Атаксический синдром у детей что это
Нарушения равновесия и координации движений
Нарушение координации движения медицинским термином называется «атаксия». Это состояние является признаком процесса, который был спровоцирован проблемами функционирования и распределения нервных импульсов, направляемых из головного мозга.
Чтобы проводить результативное лечение, необходимо провести комплексную диагностику и устранить факторы, первоначально повлиявшие на процесс деятельности мозга человека. Самолечение в такой ситуации невозможно и недопустимо. Это обусловлено тем, что возможны серьезные последствия, такие как инвалидность или летальный исход.
Опорно-двигательный аппарат подвержен контролю нервной системы. Нейроны, располагающиеся в спинном и головному мозге, взаимосвязаны. Благодаря их слаженной работе, передается сигнал в главный орган человека. Оттуда исходит ответный импульс, провоцирующий действие.
При правильной работе нейронов из разных областей, сигнал получается четким и молниеносным. Если в какой-то части существуют проблемы, то импульс подается замедленно или отсутствует вовсе. Нарушения называются потерей координации движения.
Чаще всего заболевание возникает у пожилых людей, переступивших 60-летний порог, независимо от того, мужчина это или женщина. Причиной возникновения, в первую очередь, выступает старение организма и невозможность четко и в полной мере выполнять поставленные задачи. Болезнь может развиваться не только у взрослых, но и у детей.
Виды и типы
Выделяют статическое и динамическое нарушение. В первом случае проблемы с координацией возникают только при вертикальном расположении человека, когда больной стоит. Во второй ситуации дискоординация появляется при любом движении.
Диагностируются следующие типы атаксии:
Чтобы правильно диагностировать тип заболевания, сначала выявляются факторы его возникновения. На основании этих данных пациенту назначается терапия. Чтобы устранить проблему, нужно точно знать причины нарушения координации движения при ходьбе.
Причины возникновения заболевания
Проблема движения является опасной и серьезной для пациента с отклонениями. Находясь в таком состоянии, человек не имеет возможности скоординировать собственные действия.
На развитие заболевания влияет много факторов. Выделяют следующие причины:
Выявить болезнь не составляет труда, симптомы заметны невооруженным глазом. Но чтобы точно знать, какие они бывают, необходимо ознакомиться с клинической картиной.
Симптомы проявления
Люди с развивающейся болезнью плохо передвигаются, с неуверенностью, у них отсутствует равновесие, просматривается рассеянность, артикуляция нарушена. При попытке начертить в воздухе фигуру, например, круг, у больного получается зигзаг или ломаная линия.
Один из методов проверки на координацию является тест, где больного просят дотронуться до носа. В случае развития заболевания человек не может нормально выполнить поставленную задачу. Пациент попадает то в рот, то в глаз. По почерку также видны негативные изменения: буквы написаны неравномерно, наползают друг на друга, прыгают по строке. Эти признаки свидетельствуют о неврологических проблемах.
При нарушении координации проявляются следующие симптомы:
Независимо от того, какой присутствует симптом, следует срочно обратиться к врачу. Доктор оценивает состояние пациента и точно устанавливает диагноз, на основании которого назначается терапевтическое воздействие. Раннее выявление нарушений в координации движений приводит к уменьшению симптоматики и непродолжительной терапии.
Лечение атаксии
Чтобы точно выявить заболевание, которым страдает пациент, доктор записывает жалобы, проводит внешний осмотр и тестирование. Для точности постановки диагноза необходимо пройти определенное обследование:
В зависимости от жалоб пациента диагностика подвергается корректировке, расширяется спектр необходимых анализов. Доктор на основе полученных результатов рассказывает, как и почему нужно лечиться.
Чтобы лечить нарушение координации движения, применяется комплексный подход, в который входит медикаментозная терапия, а так же при исключении противопоказаний- реабилитация.. Для терапии используют следующие медикаменты:
Все лекарственные средства назначаются доктором для больного в индивидуальном порядке.
