Синдром айкарди гутьереса у ребенка что это

Синдром айкарди гутьереса у ребенка что это

Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса) заболевание является аутосомно-рецессивным, патологическая анатомия изучена плохо, но свидетельствует о микроваскулите. В сходных случаях помимо воспалительной реакции менингеальных оболочек обнаруживалась дополнительная очаговая лейкодистрофия с сохраненными островками миелина.

Два основных диагностических проявления:

1) наличие кальцификатов в базальных ядрах, а иногда и в перивенрикулярном белом веществе и в зубчатом ядре в сочетании с пониженной плотностью белого вещества и атрофией головного мозга;

2) устойчивый умеренный лимфоцитоз спинномозговой жидкости (10-80 клеток/мм 3 ), который носит непостоянный характер и имеет тенденцию со временем снижаться. Повреждения кожи (подобные обморожениям) отмечаются примерно в половине случаев. В большинстве случаев отмечается умеренное повышение интерферона-альфа в спинномозговой жидкости, как минимум в первый год заболевания (Lebon et al., 1988), данное проявление менее выражено в крови.

Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев (синдром Айкарди-Гутиереса).
На МРТ в аксиальной проекции (вверху) видны точечные кальцификаты базальных ганглиев, низкий сигнал лобных долей и диффузная умеренная атрофия головного мозга.
Следует отметить наличие кальцификации в белом веществе. МРТ базальных ганглиев (внизу): точечные кальцификаты хорошо видны на фоне сигнала низкой интенсивности.

Сходные случаи были зарегистрированы как «энцефалит Кри», встречающийся в высоко инбредных в Северном Квебеке с высокой частотой близкородственных браков (Black et al., 1988). Синдром Айкарди-Гутиерреса является генетически гетерогенным заболеванием, выявлено четыре различных локуса, связанных с развитием симптомов.

Недавно были продемонстрированы мутации субъединиц четырех генов, кодирующих рибонуклеазу TREX1 (или хромосомы 3q21), и генов, кодирующих три субъединицы рибонуклеазы белкового комплекса H2 (Crow et al., 2006; Rice et al., 2007). Следует отличать заболевание от врожденных вирусных инфекций, в особенности вызванных цитомегаловирусом и вирусом иммунодефицита человека от случаев кальцификации базальных ганглиев без признаков поражения белого вещества, иногда в сочетании с атрофией головного мозга и без плейоцитоза, который может изначально отсутствовать или исчезает в дальнейшем.

Такие случаи нередки (Billard et al., 1989) и, вероятно, представляют собой последствия нескольких непрогрессирующих негенетических заболеваний, которые, тем не менее, также могут относиться к метаболическим болезням. В таких случаях всегда следует осуществлять поиск герпес-вирусной инфекции.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.12.2018

Источник

СОДЕРЖАНИЕ

Признаки и симптомы

Первоначальное описание AGS предполагало, что болезнь всегда была тяжелой и была связана с постоянным неврологическим спадом, приводящим к смерти в детстве. По мере того, как было идентифицировано больше случаев, стало очевидно, что это не обязательно так, поскольку многие пациенты теперь, как считается, демонстрируют явно стабильную клиническую картину, живую на 4-м десятилетии жизни. Более того, редкие люди с патогенными мутациями в генах, связанных с AGS, могут быть затронуты минимально (возможно, только с обморожением ) и находятся в обычном образовании, и даже затронутые братья и сестры в семье могут иметь заметные различия в степени тяжести.

Генетика

AGS можно разделить на подтипы в зависимости от гена, в котором возникает причинная мутация. Обследование 374 пациентов с диагнозом AGS показало, что наиболее частые мутации происходят в RNASEH2B.

Патология

Активность интерферона I типа была первоначально описана более 50 лет назад как растворимый фактор, продуцируемый клетками, обработанными инактивированными, не реплицирующимися вирусами, которые блокировали последующее заражение живым вирусом. Хотя быстрая индукция и амплификация системы интерферона типа I является высокоадаптивной с точки зрения эрадикации вируса, аберрантная стимуляция или нерегулируемый контроль системы могут привести к несоответствующему и / или чрезмерному выходу интерферона.

Исследования связанных с AGS белков TREX1, комплекса РНКазы H2, SAMHD1 и ADAR1 предполагают, что несоответствующее накопление самовоспроизводящихся нуклеиновых кислот может индуцировать передачу сигналов интерферона I типа. Результаты IFIH1 мутаций в аналогичном контексте вовлекает аберрантное зондирование нуклеиновых кислот в качестве причины иммунной повышающей регуляции.

