Бинарный тест что это такое
III. Бинарные тесты
1. Крупная феодальная собственность формировалась за счёт бенефиций и аллода. а) да, б) нет.
2. Прекарий – это наследственное владение замлёй. а) да, б) нет.
3. Внеэкономическое принуждение осуществлялось с помощью личной зависимости. а) да, б) нет.
4. Иммунитетные права феодалов фактически закрепляли внеэкономическое прину-ждение крестьян. а) да, б) нет.
5. Твёрдо установленный размер феодальной ренты ограничивал свободу крестьян при ведении собственного хозяйства. а) да, б) нет.
6. Аграрная экономика при феодализме осуществлялась с помощью интенсивных методов. а) да, б) нет.
7. На заре феодализма 1 км 2 самой благоприятной зоны лесостепи мог прокормить 20 членов родовой общины. а) да, б) нет.
Зубарева Т.С. «История экономики» ч. 2.
8. Урожайность сельскохозяйственных культур при феодализме превышала её в Древнем Египте. а) да, б) нет.
9. Человек, проживший 1 год и 1 день в городе, считался свободным. а) да, б) нет.
10. Во Франции принимали указы об ограничении щегольства состоятельных граж-дан. а) да, б) нет.
11. Цеховая система, в основном, функционировала в текстильной производстве. а) да, б) нет.
12. Производить продукцию дешевле и снижать цены – это принципы цеховой систе-мы. а) да, б) нет.
13. В Италии внецеховое ремесло преследовалось. а) да, б) нет.
14. «Замыкание цехов». являлось положительным результатом цеховой системы а) да, б) нет.
15. «Свободное ремесло» функционировало в городах Южной Франции. а) да, б) нет.
16. Бюргером считали того, кто был лично свободным. а) да, б) нет.
17. «Золотой кладовой» Европы считали Италию. а) да, б) нет.
18. Первая морская карта появилась в Венеции. а) да, б) нет.
19. Фаянс изобрели в Германии. а) да, б) нет.
20. Вывоз зерна был запрещён Ватиканом. а) да, б) нет.
21. Перец выполнял роль международного эквивалента. а) да, б) нет.
22. Ярмарки в Шампани и Бри XII-XIII не имели конкурентов. а) да, б) нет.
23. «Великим средством безналичности» называли чек. а) да, б) нет.
24. Первые банки появились в Генуе. а) да, б) нет.
25. Наибольшее распространение наёмный труд получил в XIII в.. а) да, б) нет.
26. По численности правящий класс при феодализме составлял менее 5 %. а) да, б) нет.
27. Институт крепостного права в Западной Европе стал исчезать с XII в. а) да, б) нет.
28. Серваж практиковали в Испании. а) да, б) нет.
29. Вилланы во Франции могли обращаться в королевский суд. а) да, б) нет.
30. В гильдии предусматривалось наказание для тех, кто продавал товар дешевле. а) да, б) нет.
31. Социальное различие между ремесленниками в гильдии в Англии в первой поло-вине XIV в были значительны. а) да, б) нет.
Зубарева Т.С. «История экономики» ч. 2.
32. «Величайшим изобретением». на суше стали семейные компании а) да, б) нет.
33. Цензиву практиковали во Франции. а) да, б) нет.
34. Переходы из одного сословия в другое были чрезвычайно затруднены. а) да, б) нет.
35. Рентный фонд предполагал, что феодал за службу получал не земельные участки, а ренту с них.. а) да, б) нет.
36. Гайды существовали в Англии. а) да, б) нет.
37. Боклэнд представлял собой королевскую землю, право сбора с которой предостав-лялось определённому феодалу.. а) да, б) нет.
38. Наследники копигольдеров могли использовать их землю только выплате файна. а) да, б) нет.
39. В «держателей по обычаю» малых земель превращались сервы. а) да, б) нет.
40. Арендаторов маноров называли фермерами. а) да, б) нет.
41. Для Англии было характерно расширение домениального хозяйства в середине XIV в. а) да, б) нет.