Разработан ряд упражнений, призванных восстановить равновесие, а так же с целью профилактики их возникновений:
Благодаря ежедневным занятиям все системы постепенно приводятся в норму. Терапия лекарствами дополнительно воздействует на внутренние органы и приводит в норму кровообращение. Это позволяет быстро лечить приобретенную болезнь.
Таким образом, нарушение координации движения – патологический процесс, происходящий из-за сбоев в работе нервной системы. Симптоматика заболевания очевидна, поэтому не стоит затягивать с лечением. Правильно и ежедневно выполняемые упражнения, а также прием рекомендуемых препаратов позволяют быстро восстановить состояние пациента.
Атаксический церебральный паралич ( Атонически-астатическая форма ДЦП )
Атаксический церебральный паралич — это разновидность ДЦП, которая возникает при поражении мозжечка или лобно-мосто-мозжечкового пути. Риск развития патологии повышается при недоношенности, действии тератогенных факторов, родовой травме. Атактическая форма паралича проявляется мышечной гипотонией, атаксией, мозжечковой дизартрией, а также интеллектуальными нарушениями различной степени тяжести. Диагностика болезни предполагает оценку неврологического статуса, нейровизуализацию (церебральные УЗИ, КТ либо МРТ), электрофизиологические методы (ЭНМГ, ЭЭГ). Лечение включает медикаменты, комплексную реабилитацию, ортопедическую помощь.
МКБ-10
Общие сведения
Детский церебральный паралич (ДЦП) встречается с частотой 2-3,6 случая на 1000 живорожденных доношенных детей, 9-40 случаев — на 1000 недоношенных. Атаксическая (атонически-астатическая) форма составляет до 9,2% всех случаев церебрального паралича, уступая спастической диплегии (69,3%), гемипаретической форме (16,3%). ДЦП считается основной причиной детской неврологической инвалидности в мире, требует больших ресурсов для проведения пожизненной реабилитации и социализации пациентов.
Причины
Атаксический церебральный паралич является полиэтиологическим заболеванием: в современной неврологии известно более 400 стрессовых факторов, нарушающих нормальное формирование нервной системы у плода. Ведущей причиной считается поражение мозговых тканей в разные периоды онтогенеза, проявляющееся полиморфными неврологическими симптомами. Предрасполагающие факторы повреждения структур ЦНС объединяются в следующие группы:
Патогенез
Патофизиологической основной атаксического варианта болезни являются нарушения мышечного тонуса, цепных установочных выпрямительных рефлексов. При этом у таких детей сохранены безусловные позотонические рефлексы. Основным отличием ДЦП от других форм центральных парезов считается время поражения — до 80% структурно-функциональных нарушений ЦНС происходит антенатально, в остальных 20% случаев предрасполагающие факторы действуют интранатально.
Тип изменений нервной ткани зависит от ведущей причины патологии. При хронической гипоксии плода угнетается синтез нуклеиновых кислот, нарушаются процессы миелинизации нервных волокон, снижается число нейронов. При родовых травмах происходит некроз церебральных тканей, внутримозговые кровоизлияния, расстройства кровообращения и ликвородинамики. Роль в патогенезе также играет ацидоз, гипогликемия, другие метаболические сдвиги.
Атаксический вариант церебрального паралича формируется при грубых нарушениях лобно-понтинно-мозжечкового пути, либо при внутриутробном органическом заболевании головного мозга с преимущественным вовлечением мозжечка. В результате мышечных дисфункций формируются патологические синергии и установки в суставах плечевого и тазового пояса, которые затем перерастают в стойкие контрактуры.
Симптомы
Атаксический тип болезни манифестирует гипотонией мышц, из-за чего дети выглядят вялыми, их произвольные движения обеднены, зачастую наблюдается слабый крик, недостаточно активное сосание материнской груди. На фоне снижения мускульного тонуса постепенно появляются патологические установки предплечий и кистей рук, повышается напряжение приводящей мускулатуры бедер, мышц стоп.