Каков источник нуклеиновой кислоты, вызывающей иммунное нарушение при AGS? Интересно, что было показано, что TREX1 может метаболизировать обратно транскрибируемую ДНК ВИЧ-1 и что одноцепочечная ДНК, полученная из эндогенных ретроэлементов, накапливается в Trex1-дефицитных клетках; тем не менее, активация ретроэлементов в TREX1-нулевых клетках недавно оспаривается. Аналогичным образом, другой продукт гена, связанный с AGS, SAMHD1 также проявляет сильную эффективность против активности множества не-LTR ретроэлементов, которая не зависит от известной активности dNTPase SAMHD1.

Диагностика

Нейрорадиология : спектр нейрорадиологических признаков, связанных с AGS, широк, но наиболее типично для него характерно следующее:

Генетика : патогенные мутации в любом из семи генов, которые, как известно, участвуют в AGS.

История

Все случаи энцефалита кри (прогрессирующая энцефалопатия с ранним началом в сообществе коренных народов кри в Канаде) и многие случаи, ранее описанные как синдром псевдо- ТОРЧ (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и вирус простого герпеса), первоначально считались отдельные расстройства, позже было обнаружено, что они такие же, как AGS (хотя существуют и другие причины генетически отличных фенотипов «псевдо-TORCH»).

Источник

Синдром айкарди гутьереса у ребенка что это

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница, Москва

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011;111(7): 95-97

Милованова О. А. Синдром Айкарди. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011;111(7):95-97.
Milovanova O A. Aicardi syndrome. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2011;111(7):95-97.

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница, Москва

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница, Москва

Наиболее яркими клиническими проявлениями синдрома Айкарди являются неврологические расстройства. Эпилептические приступы в виде инфантильных спазмов доминируют у детей 1-го года жизни. По классификации О. Dulac и соавт. [12] различают флексорные, экстензорные, флексорно-экстензорные, тонические или миоклонические, симметричные или асимметричные, синхронные или асинхронные, с фокальным компонентом, серийные или единичные инфантильные спазмы. У детей с синдромом Айкарди чаще выявляются латерализованные флексорные инфантильные спазмы, сочетающиеся у части больных с другими видами эпилептических приступов (чаще фокальными). Установлено, что чем меньше возраст дебюта приступов при данном заболевании, тем тяжелее степень нарушения психомоторного развития [6, 8, 10].

Практически у всех детей с синдромом Айкарди выявляются нарушения психомоторного развития различной степени. В случаях с задержкой психомоторного развития, предшествующей дебюту эпилептических приступов, неврологический регресс в дальнейшем усугубляется [23]. Отсутствует интерес к окружающему миру, потерян контакт с ребенком, снижается дифференцировка эмоциональных реакций, практически прекращается предречевое развитие. Постепенно развивается двигательный дефект, в ряде случаев до степени тетрапареза центрального генеза с полным отсутствием развития двигательных навыков и установочных рефлексов. В 90% наблюдений нарушаются познавательные функции [25, 35].

В ряде случаев метод ультразвукового сканирования плода позволяет выявить наличие синдрома Айкарди на ранних стадиях гестационного развития.

Основным нейрофизиологическим методом диагностики синдрома Айкарди является электроэнцефалография (ЭЭГ). Зарегистрированная на ЭЭГ гипсаритмия может предшествовать или появляться после клинического дебюта инфантильных спазмов. Согласно определению Н. Gastaut «классическая» гипсаритмия представляет собой непрерывную высокоамплитудную медленно-волновую аритмичную активность с многочисленными спайками или острыми волнами без существенной синхронизации между гемисферами или различными отделами в пределах одной гемисферы [14]. Она регистрируется у 18% больных с данной патологией [5]. У ряда пациентов в начале заболевания модифицированный паттерн гипсаритмии может отсутствовать; в некоторых случаях изменения на ЭЭГ носят «стертый» характер в виде незначительной межполушарной асимметрии фоновой активности [7]. Известно, что при синдроме Айкарди за счет агенезии мозолистого тела «супрессивно-взрывной паттерн» может регистрироваться на ЭЭГ независимо в обоих полушариях головного мозга [11, 24]. R. Saneto и соавт. [28] сообщают о персистировании серийных тонических спазмов и «супрессивно-взрывного паттерна» у 5-летней девочки без трансформации в гипсаритмию и диффузную медленную волновую активность. Известно, что изменения на ЭЭГ у детей с инфантильными спазмами коррелируют с психическим развитием [27]. Отсутствие «веретен сна» свидетельствует о задержке формирования корковых ритмов [30, 33].

S. Carney и соавт. [9] описали девочку с сочетанием признаков двух синдромов: Айкарди и де Морсье (септооптической дисплазии).

К патогномоничным офтальмоскопическим признакам синдрома Айкарди относятся разнокалиберные хориоретинальные лакунарные очаги, чаще двусторонние и асимметричные. У 8-21% больных лакунарные очаги выявляются лишь на сетчатке одного глаза [1]. A. Menezes и соавт. [19] считают, что изменения на глазном дне являются важным прогностическим критерием при данной патологии. У детей с более крупными ретинальными лакунарными очагами в будущем можно ожидать грубые нарушения психомоторного развития и отсутствие речевых навыков.

