картинка мужской пол и женский пол

Символы гендера

Для обозначения биологического пола у организмов (включая человека) или гендера у человека принято использовать определенные символы.

Содержание

Исходные символы

Два первых символа для обозначения пола были заимствованы из астрономических обозначений. Впервые их стал использовать Карл Линней в 1751 году для обозначения пола растений. [1]

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский полСимвол Марса (U+2642 ♂ ). Используется для обозначения мужского организма или мужчины. Иногда этот символ называют «щит и копье Марса».
картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский полСимвол Венеры (U+2640 ♀ ). Используется для обозначения женского организма или женщины. Обычно его называют «зеркалом Венеры».

Другие символы, связанные с полом

Было придумано множество вариаций символов:

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский полСимвол Меркурия (U+263F ☿ ). Используется для обозначения интерсексуальности или гермафродитизма.
картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский полСовмещенные мужской и женский символ. (U+26A5 ⚥ ). Используется для обозначения интерсексуальности или трансгендерности.
картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский полДругой символ трансгендерности, комбинация женского и мужского символа с третьей, совмещенной «ручкой», представляющей трансгендеров (Unicode: U+26A7 ⚧ ).

Иные символы гендера, включенные в Юникод 4.1+:

Примечания

См. также

Ссылки

Полезное

Смотреть что такое «Символы гендера» в других словарях:

— Для обозначения биологического пола у живых организмов (включая человека) или гендера у человека принято использовать определенные символы. Содержание 1 Исходные символы 2 Другие символы, связанные с полом 3 Приме … Википедия

— Для обозначения биологического пола у живых организмов (включая человека) или гендера у человека принято использовать определенные символы. Содержание 1 Исходные символы 2 Другие символы, связанные с полом 3 Приме … Википедия

Символ — У этого термина существуют и другие значения, см. Символ (значения). Символ (из греч. σύμβολον) это знак, изображение какой нибудь вещи или животного для означения качества предмета[1]; условный знак каких либо понятий, идей,… … Википедия

Знаковые системы — Список знаковых систем (систем обозначений и т.п.), используемых человеческой цивилизацией, за исключением письменностей, для которых имеется отдельный список. Содержание 1 Критерии включения в список 2 Математика … Википедия

Зеркало Венеры — Для улучшения этой статьи желательно?: Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное … Википедия

Гендер — Современная социальная наука различает понятия пол и гендер (gender). Традиционно первое из них использовалось для обозначения тех анатомо физиологических особенностей людей, на основе которых человеческие существа определяются как мужчины или… … Термины гендерных исследований

Источник

Мальчики налево, девочки направо. А остальные?

Автор
Редактор

Первый вопрос, который задают знакомые, узнав, что женщина беременна: «У тебя девочка или мальчик?» Казалось бы, что такого сложного, ведь УЗИ покажет? Но не тут-то было. В одном организме могут мирно сосуществовать и клетки с Y-хромосомой, и их более «женственные» сестры с двумя X-хромосомами. Так что пол — это характеристика не качественная, а количественная.

В недели окологендерных праздников в стране обостряются разговоры о том, кто же такие настоящие женщины, настоящие мужчины и что они должны делать, чтобы не потерять драгоценный титул. А меж тем, любой пол (и генетический, и социальный) — это не то, чем так просто можно управлять. Более того, между мужчинами и женщинами нет четкой границы.

С чистого листа

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский пол

Рисунок 1. Зависимость пола от температуры развития яиц у черепах нескольких видов: болотной (Emys orbicularis), средиземноморской (Testude graeca), логгерхеда (Caretta caretta) и расписной (Chrysemys picta). Рисунок из ru.wikipedia.org.