Сухожильные и периостальные рефлексы у детей, страдающих атаксическим параличом, повышены, а установочные рефлексы начинают формироваться к 1,5-3 годам. Длительно сохраняются лабиринтные, шейные тонические рефлексы. Мозжечковые нарушения проявляются тремором рук, особенно при целенаправленных движениях, неустойчивостью в положении стоя, шаткой неуверенной походкой. Также у детей страдает артикуляция.
Когда лобно-мосто-мозжечковый путь тотально поражен, отмечаются грубые расстройства психомоторных показателей: у новорожденных практически не развиваются функции сидения, стояния, ходьбы. У 15-20% больных возникает судорожный и гипертензионный синдром. У детей формируются грубая задержка психического и речевого развития: коэффициент интеллекта составляет от 20 до 50 единиц, что соответствует средней степени умственной отсталости.
Осложнения
Наиболее серьезными последствиями атаксического церебрального паралича являются грубые когнитивные расстройства (более 60% пациентов), эписиндром (35%), невротическая симптоматика (65%). Более 80% детей сталкиваются с астеническим синдромом, у 70% больных выявляются вегетативные дисфункции. Сопутствующие повреждения черепных нервов проявляются косоглазием, тугоухостью, псевдобульбарным синдромом.
Со временем у больных атонически-астенической формой ДЦП нарастают ортопедические патологии: деформации стоп (эквинусная, вальгусная, варусная), контрактуры суставов конечностей. Тяжелый моторный дефицит ограничивает самообслуживание, трудовую деятельность. Более грубые нарушения определяются у страдающих тотальным органическим повреждением структур лобно-понтинно-церебеллярного пути.
Диагностика
При первичном обследовании пациента у детского невролога выявляется задержка психоречевого развития, нарушения моторной сферы — мышечные гипотонии, расстройства позы и произвольных движений, патологические контрактуры. Для постановки диагноза требуется детальная информация о течении беременности, родов, неонатального периода. Для подтверждения диагноза атаксического церебрального паралича применяется комплекс исследований, в который включены:
Лечение атаксического церебрального паралича
Консервативная терапия
Медикаментозное лечение при атаксическом параличе носит ограниченный характер, поскольку пока не разработаны лекарства для предупреждения или уменьшения признаков заболевания. Препараты назначаются для ликвидации осложнений, замедления прогрессирования ДЦП. Всем больным показаны витаминно-минеральные комплексы, обладающие общеукрепляющим действием. Дифференцированная терапия, подобранная детским неврологом индивидуально для ребенка, включает:
Для устранения контрактур, восстановления подвижности в конечностях требуется помощь детских ортопедов. Применяются различные ортезы для придания телу физиологического положения: шины, лонгеты, воротники и валики. При осложненных формах поражения костно-мышечной системы рекомендованы ортопедические операции по стабилизации позы, вправлению вывихов, устранению деформаций конечностей.
Реабилитация
Помощь пациентам с атаксическим церебральным параличом требует участия мультидисциплинарной команды специалистов, куда входят детские неврологи, ортопеды, логопеды, специалисты по физиотерапии и лечебной физкультуре. Реабилитационные мероприятия желательно начинать как можно раньше, в идеале до 4-месячного возраста младенца, и проводить непрерывно в течение всей жизни. Комплексный подход включает следующие направления:
Прогноз и профилактика
При изолированном поражении мозжечка прогноз благоприятный, у детей наблюдается достаточный уровень двигательного развития и социальной адаптации. Такие больные при правильной реабилитации сохраняют навыки самообслуживания, частичную трудоспособность. Вовлечение в процесс всего корково-мосто-церебеллярного пути отличается неблагоприятным прогнозом, поскольку пациенты имеют тяжелую инвалидность.
Комплекс профилактики детского церебрального паралича включает сохранение репродуктивного здоровья населения, тщательную подготовку пары к зачатию, предупреждение тератогенных воздействий на плод во время беременности. Немаловажную роль играет правильное ведение родов, исключение акушерского травматизма. Особое внимание уделяется беременным с экстрагенитальными патологиями либо уже имеющим детей с врожденными церебральными аномалиями.