42. Исключительно наёмный труд использовали в хозяйстве джентри. а) да, б) нет.
Статистические тесты в R. Часть 1: Бинарная классификация
Доброго времени суток. Хочу поделиться своими знаниями о работе со статистикой в R.
Многим из нас приходится сталкиваться с различными данными на работе и в повседневной жизни. Качественно и правильно их обработать и проанализировать не так сложно. В этой серии статей я покажу применения некоторых статистических тестов.
Заранее хочу извиниться, что часто использую английские термины, а также за возможный их некорректный перевод.
Бинарная классификация, качественные данные
Первая статья посвящена такому интересному тесту, как бинарная классификация. Это тестирование, которое состоит в проверке объектов на наличие какого-то качества. Например, диагностические тесты (манту все, наверное, делали) или обнаружение сигналов в радиолокации.
Разбирать будем на примере. Все файлы примеров можно скачать в конце статьи. Представим, что вы придумали алгоритм, который определяет присутствие человека на фотографии. Вроде все работает, вы обрадовались, но рано. Нужно ведь оценить качество вашего алгоритма. Тут и нужно использовать наш тест. Не будем сейчас задаваться вопросом о необходимом размере выборки для тестирования. Скажем, что вы взяли 30 фотографий, собственноручно занесли в экселевский файл есть ли на них человек или нет, а затем прогнали через свой алгоритм. В итоге мы получили такую таблицу:
Сохраняем сразу ее в csv, чтобы не напрягаться с чтением xls (это возможно в R, но не из коробки).
Теперь немного теории. По результатам теста составляется следующая таблица.
Важные параметры
Априорная вероятность:
Чувствительность (Sensitivity). P(T+|H+). Вероятность, что человек будет обнаружен.
Se = 14/16
Специфичность (Specificity), в других тестах часто называется мощностью (Power). P(T-|H-). Вероятность того, что при отсутствии человека, результат тест отрицательный.
Sp = 10/14
Отношение правдоподобия (Likelihood quotient). Важная характеристика для оценки теста. Состоит из 2-х значений.
В литературе тест считается хорошим, если LR+ и LR- больше 3 (относится к медицинским тестам).
Апостериорная вероятность: положительное и отрицательное предсказательное значение (positive and negative predictive value). Вероятность, что результат теста (положительный или отрицательный) верен.
PV+ = 14/18
PV- = 10/12
Также существуют такие понятия, как ошибка первого рода (1 — Se) и ошибка второго рода (1 — Sp). По сути эквивалентны sensitivity и specificity.
Теперь в R
Для начала загрузка данных.
В двух последних строчках мы присвоили вместо 0 и 1 ярлыки. Необходимо это сделать, т.к. иначе R будет работать с нашими даннами как с числами.
Таблицу можно вывести следующим образом:
Данная таблица неплохая, но существует пакет prettyR, который сделает практически все за нас. Для того, чтобы установить пакет, в дефолтном R gui нужно в packages нажать install packages и набрать имя пакета.
Используем библиотеку. Для разнообразия мы выведем результат в html, т.к. у меня в RStudio таблицы отображаются немного некорректно (если знаете как пофиксить — пишите).
Разберем, что там написано.
Таким образом, мы получаем количественные характеристики работы нашего алгоритма. Заметим, что LR+, который на таблице обозначен как odds ratio больше 3-х. Также обратим внимание на параметры описанные выше. Как правило, основной интерес должен представлять PV+ и Se, т.к. ложная тревога это дополнительные затраты, а необнаружение может привести к фатальным последствиям.
Бинарная классификация, количественные данные
А что если наши данные являются количественными? Это может быть, например, параметр, по которому предыдущий алгоритм выносит решение (скажем, количество пикселей цвета кожи). Ради интереса, давайте рассмотрим работу алгоритма, который блокирует спамеров.