Какого пола будет животное, у разных видов определяется по-разному [1]. Например, крокодилы, черепахи и ящерицы в этом смысле полностью зависят от температуры, при которой развивались их родные яйца (рис. 1). У некоторых рыб пол зависит от того, кто ужé живет рядом с ними — самки или самцы [2]. Зародыш человека может стать мальчиком или девочкой в зависимости от того, функционирует ли на его половых хромосомах участок SRYsex determining region of chromosome Y, содержащий несколько «мужских» генов (программируют развитие зачаточных гонад по мужскому сценарию). Теоретически он должен находиться на игрек-хромосоме, но бывает и так, что SRY оказывается на икс-хромосоме. Подобное характерно и для некоторых животных. В том числе поэтому рождаются коты (самцы по фенотипу) черепахового окраса: такую расцветку можно получить, только имея генотип XX. Ясно, что XX — это в подавляющем большинстве случаев кошка, однако если одна из икс-хромосом несет SRY, то хромосомная кошка окажется фенотипическим котом [3].

SRY — не единственный участок ДНК, влияющий на пол животного. Например, организм с генотипом XY разовьет не только яички, но и рудиментарную матку с фаллопиевыми трубами, если в его клетках окажутся дополнительные копии гена WNT4. А если в клетках XX-организма произойдет мутация гена RSPO1*, у него появится овотестис — промежуточное образование с яичниками и яичками одновременно.

* — Различные типы белков WNT и RSPO — участники сигнального пути Wnt, ключевого для процессов клеточной пролиферации и дифференцировки, соответственно, онто- и онкогенеза. О строении и порой неожиданных «профобязанностях» белков-регуляторов этих процессов — Wnt — рассказано в статье «Важнейшие стрелочники клеток организма: белки Wnt» [4]. — Ред.

Получается, что пол — это сложная характеристика, и складывается она из борьбы противоположностей, когда силы, движущие развитием мужских и женских гонад, достигают некоего баланса. И точки этого баланса вовсе не обязаны быть полюсами.

Австралийские химеры

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский пол

Рисунок 2. Венера — кошка-химера. Обратите внимание на окраску шерсти и цвет глаз. Фотография из instagram.com/venustwofacecat.

До этого мы обсуждали случаи, когда интересующие нас гены во всех клетках организма работают примерно с одинаковой силой. Однако это не всегда осуществимо: бывает так, что часть клеток имеет другой набор генов в принципе — потому что изначально пришла из другого организма. Один из случаев, это подтверждающих, произошел около 5 лет назад. Тогда в Королевский госпиталь в Мельбурне обратилась беременная женщина 46 лет. Она хотела выяснить, всё ли в порядке с ее будущим, третьим по счету, ребенком. Желание вполне резонное: всё-таки дети, зачатые в таком возрасте, имеют больше шансов получить вместе с генами матери вредные мутации.

Амниоцентез (взятие околоплодных вод) показал, что с ребенком всё нормально. Однако дополнительные генетические анализы клеток крови и эпителия внутренней поверхности щек беременной выявили, что значительная их часть имеет не женский, а мужской генотип [5]! Скорее всего, XY-клетки женщины — это остатки тканей близнеца, делившего с ней утробу.

На самом деле, организмы, образованные клетками с разным генетическим составом, не такая уж и редкость. Многие знают о химерах и мозаичных организмах. И те, и другие имеют клетки с неодинаковыми генами, но химеры образованы из материала нескольких зигот, а «мозаики» — из материала одной. Неодинаковые генотипы проявляются в фенотипе: мы видим, что кошка разноцветная (рис. 2), а у бабочки разные по размеру и форме крылья (рис. 3). Уникальность австралийского случая как раз в том, что внешне, в фенотипе, мозаицизм клеток никак не проявился.

Я не совсем я?

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский пол

Рисунок 3. Мозаичный гинандроморф бабочки Papilio androgeus. Левое заднее крыло больше походит на крыло самки, правое — самца. Рисунок из ru.wikipedia.org.