При записи паттерн-реверсивных зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) у детей регистрируются ответы как на низко-, так и высокочастотные стимулы [1].

У детей раннего возраста с синдромом Айкарди, не имеющих нарушений со стороны оптических сред, макулы и диска зрительного нерва, острота зрения, определенная при помощи паттерн-реверсивных ЗВП или методом предпочтительного взора, может соответствовать возрастной норме [1, 19].

При гистологическом исследовании сетчатки отмечается истончение всех слоев клеток, уменьшение числа и калибра сосудов, пигментная эктопия и гиперплазия пигментного эпителия. Основываясь на клинических и морфологических данных, можно предположить, что патологические изменения в области сетчатки и ЦНС развиваются в период между 4 и 8-й неделями гестации [1].

Синдром Айкарди необходимо дифференцировать от других мультисистемных заболеваний, характеризующихся церебральными аномалиями, изменениями диска зрительного нерва и сетчатки: туберозный склероз, септооптическая дисплазия, папилло-ренальный синдром, врожденные TORH-инфекции, перинатальные гипоксически-ишемические поражения, изолированная агенезия мозолистого тела, сочетанные и изолированные церебральные аномалии (полимикрогирия, гетеротопия, лиссэнцефалия) [1, 2, 9, 13].

Прогноз при синдроме Айкарди, как правило, неблагоприятный. В большинстве наблюдений заболевание заканчивается гибелью детей в раннем возрасте из-за осложнений, связанных с рецидивирующей пневмонией. Имеются сообщения о единичных благоприятных вариантах течения заболевания с минимальными клиническими проявлениями, контролируемой эпилепсией и отсутствием когнитивного дефицита [17, 18].

Таким образом, практически у всех детей с синдромом Айкарди присутствует нарушение психомоторного развития различной степени. От возраста дебюта эпилептических приступов зависит степень тяжести когнитивного дефицита.

Ранняя диагностика синдрома Айкарди, включающая невро-, радио- и офтальмологические исследования, позволяет достаточно полно представить диагностический профиль этого тяжелого и прогностически неблагоприятного заболевания.

Источник

Синдром Айкарди (Экарди): причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Айкарди является редким цереброретинальным генетическим расстройством. При данном заболевании мозг, частично или полностью, лишен одной из основных составляющих – мозолистого тела. Это является следствием дефекта Х-хромосомы. В сетчатке происходят изменения, ведущие к инфантильным спазмам.

Мозолистое тело – центральный отдел нервной системы, представленный нервными окончаниями, соединяющими полушария головного мозга.

Сидром Айкарди не является отдельной формой эпилепсии, а является самостоятельным заболеванием, которое в 1965 году было описано невропатологом из Франции Жаном Экарди.

Синдром Айкарди-Гутьереса является угрозой для мальчиков с хромосомным набором ХХY или с синдромом Клайнфельтера.

По данным статистики, на сегодняшний момент наблюдалось около 500 случаев этого заболевания. Наибольшее распространение оно получило в Японии.

Однако, национальности и расы не играют ключевой роли. Все зависит от уровня медицины в регионе. Недостаток знаний ведет к не выявленным случаям. Из 2 – 4% детей, у которых проявляются инфантильные спазмы, обнаруживается болезнь Экарди.

Этиология и патогенез синдрома

До сих пор точно не установлена причина данного заболевания. Соответственно, невозможно определить факторы риска.

Специалисты отвергают наследственность. Если в семье есть ребенок с данным синдромом, то шанс рождения второго с такой же болезнью составляет меньше 1%.

Выдвигается следующая теория. Клетки эмбрионов содержат по одной активной Х-хромосоме. Следовательно, их инактивация при нормальном развитии происходит случайно.

При синдроме Айкарди, случайной инактивации не наблюдается и большинство клеток формируется при участии только этой хромосомы.

Какой ген отвечает за эти изменения к настоящему времени неизвестно. Предположительно, это мутированный de novo на инактивированной Х-хромосоме.

Как проявляет себя синдром?

Дети 2 – 5 месяцев, у которых обнаруживается синдром Айкарди, внешне не отличимы от здоровых малышей. Позже начинают проявляться судороги или инфантильные спазмы. Они представляют вид эпилептического синдрома.

Ребенок снижает активную деятельность и впадает в ступор. Взгляд прикован к одной точке. Руки начинают подниматься вверх и сгибаться.

Тело выгибается и ножки начинают резко выпрямляться. На это уходят секунды и продолжения можно ожидать в любое мгновение. Во время припадков, малыш становится раздражителен и постоянно плачет. Позже, такие судорги часто ведут к эпилепсии.