Вы создатель новой социальной сети, и пытаетесь бороться со спамерами. Спамеры посылают большое количество писем, поэтому самое простое — блокировать их после превышения некоторого порога сообщений. Только как его выбрать? Берем выборку из опять 30 пользователей. Узнаем, являются ли они роботами, считываем количество сообщений и получаем:
Совсем чуть-чуть теории. После выбора порога, мы делим выборку на 2 части и получаем таблицу из 1-го примера. Естественно, наша задача выбрать лучший порог. Однозначного алгоритма нет, т.к. в каждом реальном примере sensitivity и specificity играют разную роль. Однако, есть метод, который помогают принять решение, а также оценивают тест в целом. Этот метод называется ROC-curve, кривая “рабочей характерики приемника”, используемый изначально в радиолокации. Построим ее в R.
Для начала установим пакет ROCR (с ним установятся пакеты gtools, gplots и gdata, если у вас их нет).
Опять загрузка данных.
Теперь строим кривую.
На этом графике по оси y находится sensitivity, а по x (1 — specificity). Очевидно, что для хорошего теста нужно максимизировать и sensitivity и specificity. Неизвестно лишь в какой пропорции. Если оба параметра равнозначны, то можно искать точку, наиболее удаленную от бисектрисы. Кстати, в R есть возможность сделать этот график более наглядным, добавив точки среза.
Вот так гораздо лучше. Мы видим, что наиболее удаленные от биссектрисы точки, это 40 и 60. Кстати, о биссектрисе и площади под кривой, которую мы подсчитали. Биссектриса — тест дурака, т.е. 50 на 50. Хороший тест должен иметь площадь под кривой, превышающую площадь 0.5, т.е. площадь под биссектрисой. Желательно сильно превышать, но никак уж не быть меньше, т.к. в этом случае лучше тыкать наугад, чем пользоваться нашим методом.
Итоги
В данной статье, я описал как работать с бинарной классификацией в R. Как видите, ситуации, где их применить, можно встретить в обычной жизни. Основные характеристики таких тестов: sensivity, specificity, likelihood rate и predictive value. Они связаны между собой и показывают эффективность теста с разных сторон. В случае количественных данных их можно регулировать с помощью выбора точки среза. Для этого можно использовать ROC-curve. Выбор осуществляется отдельно в каждом случае с учетом требований к тесту, но как правило sensitivity важнее.
В следующих статьях речь пойдет об анализе качественных и количественных данных, t-тесте, хи-квадрат тесте и многом другом.
Спасибо за внимание. Надеюсь, вам понравилось!
Генетическое тестирование
В чем суть генетического тестирования (генетической диагностики)?
Основной задачей исследований молекулярно-генетического характера является выявление мутаций (то есть альтернативных вариантов в генотипе, полиморфизмов), которые могут стать внутренней причиной для появления моногенного или мультифакториального (полигенного) заболевания. Обнаружение мутантных генов, отвечающих за моногенные болезни, позволяет диагностировать соответствующее заболевание при имеющихся клинических симптомах, характерных для конкретного случая. Генные полиморфизмы исследуются в том случае, когда необходимо выявить наследственные факторы, влияющие на предрасположенность к полигенным заболеваниям, чтобы предпринять эффективные профилактические меры. Также проведение проверки позволяет оценить вероятность появления заболевания у детей, если родители оказываются носителями тех или иных генетических отклонений.
Как правило, под генетической диагностикой или генетическим тестированием подразумевается анализ ДНК (в некоторых случаях РНК или белка, соответствующего ДНК), причем проверяют ген, для которого установлена связь с появлением конкретной болезни. Такая проверка может предоставить информацию о вероятности развития определенного заболевания в дальнейшей жизни. К примеру, если в семье в течение нескольких поколений обнаруживались случаи повторяющегося заболевания либо указания на это имеются в родословной, а ген, могущий послужить причиной развития, известен, то можно обратиться к генетическому консультанту. Пре-симптоматическая диагностика в таком случае позволяет точно установить, унаследован ли ген.