Еще один вариант организмов, чей пол не так очевиден, — микрохимеры. Это животные, которым небольшая часть стволовых клеток досталась напрямую от матери (путем миграции через плаценту) или от близнецов. Параллельно может проходить и обратный процесс: клетки плода могут преодолевать плацентарный барьер и приживаться в материнском организме. Вообще говоря, иммунная система любого организма должна отторгать такие чужеродные объекты, однако у микрохимер этого, как правило, не происходит. В 1999 году в Journal of Clinical Investigation вышло исследование, «герой» которого сохранил в себе материнские клетки вплоть до зрелости [6]. Есть и обратный пример: в крови женщины нашли клетки с генотипом ее ребенка через 27 (!) лет после родов [7].

Присутствие чужих клеток, возможно, не проходит для организма бесследно. Фетальный микрохимеризм пытаются связать с развитием ряда аутоиммунных заболеваний и ускорением регенеративных процессов при травмах. Близнецовый микрохимеризм характерен для некоторых животных, особенно коров: во время внутриутробного развития разнополых близнецов на эмбрион женского пола воздействуют мужские гормоны, происходит и клеточный обмен. В итоге самки маскулинизируются, дают меньше потомков, чем «нормальные» коровы, а чаще и вовсе бесплодны. Таких самок — фримартинов — можно идентифицировать именно по признаку микрохимеризма.

Раз инородные клетки живут в организмах микрохимер несколько десятков лет, очевидно, что они не просто существуют в стадии покоя, а еще и размножаются, и мигрируют в новые для себя ткани и органы. В частности, у мышей клетки доноров находили даже в мозге, где они успешно развивались [8]. Происходит ли подобное в мозге людей-микрохимер, неизвестно, как неясно и самое интересное — влияют ли клетки другого пола на их поведение?

Если о поведении мы точно ничего не можем сказать, то утверждать, что обмен веществ изменяется под влиянием чужеродных клеток и хромосом, можно наверняка [9]. Более того, клетки XY реагируют на стресс и проходят стадии клеточной смерти не так, как клетки XX [10].

Мышиные 45? Самочка — самец опять!

Поменять пол можно даже в зрелом возрасте. Процедура не обязательно будет включать в себя изменение гениталий, и все клетки организма останутся при своих хромосомах. Иногда достаточно выключить или включить какой-нибудь ген. Например, если инактивировать Foxl2 у взрослой самки мыши, клетки ее яичников станут клетками Сертоли — такими же, как в тестикулах самцов [11]. Можно сделать и обратное, только для этого нужно выключить ген Dmrt1 [12].

Наконец, иногда фенотипическое проявление пола может быть напрямую не связано с половыми железами. В таких случаях клетки организма становятся по какой-то причине невосприимчивыми к женским или мужским половым гормонам. Например, при невосприимчивости к андрогенам (мужским половым гормонам) независимо от наличия или отсутствия Y-хромосомы организм будет развиваться как женский. Внешне такого человека нельзя будет отличить от «настоящей» женщины, но внутри него будут скрываться яички.

Расхождения в анатомическом либо генетическом поле и поле по паспорту случаются не очень часто — в одном случае из 4500 [13]. Эта цифра может увеличиться в 45 раз, если медики признают незначительные вариации в строении гениталий отклонениями от «официального» пола. Другое дело, что обладатели необычного пола (табл. 1) могут и не знать о своей особенности до тех пор, пока не пойдут лечиться от бесплодия. Впрочем, «мужчины-женщины» не всегда оказываются нефертильными: например, пару лет назад во время операции по удалению грыжи хирурги обнаружили у 70-летнего отца семейства матку и фаллопиевы трубы [14].

Таблица 1. Варианты пола у людей. Таблица из [15], адаптирована.

