Ахроматопсия что это такое простыми словами

Ахромазия

Офтальмологические термины «ахромазия» и «ахроматопсия» используют для обозначения патологического врождённого заболевания, характеризующегося частичным или полным отсутствием цветового восприятия. Ещё одно его название звучит как «дальтонизм» — в честь английского учёного Джона Далтона, который сам страдал от него и описал его впервые в конце XVIII столетия.

Заболевание передаётся по наследству и развивается вследствие сбоев в работе такого типа фоторецепторов, как колбочки. Они являются высокоспециализированными клетками, отвечающими за преобразование световых раздражителей в нервное возбуждение. В зависимости от чувствительности к световым волнам различной длины выделяют три их вида.

Дальтонизм у человека: что это такое?

Дальтонизм у детей и взрослых, как правило, является врождённой, и намного реже —приобретённой особенностью зрительной функции, характеризующейся сниженной или полной неспособностью различать некоторые или все цвета. В соответствии с медицинской статистикой, патологическое состояние диагностируют у одного из трёхсот тысяч пациентов. При этом, в более чем 70% случаев это — полная цветовая слепота.

Она передаётся по аутосомно-рецессивному наследованию, поэтому поражает пациентов обоего пола. Что касается частичных нарушений, то они развиваются вследствие мутации генов в X-хромосоме, поэтому в основном их диагностируют у представителей сильной половины человечества.

Чёрно-белое зрение при дальтонизме глаза у пациентов не страдает, поскольку второй тип фоторецепторов — палочки, отвечающие за него — в процесс не вовлекается. Колбочки представляют собой периферические отростки клеток ретины, чувствительных к свету. Своё название они получили из-за характерной формы.

Их чувствительность к свету обусловлена наличием в них йодопсина, который представляет собой зрительный пигмент. В среднем ретина человека насчитывает около семи миллионов колбочек. Их принято разделять на три типа:

Вышеописанные типы, наряду с палочками, которые воспринимают изумрудно-зелёную часть спектра, обеспечивают цветное восприятие человека. Любые нарушения в производстве одного или нескольких видов зрительного пигмента, приводящие к их дефициту или отсутствию, обуславливают дальтонизм глаза.

Этиология ахроматопсии

Чаще всего заболевание является врождённым и передаётся по наследству от матери к сыну, что обуславливает его большую частоту у пациентов мужского пола. Так, от него страдают от 3% до 8% мужчин и менее одного процента женщин.

В ряде случаев дальтонизм рассматривают как особенность зрения, из-за которой человеку сложно различать красный и зелёный цвет, однако другие оттенки он воспринимает хорошо. Что касается приобретённого заболевания, причины его развития заключаются в следующем:

Стоит отметить, что рецессивный дальтонизм встречается в 0,0001 % случаев, однако при близкородственном скрещивании в течение длительного времени, его частота существенно возрастает.

Классификация дальтонизма

В зависимости от того, какой именно цветовой пигмент отсутствует в колбочках, выделяют следующие виды заболевания:

Наиболее распространённой является дейтеранопия (ей подвержены около 6% мужчин и 0,3% женщин), наименее — тританопия (не более 1% в обоих случаях, поскольку в данном случае нарушение вызвано мутацией в седьмой хромосоме и не зависит от пола).

Клинические проявления ахромазии

Субъективные клинические проявления данного заболевания заключаются в неспособности воспринимать тот или иной цвет. Помимо этого, при полной форме заболевания пациенты страдают от непроизвольных колебательных движений глаз высокой частоты, которые называют «нистагм». У них, также, выявляют:

Исходя из клинических проявлений, выделяют следующие виды заболевания:

Диагностика ахромазии

Постановка диагноза предусматривает выяснение наследственности заболевания, проведения генетических и офтальмологических исследований. Специфическим проявлением являются расстройства восприятия света, которые можно выявить за счёт использования полихроматических таблиц Рабкина.

Они представлены двадцатью семью листами, изображения на которых формируются небольшими кругами разного цвета, но одинаковой яркости. Пациент, страдающий от дальтонизма, не сможет определить некоторые цвета, поэтому таблица для него будет выглядеть однородной. Таким образом, офтальмолог может выявить форму заболевания.

