное запаха. При первичной ТМАУ недостает фермента, который должен осуществлять эту т.

Источник

Василенко В.В. Болезнь рыбного запаха / www.gastroscan.ru. 2017 г.

Болезнь рыбного запаха

Эта болезнь мешает участию в общественной жизни, затрудняет карьерный рост, может лишить главной радости жизни — живого человеческого общения, вызвать депрессию и даже довести до самоубийства. Отчаяние усиливается, когда не в состоянии помочь врачи, видящие перед собой совершенно здорового человека с идеальными результатами анализов. Редкая, а потому малознакомая врачам болезнь называется первичной триметиламинацидурией.

Время лечит,
но доктор — быстрее.
Поговорка

Начало истории этого своеобразного генетического нарушения теряется в прошлом. В древних сказаниях можно обнаружить описание триметиламинацидурии в характерном для мифов гиперболическом духе. Одна из легенд гласит, что создатель индийского эпоса «Махабхарата» — божественный мудрец Вьяса — был безобразен, и от него исходил такой резкий запах гниющей рыбы, что в брачную ночь первая его жена зажмурилась от ужаса, и потому их сын родился слепым. Другая жена Вьясы, почувствовав запах, побледнела, и сын ее был всегда бледным*. (* Ильин Г.Ф. Адапарва (Первая книга) // Старинное индийское сказание о героях древности «Махабхората» — М.: АН СССР, 1958).

Славянские сказания о русалках, обитающих в воде, именно женском первоэлементе из четырех символических первоэлементов, составляющих древнеславянский мир, также навеяны этой особенностью обмена веществ, ведь у женщин с предрасположенностью к триметиламинацидурии своеобразный запах появляется или резко усиливается в определенные дни лунного месяца (рис. 1).

В пьесе Шекспира «Буря» шут Тринкуло говорит о диком и уродливом, по характеристике автора, рабе Калибане: «Что это тут? Человек или рыба? […] Рыба; пахнет рыбой; настоящая выдержанная рыбья вонь. Вроде трески не первой свежести. Диковинная рыба! […] Неправильно я решил, не настаиваю. Это — не рыба, а островитянин […]» (перевод М.А. Кузмина).

Можно догадаться, что второе название триметиламинацидурии — болезнь с рыбным запахом. Как бы ни казалось удивительным, первые научные описания этого недуга — чрезмерного выделения пахучего вещества триметиламина у практически здоровых во всех отношениях людей — относятся лишь ко второй половине 70-х годов прошлого века.

Получая направление на анализ,
подумайте, что вы предпримете, если
результат окажется: а) положительным,
б) отрицательным. Если ответы совпадут,
надобность в анализе отпадет.
Афоризм Кохрэйна

В организме человека триметиламин образуется постоянно, но в норме он инактивируется, т.е. превращается в вещество, лишенное запаха. При первичной триметиламианацидурии недостает фермента, который должен осуществлять эту трансформацию, и триметиламин выделяется с выдыхаемым воздухом и со всеми биологическими жидкостями (пот, моча, половые выделения).

Выраженность ферментного дефицита может быть различной, а потому и болезнь рыбного запаха выражает себя по-разному.

Обычно она проявляется во младенчестве и усиливается в период полового созревания (иногда позднее). У женщин симптом усиливается или возникает непосредственно перед наступлением месячных, а также при приеме противозачаточных таблеток.

Stercus et urina medici sunt prandia
prima. Exaliis paleas? Ex istis collige grana. —
Кал, и моча, и мокрота — врачам то нажива без счета.
В этом соль ремесла; о прочем не к месту заботы.
Персонаж Ф. Рабле

Генетика болезни такова. Носители дефекта (мутантного аллеля) в обычных условиях не имеют специфического запаха. Если этот дефект есть у обоих родителей, велика вероятность рождения ребенка с болезнью рыбного запаха. Сведения о предрасположенности к триметиламинацидурии неполные. Однако известно, что за рубежом она колеблется от 0,5% в Великобритании до 11% в Новой Гвинее.

Дефицит фермента, называемого содержащей флавин монооксигеназой 3 (ФMO3), может быть не только врожденным — абсолютным или относительным, но и приобретенным (нарушения всасывания пищевых веществ и/или чрезмерное размножение бактерий в тонкой кишке, хронический гепатит, цирроз печени, почечная недостаточность).