ХромосомыПоловые железыПоловые органыПрочее
Нормальный мужчинаXYЯичкиМужские внутренние и наружные гениталииВторичные половые признаки (расположение волос на лице и теле, размер молочных желез) по мужскому типу
Незначительные вариацииXYЯичкиМужские внутренние и наружные гениталииНезначительные отличия от нормального мужчины, например, сниженная выработка спермы
Умеренные вариацииXYЯичкиМужские наружные гениталии с анатомическими вариациями: например, отверстие мочеиспускательного канала может быть на задней стороне головки члена (головчатая гипоспадия)Встречаемость — 1 на 250–400 случаев родов
46, XY, нарушение формирования полаXYЯичкиЧасто и мужские, и женскиеСиндром персистенции Мюллеровых протоков. Есть половой член и яички, а также фаллопиевы трубы и матка
Овотестикулярное нарушение формирования полаXX, XY или оба вариантаТкань яичников и яичекИ мужские, и женскиеИногда могут рожать здоровых детей
46, XX тестикулярное нарушение формирования полаXXНебольшие яичкиМужские наружные гениталииОбычно вызвано наличием SRY на X-хромосоме
Умеренные вариацииXXЯичникиЖенские внутренние и наружные гениталииНезначительные отклонения в возрастных изменениях, например, раннее прекращение работы яичников
Незначительные вариацииXXЯичникиЖенские внутренние и наружные гениталииНезначительные отличия от нормальной женщины, например, избыток мужских половых гормонов или поликистоз яичников
Нормальная женщинаXXЯичникиЖенские внутренние и наружные гениталииВторичные половые признаки по женскому типу

Заключение

Итак, с полом животных и человека не всё так просто. Но если законов, принимающих во внимание пол первых, практически нет, то жизни самцов и самок нашего вида по-прежнему должны различаться. И различия касаются всего — начиная от спорта с его жестким контролем пола и заканчивая семейным законодательством, из-за которого во многих странах люди одного пола официально не могут вступать в брак и заводить совместных детей. Будем надеяться, что с появлением новых данных об определении биологического пола пол по документам тоже сможет стать более обтекаемым и менее радикальным понятием.

Источник

Картинка мужской пол и женский пол

Рекомендуем:Анатомия человека:Анатомия человекаАнатомическая терминологияАнатомия костей и суставовАнатомия мышцАнатомия внутренних органовАнатомия эндокринных органовАнатомия сердца и сосудовАнатомия нервной системыАнатомия органов чувствВидео по анатомииКниги по анатомииТопографическая анатомияФорум
Оглавление темы «Половые органы. Мужские половые органы.»:

Половые органы. Мужские половые органы.

Половые органы разделяются на мужские, organa genitalia masculina, и женские, organa genitalia feminina. У зародыша половые органы закладываются у обоих полов одинаково, в дальнейшем же развитии у одних индивидуумов развиваются зачатки мужского пола, а зачатки женского остаются рудиментарными, у других — наоборот.

У обоих полов самой существенной составной частью являются половые железы (яичко у мужчины и яичник у женщины), вырабатывающие половые клетки. Иногда у одного и того же индивидуума находят свое развитие в большей или меньшей степени признаки обоих полов. Такие случаи носят название гермафродитизма.

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский пол

Различают гермафродитизм истинный, когда имеются одновременно яички и яичник, и гермафродитизм ложный, когда при наличии половых желез одного пола другие половые признаки иного пола выражены в большей или в меньшей степени.

И яички, и яичники вырабатывают половые гормоны и потому относятся также к органам внутренней секреции.

Мужские половые органы, Organa genitalia masculina

В состав мужских половых органов, входят: яички с их оболочками, семявыносящие протоки с семенными пузырьками, предстательная железа, бульбоуретральные железы, половой член, состоящий из пещеристых тел. Здесь также будет описан и мужской мочеиспускательный канал, носящий смешанный характер мочеполовой трубки.

Источник

Какие бывают аномалии развития полового члена

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский пол

Аномалии развития полового члена оказывают негативное влияние на доставку спермы, способность осуществлять половой акт или направлять поток мочи в положении стоя. В связи с измененным внешним видом половых органов у мужчин часто снижается самооценка и уверенность в себе. В редких случаях половые органы не являются безусловно мужскими или женскими. Многие из этих патологий требуют хирургического вмешательства.

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский пол

Причины развития аномалий полового члена

Диагностика пороков развития половых органов осуществляется путем проведения физикального обследования, ультразвукового исследования или магнитно-резонансной терапии. Иногда врач дополнительно назначает исследование крови на определение уровня гормонов и анализ хромосом.