Ещё одно офтальмологическое исследование предусматривает проведение электроретинографии. Этот метод диагностического исследования сетчатой оболочки глаза позволяет выявить снижение или исчезновение амплитуды пиков колбочек, что также позволяет установить заболевание.

Заболевание следует отличать от дистрофии сетчатой оболочки, которая характеризуется её постепенным разрушением. На её ранних стадиях возможны клинические проявления, схожие с нарушениями цветовосприятия.

Лечение ахромазии

К сожалению, современная офтальмология не располагает специфическими методами лечения данного патологического состояния. Учёные генной инженерии проводят исследования, которые позволили частично восстановить цветовосприятие у животных путём внедрения в клетки ретины недостающих генов.

Однако, до лечения этого заболевания у человека ещё далеко, поэтому проводится симптоматическая терапия, которая предусматривает устранение рефракционных нарушений при помощи оптических средств коррекции — очков. Если установить в них неодимовые линзы, они способны улучшить восприятие зелёного и красного цветов.

Не так давно американские офтальмологи начали предлагать своим пациентам очки, располагающие многослойными линзами, которые эффективны при лёгких формах нарушений цветовосприятия.

К сожалению, ахромазия, как правило, прогрессирует, но применение очков способно не только повысить качество жизни пациента, но и замедлить развитие патологии. В комплексе пациенту назначают приём витаминов «А» и «Е» и средств, расширяющих кровеносные сосуды.

Источник

Ахроматопсия

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Общие сведения

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными». Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный». Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин. Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д. Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом. В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Причины ахроматопсии

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета. Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна. Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек. В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено. Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Классификация ахроматопсии

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания. С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально. Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.

Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.

Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.

Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.

Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников. Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток. В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

Симптомы ахроматопсии

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже. Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием. Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее. Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость. Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина. При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия). Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций. Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии. Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Лечение ахроматопсии

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных. Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки. Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию. Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств. В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Источник

Ахроматопсия что это такое простыми словами

а) Клинические проявления неполной ахроматопсии. Манифестация и клиническая картина у младенцев такая же, как и при полной форме ахроматопсии, но прогноз для зрения может быть более благоприятным. Острота зрения часто остается в пределах 6/24-6/36 и может отмечаться некоторое остаточное цветовосприятие. Эта форма также наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.

б) Молекулярная генетика и патогенез. Как и при полной форме заболевания, у пациентов с неполной ахроматопсией идентифицированы мутации CNGA3. Все идентифицированные мутации являются миссенс-мутациями, вызывающими аномалии полипептида канала, в том числе трансмембранного домена, ионной поры и цГМФ-связывающей зоны.

Лишь три из них, Arg427Cys, Arg563His и Thr565Met выявляются только у пациентов с неполной ахроматопсией. Следовательно, в большинстве случаев неполной ахроматопсии на фенотип могут оказывать влияние и другие факторы, например модифицирующие гены или факторы среды. Вероятно, при миссенс-мутациях, идентифицированных при неполной ахроматопсии, сохраняется остаточная функции каналов, поскольку развивается более легкая патология, чем при полной ахроматопсии. При неполной ахроматопсии также были идентифицированы мутации PDE6C.

При неполной ахроматопсии не описаны мутации CNGB3 или GNAT2. Однако все выявленные на настоящий момент мутации GNAT2 и подавляющее большинство мутаций CNGB3 вызывают преждевременное прекращение трансляции и, таким образом, синтезируются укороченные и, вероятно, не функционирующие протеины цепи фототрансдукции.

Следовательно, маловероятно, чтобы фенотип неполной ахроматопсии развивался при таких генотипах, кодирующих мутантные продукты, не выполняющих даже остаточных функций.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Ахроматопсия

Ахроматопсией (палочковой монохромазией) называют врождённое заболевание, проявляющееся в частичном или полном отсутствии цветовосприятия. При ахроматопсии отсутствуют колбочки (фоторецепторы светочувствительных клеток сетчатки глаза) и световые волны любой длины воспринимаются как ощущение серого цвета. В следствии чего у человека появляется цветовая слепота и глаз видит в черно-белом цвете. Заболевание является наследственным и передаётся от родителя к ребёнку.

Ахроматопсия это один из типов дальтонизма, при котором у человека нарушено цветовое восприятие и он видит в черно-белом цвете.