Разумными основаниями для прохождения генетического тестирования являются следующие факторы:
· Существуют эффективные методы профилактики заболевания либо сопровождающие его симптомы можно успешно вылечить;
· Болезнь не поддается лечению и не может быть предотвращена, однако информация о ней имеет важное значение для принятия решения о зачатии;
· Болезнь не предотвращается и не лечится, однако результаты проверки позволяют оценить риск для детей;
· Знание о вероятности развития заболевания может оказать серьезное влияние на те или иные решения, в том числе о своевременном начале лечения;
· Имеется желание больше знать об особенностях своего организма, чтобы иметь определенную уверенность в будущем.
Какие болезни позволяет диагностировать генетическое тестирование?
Существует постоянно пополняющийся список моногенных болезней, для которых установлена связь с определенными нарушениями в одиночном гене. Как правило, при наличии в нем мутации заболевание обязательно развивается. В некоторых случаях невозможно оценить время появления симптомов, силу выраженности или скорость прогрессирования болезни.
К группе полигенных заболеваний относятся случаи, на которые оказывает влияние наследственная информация и факторы окружающей среды, к которым относятся питание, образ жизни, увлечение вредными привычками, а также неизвестные или недостаточно исследованные воздействия. В таком случае наличие мутантного гена вносит определенный вклад в вероятность появления болезни, однако само заболевание может и не развиться. В большинстве случаев от генетического фактора зависит изменение (в большую или меньшую сторону) риска на 5-10-15 процентов. Для некоторых болезней (в частности, для рака молочных желез) наличие соответствующего измененного гена может повышать риск до 85 процентов.
В случае подозрения на повышенную вероятность того или иного заболевания и при желании пройти процедуру ранней пресимптоматической генетической диагностики необходимо обратиться за консультацией к грамотному специалисту. Соответствующую информацию может предоставить только врач-генетик.
Кому рекомендовано пройти молекулярно-генетическое тестирование?
Существуют некоторые категории людей, которым специалисты рекомендуют прохождение генетической проверки. Диагностика такого рода полезна:
— людям, привыкшим планировать события своей жизни на основании точных данных, учитывающим разнообразные риски, связанные со всеми аспектами жизнедеятельности (включая состояние здоровья);
— людям, уверенным в наличии генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям, проблемам с сердечно-сосудистой системой или иными органами, и желающим установить вероятность развития заболевания у них, чтобы при необходимости начать профилактику;
— людям, принявшим решение о переходе на здоровый образ жизни, желающим узнать о возможных оптимизациях питания, потенциальных рисках для здоровья, об опасности некоторых видов профессиональной деятельности персонально для них;
— спортсменам или желающим стать спортсменами, нуждающимся в определении физических возможностей тела с целью подбора оптимального вида спорта и допустимой интенсивности упражнений в процессе тренировок;
— нормально чувствующим себя людям, которые хотят получить данные о потенциальном риске развития старческих болезней или сахарного диабета, а также желающим скорректировать питание путем определения потенциально вредных продуктов на основании генетических особенностей;
— людям с признаками патологий или заболеваний, для которых полноценная диагностика другими способами по тем или иным причинам затруднена либо невозможна в принципе;
— вступающим в брак людям, желающим выяснить риски развития заболеваний у будущего ребенка, равно как и беременным женщинам, желающим минимизировать различные факторы, потенциально угрожающие нормальному развитию зародыша;
— тем, кому нужно выяснить наличие индивидуальной чувствительности к определенным медицинским препаратам и прочим веществам, способным вызывать аллергические реакции.
Что такое риск развития заболевания и повышенный риск, как они связаны с результатами тестов?
Существуют заболевания, которые в пределах одного семейства постоянно наследуются по доминантному типу. В таком случае человек является носителем одновременно и нормальной, и мутантной копии гена. При этом измененный вариант оказывается доминирующим, подавляя активность нормального гена. Симптомы ряда таких доминантных генетических болезней проявляются сразу после рождения, в то время как другие становятся заметны лишь при достижении определенного возраста. Последние часто называются заболеваниями с поздним началом. В частности, к ним принято относить хорею Гентингтона и поликистозную болезнь почек.
