Аутизм и шизофрения в чем разница у ребенка
Аутизм и шизофрения в чем разница у ребенка
Расстройства аутистического спектра (РАС) — гетерогенные расстройства, для которых характерны трудности во взаимодействии с обществом, а также ограничивающие и повторяющиеся действия. Симптомы РАС проявляется рано и остаются на протяжении всей жизни, что отрицательно влияет на экономическую сторону жизни семьи и общества в целом. Тем не менее, до сих пор не разработаны эффективные средства для лечения РАС в клинических условиях. Из-за социальных, когнитивных и поведенческих ограничений, вызванных РАС, лица с данным расстройством более подвержены таким физическим осложнениям, как ожирение или желудочно-кишечные расстройства (но не астме или аллергиям). Более того, РАС коморбидно иным психическим расстройствам, таким как шизофрения или расстройство дефицита внимания/гиперактивности.
Известно, что шизофрения и РАС взаимосвязаны: об этом говорят определённые генетические, нейровизуальные, нейрохимические процессы, а также особенности окружающей среды. В недавних исследованиях учёные старались определить подвержены ли пациенты с РАС шизофрении больше, чем контрольная здоровая группа лиц, но ответ на этот вопрос оставался неоднозначным. Zheng Z. et al. провели систематический обзор существующих исследований на английском языке.
В качестве источников были использованы PubMed, Embase, и Cochrane Library. Из 8137 потенциально подходящих статей в итоге выбрали 59. Исследователи посчитали общее количество пациентов в исследованиях; оказалось, что лица с диагнозом РАС всё же с большей вероятностью приобретают в течение жизни расстройство шизофренического спектра (от 3,4 до 52%). Такой результат подтверждается рядом общих у обоих расстройств внешних факторов риска: возрастом родителей, гестационным набором веса, дефицитом витамина D. Кроме того, при шизофрении и РАС специалисты отмечают схожие отклонения с помощью нейровизуализации: у пациентов снижен объём серого вещества в лимбико-стриато-таламической области. Также при обоих расстройствах наблюдаются изменения в веретенообразной извилине и миндалевидном теле. Обе этих анатомических структуры связаны с притупленным эмоциональным восприятием. Более того, у шизофрении и РАС обнаруживаются общие гены, ассоциированные с развитием данных патологий. Данные гены экспрессируются в мозге и влияют на его структуное строение и изменённую регуляцию дофамина.
Для клиницистов в ходе лечения важно определить наличие РАС при шизофрении и наоборот, как минимум, чтобы выписать правильные лекарственные средства и спрогнозировать дальнейшее развитие расстройства. Кроме того, такой шаг позволит лучшим образом понять специфику обоих расстройств. В дальнейшем исследователи рекомендуют провести крупномасштабные работы со стандартизированными критериями и инструментами.
Источники:
Есть два «аутизма»: почему аутизм и шизофрению часто путают между собой
В диагнозах аутизма и шизофрении есть принципиальная разница. В своей сути, в своей глубине это очень различные явления и неправильный диагноз не дает нам понять человека с этим нарушением
Одна из часто обсуждаемых (а если не обсуждаемых, то почти всегда подразумеваемых) тем в области диагностики аутизма, расстройств аутистического спектра – связь этих расстройств с шизофренией.
Я встречался с такими дискуссиями не один раз, присутствовал на клинических разборах и при теоретических обсуждениях, где эта тема поднималась, читал не одну статью про разницу и сходство, и, конечно, часто высказывал собственное мнение по поводу конкретных детей, родители которых запутались и не могли понять, какой диагноз у их ребенка. Аргументов много, но, порой, в таких обсуждениях возникает как будто бы примирительный аргумент, дескать, то и другое, по сути, сложные, хронические нарушения, и, вообще-то, не очень важно – какой именно будет диагноз у человека, если он будет получать достаточную для него помощь.
Вот именно с последним аргументом я и хочу поспорить.
Начать надо с определений. Условно говоря, есть два «аутизма».
Есть «аутизм» как самостоятельный диагноз, описанный Лео Каннером. Сейчас понимание того, что такое аутизм, сильно изменилось: доктор Каннер описывал очень яркие, заметные проявления аутизма. Сейчас же мы понимаем, что они могут быть более сглаженные, менее выразительные, может быть большое разнообразие проявлений этого нарушения. Сейчас то, что было описано Каннером как аутизм называется «расстройства аутистического спектра», но суть не поменялась – Лео Каннер считал, что при аутизме у людей с раннего возраста нарушается способность «вступать в обычные отношения с людьми и ситуациями», что их проблема заключается во врожденной неспособности к «установлению обычного … контакта, с людьми подобно тому, как другие дети приходят в мир с физическими или умственными недостатками».