Аномалии развития полового члена

Гипоспадия

Данная патология характеризуется расположением отверстия мочеиспускательного канала на нижней стороне полового члена. Существуют три формы заболевания:

Патология сопровождается искривлением пениса и недоразвитием крайней плоти. А в этой статье можно узнать причины нарушения сексуальной функции.

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский пол

Эписпадия

Аномалия встречается примерно у одного из 50000 новорожденных. Для нее характерно частичное или полное расщепление передней стенки мочеиспускательного канала. Лечение осуществляется только хирургическим путем, задача врачей заключается в формировании нормального мочеиспускательного канала.

Микропенис (микрофаллия)

Это врожденная аномалия полового члена, при которой он имеет очень маленький размер. Встречается примерно у 2 % взрослых мужчин. Основная причина развития патологии – недостаток мужского гормона тестостерона. Мальчикам, имеющим такую проблему, назначают заместительную гормональную терапию. Также применяются хирургические методики, подобные фаллопластике.

Искривление пениса

Данный порок не позволяет представителям мужского пола начать полноценную половую жизнь, создавая механические препятствия. Он бывает врожденный и приобретенный. Пенис может быть согнут вниз, вверх, в стороны, или перекручен. Эрекция при этом сохраняется. Для исправления сильного искривления потребуется операция, целью которой является формирование складки белочной оболочки и ее ушивание с выпуклой стороны. В результате за счет уменьшения линейного размера более длинной стороны пенис выпрямляется.

Фимоз

Фимоз – это сужение наружного отверстия крайней плоти, при котором не удается обнажить головку полового члена. Патология часто сопровождается воспалением головки и внутреннего листка крайней плоти, образованием сращений. Мочеиспускание затруднено, возникает его задержка. Впоследствии это может привести к развитию хронического пиелонефрита. Для устранения дефекта назначается гормональная терапия или хирургическое лечение.

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский пол

Короткая уздечка полового члена

Достаточно распространенная патология, из-за которой половой член искривляется во время эрекции и повышается риск разрыва уздечки. При разрыве начинается сильное кровотечение, требующее наложения лигатур и ушивания раны. Аномалия устраняется только путем оперативного вмешательства, короткую уздечку рассекают в поперечном направлении и ушивают в продольном.

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский пол

Аномалии полового члена хорошо поддаются лечению если пациент своевременно обратится к хорошему специалисту. Пройти диагностику и лечение урологических заболеваний можно в клинике Dr. AkNer в Москве. Уникальные авторские методики коррекции и восстановления мужского и женского здоровья уже помогли тысячам людей. А здесь можно записаться на примем к врачу для лечения мужского бесплодия.

Источник

12. Женщины с мужским набором половых хромосом (синдром Свайера)

У женщин может быть мужской набор половых хромосом- ХY. Таких ХY женщин клинически разделяют на тех, у кого синдром полной нечувствительности к андрогенам (об этом пост 7 https://eis-gen.livejournal.com/1845.html), и тех, у кого синдром Свайера (последний тема данного поста).

Частота ХY женщин с синдромом Свайера примерно 1: 80000. Они осознают себя женщинами, то есть их гендер женский. При синдроме Свайера наружные половые органы типично женского типа, есть нормально развитые влагалище, матка и фаллопиевы трубы, однако отсутствуют нормальные яичники. Последние полностью замещены тяжами соединительной ткани (это обозначается как полный дисгенез гонад). Из-за высокого риска малигнизации эти гонады рекомендуется удалить как можно раньше. Синдром проявляется в период полового созревания, поскольку из-за отсутствия гормонов яичников, не начинаются менструации и задерживается развитие вторичных половых признаков, включая рост груди и матки. Все это, однако, благополучно разрешается с помощью гормональных препаратов, назначаемых врачом. Другая проблема этих женщин – бесплодие. Они не могут зачать ребёнка, поскольку без яичников нет и яйцеклеток. Помочь этим женщинам может только донорская яйцеклетка и современные методы репродукции. Имея нормальную матку, они могут выносить и родить ребёнка. Это отличает их от ХY женщин с синдромом полной нечувствительностью к андрогенам, у которых из-за отсутствия матки нет даже такой возможности.

