Синдром вялого ребенка что это
Публикации в СМИ
Синдром вялого ребёнка
В 1911 г. Оппенхайм привёл описание симптомокомплекса «врождённой амиотонии», имея ввиду под этим названием характерный вид ребёнка (прежде всего, амимию, вялость мышц) при врождённых миопатиях. Позднее в содержание термина «синдром вялого ребёнка» постепенно включили ряд заболеваний ЦНС и нервно-мышечной системы, сопровождающихся гипотонией и слабостью мускулатуры.
Этиология • Врождённая амиотония (болезнь Оппенхайма, #205000, r ) • Метаболические миопатии, миотонии, болезнь центрального стержня • Заболевания ЦНС (спинальные амиотрофии, мозжечковые атаксии, билирубиновая энцефалопатия, цереброгепаторенальный синдром, болезни накопления) • Заболевания периферической нервной системы (полиневриты, невропатии) • Нервно-мышечные заболевания (миастении).
Лечение • Этиотропное и симптоматическое • В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд • Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве.
МКБ-10 • G71.2 Врождённые миопатии
Код вставки на сайт
Синдром вялого ребёнка
В 1911 г. Оппенхайм привёл описание симптомокомплекса «врождённой амиотонии», имея ввиду под этим названием характерный вид ребёнка (прежде всего, амимию, вялость мышц) при врождённых миопатиях. Позднее в содержание термина «синдром вялого ребёнка» постепенно включили ряд заболеваний ЦНС и нервно-мышечной системы, сопровождающихся гипотонией и слабостью мускулатуры.
Этиология • Врождённая амиотония (болезнь Оппенхайма, #205000, r ) • Метаболические миопатии, миотонии, болезнь центрального стержня • Заболевания ЦНС (спинальные амиотрофии, мозжечковые атаксии, билирубиновая энцефалопатия, цереброгепаторенальный синдром, болезни накопления) • Заболевания периферической нервной системы (полиневриты, невропатии) • Нервно-мышечные заболевания (миастении).
Лечение • Этиотропное и симптоматическое • В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд • Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве.
МКБ-10 • G71.2 Врождённые миопатии
Синдром вялого ребенка что это
Миотония — замедленная релаксация мышцы после её сокращения. Выявляется клинически и при ЭМГ.
Дистрофическая миотония относительно распространённое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвано «экспансией» повторов нуклеотидных триплетов. Это значит, что в поколениях может наблюдаться эффект антиципации, особенно при наследовании от матери. У новорождённых заболевание проявляется гипотонией, нарушениями питания и дыхания из-за мышечной слабости. В таком случае целесообразно исследовать мать на предмет миотонии. Первые симптомы проявляются при рукопожатии — больной медленно разжимает кисть, что облегчается сгибанием кисти в запястье.
Метаболические миопатии у детей
Метаболические изменения могут влиять на мышцы накоплением вещества, либо путём его депонирования, либо из-за недостаточности ферментов его расщепления. Проявляются синдромом «вялого» ребёнка, у детей старшего возраста — в виде мышечной слабости или мышечных судорог при физической нагрузке. Основные причины:
• Болезни накопления гликогена.
• Нарушения липидного обмена. Жирные кислоты — важный источник энергии для мышц. Окисление жирных кислот происходит в митохондриях, и нарушение этого процесса приводит к слабости. Карнитин является обязательным переносчиком длинных цепочек жирных кислот в митохондрии для их расщепления и дефицит карнитина вызывает слабость.
• Митохондриальные цитопатии — редкие заболевания, закодированные в наследуемой от матери мДНК. Миопатия может быть основным проявлением, либо заболевание становится мультисис-темным, с лактат-ацидозом и энцефалопатией. Диагностически ценным является анализ мДНК.
Врожденные миопатии
Проявляются при рождении или в грудном возрасте в виде генерализованной мышечной гипотонии и слабости. Названия заключают в себе изменения, обнаруживаемые при мышечной биопсии или электронной микроскопии. Они включают:
• немалиновая (палочковидная) миопатия;
• болезнь центрального стержня;
• врождённая миопатия с диспропорцией типов волокон.
Активность КФК нормальная или слегка повышенная.