Параллельно присутствуют и другие симптомы синдрома Айкарди:

На фото глазное яблоко при синдроме Айкарди

По наблюдениям за больными можно выделить и дополнительные признаки:

Иногда наблюдаются наросты и уплотнения на коже: невусы, дивертикулы кожи и опухоли, причиной которых является патология кровеносных сосудов – гемангиомы. Редко встречается аномалия рук.

Встречаются заболевшие с плагиоцефалией (сплюснутая область на голове), с ассиметрией лица, а также с расщелинами неба или верхней губы. Размеры головы и рук заметно меньше, чем у здорового человека. Нос плоский, а уши чрезмерно большие. Нос и губы разделяет слишком малое пространство.

У большего количества больных происходило развитие тяжелых эпилептических припадков, которые не проходили до конца жизни. Известно наличие полу-позвонков и отсутствия ребер, приводящее к заметному искривлению позвоночника.

Увеличен риск развития опухолей:

Аномалии в глазах могут привести к пигментному рениту, микрофтальми. Возможна катаракта и атрофия зрительного нерва. Это может привести к нарушению зрения и даже полной слепоте.

Нередко нарушается эндокринная система – позднее наступление половой зрелости или явная задержка.

Физическое развитие начинает замедляться. В возрасте 7-10 лет больной выглядит как пятилетний. Вес увеличивается также с задержкой.

Согласно исследованиям ученых, в мозге здорового ребенка больше складок, чем у болеющего синдромом Айкарди. Случается, в пораженном мозге образуются кисты, которые заполнены жидкостью.

Большинство заболевших имеют явно выраженную задержку в умственном развитии, однако, иногда они просто плохо способны к обучению.

Способность к членораздельной речи часто развита очень слабо. Самостоятельное передвижение наблюдается редко. Некоторые полностью зависимы от помощи других людей.

Постановка диагноза

На сегодняшний момент нет специальной технологии диагностики, с помощью которой можно точно поставить диагноз. Как правило, применяются следующие методы:

Другие диагностические методы могут проводиться в зависимости от симптомов и общего состояния больного.

Симптоматическое лечение — единственный вариант

На сегодняшний момент комплексного лечения синдрома Айкарди нет. Применяется терапия каждого симптома.

Принятая тактика – купировать инфантильные спазмы, являющиеся резидентными к антиэпилептическим препаратам. Используются максимально высокие дозы разнообразных медикаментов.

После выявления заболевания, на первых порах используется Вигабатрин, он же Сабрил. Его применяют от 50 до 100 мг на килограмм веса в сутки. Параллельно с ним вводятся вальпроаты. Их суточная норма – 50–100 мг на кг.

Если приступы учащаются, то к АЭП добавляются бензодиазепины, от 0,25 до 2 мг в сутки. Нередко применяется Фенобарбитал или Суксилеп.

В качестве альтернативы выступают кортикостероидные гормоны. Это:

Поначалу Преднизалон назначается из рассчета 1–2,5 мг на кг, затем эта доза снижается до щадящей. Как правило, гормоны применяются параллельно базовым АЭП.

К сожалению, эти методы малоэффективны и редко достигают полного подавления синдрома.

В виде палиативного хирургического лечения может быть стимулирован блуждающий нерв. Дефекты костей, которые способствуют сколиозу, устраняются физиотерапией, лечебной физкультурой или исправляются при помощи хирургической коррекции.

Разработаны специальные программы, противодействующие умственной отсталости. Для длительного лечения патологических состояний необходима помощь детского невропатолога.

Прогноз и летальность

Прогноз при синдроме Айкарди достаточно неблагоприятный и зависит от тяжести спазмов и сопровождающих их заболеваний:

Больные живут приблизительно от 9 до 19 лет. Однако известны случаи, когда заболевшие женщины прожили до 32 и 49 лет (умеренная форма синдрома).

На нем можно пообщаться с другими людьми, страдающими этим заболеванием, и их семьями. Задать интересующие вопросы, поделиться опытом и другое. Здесь можно получить информацию о благотворительных мероприятиях, организатором которых является Фонд Экарди.

К сожалению, в связи с мало изученностью данного заболевания, профилактических мер против синдрома Айкарди пока не существует.

Источник

Один из пятисот. Как живет мальчик с синдромом Айкарди — Гутьерес

О том, что земля близ деревни Шаблыкино Владимирской области полна кладов, знают только Алеша Федюков и его родители. Честно говоря, мама и папа сами зарывают клады для мальчика — игрушки, конфеты. А он их потом ищет.

В свои четыре года Алеша легко читает нарисованные родителями карты. А вот ходит не очень хорошо — в ходунках, с тростью или держась за родительскую руку. И Елена и ее муж прячут клады как раз для того, чтобы у мальчика было желание ходить.

У Алеши высокий тонус в ногах, он плохо управляет ими ниже колен, ходьба дается ему ценой серьезных усилий. Спастика мышц — это как будто жесткая пружина пронизывает ноги. Очень быстро наступает усталость. Но, когда Алеша увлечен, он ее не замечает.