Сейчас именно биологически обусловленная неспособность вступать в обычные взаимодействия с людьми и считается ключевым нарушением при аутизме. (Подробнее про то, как сейчас понимается аутизм, можно послушать в этой короткой, но информативной лекции. Не забудьте включить субтитры).
И есть аутизм не как самостоятельный диагноз, а как симптом другого заболевания – шизофрении. Это понятие ввел другой психиатр, задолго до Каннера, Эйген Блейлер. Он описывал аутизм как особенное мышление, особенную реакцию на мир, когда человек, страдающий шизофренией, все больше и больше уходил от реальности в собственные переживания, фантазии.
В настоящее время в современных критериях конкретно этот термин не используется, однако специалисты, родные людей с шизофрений, да и часто сами люди с этим расстройством хорошо понимают, о чем писал Блейлер – многие люди с шизофренией страдают от снижения эмоциональности и нарастания безинициативности, часто они сильно меняются в своем поведении, теряя прежние социальные контакты, а иногда и работу.
Возможно из-за использования одних и тех же определений, возможно из-за очень необычного поведения детей с аутизмом почти сразу после «открытия» Каннером детского аутизма, это расстройство стали рассматривать в рамках проявлений шизофрении, стали описывать как «детский психоз». Даже если психиатр или психолог считал, что у ребенка именно аутизм, не шизофрения, ему все равно приходилось ставить диагноз «детский психоз», другого в классификациях просто не было.
Заканчивая разговор про определения, нужно сказать, что с 1980 года в США и во многих других странах между аутизмом и шизофрений стала проводиться четкая граница. Эти расстройства теперь не смешиваются, людям с симптомами аутизма ставят диагноз «аутизм» (или «расстройство аутистического спектра»), людям с симптомами шизофрении ставят диагноз «шизофрения».
Это четкое разделение было введено по очень простой причине – во многих своих проявлениях это кардинально различные расстройства. На основании сравнения клинических характеристик, течения, прогноза, распространенности, соотнесения количества мальчиков и девочек, страдающих этими расстройствами (и еще на основании сравнения целого ряда параметров), был сделан однозначный вывод о том, что эти расстройства различны, если не в своих причинах, то уж точно в своей сути, внешних проявлениях и, конечно, подходах к терапии. Всем интересующимся характеристиками этих расстройств я рекомендую прочитать определения расстройств аутистического спектра и шизофрении в Международной Классификации Болезней-10 или американской классификации DSM-V.
Важно следующее: внешне расстройства аутистического спектра и шизофрения – разные расстройства и разные диагнозы. Если у человека есть симптомы аутизма, то он получит именно этот диагноз и никакой другой. Когда он вырастет, то диагноз останется прежним, если, конечно, у него не появятся другие симптомы. Если появятся симптомы шизофрении, то ему поставят второй диагноз, а не будут пересматривать старый.
И вот при обсуждении этого очень часто возникает аргумент, с которого я начал. А какая, собственно разница? Это довольно сложные и хронические расстройства. Спорьте не спорьте, но способов излечивать их нет, многим людям с аутизмом и шизофренией нужна интенсивная помощь, часто ведут они себя странно и непредсказуемо, а иногда их симптомы даже могут быть очень похожи. (И все же надо подчеркнуть, что они очень отличаются, всех интересующихся внешними проявлениями я снова отсылаю к критериями МКБ-10 и DSM-V).
Это, конечно, не верно. В диагнозах аутизма и шизофрении есть принципиальная разница. В своей сути, в своей глубине это очень различные явления и неправильный диагноз не дает нам понять человека с этим нарушением.
Когда-то я встретился с подростком, родители которого обратились ко мне из-за странного поведения их сына. Мальчик Дима (имя и многие обстоятельства изменены) всегда был тихим и очень спокойным, ему нравилось проводить время с родителями и старшим братом, он любил и рано научился читать, хотя в школе ему было сложно учиться из-за рассеянности и несобранности.
Дима не любил посещать ни школу, ни детский сад, нигде в детских коллективах он не сходился близко с детьми, зато очень хорошо дружил и общался с братом (своей полной противоположностью по характеру) и соседом, очень похожим на Диму мальчиком. Дима всегда вел себя примерно, исправно ходил в школу, старался выполнять домашние задания.
Встретились мы с ним из-за того, что в какой-то момент он стал отказываться от посещения школы. Он просил родителей не вести его в школу, по утрам плакал и сопротивлялся, когда его заставляли идти, а если оказывался в школе, то вел там себя очень скованно и напряженно, ни с кем не говорил и почти не занимался на уроках. Кроме этого у Димы сильно испортилось настроение – из мечтательного, доброжелательного и спокойного, он превратился в хмурого, постоянно раздраженного и плачущего человека.