Синдром «вялого» ребёнка
Персистирующую гипотонию у грудных детей можно выявить при подъёме ребёнка, который стремится выскользнуть из рук или висит, как тряпичная кукла, при поддерживании ребёнка в положении лёжа. Отмечают выраженное запаздывание подъёма головы из положения лёжа с помощью рук. Клиническое обследование помогает определить уровень поражения — корковый или нейромышечный. Миотония центрального генеза связана с низким тонусом мышц туловища и сохранным тонусом в конечностях.
Признаки дисморфогенеза свидетельствуют о генетической причине. Поражения периферического двигательного нейрона можно заподозрить при наличии позы лягушки, слабых антигравитационных движениях и отсутствии рефлексов.
Причины синдрома «вялого» ребёнка:
• Корковые.
— ГИЭ.
— Корковые мальформации.
• Генетические.
— Синдром Дауна.
— Синдром Прадера-Вилли.
• Метаболические.
— Гипотиреоз.
— Гипокальциемия.
Нейромышечные заболевания у детей:
• Включают заболевания клеток переднего рога, периферических нервов, нейромышечной передачи и мышц.
• Проявляются мышечной слабостью, которая может манифестировать вялостью, замедленными движениями, неуверенной походкой или мышечной утомляемостью.
• При спинальной мышечной атрофии — дегенерация клеток переднего рога, приводящая к прогрессивной слабости и атрофии скелетных мышц; фасцикуляции мышц языка помогают при постановке диагноза.
• При НМСН — медленное прогрессирование, симметричные атрофии дистальных мышц.
• При острой поствоспалительной полинейропатии (синдроме Гийена—Барре) — восходящая симметричная слабость с отсутствием рефлексов и нарушениями в чувствительной и вегетативной сферах, бывают бульварный паралич и угнетение дыхания.
• При параличе лицевого нерва поражения периферического нейрона вызывают слабость нижней и верхней лицевой мускулатуры, тогда как поражения центрального нейрона не влияют на мышцы лба.
• Ювенильная миастения обычно проявляется после 10 лет в виде офтальмоплегии и птоза, обеднения мимики и затрудения при жевании.
• Миодистрофия Дюшенна наследуется по рецессивному Х-сцепленномутипу и проявляется утиной походкой и затруднением при подъёме по лестнице.
• Дерматомиозит обычно проявляется в 5-10 лет недомоганием и симметричной проксимальной мышечной слабостью, гелиотропной сыпью на веках.
• Дистрофическая миотония наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявляется у новорождённых в виде гипотонии и нарушений питания и дыхания в связи с мышечной слабостью, у более старших детей — атрофией мимических мышц (миопатическое лицо), задержкой психического развития и миотонией (замедленной релаксацией после мышечного сокращения).
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Врождённые мышечные дистрофии и структурные миопатии
Врождённые (конгенитальные) миопатии — группа генетически обусловленных миопатий, характеризующихся ранним началом (обычно с рождения до 1 года), характерным симптомокомплексом (синдромом «вялого ребёнка» ) и непрогрессирующим или медленно прогрессирующим течением. Среди конгенитальных миопатий выделяют конгенитальные мышечные дистрофии и конгенитальные миопатии (структурные миопатии).
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Большинство конгенитальных миопатий и дистрофий проявляется синдромом «вялого ребёнка». Клинические проявления синдрома «вялого ребёнка» сводятся к выраженной мышечной гипотонии, слабому сопротивлению мышц при пассивных движениях, недержанию головы, задержке моторного развития, гипермобильности суставов. Синдром «вялого ребёнка» также наблюдают при спинальных мышечных атрофиях и других врождённых заболеваниях ЦНС, болезнях обмена (гликогенозы, аминоацидурии) и др. Приблизительно 80% случаев синдрома «вялого ребёнка» обусловлены первичным поражением ЦНС. Основной метод диагностики врождённых миопатий — морфологическое исследование мышц; ЭМГ лишь подтверждает первично-мышечный характер поражения на начальном этапе дифференциальной диагностики. Наряду с синдромом «вялого ребёнка» отмечаютслабость лицевой мускулатуры, мышц туловища и дыхательной мускулатуры. У большинства развиваются Koнтpaктypы тазобедренных, коленных и локтевых суставов, мышц-разгибателей шеи, сколиоз, позже может присоединиться наружная офтальмоплегия. Несмотря на задержку моторного развития, большинство детей способны самостоятельно сидеть, некоторые могут самостоятельно ходить (при частичном дефиците мерозина). При ЭМГ выявляют первично-мышечный тип изменений, при этом спонтанная активность мышечных волокон либо отсутствует, либо незначительна.