— Весной Алеша научился шевелить пальцами на ногах, он может их поднять. Но сжать пальцы на ногах в кулачок еще не может. Это как нам с вами пытаться шевелить ушами, — грустно улыбается мама.

А вот Алеша улыбается весело и дружелюбно. Он целый день ждал журналиста и приготовил для гостя «секретик». Сам испек печенье, ему не терпится им поделиться. У Алеши легкий, веселый характер и любознательный нрав.

До 3,5 лет он не понимал, что отличается от других детей. Но однажды на улице увидел, как малыш с хохотом убегает от своего отца. И жалобно сказал родителям: «Я тоже так хочу. Я буду заниматься, я не буду плакать». На этом месте хотелось заплакать маме. Но она сдержалась и просто пообещала: «Когда ты научишься, я разрешу тебе лазить по деревьям и заборам».

Алешу ждали долго

Алеша — второй ребенок в семье Федюковых. Елена больше 10 лет назад переехала в Москву из Сибири, Алексей Федюков — из Калининградской области. А познакомились они на сайте знакомств. «Да, там реально встретить мужчину своей мечты», — улыбается Елена в ответ на вопрос, неужели на таких сайтах регистрируются мужчины для серьезных отношений.

После первых свиданий Елена и помыслить не могла, какой счастливый билет вытянула тогда. Алексей оказался не только прекрасным отцом, но и надежным мужем. Когда в семье растет ребенок-инвалид, это, пожалуй, главное, — муж, который не сбежит в новую беспроблемную жизнь, а будет рядом.

У папы с сыном одинаковые имена. Мальчика назвали не в честь отца, просто Елена с детства мечтала: вот родится сын и я назову его Алешей.

Сын родился через пять лет после дочери Варвары. Алешу семья ждала долго, у Елены было несколько выкидышей подряд. Но сын все-таки появился на свет. Мальчик родился весом больше четырех килограммов, с оценкой в 8–9 по шкале Апгар.

Прекрасно развивался, только спал очень мало. И температурил часто. Когда Алеше было полгода, педиатр высказала Елене: «Вы неадекватная мама. Вы хотите залечить ребенка?» Как оказалось позднее, в это время организм Алеши пожирал герпес. Он давал температуру, боли, негативно действовал на нервную систему.

Но проводные пути в головном мозге маленького мальчика поражал и кальций. Да, обычный кальций, необходимый для нормальной жизнедеятельности. Он не выводился так, как ему положено выводиться из организма. Об этом родители узнали, когда малышу было полтора года.

«Вашему сыну глобально уже ничего не поможет, смиритесь», — услышали родители.

«Вашему сыну глобально уже ничего не поможет, смиритесь», — услышали родители. Не смирились. Мама и папа делают все возможное для своего ребенка. У Алеши ДЦП и редкое генетическое заболевание. На то, чтобы поставить диагноз, ушли несколько месяцев и километры нервов. Государству до него дела нет, оно только платит пенсию по инвалидности.

Инсульт? В год?

2017 год оказался для семьи очень тяжелым. У Алеши постоянно скакала температура. Педиатры грешили на легкие формы ОРВИ (мол, вирусы дочь из сада носит) и на зубы. Когда Алеше исполнился год, скачков стало меньше.

Алексей-старший потерял работу, попав под массовое сокращение. Несмотря на то, что Алеша очень зависел от мамы эмоционально, женщине пришлось выйти на службу. Нужно было кормить двоих детей, платить ипотеку. Алексей остался сидеть с Алешей и параллельно искал работу. Но выйти на нее мужчине не пришлось.

На ноябрьские праздники семья отправилась к бабушке и дедушке во Владимирскую область. И там Алеша, уже уверенно умеющий ходить, начал плюхаться на попу, привставать на цыпочки. Упал и сильно ударился правой рукой, не мог ей ни есть, ни играть. Вернувшись в Москву, родители повели сына к неврологу. Мальчика с подозрением на инсульт госпитализировали в одну из московских больниц.

— Я и не думала, что у таких малышей может быть инсульт. Когда его исключили, я выдохнула. Но мне тут же сказали: это может быть рак. У Алеши брали в день до 8 пробирок крови, его тестировали на разные формы онкологии, заболевания костей, суставов. Состояние его ухудшалось, мы просили сделать МРТ без очереди.

Чтобы сделать МРТ такому малышу, был нужен анестезиолог. Время у анестезиолога было расписано, но он согласился сделать наркоз Алеше в свой обеденный перерыв. Елене с сыном нужно было к трем часам прийти в другое больничное отделение в сопровождении медсестры. Елена стояла в коридоре и держала на руках капризного, измученного сына. Увидев медсестру, бежавшую мимо, Елена робко окликнула ее: «Вы про нас помните?» — «Да, я сейчас приду», — отмахнулась медсестра.