В том случае, если один из родителей является носителем одной копии измененного гена доминантного типа, его ребенок с равной вероятностью может получить как здоровый образец, так и патогенный. В результате у всех детей будет 50 процентная вероятность унаследовать ту же мутацию, что и у родителя, то есть столкнуться с генетическим заболеванием. В то же время вероятность, что родится здоровый ребенок с нормальным геном, также равна 50 процентами. В таком случае опасный генетический материал не будет передаваться его потомкам.
Альтернативный метод наследования называется рецессивным. При нем для того, чтобы заболевание проявилось, необходимо наличие двух измененных копий, полученных от обоих родителей. Если же хотя бы один экземпляр гена будет нормальным, то на работе систем организма это не скажется. Иными словами, ребенок просто будет носителем мутации, но сам не столкнется с заболеванием. Если у обоих родителей имеется такой измененный ген, то они с равной вероятностью могут как передать, так и не передать его. В результате вероятность появления заболевания у ребенка в такой паре равняется 25 процентам. С 50-процентной вероятностью по наследству будет передана лишь одна измененная копия, то есть ребенок также будет здоров, одновременно являясь носителем мутации. В оставшейся четверти случаев генотип ребенка не будет содержать данного нарушения.
Для заболеваний полигенного характера также используется термин «подверженность». Под ней понимают наличие врожденной тенденции к развитию заболевания, иными словами уязвимость или восприимчивость организма вследствие наличия соответствующих генетических факторов и всей комбинации внешних воздействий, которые могут приводить к увеличению риска проявления болезни. При этом нельзя говорить, что важными оказываются только внутренние (наследственность) или внешние (воздействие среды) причины. В таком случае при положительном результате тестирования указывается, что у пациента имеется нежелательная мутация гена, которая имеет связь с определенным заболеванием и ведет к повышенному риску его развития. Вместе с тем наличие положительного ответа не является свидетельством о наличии болезни, равно как и о том, что она вообще появится.
Получение положительного результата зачастую влияет на остальных членов семьи человека, прошедшего процедуру генетического анализа, включая будущих детей. В этом заключается важное отличие этого вида диагностики от привычных медицинских проверок, которые указывают лишь на конкретного пациента. Стоит отметить, что наличие проявившихся симптомов заболевания у мужчин и женщин не указывает на то, что мутация обязательно будет передана следующему поколению. Также отрицательный результат тестирования не следует понимать как абсолютную гарантию от появления в будущем болезни, связанной с конкретной мутацией. Это лишь указывает на то, что для пациента риск заболевания является таким же, как среднее значение для популяции, и генетические факторы не увеличивают его.
К заболеваниям с генетической предрасположенностью относятся некоторые виды рака (молочной железы, предстательной железы, яичников), ряд сердечно-сосудистых заболеваний, псориаз, сахарный диабет (только 2 типа), болезнь Паркинсона.
Процедура проведения генетического тестирования
Для проведения генетической диагностики потребуется сдать необходимый объем венозной крови. Перед прохождением анализа нельзя есть. Также до сдачи материала потребуется заполнить анкету, поскольку на основании указанных данных будет производиться интерпретация результатов.
В процессе проверки из крови специальным методом выделяется образец ДНК. После этого при помощи ПЦР (полимеразная цепная реакция) производится идентификация исследуемого гена. Специалист-генетик проверяет полученные данные о наличии либо отсутствии мутаций и полиморфных изменений. На основании анализа и с учетом информации из анкеты делается заключение. При этом оценивается величина риска для конкретного заболевания и разрабатываются индивидуальные рекомендации для лечащего врача и пациента, в которые включается программа необходимых диагностических, лечебных и профилактических мероприятий, позволяющих свести выявленные риски к минимальному уровню.
Важно понимать, что отсутствие неблагоприятных изменений в генетическом материале не является поводом для прекращения контроля за здоровьем. В то же время разумное отношение к «хорошему» генотипу позволит полноценно раскрывать свои возможности и достигать поставленных целей более эффективно, чем без данных о результатах генетической проверки.