СИМПТОМЫ
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. Специфической терапии не существует, цель лечения — коррекция ортопедических нарушений (дисплазия тазобедренных суставов, сколиоз), профилактика контрактур, поддержание мышечной силы, терапия кардиомиопатии и симптоматической эпилепсии.
Синдром вялого ребенка
Синдром вялого ребенка – врожденная мышечная гипотония любого генеза. Термин объединяет группу заболеваний различной этиологии, каждое из которых проявляется снижением мышечного тонуса, чаще с рождения. Также могут отмечаться расстройства глотания и дыхания, судорожный синдром и нарушения сознания. Синдром вялого ребенка диагностируется по характерной позе пациента, требует инструментального подтверждения мышечной гипотонии. С целью выяснения этиологии синдрома проводится МРТ-диагностика, лабораторное обследование, генетическое картирование и другие исследования. Лечение патогенетическое и симптоматическое, применяются нейрометаболические средства, ИВЛ.
Общие сведения
Синдром вялого ребенка не является самостоятельной нозологией, однако его выделение оказалось необходимым в практической медицине, поскольку комплекс проводимых терапевтических мероприятий при мышечном гипотонусе различной этиологии часто идентичен. Термин предложен в 1958 году американским невропатологом Гринфилдом, хотя случаи врожденной мышечной гипотонии описывались еще в начале XX века. Полиэтиологическая природа состояния делает синдром вялого ребенка одной из наиболее актуальных проблем педиатрии. На сегодняшний день известно более 80 нозологических форм, одним из симптомов которых является прогрессивное снижение мышечного тонуса. Подавляющее большинство этих заболеваний имеют неблагоприятное течение, обеспечивая в целом высокий показатель летальности.
Причины синдрома вялого ребенка
Выделяют мышечную гипотонию центрального и периферического генеза. В первом случае синдром вялого ребенка является следствием поражения на уровне центральной и периферической нервной системы, от головного и спинного мозга до периферических нервов. Примерами заболеваний служат сепсис и менингит, внутриутробные инфекции и наследственные хромосомные заболевания, органические ацидурии и другие генетические нарушения метаболизма. Периферическая мышечная гипотония связана с повреждением миоцитов, как правило, системным. Речь идет о врожденных мышечных дистрофиях и миопатиях. Ярким примером заболеваний данной группы является спинальная мышечная атрофия Верднинга-Гоффмана.
Существует классификация причин синдрома вялого ребенка, согласно которой заболевание может иметь неврологическую и соматическую этиологию. Очевидно, что к первой группе причин относятся все неврологические патологии как центральной нервной системы, так и периферических нервов. Из соматических нозологий, вызывающих мышечную гипотонию в раннем возрасте, можно выделить метаболические нарушения, внутриутробные инфекции и сепсис новорожденных, врожденные пороки сердца, алиментарные расстройства и т. д. Таким образом, синдром вялого ребенка может быть связан с различными состояниями, которые приводят к нарушению регуляции мышечного тонуса на любом уровне нервной системы.
Симптомы синдрома вялого ребенка
Чаще всего снижение мышечного тонуса наблюдается в первые дни после рождения, иногда – в первые часы. Симптоматика зависит от конкретного заболевания, вызвавшего гипотонию, при этом имеются общие признаки синдрома вялого ребенка. Мышечная гипотония проявляется в характерной позе ребенка, так называемой позе «лягушки», при которой ноги широко разведены и согнуты в коленях, а стопы развернуты друг к другу подошвенной стороной. Во время осмотра отмечается чрезмерная подвижность в суставах, обусловленная снижением сопротивления мышц. Иногда мышечный тонус остается повышенным в дистальных отделах конечностей, при общей гипотонии кулачки малыша сжаты.