Прошло 5 минут, 10, 15. Медсестры не было, куда и как идти, Елена не знала. Алеша капризничал все больше. Почти плача, Елена увидела медсестру, та не торопясь шла по коридору. «У нас же МРТ!» — почти крикнула Елена, нервы уже сдавали. Алеша опоздал на МРТ, анестезиолог ждать не стал. Не выдержав напряжения этих дней, Елена расплакалась прямо у кабинета.

Трудно было осознать, что в жизнь вошла страшная неизвестность. И принять то, что установить ясность помешало всего лишь опоздание медсестры.

«Ребенок совсем плохой»

Ускорить врачей могло, похоже, только одно — ручное управление. У друзей семьи были личные связи, которые и помогли надавить на нужные кнопки. МРТ, на которое была такая надежда, ничего не показало. «Радуйтесь, у вас нет рака ни в голове, ни в спинном мозге. Будем искать дальше».

Когда у ребенка возникает что-то совсем непонятное, неясное, подключают генетиков. Сложных и редких генетических заболеваний — десятки, и далеко не на все из них делают тесты в роддомах. В Центре орфанных заболеваний у Алеши предположили болезнь Краббе, это одна из форм лейкодистрофии. У мальчика взяли генетический тест на Краббе. А состояние его становилось все хуже.

Хронический недосып, тревога за сына, разлука со старшей дочерью измучили Елену.

— У Алеши начался стоматит, весь рот у него был в крупных язвах, он не мог есть, его рвало, — вспоминает она. — Мальчик практически перестал спать и постоянно плакал. Успокаивался только у меня на руках и засыпал лишь при укачивании. В одной из палат лежал ребенок из детского дома. Кто-то угостил его непривычной для желудка едой, мальчишка переел, отравился. Несколько раз в сутки он бегал в общий туалет рядом с постом медсестры, мешая ей спать. Медсестра кричала на сироту матом. Это слышало все детское отделение, все хотели спать, и все просыпались и вздрагивали от грубого крика. Поэтому, когда мне предложили выписаться и подождать результатов теста на болезнь Краббе дома, я согласилась.

Елена до сих пор считает это своей ошибкой. Она плачет, хотя, как признается, «приняла успокоительное перед разговором с журналистом». Алексей-старший отвлекся от Алексея-младшего, подошел к жене, погладил ее по голове и спокойно спросил: «Водички принести?» Обычно мужчины не любят женские слезы: или теряются, или раздражаются. Алексей принес воды нам обеим и ушел играть в машинки с сыном.

— У Алеши дома снова поднялась температура, до 38 градусов. Мы вызвали педиатра, она сказала возвращаться в больницу. В больнице нас не очень хотели видеть. Отговаривались тем, что нет свободных мест и еще при выписке температуры не было. Она возникла, значит, присоединилась инфекция.

Елене с Алешей пришлось провести в приемном отделении больше 10 часов. Мальчик ел лишь то, что мама прихватила из дома. Сама Елена не ела ничего. До позднего вечера мать пыталась добиться госпитализации. Снова пришлось подключить ручное управление, нажимать кнопки. Елена занесла сына в палату почти в 10 вечера. Оказалось, что место в этой больничной палате пустовало с 12 часов дня. Просто с Алешей в этой больнице никто не хотел разбираться.

— Сына сразу забрали на пункцию спинного мозга. Я не успела отойти от кабинета и услышала слова врача: «Ребенок совсем плохой». Увидев меня, доктора крикнули: «Закройте дверь». Я просто обмерла от ужаса, ушла в палату и стала ждать. Когда Алешу мне вернули, он от слабости спал так долго, что я опять сильно испугалась. Ведь до этого была бессонница. Побежала к врачам, а в ответ услышала: «Мамочка, сначала вы жалуетесь, что он не спит, потом вам не нравится, что он спит долго».

Тогда же, по предложению ординатора, случайно услышавшего историю Алеши, у мальчика взяли анализы на герпес. Герпетическая инфекция дает и температуру, и неврологические осложнения. Носителями герпеса являются 90% людей на земле, но мало у кого болезнь проявляется остро. А вредит герпес больше всего плодам и малышам.

У Алеши действительно оказался герпес.

От мышечного тонуса ножки у мальчика были как металлические.

Капельницы 2–3 раза в день помогли — тонус стал снижаться. Но от ацикловира, которым лечат герпес, у малыша начали забиваться и слипаться вены.

— Медсестра тычет, тычет в вену, пытается ввести иглу в вены на голове, шее, бесполезно. На 18-м проколе у меня сдали нервы. «Вы хотите отказаться от лечения?» — услышала я от медсестры. — Центральный катетер мальчику не поставили, нас отправили домой лечиться таблетками. Хотя титры герпеса были очень высокие.