Чаще всего человек страдает от полного отсутствия способности различать конкретные цвета. Иногда эта способность есть, но проявляет она себя крайне слабо. Специалисты зафиксировали, что ахроматопсия диагностируется у каждого трёхтысячного новорождённого. Дальтонизм может поражать пациентов обоего пола, однако заболевание развивается при нарушениях в Х-хромосоме, поэтому чаще всего ахроматопсия диагностируется именно у мужчин.

При ахроматопсии страдает только цветное зрение. Чёрно-белое зрение остаётся в порядке, за него отвечают палочки, а их болезнь не затрагивает. Чувствительность колбочек обусловлена содержание в них зрительного пигмента. Всего в глазу человека содержится примерно 7000 колбочек. Их делят на три группы. Первая отвечает за восприятие сине-фиолетовых коротких волн, вторая — за восприятие жёлто-зелёных волн средней длины, а третья — за восприятие красно-жёлтых длинных волн. Палочки воспринимают зелёные цвета. Этим и обусловлено цветное зрение человека.

В международной классификации болезней МКБ–10 Ахроматопсия относится к аномалиям цветового зрения и имеет код H53.5.

Причины ахроматопсии

В большинстве случаев, причины появления ахроматопсии заключаются в том, что болезнь передаётся от сына к матери, так как женщины являются ее переносчиками. Приём некоторых фармакологических препаратов может повлиять на цветовосприятие человека и привести к развитию ахроматопсии, поэтому перед применением важно консультироваться со специалистами, а также заранее узнать о всех возможных побочных эффектах. Также заболевание может появиться после повреждения зрительного нерва или ретины. Рецессивный ген дальтонизма встречается в крайне малом проценте случаев, однако если на протяжении нескольких поколений два таких рецессивных гена будут скрещиваться, то вероятность проявления заболевания будет с каждым разом существенно возрастать.

Симптомы ахроматопсии

Большая часть симптомов ахроматопсии индивидуальна, то есть субъективна, но есть и те признаки, которые проявляются у всех людей, страдающих этим заболеванием. При полной ахроматопсии может развиваться дальнозоркость, человек плохо видит вблизи. Острота зрения снижается довольно низко и начинает показывать довольно плохие значения, это происходит из-за нечувствительности фоторецепторов к свету. При ахроматопсии глаза человека становятся слишком чувствительными к свету, у большей части больных наблюдается дневная слепота и светобоязнь. В большом проценте случаев на фоне развития дальтонизма появляется косоглазие. Психологические факторы заставляют человека всё время смотреть вниз, это общая черта всех дальтоников. Отрицательное действие на глаза оказывает постоянное ношение солнечных очков, так делают очень многие дальтоники, у которых появилось косоглазие.

Если у больного диагностирована частичная ахроматопсия, то у него проявляются всё те же симптомы, но только в менее выраженной форме, так как фоторецепторы поражены не полностью. Острота зрения у них снижается значительно меньше, светобоязнь и дневная слепота проявляются не во всех случаях, кроме того, они не так ярко выражены, как у больных с полной ахроматопсией. К субъективным признакам в данном случае относят отсутствие способности различать красный и зелёный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Прежде чем диагностировать у человека ахроматопсию, нужно выяснить наследственность данного заболевания, а затем провести ряд исследования, в том числе офтальмологических и генетических. Отсутствие способности к восприятию цвета можно диагностировать при помощи специальных таблиц Рабкина, который повсеместно используют офтальмологи. Таблица состоит из двадцати семи листов, но которых есть изображения, составленные из кругов разной формы. При этом у всех кругов одинаковая яркость. Дальтоник не сможет распознать часть цветов, поэтому некоторые картинки будут для него однотонными. В результате этого специалисты смогут определить форму заболевания.

Электроретинография тоже проводится во время диагностики ахроматопсии. В данном случае проводится исследование сетчатки глаза при помощи вспышек света. У колбочек будет выявлено снижение амплитуды пиков или их полное исчезновение, если пациент страдает от ахроматопсии. Некоторые путают дальтонизм с дистрофией сетчатки глаза. Однако у них есть существенная разница. При дистрофии сетчатка глаза начинает медленно разрушаться. На ранних стадиях дистрофии можно столкнуться с симптомами, которые напоминают проявления ахроматопсии, только при дальтонизме сетчатка глаза остаётся целой, просто в ней происходят сбои.