При наличии потенциально опасных вариантов полиморфизмов, которые могут повлиять на вероятность развития полигенного заболевания, не нужно считать этот риск 100-процентным или рассматривать его как обреченность. В первую очередь, это указание на необходимость проведения определенных мероприятий и снижение воздействия внешних факторов. В таком случае генетическая проверка поможет максимально снизить риск появления болезни, поскольку дает конкретные рекомендации.
Результаты генетической проверки остаются неизменными на протяжении жизни человека. Рекомендуется иметь их при любом обращении в организации здравоохранения.
Возможные последствия прохождения генетической диагностики
В последнее время резко увеличился поток публикаций и сообщений, посвященных генетическим исследованиям. Материалы о них стали появляться не только в специализированных медицинских учреждениях, но и проникли на телевидение и в печать. Зачастую сообщается об установлении связи того или иного заболевания с определенным геном или группой генов. Речь может идти об онкологических болезнях, нарушениях в сердечно-сосудистой деятельности, отклонениях от нормального физического или интеллектуального развития и иных проблемах. Поэтому люди все чаще ощущают смутное беспокойство, когда слышат о процедуре генетической проверки. Особенно это относится к вопросам конфиденциальности, поскольку в случае распространения подобной информации о состоянии здоровья человек может столкнуться с трудностями и предвзятым отношением при устройстве на работу, ведении повседневной деятельности, в личной жизни. Это отталкивает от тестирования даже тех, кому оно могло бы помочь. Кроме того, в генетической диагностике, как, впрочем, и при любой другой форме медицинской проверки, остается риск ошибки или неверной интерпретации полученного результата. Не в последнюю очередь на это влияет высокая сложность анализируемых данных. В некоторых случаях обнаруживается мутация, воздействие которой на текущий момент не установлено. Впрочем, развивающиеся технологии позволяют с течением времени уточнить результаты или убедиться в относительной безвредности изменений генотипа.
Последствия пренатальной диагностики
При прохождении дородового тестирования будущие родители могут оказаться в сложной ситуации, когда их моральные нормы и жизненные ценности подвергнутся серьезной проверке. Дело в том, что материал для проведения этой категории тестов берется от плода, развивающегося в матке матери, либо у эмбриона (при экстракорпоральном оплодотворении). Взятие пробы амниотической жидкости также сопряжено с проникновением в материнский организм. Далеко не каждая женщина осмелится пройти эти процедуры. Однако существуют и неинвазивные методы, например, на основе тестирования материнской крови, в которой содержатся фрагменты ДНК плода.
Кроме того, результаты теста могут указывать на наличие у плода серьезной аномалии. В этом случае необходимо будет принять решение о дальнейших действиях: рожать ребенка с врожденными нарушениями или прерывать беременность. Это сложная морально-этическая проблема и давать совет со стороны крайне трудно. Хорошей новостью является тот факт, что подобные ситуации достаточно редки. В большинстве случаев мать узнает о благоприятном исходе тестирования и может со спокойной душой ожидать момент родов, чтобы увидеть долгожданного ребенка.
Последствия пресимптоматического исследования
Этот тип диагностики считается одним из самых неоднозначных. Некоторые организации даже протестуют против проведения подобных анализов. Также можно столкнуться со сложностями, связанными с проверкой генетического материала совершеннолетних. В частности, ряд медицинских организаций выполняют тестирование только при наличии медицинских показаний, если по результатам теста можно начать своевременное лечение до появления необратимых симптомов.
Согласно мнению некоторых специалистов, результаты тестирования подростков и детей на наличие мутаций, проявляющихся только во взрослом возрасте, не должны сообщаться самому пациенту. Дело в том, что само по себе подобное знание может оказать сильное влияние на состояние психики. Особенно сильно это проявляется в тех случаях, когда лечение для заболевания на текущий момент не разработано.
Еще один аспект, на который указывают сторонники ограничений, это возможность детей самостоятельно решать, необходимы ли им соответствующие обследования. Естественно, разрешить принимать такое решение можно только после достижения совершеннолетия. Строгого законодательного указания на этот счет пока нет, поскольку эта область медицины является относительно молодой.