Про вероятность генетического заболевания семья в это время и не вспоминала. Ведь Алешина болезнь вполне укладывалась в герпес 6-го типа. Но предложенный в Центре орфанных болезней тест на панель из 40 генов семья все же сдала. За свой счет, такие анализы не входят в ОМС. Цена — больше 40 тысяч рублей.

Алеша сражался с герпесом, мама плакала, папа был собран, тест, как и положено по срокам, делали отведенные 40 дней.

Может, это ошибка?

Семье посоветовали отвезти Алешу в Санкт-Петербург, к авторитетному в области герпеса специалисту. Алешу госпитализировали в инфекционную больницу, в течение суток провели консилиум врачей. Ортопеды, неврологи, инфекционисты осмотрели ребенка, прописали схему лечения. Оказалось, что перевод на таблетки, на малые дозы сделал мальчика невосприимчивым к ацикловиру. Ему прописали более сильное лекарство.

— Мы провели в больнице три недели, папа остался в Москве со старшей дочерью. У Алеши опять начались проблемы со сном, и я снова мечтала поспать хотя бы три часа подряд, — говорит Елена.

Из петербургской клиники Алешу выписали с вылеченным герпесом и диагнозом «спастический трипарез» (фактически это детский церебральный паралич). Пришли и результаты генетической экспертизы. У Алеши оказался синдром Айкарди — Гутьерес.

Елена читала и перечитывала письмо из Центра орфанных заболеваний. Растерянно откладывала телефон, снова брала его и напряженно всматривалась в экран, набирала это странное название синдрома в интернете. В голове металась и билась лишь одна мысль: «Это ошибка».

— Допустить, что твой ребенок попадет в 400 подтвержденных случаев этого синдрома в мире, было невозможно.

Если бы я увидела это в кино, то точно подумала бы: сюжет высосали из пальца. В немногих статьях синдром описывали как детское прогрессирующее заболевание. Потому что до взрослого возраста такие дети не доживают.

По предложению генетиков Федюковы сами сдали генетический тест. Оказалось, что и Лена, и Алексей — носители поврежденного гена. Вероятность рождения у них ребенка с болезнью составляла всего 25%. Но Алеша попал в эту четверть. Врач в Центре орфанных заболеваний разговаривала с родителями мягко. Но говорила страшные вещи:

— Нет, мне неизвестны случаи взрослых с таким диагнозом. Думайте о старшей дочери. Не ведитесь на шарлатанов, вашему мальчику глобально уже ничего не поможет, никакие занятия и массажи. Начнется постепенная потеря навыков и угасание всех функций.

При синдроме Айкарди — Гутьерес в разных местах мозга откладывается кальций и повреждает проводящие пути в голове. Какие-то из этих путей отвечают за двигательные функции, какие-то за слух, какие-то за зрение. Где, в каком месте начнет откладываться кальций, какую функцию организма он повредит, никто не знает.

Синдром Айкарди — Гутьерес впервые обнаружили ученые Жан Айкарди и Франсуаза Гутьер в 1984 году у восьми детей. Это очень редкое заболевание, сегодня по разным источникам таких случаев в мире от 400 до 500. Синдром может приводить к умственной и физической отсталости. Информации об этой болезни до сих пор мало. Синдром вариативен, мало изучен и, возможно, более распространен, нежели считается. Он предполагает семь мутаций генов. Как оказалось позднее, у Алеши — самая легкая форма синдрома.

— Надо ли нам приходить к вам, как-то наблюдаться? — растерянно спросила я. — И услышала в ответ: «Лечения нет». Я в этот момент думала не о себе, не о страданиях своих и мужа, я боялась только одного — Алеша умрет. Мы уже смирились, что сын не будет ходить и бегать, как все дети. ДЦП на фоне синдрома оказалось легким сопутствующим заболеванием. Но принять мысль о смерти сына было невозможно. Да и сейчас это невозможно.

Как и чем помог инстаграм

Алексея спасла нервная система. Он говорил жене: «Ты же понимаешь, что мы ничего не можем изменить. А зачем волноваться по поводу того, что мы не можем изменить? Зачем плакать, страдать и рвать на себе волосы? Должны просто делать то, что от нас зависит».

Супруги договорились не показывать детям свои переживания. И, как признаются, много притворялись перед ними и родными. Со временем необходимость притворяться отпала. Потому что Алеша живет и развивается.

Еще Елену спасла работа. Она только написала письмо коллегам с просьбой не задавать никаких вопросов про сына. Работа и инстаграм.