На встрече Дима почти не отвечал на мои вопросы, сидел хмуро и напряженно, часто вздыхал и отвечал короткими формальными фразами. Так как беседы не получилось, я попросил родителей приехать ко мне на встречу еще раз, в другое время дня (родители говорили, что ребенок бывает гораздо контактнее и спокойнее, но именно в момент нашей встречи он был в плохом состоянии).
И действительно, на следующей встрече он начал говорить. Он рассказал про то, что в школе за ним внимательно и постоянно следят, что он видит камеры, установленные почти в каждом уголке школы, что дети шепчутся о нем и тоже участвуют в слежке. Он рассказывал, что не понимает, как он оказался в этой ситуации, но ему кажется, что спецслужбы ставят на нем какие-то эксперименты, что это их рук дело. Дима рассказывал сбивчиво и витиевато, он часто менял темы и, порой, понять его было очень сложно. Общая же идея была ясна – в школе за ним ведется слежка, из-за этого в школе ему очень страшно и идти он туда не хочет.
К сожалению, у Димы оказалась шизофрения. При проведении необходимых в таких случаях обследований у него не было выявлено каких-либо еще нарушений, которые могли бы объяснить его поведение, он не принимал наркотики (что подтвердили разнообразные анализы), в дальнейшем несмотря на довольно успешное лекарственное лечение у него было еще как минимум два известных мне похожих на первый приступа.
Проблема Димы в неправильном истолковании реальных сигналов, неверном и неправильном отображении мира у него в сознании, в голове. Он приходил в школу, смотрел туда же, куда смотрят другие дети, видел то же, что видят другие дети, но внутри это истолковывалось по-другому. Он присваивал особенный смысл невинным фразам одноклассников, выглядывал объективы камер в вентиляционных решетках, выстраивал невероятные теории о причинах происходившего вокруг него.
Дима создавал мир своим собственным искаженным мышлением, этот мир был отличный от мира, в котором находились все окружающие люди. Такое искаженное мышление, такое избыточное фантазирование во многом и создает особенное поведение у людей с шизофренией. У него не было серьезных проблем с коммуникацией, он подробно описывал свои переживания и именно эти переживания, эти логические ошибки и создавали у него сложное поведение.
С девочкой Сашей я познакомился, когда ей было 4 года. Красивая, очень сильная и стройная, с огромными карими глазами, она вбежала ко мне в кабинет и, не заметив меня, бросилась к кубикам с буквами. На протяжении почти часовой беседы с родителями, которые рассказывали мне о развитии Саши, своих беспокойствах о ее умениях, она играла с кубиками, разглядывая их и называя буквы, нарисованные на каждой стороне.
Я пробовал позвать девочку, но она не реагировала на меня, пробовал взять кубики, но она расстроилась, собрала оставшиеся и ушла в сторону. Родители рассказали, что дома дочка ведет себя подобным образом, часто не замечает их, находит для себя похожие занятия с кубиками, любит рассматривать книжки и очень много времени проводит в планшете, но не это беспокоило их больше всего.
Саша до сих пор не умела разговаривать и даже не использовала жесты. Тогда, когда ей что-то было очень нужно, она брала родителей за руку и толкала и тянула к желаемым предметам, которые достать сама не могла, но никак не показывала на них, тем более не пыталась их назвать. Саша улыбалась, кубики ей доставляли настоящее наслаждение, но по-настоящему она рассмеялась, когда я стал ей надувать мыльные пузыри.
Вдруг, поиграв с пузырями, она заметила меня, подошла очень близко и прижалась своим лбом к моему. Родители рассказали, что так она выражает свои чувства, похоже, я ей понравился.
Все эти сложности родители стали замечать уже после 14 месяцев – и проблемы с развитием речи, и увлечение буквами, и удивительную самостоятельность. Казалось, Саше не нужны родители, она могла часами бродить по своей комнате, играя с кубиками и доской с алфавитом. Девочка не стояла на месте в своем развитии, после 2-х лет она стала очень эмоционально и нежно реагировать на папу с мамой, запоминала все больше букв (она знала уже два алфавита к моменту нашей встречи), научилась пользоваться туалетом и очень ловко есть с помощью вилки и ложки.
У Саши были все симптомы расстройства аутистического спектра, согласно критериям МКБ-10 ей можно было поставить «детский аутизм». Ее долго обследовали, делали ей МРТ, проводили развернутое генетическое тестирование, но причину возникновения у нее аутизма, найти не удалось (так бывает очень часто).
С первого взгляда заметно, как сильно отличаются Дима и Саша. Дело не только в возрасте и даже не только в их разном поведении. Если Дима слишком большое внимание уделял тому, что и кто о нем говорил, если он истолковывал самые нейтральные разговоры как относящиеся к нему, то Саша вообще почти не замечала речи людей. Наблюдательная к буквам, к устройству планшета, Саша совершенно не замечала социальные сигналы, которыми вокруг нее обменивались люди.