Атаксический синдром у детей что это
1. Анамнез. Первым шагом является оценка течения атаксии. Возможно первоначальное подразделение атаксий на остро начавшиеся, хронические прогрессирующие, хронические не прогрессирующие и перемежающиеся формы. В развитии острой атаксии имеют значение перенесенные инфекции и интоксикации. Основанием для установления хронической прогрессирующей атаксии могут быть симптомы повышенного внутричерепного давления и случаи атаксии у родственников. У пациентов с хронической не прогрессирующей атаксией в анамнезе может быть травма, менингит, отравление свинцом или гипогликемия.
2. Объективное обследование. Поражение полушария мозжечка приводит к атаксии конечностей на стороне поражения и развитию нистагма. Ростральное повреждение червя проявляется нарушением походки и атаксией туловища. Выявить поражение сенсорных путей спинного мозга можно при проведении пробы Ромберга.
3. Лабораторные исследования. КТ или МРТ должны быть выполнены в обязательном порядке при хронической атаксии, а также в большинстве случаев острой атаксии. Пациентам с острой атаксией должен быть произведен токсикологический скрининг, люмбальная пункция и определение содержания катехоламинов в моче. При хронических атаксиях могут быть информативными исследования метаболизма, включающие определение аминокислот в моче и уровень содержания в сыворотке крови аммиака, витаминов А и Е, холестерина, триглицеридов, липопротеинов, фитиновой кислоты и биотина. Тесты на ДНК целесообразно выполнять при атаксии Фридрейха и многих формах атаксии, связанной с поражениями спинного мозга и мозжечка. Детям с эпизодической атаксией следует выполнить ЭЭГ и определить в крови лактат и пируват, а также содержание аминокислот в моче во время приступа, если это вообще возможно.
Этиология атаксий у детей
1. Острые атаксии
Интоксикации. Атаксия может быть следствием приема алкоголя, седативных препаратов или противосудорожных средств.
Инфекции. Атаксия может наблюдаться при бактериальном менингите как во время болезни, так и в период реконвалесценции. Вирусное поражение мозжечка (вирусный церебеллит) возможно при эпидемическом паротите и энтеровирусной инфекции. Постинфекционная мозжечковая атаксия может быть следствием перенесенной ветряной оспы. Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Атаксия может быть ведущим проявлением синдрома Фишера (вариант синдрома Гийена — Барре).
Паранеонластические нарушения. Атаксия с относительно острым началом может наблюдаться при нейробластоме. В этом случае у пациента наблюдают сочетание атаксии, опсоклонуса и миоклонуса. Опухоль может располагаться в брюшной полости или средостении.
2. Хроническая прогрессирующая атаксия
Опухоли. Наиболее часто у детей опухоли головного мозга локализуются в задней черепной ямке. Ребенок с медуллобластомой страдает от головной боли, тошноты, у него наблюдается атактическая походка. Астроцитома мозжечка обычно проявляется ипсилатеральной атаксией конечностей и протекает относительно благоприятно. При глиоме ствола головного мозга имеет место сочетание поражения черепных нервов, спастичности и атаксии. Гидроцефалия может быть причиной прогрессирующей нестабильности походки.
Дегенеративные расстройства. Существует большое количество наследственных атаксий. Во многих случаях для установления диагноза может потребоваться обследование в специализированном центре. Одна из наиболее часто встречающихся в этой группе атаксий — атаксия Фридрейха. Заболевание дебютирует к концу первого десятилетия жизни и проявляется сколиозом, грубой деформацией стоп (полая стопа), атаксией туловища, снижением рефлексов, расстройством вибрационной и глубокой чувствительности нижних конечностей. Атаксия-телеангиэктазия — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Первоначально у ребенка развивается атаксия, а в возрасте 3—6 лет — телеангиэктазии. Пациент подвержен частым инфекционным заболеваниям. Характерно снижение содержания в крови IgA и IgE. с Метаболические нарушения. Атаксия, боль в животе и отклонения в развитии являются симптомами абеталипопротеинемии, возникающей вследствие мальабсорбции жиров. Болезнь Вильсона может проявляться атаксией, дистонией, нарушениями речи и поведения, нарушением функции печени. Атаксия может встречаться и при других метаболических расстройствах, включающих гиповитаминоз Е и нарушения цикла образования мочевины.