— Да, я завела блог в инстаграме, чтобы рассказывать об Алешиной болезни. Это был результат большой работы над собой. Я много читала статей психологов про принятие. Мне до сих пор трудно без дрожи в голосе сказать, что мой ребенок — инвалид. Меня это эмоционально очень истощает, я боюсь вопросов: «А что это за синдром? Что говорят врачи?» Но психологи в таких случаях советуют не говорить, а писать. Писать оказалось проще. И еще оказалось, что хештеги с указанием синдрома помогают людям. Ведь информации об этой болезни до сих пор мало в мире. Я нашла женщину 33 лет, старше ее пока в мире с этим синдромом никого нет. Мне пишут люди из Америки, Польши, Литвы. Однажды мне даже написали: «Вы сделали мой день». Жалею, что не завела инстаграм раньше.

Семья активно занимается и реабилитацией Алешиного ДЦП. Детский церебральный паралич всегда протекает по-разному, у Алеши поражены ножки, но сохранен интеллект. Регулярные массажи и другая реабилитация дают свои плоды.

— Когда мы в ноябре 17-го выписались из больницы, у Алеши еле двигалась правая рука. И мы радовались, когда он научился эту руку поднимать. Родителей мы старались оберегать, не говорили им всю правду. Чтобы сделать фотографию, как Алеша стоит, у меня была всего одна секунда. Я ставила сына, нажимала на кнопку «снять» и тут же ловила его, потому что он падал. Сейчас Алеша может ходить за руку.

Ставить Алешу на ноги семья начала с ходунков. Когда мальчика впервые поставили в ходунки, он не понимал, что от него требуется. У него путались ноги, он запинался. Но маленькими шажками, постепенно Алеша начал ходить в ходунках. Это было в августе 2018-го. Затем Алешу перевели на детские трости. А в сентябре 2019-го мальчик сделал несколько шагов, держась за одну руку.

— До ближайшего к нам магазина — 350 метров. Это расстояние мы идем минут 40. По дороге считаем машины. Алеша любит считать, считает вообще все, что видит. Выучился считать до 100. До карантина мы часто бывали в музеях, особенно Алеша любит «Экспериментариум», иногда мы бывали там раза три в месяц. Он там и не замечает усталости. В результате и массажей, и реабилитации, и нашей настойчивости (мы занимаемся с ним каждый день), и благодаря своему характеру Алеша может пройти километр.

Дома Алеша передвигается ползком. Но так, что не угонишься. Натренировал руки и сейчас руками может делать многое из того, что сверстникам пока недоступно. Держит ручку, рисует и очень метко кидает предметы. Знает много букв, может и простые слова сложить. Родители всячески поощряют его — лишь бы двигался.

— Грязью кидается? Пусть. Главное, что он при этом руки поднимает. Алеша сам по себе подвижный и не ленивый. Но мы придумываем и придумываем для него поощрения. Например, он должен залезть сам на лестницу и слезть с нее три раза. А четвертым будет бонус — я кручу его вниз головой. Он хохочет от радости и в следующий раз сам стремится четыре раза залезть. Рисовать Алеша не очень любит, но мы предложили ему вместо кисточек валики и дело пошло.

Реабилитацию сына Федюковы проводят за свой счет в частном центре. Помощь от государства — пенсия, средства реабилитации, занятия с логопедом и психологом в территориальном центре для детей-инвалидов, дважды удавалось попасть на короткие курсы реабилитации. Но генетическим сбоем сына никто не занимается.

— Получается, что мы никому неинтересны, — честно и просто говорит Елена. — Если у Алеши вдруг случится регресс, мы не знаем, куда бежать, в какие барабаны бить.

В России нет завершенных исследований, которые подтверждали бы эффективность каких-либо препаратов при Алешином синдроме. Но в США в Филадельфийском институте есть экспериментальное лечение, которое несколько лет показывает хорошие результаты. Мы хотим попасть к генетикам в Европе, которые вели исследования и могут сказать, стоит ли Алеше пробовать этот препарат или нет.

В апреле у меня было эмоционально тяжелое состояние, — продолжает она. — Я прочитала, что умерло двое детей с нашим диагнозом. Очень хотелось плакать, было сложно сфокусироваться на чем-то. Но мы с мужем выстроили такой плотный график жизни, при котором на рефлексии времени нет. Хотя я до сих пор думаю, что это ошибка. Да, тесты подтвердили, да, у нас с мужем нашли половинки этого сломанного гена. Но я все еще думаю: а не пересдать ли нам эти тесты?

Из-за эпидемии в семью пришло еще одно испытание — Алексей снова потерял работу. Но семья не унывает, не жалуется. Дочь Варя сейчас гостит в деревне у бабушки и дедушки. В выходные семья приезжает в Шаблыкино и все вместе они ходят за грибами. Каждый найденный гриб, каждая сорванная ягода вызывают у мальчика восторг. Родители, сестра, бабушка с дедушкой радуются тому, что он смеется.

Алеша любит слушать придуманные родителями сказки, где главный герой — он сам. В таких сказках Алеша идет через темный лес и всех спасает. У него все получается, он победитель. Семья верит, что и в войне с ДЦП и синдромом Айкарди — Гутьерес Алеша обязательно одержит победу.

Источник