Сопутствующая симптоматика синдрома вялого ребенка различается в зависимости от причины и уровня поражения нервной системы. При травматическом и инфекционном повреждении головного мозга мышечная гипотония может сопровождаться нарушениями сознания и судорогами. При этом снижение мышечного тонуса, как правило, является временным и вскоре сменяется гипертонусом. При мышечных дистрофиях и врожденных миопатиях мышечная гипотония, наоборот, прогрессирует. Со временем слабость отмечается не только в мышцах конечностей, но и в дыхательных мышцах и мышцах, участвующих в глотании. Ребенок начинает испытывать трудности с приемом пищи, возможна одышка и приступы апноэ.
Диагностика и лечение синдрома вялого ребенка
Синдром вялого ребенка можно заподозрить уже в первые часы после рождения во время планового осмотра педиатром. Характерная поза и внешний вид описаны выше. Наряду с внешним осмотром проводятся неврологические пробы, такие, как тракция за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание. Голова ребенка при этом свисает, тонус в руках и ногах визуально снижен. Электронейромиография дает возможность обнаружить синдром вялого ребенка периферического генеза. МРТ позволяет выявить атрофию в некоторых отделах головного мозга. Лабораторная диагностика исключает инфекционные причины. Также обязательно обследование сердца. Генетическое картирование проводится с целью подтверждения хромосомных патологий, к которым относится синдром Дауна и наследственные метаболические нарушения.
Специфической терапии не разработано. Положительный эффект может оказывать применение энерготоников и нейрометаболических препаратов, однако улучшение состояния незначительное и временное. Часто требуется кислородная поддержка, используется ИВЛ. Большинство заболеваний, представленных в клинике синдромом вялого ребенка, прогрессируют быстро или медленно, но их течение, как правило, необратимо. В связи с этим прогноз неблагоприятный. Высока смертность в первые месяцы и годы жизни. Летальные исходы часто связаны со слабостью дыхательных мышц, а также с проявлениями основного заболевания – септическими осложнениями, метаболическими расстройствами и др.
Симптомокомплекс «вялый ребенок» – взгляд детского невролога
Д.А. Харламов, ведущий научный сотрудник ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий», канд. мед. наук, руководитель нервномышечного центра
Начиная с 1900 года выдающийся немецкий невролог Г. Оппенхейм описал состояния, наблюдавшиеся у детей раннего возраста, при которых основным проявлением была мышечная гипотония. С тех пор описано множество подобных заболеваний, а в 1958 году Гринфилд предложил термин «вялый ребенок» («floppy baby»).
Отечественные неврологи долгое время объясняли многие патологические состояния раннего детства «перинатальной энцефалопатией», «гипертензионно-гидроцефальным синдромом», травматическим поражением шейного отдела спинного мозга. До сих пор гипердиагностика указанных состояний объясняется малой доступностью в России тонких молекулярно-генетических, биохимических, морфологических методов исследования, позволяющих выявить многообразные группы заболеваний, иногда редких, которые протекают с выраженной мышечной гипотонией.
Клинические проявления симптомокомплекса «вялый ребенок»
Термин «вялый ребенок» применяется в отношении детей раннего возраста, у которых мышечная гипотония развивается в период становления основных моторных навыков.
Симптомокомплекс представлен однотипной картиной и обычно распознается на основе четырех клинических признаков. Часто уже в роддоме можно увидеть:
необычную «распластанную» позу;
снижение сопротивления в суставах при пассивных движениях;
увеличение амплитуды движений в суставах.
Несколько позже выявляется задержка моторного развития.
При неврологическом осмотре необходимо провести три простых пробы: тракцию за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание.
При выявлении мышечной гипотонии в первую очередь целесообразно исключить курабельные соматические заболевания. Сначала выделяют следующие состояния:
сепсис, инфекционные заболевания (менингит, энцефалит);
врожденные пороки сердца;
заболевания эндокринной системы (гипотиреоз);
нарушения питания (мальабсорбция, недостаточность питания);
метаболические нарушения (ренальный тубулярный некроз, гиперкальциемия);
медикаментозные интоксикации матери (нейролептики, бензодиазепины, снотворные, сернокислая магнезия).
При исключении вышеперечисленных нарушений переходят к следующему этапу дифференциальной диагностики. Следует различать центральное и периферическое происхождение мышечной гипотонии. Чаще гипотония у новорожденных обусловлена поражениями центральной нервной системы (ЦНС) – на их долю приходится около 80% случаев; в 20% случаев встречается поражение моторной единицы, включая все ее элементы: от моторного нейрона до мышечного волокна.