Предположительно запах исходит от тех, кто генетически к этому предрасположен.

Иногда фермента оказывается недостаточно при повышенном образовании в организме триметиламина.

Мудрость, подобно черепаховому
супу, не всякому доступна.
Козьма Прутков

Таблица 1.
Содержание холина и лецитина в некоторых пищевых продуктах (в мг на 100 г)

Полезно знать, что значительные количества лецитина содержат биодобавки, рекламируемые как рыбий жир или омега-кислоты для профилактики атеросклероза, а также всевозможные «оздоравливающие» составляющие и продукты для спортсменов, не прошедшие государственной сертификации. В их составе, как правило, большое количество холина и лецитина. Беременным женщинам, однако, ограничивать себя в холине нельзя — он нужен для формирования нервной системы плода. Для биосинтеза холина в организме необходима незаменимая, т.е. получаемая организмом только извне с пищей, серосодержащая аминокислота метионин. Исследований эффекта ограничения в питании метионина при триметиламинацидурии не проводилось.

Женщинам избегать применения противозачаточных таблеток, заменяя их на другие способы контрацепции.

Гормоны, которые входят в состав этих таблеток и вырабатываются в повышенных количествах во время менструаций, усиливают запах.

Неприятный запах от тела может исходить по разным причинам, но их обсуждение выходит за рамки этой книги.

Парадокс: многие из нас склонны бурно реагировать на чужие ароматы, зачастую не замечая собственный. Как писал Аркадий Аверченко, «в воздухе пахнет серой и испорченными отношениями» (слова Клинкова в повести «Подходцев и двое других»).

Мероприятия, кроме указанных выше, относятся скорее к компетенции знающего врача. Тем не менее перечислим вещества, которые могут образовываться в организме (чаще во рту и в кишечнике) и придавать определенный запах дыханию и «ветрам».

Таблица 2. Вещества с дурным запахом*

* В минимальных количествах скатол обладает запахом жасмина, поэтому его добавляли в композицию духов «Красная Москва» в качестве стабилизатора запаха. Все должно быть в меру!
** Интересно, что в цельных головках чеснока и луковицах этих соединений нет, но содержится много аминокислоты цистеина. При разрезании чеснока или лука эта аминокислота под действием ферментов превращается в пахучие дисульфиды.

Рис. 2. Рисунок Марины Туровской, «Газета 24»

Кроме вышесказанного, дефицит ФMO3 приводит к нарушению обмена биогенного амина тирамина, хронически повышенное содержание которого в крови чревато депрессией, мигренью, гипертонией. Тирамин в заметных количествах содержится в твердых сырах длительной выдержки, в копченых колбасах.

Триметиламинацидурия может проявиться у недоношенных новорожденных, которых кормят питательными смесями с большим количеством холина. (Пугаться не стоит: это обусловлено незрелостью ферментных систем.).

Медицинские латинские синонимы термина «патологический халитоз»: Foetor (Fоеtor) ex Ore и Foetor (Fоеtor) Oris (можно перевести также как «зловоние из естественных отверстий»).

Опытный врач отличается от
неопытного врача только одним:
опытный врач назначает одно
лекарство для 10 болезней,
а неопытный врач — 10 лекарств для
одной болезни.
У. Ослер

Часто врачи недостаточно подготовлены к решению этой специфической проблемы, и страдающие от несвежего дыхания или дурного запаха изо рта люди вынуждены проходить массу бессистемно назначенных обследований.

Каждый из них при вдыхании напоминает о смеси гниющей капусты, чеснока, лука, подгоревших тостов и канализационных газов (электронная библиотека «Наука и техника», 03.02.2002). Запах настолько тошнотворен, что даже обсуждался вопрос о создании из их смеси так называемой скунсовой бомбы для разгона участников уличных беспорядков (журнал «Нэшнл джиографик»: U.S. Military Is Seeking Ultimate «Stink Bomb»).

Источник

Избегающая людей женщина с рождения пахнет рыбой из-за редкого заболевания

36-летняя жительница британского Олдхэма Келли Уайт страдает от редкого заболевания под названием «триметиламинурия». В результате недуга от женщины исходит едкий запах гнилой рыбы, с которым она ничего не может поделать. Уайт вынуждена работать исключительно в ночные смены, избегая людей, сообщает Daily Mail.

Так называемый «синдром рыбного запаха» обусловлен накоплением в организме химического соединения триметиламин, что в большинстве случаев вызвано редкой генетической мутацией пациента. Выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, это вещество источает неприятный запах.

Келли Уайт много лет работает рентгенологом, однако из-за многочисленных жалоб на ее запах, женщина была вынуждена начать выходить только в ночные смены. Британка принимает душ по четыре раза в день, а также использует одновременно несколько разных дезодорантов, однако это не сильно улучшает ситуацию.

По словам больной, от похожего заболевания страдают от 300 до 600 человек на всей планете. Как лечить «рыбный синдром» до сих пор доподлинно неизвестно. Интересно, что сама Келли исходящий от нее неприятный запах практически не ощущает.

Британка постоянно принимает лекарства и активированный уголь, которые, как говорят некоторые врачи, делают аромат тела пациентки не таким едким. К счастью, Уайт борется со своим недугом не одна – 16 лет назад она познакомилась в Интернете с молодым человеком по имени Майкл, за которого позже вышла замуж.

45-летний мужчина говорит, что запах его возлюбленной никогда не был для него особой проблемой. Он его чувствует, но никогда не жалуется.

Источник

Синдром рыбного запаха что это

Триметиламин (ТМА) – летучий третичный амин, продукт распада азотсодержащих органических веществ животного и растительного происхождения. Содержится в продуктах питания как в исходной форме, так и в виде соединений-предшественников: триметиламин-N-оксида (ТМАО), холина, бетаина и L-карнитина. ТМА также образуется из фосфолипидов в печени и ЖКТ и является продуктом жизнедеятельности некоторых бактерий. В нормальных физиологических условиях ТМА не относится к числу продуктов промежуточного метаболизма в организме человека, однако при употреблении богатой триметиламином или его предшественниками пищи благодаря своим физико-химическим свойствам он легко всасывается из ЖКТ, попадая в кровь и в печени превращаясь в ТМАО за счет действия фермента флавинсодержащей монооксигеназы (изоформа 3).

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) связаны с питанием на основе продуктов животного происхождения, которые являются основным источником триметиламина (ТМА), предшественника проатерогенного соединения триметиламин-N-оксида (ТМАО). Нарушение обмена кишечных метаболитов ТМА/ТМАО повышает риск развития различных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых (атеросклероз), болезней печени и почек, метаболического синдрома и диабета второго типа. По новейшим данным, обнаруживается также связь между высоким уровнем циркулирующего ТМА и повышенным риском возникновения рака прямой кишки, хронического воспаления, нарушения гематоэнцефалического барьера. Связь между уровнем триметиламиноксида (ТМАО) и группой сердечно-сосудистых заболеваний позволяет ставить этот параметр в ряд с такими известными факторами риска, как стойкое повышение артериального давления и высокий уровень холестерина и триглицеридов в крови.

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Триметиламин (ТМА) – летучий третичный амин, обладающий специфическим рыбным запахом. Содержится в продуктах питания как в исходной форме, так и в виде соединений-предшественников: триметиламин-N-оксида (ТМАО), холина, бетаина и L-карнитина. ТМА также образуется из фосфолипидов в печени и ЖКТ и является продуктом жизнедеятельности некоторых бактерий. В нормальных физиологических условиях ТМА не относится к числу продуктов промежуточного метаболизма в организме человека, однако при употреблении богатой триметиламином или его предшественниками пищи благодаря своим физико-химическим свойствам он легко всасывается из ЖКТ, попадая в кровь и в печени превращаясь в ТМАО за счет действия фермента флавинсодержащей монооксигеназы (изоформа 3). При условии нормальной работы этого фермента ТМА и ТМАО выводятся почками: уровень экскреции оценивается как 1 мг ТМА и 40 мг ТМАО ежедневно.

Нарушение обмена ТМА/ТМАО повышает риск развития различных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых,
болезней печени и почек, метаболического синдрома и диабета второго типа. По новейшим данным, обнаруживается также связь между высоким уровнем циркулирующего ТМА и повышенным риском возникновения рака прямой кишки, хронического воспаления, нарушения
гематоэнцефалического барьера.

Уровень ТМАО как диагностический и прогностический маркер

Пищевые привычки и характер диеты влияют на содержание ТМАО в плазме крови здоровых людей. Это влияние может быть прямым: для людей, питающихся богатой белками и жирами пищей, характерны более высокие уровни ТМАО по сравнению с вегетарианцами. Не напрямую характер питания влияет на обмен ТМАО/ТМА через микрофлору кишечника, что было убедительно доказано в исследовательских работах Romano et al., 2015, Zeisel et al., 2017, Tang et al., 2013 (в связи с тем что исследования человеческой микробиоты ограничены в данном случае экспериментами на изолятах, такие исследования имеют большое значение).

Согласно ряду исследований, колебания в уровнях ТМАО в плазме крови возможны по естественным причинам. Например, в исследовании Li et al., 2017 было отмечено повышение уровня ТМАО с возрастом у экспериментальных животных. Половые гормоны, эстроген и тестостерон, также влияют на уровень ТМАО, повышая и понижая его, соответственно (Zeisel et al., 2017). Однако приводимые в данных работах значения уровня ТМАО укладываются в условно принятое значение нормы и лишь указывают на то, что при оценке данных анализа следует учитывать
возрастные особенности, а также половую принадлежность пациента. Более значительные отклонения в уровне ТМА и ТМАО ассоциированы с патологиями и могут быть использованы в диагностике заболеваний.

В работе Chen et al., 2015 было показано, что в группе пациентов с подтвержденным диагнозом «неалкогольная жировая болезнь печени» уровень ТМАО в крови выше, чем в контрольной группе здоровых доноров. При этом уровни ТМАО достоверно коррелируют с тяжестью заболевания.

Senthong et al., 2016 исследовали связь между атеросклеротическими поражениями сосудов и уровнем ТМАО в крови и показали, что оценка этого параметра не только расширяет стандартную панель клинических анализов сердечно-сосудистых заболеваний, но также является независимым предиктивным фактором для выявления диффузных поражений при ишемической болезни сердца.

В работе Xu et al., 2015 был использован оригинальный подход в изучении связи уровня ТМАО в крови и различных заболеваний, основанный на сопоставлении данных GDNs (genetic disease networks) и EINs (epigenetic interaction networks). Результаты этого исследования, суть которого заключалась в поиске корреляции между отклонениями в метаболизме и известными генами-маркерами заболеваний, во-первых, позволили выявить 10 генов, связанных с метаболизмом ТМАО, во-вторых, определили спектр заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма ТМАО. В число этих заболеваний вошли сердечно-сосудистые нарушения, ожирение, диабет, рак прямой кишки, а также такие аутоиммунные заболевания, как воспалительные заболевания кишечника (IBD), болезнь Крона, рассеянный склероз. Более того, связь между уровнем ТМАО и группой сердечно-сосудистых заболеваний позволяет ставить этот параметр в ряд с такими известными факторами риска, как стойкое повышение артериального давления и высокий уровень холестерина и триглицеридов в крови.

Относительно механизмов действия ТМАО на этиологию и/или патогенез заболеваний сведения ограничены. В работе Ma et al., 2017 было показано, что на ранних стадиях атеросклеротических поражений сосудов ТМАО активирует эндотелий и повышает адгезию моноцитов за счет акселерации взаимодействия между PKC/NF-κB/ VCAM-1. Повышенные уровни ТМАО ассоциированы с высокими уровнями TNF-α, IL-6 и C-реактивного белка, что свидетельствует о включении ТМАО в формирование провоспалительного иммунного ответа.

Когда назначается исследование?

Источник

Триметиламинурия

Заболевание обусловлено накоплением триметиламина (нем.) русск. в организме пациента. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.

Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, трудностям в общении, в учёбе, работе, карьере, приводя к депрессии, агрессивности и социальной изоляции.

Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым повышению уровня неметаболизированного триметиламина.

Лечение

Для лечения необходимо уменьшить или избегать приема в пищу диетарных предшественников триметиламина.

Кроме того, одним из способов лечения может быть подавление кишечной флоры, влияющей на развитие триметиламинурии:

Основной источник

Ссылки

Полезное

Смотреть что такое «Триметиламинурия» в других словарях:

АМИНОАЦИДУРИЯ — мед. Аминоацидурия (аминокислотурия) выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных… … Справочник по болезням

Клинический анализ мочи — Общий анализ мочи лабораторное исследование мочи, проводимое для нужд медицинской практики, как правило, с диагностической целью. Включает органолептическое, физико химическое и биохимическое исследования, а также микробиологическое… … Википедия

Левокарнитин — (Levocarnitinum) Химическое соединение … Википедия

МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия

Источник