Причины синдрома Свайера выявлены пока только для 1/3 случаев. Естественно, что первым «подозреваемым» был ген SRY. И действительно оказалось, что 15% случаев синдрома Свайера связаны именно с ним. При этом ген SRY либо дефектен из-за мутации, либо полностью отсутствует (см. рисунок). Механизм утраты SRY гена описан в посте 11 https://eis-gen.livejournal.com/2826.html.

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский пол

Напомню, что ген SRY запускает развитие эмбриона по мужскому пути. Если этот ген дефектен или вообще отсутствует, то развитие идёт по женскому пути.

У 85% женщин с синдромом Свайера ген SRY нормален, то есть причина в чем-то другом. Выяснилось, что есть ещё один ген, дефект которого довольно часто (18% случаев) выявляется у женщин с синдромом Свайера. Им оказался ген MAP3K1, находящийся на хромосоме 5, т.е. имеется две копии этого гена – одна от матери, другая от отца. При синдроме Свайера, дефектна только одна копия, которая может быть как материнской, так и отцовской. Мутантный MAP3K1 настолько усиливает «команду» генов, «сражающихся» за женский пол, что она преодолевает действие нормального SRY гена и переориентирует формирование пола ХY эмбриона в направлении противоположном половым хромосомам (см. рисунок). О «борьбе» генов за пол рассказывалось в посте 6 https://eis-gen.livejournal.com/1605.html.

картинка мужской пол и женский пол. Смотреть фото картинка мужской пол и женский пол. Смотреть картинку картинка мужской пол и женский пол. Картинка про картинка мужской пол и женский пол. Фото картинка мужской пол и женский пол

Дефекты, наблюдаемые у женщин с синдромом Свайера как в гене SRY, так и в гене MAP3K1, являются «де ново» мутациями. Такие мутации возникают в половых клеках родителей (сперматозоидах или яйцеклетках), а вот в соматических клетках родителей их нет. В случае мутации в гене SRY, эмбрион получит её вместе с отцовской хромосомой Y. А вот дефектный ген MAP3K1 может происходить как от отца, так и матери, ведь мутация могла возникнуть как в сперматозоиде, так и в яйцеклетке. При «де ново» мутации риск иметь второго ребёнка с синдромом Свайера предельно низок, если только один из родителей не является мозаиком (это будет темой одного из последующих постов).

Есть еще два гена ( DHH и NR5A1), мутации в которых вызывют синдром Свайера с нормальным геном SRY. Однако это касается единичных случаев.

Так почему же у женщин с синдромом Свайера задеты только яичники, ведь все остальные половые органы развиты нормально? Все дело в том, что для поддержания нормального состояния яичников нужны две Х хромосомы. Это показали исследования спонтанно абортированных плодов, среди которых часто встречаются случаи только с одной половой хромосомой и это хромосома Х. Такой вариант обозначают как 45,Х (нормальные варианты 46,ХХ и 46,ХY). Подавляющее большинство (90%) зачатий 45,Х заканчивается спонтанными абортами и только 10% завершается рождением живой девочки, правда с болезнью Шерешевского-Тернера. Исследования абортированных плодов 45,Х на разных стадиях развития показали, что в начале их первичные гонады преобразуются в нормальные яичники. Однако постепенно клетки яичников начинают замещаться соединительной тканью, так что к моменту рождения на месте яичников оказываются структуры, состоящие из тяжей соединительной ткани, естественно без каких-либо яйцеклеток. То есть сформироваться яичники могут, даже если есть только одна хромосома Х, однако, для их дальнейшей «поддержки» необходима вторая хромосома Х, которая отсутствует у женщин с синдромом Свайера.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *