Сильвиева борозда у плода что это значит

Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между и неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для беременности эти нормы составляют:

Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.

Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.

Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.

Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.

Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Анализ крови

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30- неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Источник

Сильвиева борозда у плода что это значит

а) Определения:
• Ростральный: краниальный (т.е. расположенный со стороны головного конца эмбриона)
• Каудальный: хвостовой (т.е. расположенный со стороны тазового конца эмбриона)

б) Основные этапы эмбриогенеза головного мозга плода:

1. Нейруляция:
• Из клеток эктодермы образуются дорсальная и срединная нервные пластинки:
о Развиваются и затем сливаются нервные валики → нервная трубка + нервный гребень
• Нервная трубка → головной мозг, спинной мозг
• Нервный гребень → периферические нервы, вегетативная нервная система
• Нарушения нейруляции:
о Анэнцефалия
о Цефалоцеле
о Миеломенингоцеле
о Мальформация Киари 2-го типа: нарушение нейруляции заднего мозга

2. Пролиферация нейронов:

• Нарушения пролиферации нейронов:
о Голопрозэнцефалия (ГПЭ)
о Агенезия мозолистого тела (АМТ)
о Нарушение развития гипофиза о Синдром Денди-Уокера (СДУ)
о Ромбэнцефалосинапсис

4. Миграция нейронов:

• После пролиферации нейроны перемещаются по специальному пути из волокон радиальной глии → организация слоев коры:
о Выворачивание 6 слоев, в ходе которого нейроны, мигрировавшие последними, располагаются снаружи от мигрировавших ранее
о Процесс регулируется несколькими генами и циркулирующими в крови факторами

• Нарушения процесса миграции:
о Микроцефалия
о Мегалэнцефалия
о Гетеротопия
о Дисплазия коры головного мозга
о Лиссэнцефалия: прекращение миграции нейронов
о Факоматоз

5. Миелинизация:
• Может выявляться с 20-й недели
• Происходит в определенном порядке:
о Каудальная → краниальная, глубокая → поверхностная, задняя → передняя
• Продолжается и у взрослых

6. Формирование покрышек (оперкулизация):
• Развитие островковой доли коры больших полушарий и новообразование складки сильвиевой борозды
• В период 11-28 нед.
• Нарушение оперкулизации:
о Дефекты речи и нарушение смыслового восприятия языка

7. Формирование извилин и борозд:

• In vivo происходит раньше, чем можно выявить с помощью методов лучевой диагностики:
о Методы лучевой диагностики позволяют обнаружить структуры спустя 4-6 нед.

• Продолжается до конца 35-й недели

в) Большие полушарий, мозжечок и желудочки головного мозга плода:

1. Большие полушария головного мозга:

• Развитие хорды:
о Двуслойный зародышевый диск развивается в трехслойный, состоящий из эктодермы, мезодермы и энтодермы
о Из мезодермы развиваются средняя линия, полость и центральная трубка: хордальный отросток
о Хордальный отросток превращается в сплошную хорду
о Хорда и мезодерма дают начало формированию нервной пластинки
о Нервная пластинка растет в длину и ширину до 21-го дня, до начала нейруляции

• Формирование нервной трубки (первичная нейруляция):
о Валики нервной пластинки поднимаются, за счет чего между ними образуется вдавление (нервная бороздка)
о Слияние нервных валиков → нервная трубка:
— Клетки нервного гребня (произошедшие из нейроэктодермы) отделяются от нервной трубки во время слияния
о Какое-то время оба конца нервной трубки остаются незаращенными; их отверстия называются невропорами:
— Ростральные 2/3 нервной трубки → головной мозг
— Каудальная 1/3 нервной трубки → спинной мозг, нервы о Двустороннее закрытие нервной трубки начинается с затылочно-шейной области:
— Ростральный/передний невропор закрывается на 24-й день
— Каудальный/задний невропор закрывается на 25-й день

• Первичные мозговые пузыри формируются к середине 4-й недели:
о Передний (prosencephalon)
о Средний (mesencephalon)
о Задний, или ромбовидный (rhombencephalon)

• Вторичные мозговые пузыри формируются на протяжении 5-й недели:
о Передний мозг (prosencephalon) → конечный мозг (спереди) + промежуточный мозг (сзади):
— Промежуточный мозг (diencephalon) → гипоталамус, таламус, задняя доля гипофиза, глаза
— Конечный мозг (telencephalon) → большие полушария головного мозга (разделенные сагиттальной бороздой), базальные ядра
о Ромбовидный мозг (rhombencephalon) → задний мозг (спереди) + продолговатый мозг (сзади)
— Задний мозг (metencephalon) → мост головного мозга + мозжечок
— Продолговатый мозг (myelencephalon) → собственно продолговатый мозг

• Полушария головного мозга формируются к 11-й неделе:
о Изначально образуются из латеральных выпячиваний конечного мозга
о Быстро растут, накрывая промежуточный и средний мозг

• Полушария головного мозга соединены терминальной пластинкой («застежка» переднего невропора):
о Утолщение рострального конца терминальной пластинки → соединяющая пластинка + большая спайка:
— Соединяющая пластинка → передняя спайка
— Большая спайка → мозолистое тело, гиппокампальная спайка

2. Мозжечок:
• Утолщение крыловидной пластинки ромбовидного мозга → ромбовидные губы
• Ромбовидные губы в ходе активной пролиферации нейронов образуют полушария мозжечка
• Слияние ромбовидных губ → спайки мозжечка, образующие крышу IV желудочка
• Слияние полушарий мозжечка начинается с краниального отдела, в ходе чего к 9-й неделе формируются клочки мозжечка и узелок червя:
о Пролиферация и слияние продолжаются в каудальном направлении, завершаясь к 15-й неделе
• Клочково-узелковая борозда отделяет клочки от полушарий и узелка червя мозжечка

3. Желудочки:
• Полости внутри мозговых пузырей → желудочки в период 4-12 нед.:
о Боковые желудочки развиваются как выпячивания первичного желудочка конечного мозга
о III желудочек развивается из полости промежуточного мозга
о IV желудочек развивается из полости ромбовидного мозга
• Монроево отверстие соединяет III желудочек с боковым
• Сильвиев водопровод соединяет III и IV желудочки:
о Он развивается из полости среднего мозга
• Сосуды промежуточного и продолговатого мозга проникают в стенки желудочков → сосудистое сплетение
• Крыша IV желудочка:
о Сложноорганизованная структура
о Гребень развивающегося сосудистого сплетения делит крышу → передняя и задняя мембранозные области:
— Верхняя передняя часть врастает в сосудистое сплетение
— Нижняя задняя часть сохраняется неизменной, разрежение по средней линии → отверстие Мажанди

г) Особенности лучевой диагностики головного мозга плода:

2. Ошибки лучевой диагностики:
• Структуры, присутствующие в норме и ошибочно принимаемые за патологические:
о Желчный мешок ошибочно принимается за цефалоцеле
о Пузырь ромбэнцефалона ошибочно принимается за кисту задней черепной ямки (ЗЧЯ)
о Угол полости желудочка ошибочно принимается за кисту сосудистого сплетения
о Свод ошибочно принимается за полость прозрачной перегородки (ППП)
• Без знания нормального процесса развития можно пропустить небольшие очаги поражения:
о Отсутствие ППП
о Гетеротопия
о Лиссэнцефалия
о Дисплазия коры головного мозга
• ЗЧЯ:
о Поворот червя может быть ошибочно принят за дисгенезию червя
о Ромбэнцефалосинапсис можно ошибочно принять за гипоплазию мозжечка

д) Список использованной литературы:
1. Pooh RK et al: Novel application of three-dimensional HDlive imaging in prenatal diagnosis from the first trimester. J Perinat Med. 43(2): 147—58, 2015
2. Blaas HG: Detection of structural abnormalities in the first trimester using ultrasound. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 28(3):341-53, 2014
3. Pooh RK et al: Imaging of the human embryo with magnetic resonance imaging microscopy and high-resolution transvaginal 3-dimensional sonography: human embryology in the 21 st century. Am J Obstet Gynecol. 204(l):77.el-16, 2011
4. Kim MS et al: Three-dimensional sonographic evaluations of embryonic brain development. J Ultrasound Med. 27(1): 119-24, 2008

Источник

Сильвиева борозда у плода что это значит

Добрый день. В большинстве случаев кисты сосудистых сплетений являются признаком инфекций у беременной, но в 1–2% случаев они могут быть признаком хромосомной патологии у плода. Делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей.

Добрый день, у меня такой вопрос: беременность, 27 лет. На скрининге в 12 недель 6 дней (БПР — 2,2) показатели такие:

На втором скрининге в 17 недель 5 дней:

Риск 1:215. Есть повод беспокоиться?

Добрый день. Да, повод для беспокойства есть. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, желательна ИПД.

У меня 2 роды. 2009 (сама родила), 2010 (кесерево — клин. узкий таз), ребенок ВПР (умер через год). Сейчас у меня задержка. Могу я родить естественным путем? Как сделать, чтоб ребенок был здоровым?

Добрый день. Обычно после кесарево сечения последующие роды тоже кесаревым (но решает это 100% гарантии, что ребенок родится без патологии Вам никто и нигде не даст. Но можно снизить риск патологии у плода Для определения развития плода, желательно делать УЗИ в 11–14, 20–22 и 32–34 недели. Сывороточные маркеры патологии плода могут сдаваться в 9–13 и 16–20 недель. Лучше обратиться на консультацию генетика для составления плана ведения беременности (и если есть необходимость, на дообследование) в ближайшее время.

Здравствуйте, подскажите, что обозначают ответы на анализ… Муж сдал анализ на Метилентетрагидрофолататредукттаза ген (MTHFR). Полиморфизм С677 Т. Выявленные аллели С/Т (отмечены красным), исследуемый материал: буккальный эпителий. Очень переживаем, 2 беременности:

Добрый день. Наличие мутаций генов фолатного цикла в отсутствии прегравидарной подготовки может приводить к хромосомной патологии у плода (которая может проявляться ВПР плода). Обычно исследуются три гена фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR у обоих супругов.

Здравствуйте! Мне 42 года, мужу — 39. Первая беременность. На триместре (19 недель, 4 дня) проведено УЗИ. Результаты:

Выводы: Беременность 19 недель. Незначительное сокращение косточек носа (на уровне 5 процентиль). Сглаженность латеральной (Сильвиевой) борозды. Боковое прикрепление пуповины к плаценте. Гиперплазия плаценты. Структурные изменения в плаценте.

Очень беспокоит результат УЗИ (длина косточек носа и Сильвиева борозда). Подскажите, есть ли повод для беспокойства, и стоит ли проводить инвазию? Заранее благодарна.

Добрый день. Проводить ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей. Показания для нее есть, Ваш возраст превышает 35 лет. Размер кости носа, все — таки в пределах нормы (согласно заключению врача УЗИ норма — более 5,2 мм, у Вашего плода 5,6), Сильвиеву борозду желательно измерить повторно через 2 недели.

Пакет № 24 Пренатальный скрининг триместра 11–14 недель беременности (ПАПП, ХГЧ).

Медиана‎ (‎независимая от веса‎):

Медиана ‎ (‎независимая от веса‎) ‎

Примечание‎: ‎ беременность 12–13 недель, вес 73,5 кг

Добрый день. В анализах есть снижение если считать на 13 недель. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Желательна консультация генетика.

Здравствуйте! Помогите разобраться в результатах анализов.

Добрый день. Повышение не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и др. ).

Добрый день! Пожалуйста, помогите в расшифровке результатов анализов на и наследственную тромбофилию (у меня было две беременности: первая — пороки сердца у плода, обнаруженные на сроке в 22 недели; вторая — замерзшая на сроке 5–6 недель).

Результаты на тромбофилию: F2:20210 _G>A

Добрый день. Есть замена G>A в одной из цепей гена. Теоретически это может проводить к нарушению свертываемости крови и соответственно к замиранию беременности. Также есть совпадение по гаплотипу 01/01. Желательна консультация по невынашиванию беременности и гематолога для дообследования и возможного лечения.

Добрый вечер, Сергей Владимирович, меня зовут Валерия, беременность 15 недель. Возможно ли записаться к Вам на прием, если да, где Вы принимаете?

Добрый день. Думая, что прилетать из во Владивосток на консультацию несколько далековато: ). Но на самом деле даже во Владивостоке Вы ко мне сейчас записаться не сможете, я в командировке за пределами края до 22 июня.

Здравствуйте. Беременность 12,5 недели:

Врач сказал, что результаты плохие, и предложил делать прокол.

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0, то есть формально хоть и близок к нижней границе, но все же норма. ТВП — норма. Скорее всего, есть еще и другие причины потребовавшие пункции.

Уважаемый Сергей Владимирович, пришли результаты скрининга в 12 недель. Помогите разобраться, а то отправляют на повторное обследование. Биохимия материнской сыворотки:

Разъясните, пожалуйста, что значат все эти анализы.

Добрый день. В анализах снижен одной из причин этого является хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету, риск немного ниже достаточного для того, чтобы предложить Вам ИПД, но в большинстве программ расчета не учитывается размер назальной кости (уменьшение ее размеров также является признаком хромосомной патологии у плода, а У Вашего плода эта кость вообще не видна). На мой взгляд инвазивная пренатальная диагностика желательна однозначно.

Добрый день! Подскажите, есть ли повод для беспокойства по результатам скрининга: 12 недель, двойня:

Добрый день. Нужна коррекция показателей на двойню. Она проводится той лабораторией, где осуществлялось исследование.

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, у меня неделя беременности, я сдала анализы, меня несколько беспокоят мои результаты:

Есть повод мне беспокоиться? И что означают эти цифры?

Добрый день. Норма анализов 0,5–2,0 мом, все укладывается в эти границы.

УЗИ 12 недель 4 дня:

УЗИ, сказали, в норме. Есть шанс родить нормального ребенка?

Добрый день. Даже если исходить из двойного теста, риск патологии плода, безусловно, повышен, но большинство шансов за то, что у плода все будет хорошо.

Добрый день! Мне 26 лет, у меня 1 б недель беременности. Помогите, пожалуйста, мне нужна консультация генетика. Сдала анализы крови, выявлено (19 недель беременности по первому дню последних месячных):

Помогите, пожалуйста, разобраться в этом. Заранее спасибо!
С уважением, Акзат

Добрый день. Одной из причин повышения АФП могут быть пороки развития у плода, в связи с чем и может быть заключение о высоком риске дефектов нервной трубки, требуется УЗИ плода уровня в 20–22 недели. Одной из причин повышения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, ИПД не нужна.

Источник

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=436%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=799%2C550&ssl=1″ />

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=851%2C550&ssl=1 851w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=450%2C291&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=768%2C497&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Источник