При поражении ЦНС, как правило, гипотония в дальнейшем сменяется спастичностью, тогда как гипотония при поражении двигательной единицы сохраняется на протяжении всего времени болезни. Мышечная сила при центральной гипотонии может не снижаться или снижаться незначительно, тогда как при периферическом поражении она снижена значительно.
Выраженность сухожильных рефлексов также значительно различается: при центральном поражении она повышена, а при периферическом – снижена. Следует помнить, что иногда сухожильные рефлексы могут быть длительно угнетены при тяжелом гипоксическом поражении головного мозга. И напротив, нередко при врожденных структурных миопатиях рефлексы бывают нормальными или даже повышенными. Часто приходится ориентироваться на задержку редукции рефлексов новорожденных. Если наблюдается такая задержка, то перед врачом – случай нарушения ЦНС. При родовом поражении спинного мозга выраженность нарушений сухожильных рефлексов зависит от уровня травмы.
Атрофия мышц отмечается только при гипотонии периферического генеза, но в случаях заболевания младенцев она может отсутствовать. Для дифференциального диагноза важно выявить задержку психического развития, судороги, которые часто встречаются при центральном поражении.
Рассмотрим некоторые заболевания, наиболее часто приводящие к развитию мышечной гипотонии.
Перинатальные поражения центральной нервной системы
У детей с умеренной или тяжелой гипоксически-ишемической энцефалопатией, родовой травмой или внутричерепным кровоизлиянием может наблюдаться гипотония, как одно из клинических проявлений поражения головного или спинного мозга. В таких случаях показана нейровизуализация (нейросонография, магнитно-резонансная томография). При тяжелой степени поражения угнетены сухожильные рефлексы, имеются нарушения дыхания, глотания. При такой симптоматике нередко врачу следует решить: не лежит ли в основе клинической картины патология нервно-мышечной системы? Практический опыт говорит о том, что на этом этапе диагностики особенно часто врачи пропускают наличие у ребенка врожденных миопатий.
Нарушения чувствительности (трудно диагностируемые у младенцев), отсутствие сухожильных рефлексов, задержка мочи, снижение тонуса сфинктера заднего прохода служат важными дифференциально-диагностическими признаками перинатального поражения спинного мозга. Важно не пропустить экстрамедуллярное кровоизлияние, которое требует экстренного хирургического вмешательства. В этом случае в уточнении диагноза помогает магнитно-резонансная томография.
Органические ацидурии (ацидемии) – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Эти заболевания проявляются вялостью, сонливостью, нарушениями дыхания. Часто наблюдаются судороги, рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание. Для течения ацидурий характерны светлый период и дебют клинических проявлений после смены режима питания, голодания или жировой нагрузки, приступообразное течение. Из лабораторных признаков диагностике помогают анемия, тромбоцитопения, лейкопения, гипогликемия, метаболический ацидоз, повышение уровня трансаминаз. В специализированных лабораториях возможно исследование уровня органических кислот в моче.
Общие принципы лечения органических ацидурий следующие: ограничение белка в пищевом рационе, применение витаминов (биотин, тиамин), левокарнитина, глицина. Следует отметить, что в случаях ранней диагностики и адекватной терапии у многих больных заболевание принимает благоприятное течение.
Доброкачественная врожденная гипотония
Доброкачественная врожденная гипотония – диагноз исключения. Этот термин применим к детям, у которых при рождении и в младенчестве отмечается гипотония, а в дальнейшем наблюдается нормальный мышечный тонус. В конечном итоге по моторному развитию эти дети не отстают от сверстников. Однако иногда в раннем возрасте подобным пациентам ставят диагноз «атонически-астатическая форма детского церебрального паралича». У этих детей чаще, чем в популяции в целом, встречаются гиперактивность и синдром дефицита внимания.
Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана
Спинальная мышечная атрофия – это прогрессирующее заболевание клеток переднего рога спинного мозга. Причины заболевания, вероятно, связаны с нарушением процессов апоптоза (программируемой клеточной гибели). Наследование спинальной мышечной атрофии аутосомно-рецессивное. Спинальная мышечная атрофия первого типа (ВерднигаГоффмана) дебютирует у новорожденных с проявления мышечной гипотонии. В грудном возрасте заболевание проявляется тем, что ребенок не может сидеть. Лицевая мускулатура не поражена, сохраняется хорошая мимика. Позже могут присоединиться фасцикуляции языка (быстрые подергивания пучков мышечных волокон). Характерно снижение общей двигательной активности. Сухожильные рефлексы угнетены.