3. Хроническая не прогрессирующая атаксия
Врожденные пороки развития включают синдром Денди-Уокера (дилатация четвертого желудочка и гипоплазия червя мозжечка), I тип мальформации Киари (смещение книзу миндалин мозжечка), синдром Джоуберта (агенезия червя мозжечка, гипервентиляция легких, маятникообразные движения глаз).
Приобретенное повреждение мозжечка. Атаксия может быть последствием черепно-мозговой травмы или перенесенного менингита. Известны также случаи атаксии, возникшей на фоне выраженной гипогликемии или отравления свинцом. Кроме атаксии, атаксическая форма церебрального паралича обычно проявляется спастичностыо или дистонией.
Синдром детской неуклюжести, который также называют диспраксией развития, или, в соответствии с четвертым изданием Диагностического и статистического руководства по когнитивным расстройствам (DSM^FV), нарушением развития координации. У детей с данной патологией отмечается плохой почерк, а также имеются затруднения при надевании одежды. Такие дети неуклюже бегают и часто падают. Проблемы в занятиях спортом могут приводить к снижению у них самооценки.
4 Перемежающаяся атаксия
Мигрень. Базилярная мигрень наиболее часто встречается у девочек подросткового возраста. Атаксия, головокружение и рвота могут продолжаться от нескольких минут до нескольких часов. Больных обычно беспокоят головные боли в области затылка, связанные с атаксией.
Метаболические расстройства встречаются редко. Интермиттирующая форма кетоацидурии вызывает перемежающуюся атаксию, которая диагностируется путем обнаружения кетокислот в моче и поддается лечению тиамином. Другими примерами заболеваний данной группы могут служить поддающаяся лечению ацетазоламидом семейная периодическая атаксия, нарушения цикла образования мочевины, болезнь Хартнапа и нарушение транспорта аминокислот.
Эпилепсия. В редких случаях атаксия может быть ведущим признаком сложного парциального или генерализованного припадка, обычно сопровождающегося спутанностью сознания или клоническими судорогами.
Атонико-астатическая форма ДЦП
Атонико-астатическая форма ДЦП ставится примерно в десяти случаях детского церебрального паралича из ста. Этот диагноз тяжело поддаётся лечению: чтобы добиться даже небольших результатов, требуется слаженная работа многих специалистов и, конечно, вера, терпение и любовь родителей. После регулярных реабилитационных занятий результат лечения атонико-астатической формы не заставляет себя ждать!
АТОНИКО-АСТАТИЧЕСКАЯ ФОРМА: ПРИЧИНЫ
Атонико-астатический синдром ставят в случаях, когда есть патологии развития лобных долей мозга и мозжечка. Основной период формирования нервной системы приходится на первый триместр. Если что-то помешало нормальному течению беременности, риск появления признаков ДЦП уже на первом году жизни возрастает многократно.
Факторы, ведущие к развитию ДЦП атонико-астатической формы:
Осложняют картину низкий вес при рождении, недоношенность, родовые травмы.
КАК РАСПОЗНАТЬ АТОНИКО-АСТАТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ У РЕБЁНКА: СИМПТОМЫ
Главный симптом – слабость мышц. Низкий тонус может не проявиться при рождении и в первые недели жизни, но уже в возрасте нескольких месяцев становится очевидно: нужна незамедлительная консультация невролога.
Ни в коем случае нельзя списывать слабость и задержку физического развития на то, что малыш просто ленится! Задать вопрос Ранние проявления атонико-астатической формы ДЦП:
РЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ С АТОНИКО-АСТАТИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ ДЦП
Важно!
Читать отзывы
Бобат-терапия и микротоковая рефлексотерапия действительно помогают при ДЦП! Сын стал более активным, любознательным. Тянет ручки везде, хочет все пощупать и попробовать на зуб.
Публикации в СМИ
Атаксия
Атаксия — двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.