Очевидно, что подобная проверка вызывает значительно меньше споров в тех случаях, когда исследуется генетический материал взрослого человека, для которого имеются те или иные предпосылки и указания на возможное заболевание. В сложной ситуации, когда причину появления симптома установить иными методами невозможно, генетическое тестирование способно дать однозначный ответ и может быть без сомнений рекомендовано. Аналогичным образом следует рассматривать ситуации, когда в родословной отмечались случаи развития такого же заболевания.
Вместе с тем следует понимать, что информация о состоянии члена семьи может быть получена в ходе диагностики его родственника. Возникает этический и моральный вопрос о необходимости передачи этих данных ему. Кроме того, сообщать ли остальным членам семьи о результатах проверки? Что, если на основании этих данных родитель посчитает, что он испортил жизнь своему ребенку? Однозначного ответа не существует. Разобраться с ситуацией и принять взвешенное решение помогут специалисты по генетическому консультированию и психологи.
Обязательность генетической диагностики
Решение о проведение генетической проверки может принимать только сам пациент. Не существует законных поводов для принуждения к прохождению теста. Медицинские работники или генетические консультанты могут только рекомендовать (пусть даже настоятельно) анализ, но не имеют права заставлять своего пациента устанавливать сроки и способы проведения процедуры. Предварительно следует взвешенно рассмотреть все последствия этого поступка: как дающие преимущества, так и потенциально неудобные. Точно так же не следует полагаться только на мнение членов семьи, родственников, друзей или авторитетных знакомых.
Проведение генетического исследования занимает определенное время, обычно до нескольких недель. Дело в том, что для получения достоверного результата потребуется несколько раз встретиться с врачом генетиком. Обработка лабораторных данных также требует времени. Если при анализе результатов потребуется уточнить определенные моменты у специализирующихся на этом институтов, проверка может длиться еще дольше. Процесс ожидания, как известно, является одним из самых беспокойных занятий.
Далеко не все могут без переживаний встретить результаты. Ведь информация оказывается не только новой, она еще и достаточно сложна для восприятия не специалистами. Целостное восприятие и оценка порой требуют продолжительных размышлений. Разобраться, что же принесло тестирование, можно путем обсуждения с опытным генетическим консультантом. Он не только подскажет, какие варианты решения будут наилучшими, но и предоставит всю необходимую дополнительную информацию. Опыт также позволяет ему разрешать сложные вопросы, касающиеся эмоциональных аспектов.
Важно понимать, что после изучения данных тестирования забыть их или отменить уже не получится. Так что следует заранее продумать ряд моментов и подготовиться к возможным результатам, перед тем как обращаться в соответствующее учреждение. Хорошей тренировкой станет анализ того, какие ощущения и реакции вызывали в прошлом хорошие или негативные известия, как это повлияло на здоровье, возникали ли проблемы психологического характера. После этого можно принимать решение, стоит ли оставаться в неизвестности или получить максимально достоверные данные о действительном положении дел. Психологи советуют также обратить внимание на тот факт, что понятие «нормальной» реакции в данном случае неприменимо, ведь то, что одними воспринимается спокойно, для других может стать причиной серьезного продолжительного стресса – и наоборот.
Некоторые люди предпочтут получить результаты, пусть даже и говорящие о наличии некоторых потенциально неприятных изменений в генетическом материале, чем постоянно переживать и волноваться из-за отсутствия точной информации. Максимум доступных данных успокаивает и дает ощущение уверенности. Если же результаты указывают на высокий риск болезни, которая успешно поддается лечению, то это можно рассматривать как хороший знак. Ведь в таком случае можно предпринять ряд профилактических мер и повысить качество своей жизни. Полезность такой информации трудно переоценить, поскольку она позволяет сохранить и поддержать здоровье до непосредственного появления проблем.