При электронейромиографии выявляется характерный признак – так называемый «ритм частокола». В настоящее время диагноз в 95% случаев подтверждается при молекулярно-генетическом исследовании.
Врожденные структурные миопатии
Врожденные структурные миопатии – гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими проявлениями врожденных структурных миопатий, как правило, считаются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофия мышц и структурные аномалии скелета. Однако иногда при врожденных структурных миопатиях дебют заболевания может произойти не только с рождения, но и в раннем детском, и в юношеском возрасте, и даже у взрослого человека. Как правило, данная группа заболеваний плохо диагностируется, и большинство детей наблюдается с диагнозом атонически-астатической формы детского церебрального паралича или с диспластическими кифосколиозами неизвестной этиологии.
Ранний дебют в период младенчества характерен для немалиновой миопатии, которая имеет три формы:
пренатальная, очень тяжелая форма;
типичная врожденная, обычно медленно прогрессирующая форма;
поздняя форма.
При пренатальной форме ребенок рождается с отсутствием спонтанных движений и самостоятельного дыхания, иногда встречаются контрактуры суставов. Как правило, дети так и не начинают самостоятельно дышать. Прогноз неблагоприятный. Начало типичной формы аутосомно-рецессивной немалиновой миопатии обычно отмечают у младенцев. Гипотония отмечается с рождения. Болезнь сопровождается нарушениями глотания и дыхания. Течение медленно прогрессирующее.
Среди врожденных структурных миопатий наиболее распространена болезнь центрального стержня – медленно прогрессирующее заболевание. Она может дебютировать в раннем возрасте, поэтому важно установить точный диагноз. Патогенетическое лечение отсутствует. Однако установление диагноза до того, как ребенок начнет принимать вертикальное положение, может предотвратить тяжелое осложнение – сколиоз, который при доброкачественном течении может стать основным инвалидизирующим фактором.
Врожденные мышечные дистрофии
Врожденные мышечные дистрофии – гетерогенная группа наследственных нервномышечных заболеваний, для которых характерна мышечная гипотония и слабость, множественные симметричные контрактуры крупных суставов и относительно стабильное или прогрессирующее течение. Характерной морфологической особенностью поврежденной скелетной мышцы служат изменения ее ткани, напоминающие прогрессирующую мышечную дистрофию: атрофия мышечных волокон с расширением и фиброзом эндомизия, а также с разрастанием жировой ткани. Тяжесть заболевания значительно варьируется. При магнитно-резонансной томографии головного мозга часто выявляется гипомиелинизация, которая характерна для дефицита альфа-2-ламинина.
В диагностике врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий наиболее информативна мышечная биопсия. Причем диагноз часто устанавливается с помощью иммуногистохимических методов исследования. При исследовании биоптатов мышечной ткани у 52% пациентов с врожденными структурными миопатиями и у 27% при врожденных мышечных дистрофиях выявляются признаки митохондриальной дисфункции.
В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий проводятся исследования эффективности лечения пациентов с врожденными заболеваниями нервной и нервно-мышечной систем препаратами, улучшающими работу дыхательной цепи митохондрий. При лечении нервно-мышечных заболеваний с положительным эффектом применяется следующая схема лечения:
левокарнитин (20–30 мг/кг в сутки);
коэнзим Q10 (30–60 мг/сут);
лимонтар (10 мг/кг в сутки по янтарной кислоте);
витамины группы В (В1, В6, В12).
В настоящее время применяется удобная форма левокарнитина – препарат Элькар, который может быть назначен с первых дней жизни. Пациенты принимают комплексную терапию (в том числе Элькар) в течение 2 месяцев, затем делается двухмесячный перерыв, после чего курс лечения повторяется. Анализ клинических данных демонстрирует существенное улучшение у большинства больных со структурными миопатиями и почти у всех пациентов с врожденными мышечными дистрофиями. При отсутствии эффективных этио-патогенетических методов лечения предложенная схема терапии позволяет (иногда значительно) улучшить качество жизни пациентов с мышечной гипотонией, дебютировавшей в раннем возрасте.