Генетические аспекты. В основе ряда форм находятся дефекты генов кальциевых и других каналов. Типы и гены: Атаксия спиномозжечковая: • тип 1: 164400, ATX1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6p23); • тип 2: 183090, ATX2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24); • тип 4: SCA4, 600223, 16q22.1; • тип 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; • тип 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 ( a 1A СЕ кальциевого потенциалзависимого канала P/Q типа, 601011, 19p13); • тип 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21.1 p12; • тип 8 (инфантильная с сенсорной невропатией): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. Атаксия с недостаточностью витамина Е: 277460, TTPA, TTP1, AVED (600415 [токоферол транспортирующий белок], 8q13.1 q13.3). Атаксия мозжечковая: • Каймановых островов: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13.3.
Классификация и клиническая картина
• По характеру •• Статическая (атаксия туловища) — нарушение равновесия в положении стоя и сидя •• Динамическая (локомоторная) — нарушение координации при произвольных движениях конечностей, особенно верхних •• Статико-локомоторная — расстройство стояния и ходьбы.
• По локализации основного поражения •• Сенситивная (заднестолбовая) атаксия возникает при поражении задних столбов спинного мозга, реже — при поражении периферических нервов, задних корешков, зрительного бугра, коры теменной области. Наблюдают при нейросифилисе (табетическая атаксия, часто сочетается с синдромом Аргайлла Робертсона), фуникулярном миелозе, некоторых формах полиневропатий, сосудистых нарушениях, опухолях. Характерна общая неустойчивость. При ходьбе больной чрезмерно сгибает ноги в коленных и тазобедренных суставах и с излишней силой опускает их на пол (штампующая походка). Контроль зрения уменьшает, а закрывание глаз резко усиливает явления атаксии •• Мозжечковая атаксия — статическая или динамическая атаксия, возникающая при поражении мозжечка и/или его проводящих путей. Наблюдают при рассеянном склерозе, опухолях, энцефалитах, сосудистых очагах в мозжечке и стволе мозга, дегенеративных заболеваниях мозжечка ••• В позе Ромберга и при ходьбе пациент отклоняется или падает в сторону поражённого полушария мозжечка ••• При поражении червя мозжечка наблюдают падение в разные стороны, нередко назад (пьяная походка) ••• Контроль зрения мало влияет на выраженность нарушений координации ••• Речь замедленная, растянутая, толчкообразная, иногда скандированная (артикуляционная атаксия) ••• Изменения почерка — неровность, размашистость, макрография ••• На стороне поражения обычно снижен мышечный тонус •• Вестибулярная атаксия возникает при поражении вестибулярного аппарата. Развивается при болезни Меньера и других заболевания внутреннего уха, стволовых энцефалитах, опухолях IV желудочка. Характерные признаки: системное головокружение (больному кажется, что все предметы движутся в определённом направлении); горизонтальный нистагм, тошнота, рвота, усиливающиеся при поворотах головы; больной беспорядочно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрируют при опухолях, абсцессах, нарушении мозгового кровообращения ••• Максимально страдает контралатеральная очагу нога, появляются неустойчивость при ходьбе, особенно на поворотах, отклонение в сторону, противоположную поражённому полушарию. Контроль зрения мало влияет на степень атаксии. В случае тяжёлых поражений больной совсем не может стоять и ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния).
• По этиологии дополнительно выделяют •• Алкогольная атаксия, возникает при алкогольной интоксикации •• Истерическая атаксия — заболевание психогенного происхождения с большой вариабельностью проявлений, зависящей от эмоционального состояния больного.
Лечение • Симптоматическое • Лечебная гимнастика, направленная на тренировку чувства равновесия.
МКБ-10 • G11 Наследственная атаксия • G60.2 Невропатия в сочетании с наследственной атаксией • G80.4 Атаксический церебральный паралич • R26 Нарушения походки и подвижности • R27.0 Атаксия неуточнённая
Код вставки на сайт
Атаксия
Атаксия — двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.