Она не обращала внимания на то, что кто-то ее зовет, кто-то ей что-то показывает, кто-то с ней говорит. Неудивительно, что речь у Саши не развивалась, ей она как будто была совершенно не интересна, она не слушала речь мамы и папы, сама не испытывала особенного желания о чем-либо с ними поговорить, даже просто ответить.
Это и есть суть аутизма – с раннего возраста сниженная мотивация на двустороннее социальное взаимодействие, с раннего возраста сниженный интерес и сниженная способность наблюдать за социальными сигналами, которыми обмениваются люди. Все остальное – и сложности в овладении речью, и проблемы в общении с детьми, и особенные несоциальные интересы – похоже, являются следствием этой невключенности, этой сниженной способности учиться в общении. Проблема Саши была не в том, что она выдумала какой-то свой мир, проблема Саши была в том, она не видела (и, может, не испытывала особенного желания видеть) социальной части окружающего мира, не училась у него.
Благодаря помощи Саша добилась больших успехов. Первое, что сделали родители, когда узнали про ее диагноз, наладили для нее постоянное и довольно интенсивное обучение. Сашу учили тому, что у нее получалось плохо: учили сообщать о своих желаниях (для нее ввели систему альтернативной коммуникации с помощью обмена карточек), учили реагировать на обращения по имени и выполнять инструкции. И Саша начала учиться.
Внезапно благодаря обмену карточками, она поняла, как много проблем в жизни она может решить, обращаясь к родителям, она поняла, что общение с ними, обмен сигналами, оказывается, может быть очень приятным. Она поняла, что отзываться на имя и выполнять просьбы родителей – огромное удовольствие (в начале обучения каждый раз, если Саша поворачивалась, когда ее звали, ей вручали любимый кубик).
Странное поведение Димы и Саши возникло принципиально разными путями. Дима фантазировал без остановки, интерпретировал и создавал у себя в голове мир. Его фантазии были болезненные, они создавали ложную, неверную картину мира, из-за которой он и вел себя странно, говорил необычные вещи, отказывался ходить в школу.
Саша же наоборот на многие важнейшие вещи не обращала внимания, не замечала их настолько, что совершенно не училась очень важным вещам. Не важно, какая форма аутизма и какой уровень интеллекта у человека с этим расстройством, по всей видимости, основной проблемой людей с аутизмом является сниженная способность к восприятию социальных сигналов, сниженная способность обращать на них внимание и вести себя в соответствии с этими сигналами.
Диме помогли лекарства, которые сильно повлияли на его мышление. Через какое-то время он уже то с улыбкой, то расстраиваясь, рассказывал, что «в голову лез какой-то бред», «что думал, что за мной следят, но все было как обычно». К сожалению, Диме пришлось принимать лекарство еще долгое время, повторный приступ у него случился тогда, когда лекарство было отменено.
Саше помогло обучение, основанное на поощрении ее правильных и социальных действий, обучение, которое учитывало, что ей неинтересно учиться у других людей.
Две разные истории и два разных пути, две принципиально разные ситуации. И мне кажется, что вот этот аргумент, что ты можешь лучше понять человека, когда поставишь диагноз, соответствующий его поведению, в споре об аутизме и шизофрении самый важный.
Расскажу последнюю историю. Ване 21 год. Огромного размера, с бородой, длинными волосами, он похож на монаха или священника. Но Ваня не разговаривает и не понимает обращений к нему. Он живет с родителями, каждый его день похож на предыдущий: встает, ест приготовленную мамой еду, идет к компьютеру и смотрит ролики. Ваня с 15 лет принимает лекарства – нейролептики. Они помогают ему контролировать свое поведение.
Дело в том, что иногда он сильно раздражается, расстраивается, в эти моменты начинает бить себя по голове и кусать руки. Никто не знает, почему так происходит – Ваня не умеет разговаривать и сам ничего не объясняет. Врач Вани, назначивший лекарства, считает, что объяснение в поведении у Вани только одно – его болезнь, его шизофрения, которой он болеет с детства.
Елисей Осин, детский врач-психиатр
Рассказывая родителям о своем видении, он рисует схемы, произносит названия нейромедиаторов и способы влиять с помощью лекарств на их работу. Ване действительно помогают лекарства. Его жизнь и жизнь родителей гораздо проще, когда Ванины эмоции находятся под контролем.
Но все дело в том, что у Вани аутизм. Это значит, что с детства ему очень сложно учиться говорить. Ване нужно, чтобы кто-то заметил, как сложно ему учиться, и подобрал для него хорошую программу обучения. Кажется, от чего он кусает себе руки и горько плачет, мы так и не узнаем.
Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.