Отличие ахроматопсии от дальтонизма

Ахроматопсией называют полный дальтонизм, при котором глаз человека не различает цвета, а видит все в черно-белом цвете. Во многом врачи с этим согласны, но всё же дальтонизм имеет свои отличия. При ахроматопсии человек не может видеть все цвета, при дальтонизме он различает практически все цвета. Симптомы у обоих заболеваний очень похожи. Дальтонизм так же, как и ахроматопсия передаётся по наследству от родителей. Только в отличие от ахроматопсии дальтонизм передаётся не только по материнской линии, но и по отцовской. Ахроматопсия в подавляющем большинстве случаев передаётся именно от матери, которая является носителем болезни, но сама от неё не страдает. Также дальтонизм развивается у мужчин, а ахроматопсия может появиться и у женщин, хоть и редко. В этом и заключаются все различия двух болезней. Чаще всего эти два заболевания объединяют в одно, так как они очень схожи. Ни то, ни другое заболевание не поддаётся лечению, так как действенный способ противостояния болезням такого рода ещё не разработан. Есть возможность замедлить развитие обоих заболеваний при помощи использования очков и приёма витаминов и биологически активных добавок.

Лечение ахроматопсии

На данный момент медицина ещё не находится на том уровне развития, когда будет разработан специфический способ лечения ахроматопсии. Генные инженеры проводят эксперименты по внедрению недостающих генов в сетчатку глаза животных, чтобы восстановить цветовосприятие, но пока безуспешно. До разработки способа лечения ещё далеко, поэтому пациентов с таким заболеванием лечат при помощи симптоматической терапии. Больным следует носить очки со специальными линзами. Эти очки направлены не столько на улучшение зрения, так как при ахроматопсии развивается дальнозоркость, а на улучшение восприятия красного и зелёного цветов.

Стоит отметить, что заболевание прогрессирует, поэтому человеку будет постепенно становиться всё хуже. Однако очки помогут существенно улучшить качество жизни больного, а также замедлить стремительное развитие ахроматопсии. Для того, чтобы обеспечить комплексный подход при лечении, врачи назначают пациенту применение витаминов Е и А, так как они способны увеличивать кровеносные сосуды и участвовать в обменных процессах сетчатки глаза. Есть специальные диагностические центры, где можно пройти диагностику глазных заболеваний, в том числе и ахроматопсии, а также пройти курс лечения под контролем профессиональных врачей. Сейчас специалисты пытаются всевозможными путями найти способ и тактику лечения ахроматопсии, но пока у них не получается. Есть надежда, что в скором времени будет разработан альтернативный очкам способ замедления развития заболевания или полной остановки прогрессирования.

Профилактика ахроматопсии

В настоящее время нет каких-либо способов профилактики ахроматопсии, так как в большинстве случаев оно является врождённым, а не приобретённым. Лучше всего проводить профилактику других заболеваний сетчатки глаза, например, катаракты, так как на их фоне может начать развиваться и ахроматопсия и дальтонизм.

Наиболее действенным способом является бережное отношение к собственным глазам, то есть не стоит работать целыми днями за компьютером, так как это может повлиять на развитие близорукости и дальнозоркости. Не следует напрягать глаза во время чтения, из-за постоянных перегрузок может начать развиваться катаракта, а уже на её фоне — ахроматопсия. Также стоит отказаться от работы и чтения в плохо освещённом помещении, так как это тоже негативно сказывается на здоровье глаз. Кроме того, не стоит забывать про приём витаминов А, Е и С, так как они лучше всего способствуют расслаблению глаз и профилактике заболеваний сетчатки глаза. Можно отдельно пить лютеин, который помогает сетчатке глаза противостоять влиянию ультрафиолетовых лучей.

Следует избегать травмирования тканей глаза и нарушения зрительной функции, так как из-за этого тоже может развиться ахроматопсия, в результате может полностью пропасть способность цветовосприятия оттенков красного и зелёного цветов. Некоторые больные боятся полной потери зрительной функции, но на самом деле глаза просто перестанут различать красный и зелёный цвета.

Источник