Несколько иная ситуация складывается для тех, кто получает данные о наличии гена, отвечающего за развитие неизлечимых заболеваний. В таком случае человек подсознательно может заменить понятие «есть ген» на «есть болезнь», либо начать фиксироваться на вопросе «сколько осталось до того, как. » Подобные переживания весьма мучительны. Впрочем, привыкание к «хорошим» результатам диагностики также может занять продолжительное время.
Если у другого члена семьи обнаружены мутантные гены, в то время как у самого пациента их не зафиксировано, может развиться повышенная ответственность за состояние родственников («мне повезло, а им из-за этого страдать»). Стоит понимать, что на самом деле конкретный человек не может влиять на то, каким образом происходило распределение генного материала и на произошедшие в ходе него нарушения. Практика показывает, что в конце концов все примиряются с полученными данными: кому-то они сразу доставляют облегчение, а кто-то несколько позже начинает использовать их для разумного планирования своей жизни.
Важность результатов для следующего поколения
Отдельным аспектом генетической диагностики являются последствия для детей. Ведь данные тестирования рассказывают не только о потенциальных рисках для пациента. Они также позволяют прогнозировать вероятность развития заболевания у детей.
Получение отрицательной проверки на мутантный ген не гарантирует защиты от мультифакториальных заболеваний. Однако оно дает уверенность, что у родителя отсутствует мутация в конкретном месте наследственного материала. Поэтому его дети не получат измененный ген, соответственно, отсутствует риск развития связанных моногенных болезней.
Если же тестирование показало наличие альтернативной версии гена, то это означает, что ребенок также может его унаследовать и войти в группу повышенного риска. В большинстве случаев при этом нет необходимости как можно быстрее пройти генетическую проверку, лучше спокойно дождаться 18-летия. После совершеннолетия ребенок может получить информацию в полном объеме и самостоятельно принять решение, желает ли он взять на себя ответственность за свое здоровье и здоровье своих потомков. К исключительным случаям относятся только ситуации, сопряженные с наличием специфических медицинских показаний, указывающих на большую важность тестирования генотипа.
Полноценно обсудить с подростком риски, связанные с наследственными заболеваниями, достаточно трудно. Этому может препятствовать множество вопросов, резкая эмоциональная реакция, нежелание спокойно рассмотреть ситуацию и иные причины. Поэтому особенно важно аккуратно подойти к решению такой проблемы, и давать максимально честные ответы с учетом возраста и степени зрелости ребенка. Определенно лучше воздержаться от перекладывания всей тяжести решения на подростка. Кроме того, следует учитывать его индивидуальные особенности. И всегда нужно помнить, что за помощью можно обратиться к специалисту по генетическому консультированию.
Что такое генетическое тестирование или генетическая диагностика
Общая задача молекулярно-генетических исследований — выявить мутации (варианты полиморфизмов), являющиеся внутренним наследственным фактором моногенных и мультифакториальных заболеваний. Выявление мутаций, связанных с моногенными болезнями, используют в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков. Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики. Кроме того, с помощью этих тестов можно оценить риск этих заболеваний для потомства в случае отягощенной наследственности родителей.
Генетическое тестирование или генетическая диагностика обычно означает непосредственное исследование ДНК (иногда это может означать РНК или белковый продукт ДНК и РНК) в гене, связанном с конкретным заболеванием. С помощью такого исследования можно получить информацию о том, насколько вероятно, что у человека в дальнейшей жизни разовьется определенное заболевание. Если в вашей семье имеются заболевания повторяющиеся из поколения в поколение и известен ген, связанный с этим заболеванием, тогда Вы можете обратиться к специалисту за пресимптоматической генетической диагностикой, чтобы выяснить, унаследовали ли Вы этот ген.
Разумно пройти такое тестирование, если:
Какие заболевания могут быть выявлены генетическим тестированием
Существует достаточно много заболеваний при которых известно что они точно связаны с определенным геном (моногенные заболевания). Это обычно означает, что при наличии измененного гена (мутации) обязательно разовьется это заболевание. Однако, часто бывает невозможно сказать в каком возрасте оно разовьется, насколько сильно оно будет выражено, и как быстро будут развиваться симптомы.