Генетические аспекты. В основе ряда форм находятся дефекты генов кальциевых и других каналов. Типы и гены: Атаксия спиномозжечковая: • тип 1: 164400, ATX1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6p23); • тип 2: 183090, ATX2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24); • тип 4: SCA4, 600223, 16q22.1; • тип 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; • тип 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 ( a 1A СЕ кальциевого потенциалзависимого канала P/Q типа, 601011, 19p13); • тип 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21.1 p12; • тип 8 (инфантильная с сенсорной невропатией): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. Атаксия с недостаточностью витамина Е: 277460, TTPA, TTP1, AVED (600415 [токоферол транспортирующий белок], 8q13.1 q13.3). Атаксия мозжечковая: • Каймановых островов: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13.3.
Классификация и клиническая картина
• По характеру •• Статическая (атаксия туловища) — нарушение равновесия в положении стоя и сидя •• Динамическая (локомоторная) — нарушение координации при произвольных движениях конечностей, особенно верхних •• Статико-локомоторная — расстройство стояния и ходьбы.
• По локализации основного поражения •• Сенситивная (заднестолбовая) атаксия возникает при поражении задних столбов спинного мозга, реже — при поражении периферических нервов, задних корешков, зрительного бугра, коры теменной области. Наблюдают при нейросифилисе (табетическая атаксия, часто сочетается с синдромом Аргайлла Робертсона), фуникулярном миелозе, некоторых формах полиневропатий, сосудистых нарушениях, опухолях. Характерна общая неустойчивость. При ходьбе больной чрезмерно сгибает ноги в коленных и тазобедренных суставах и с излишней силой опускает их на пол (штампующая походка). Контроль зрения уменьшает, а закрывание глаз резко усиливает явления атаксии •• Мозжечковая атаксия — статическая или динамическая атаксия, возникающая при поражении мозжечка и/или его проводящих путей. Наблюдают при рассеянном склерозе, опухолях, энцефалитах, сосудистых очагах в мозжечке и стволе мозга, дегенеративных заболеваниях мозжечка ••• В позе Ромберга и при ходьбе пациент отклоняется или падает в сторону поражённого полушария мозжечка ••• При поражении червя мозжечка наблюдают падение в разные стороны, нередко назад (пьяная походка) ••• Контроль зрения мало влияет на выраженность нарушений координации ••• Речь замедленная, растянутая, толчкообразная, иногда скандированная (артикуляционная атаксия) ••• Изменения почерка — неровность, размашистость, макрография ••• На стороне поражения обычно снижен мышечный тонус •• Вестибулярная атаксия возникает при поражении вестибулярного аппарата. Развивается при болезни Меньера и других заболевания внутреннего уха, стволовых энцефалитах, опухолях IV желудочка. Характерные признаки: системное головокружение (больному кажется, что все предметы движутся в определённом направлении); горизонтальный нистагм, тошнота, рвота, усиливающиеся при поворотах головы; больной беспорядочно шатается в стороны или падает •• Корковая атаксия возникает при поражении лобной или височно-затылочной коры. Регистрируют при опухолях, абсцессах, нарушении мозгового кровообращения ••• Максимально страдает контралатеральная очагу нога, появляются неустойчивость при ходьбе, особенно на поворотах, отклонение в сторону, противоположную поражённому полушарию. Контроль зрения мало влияет на степень атаксии. В случае тяжёлых поражений больной совсем не может стоять и ходить (астазия-абазия) ••• Другие симптомы поражения лобной доли (изменение психики, хватательный рефлекс, нарушение обоняния).
• По этиологии дополнительно выделяют •• Алкогольная атаксия, возникает при алкогольной интоксикации •• Истерическая атаксия — заболевание психогенного происхождения с большой вариабельностью проявлений, зависящей от эмоционального состояния больного.
Лечение • Симптоматическое • Лечебная гимнастика, направленная на тренировку чувства равновесия.
МКБ-10 • G11 Наследственная атаксия • G60.2 Невропатия в сочетании с наследственной атаксией • G80.4 Атаксический церебральный паралич • R26 Нарушения походки и подвижности • R27.0 Атаксия неуточнённая