Синдром кабуки что это за болезнь
Синдром Кабуки – это редко встречающееся моногенное заболевание, характеризующееся своеобразными фенотипическими признаками и интеллектуальной дефицитарностью. Больные имеют лицевые особенности (миндалевидный разрез глаз, страбизм, арочные брови, широкую переносицу, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии, пороки внутренних органов, олигофрению. Диагностика основывается на клинических критериях, подтвержденных генетическими анализами. Лечение сводится к коррекции врожденных аномалий, угрожающих жизни и здоровью ребенка, терапии сопутствующих расстройств (аутоиммунных, эндокринных, инфекционных и др.).
МКБ-10
Общие сведения
Синдром маски Кабуки (синдром грима Кабуки) получил свое название по внешнему виду и выражению лица больных, придающих им сходство с персонажами одноименного японского театра. Известно, что актеры театра Кабуки наносят на лицо специальный грим, особо выделяя глаза и брови, а в кульминационные моменты представления застывают на месте, устремив взгляд в одну точку и сводя глаза к переносице. Патология описана в 1981 году двумя авторами, представившими наблюдения за пациентами с характерными фенотипическими чертами, и в их честь именуется также синдромом Ниикава-Куроки. Синдром относится к категории орфанных: в Японии его частота составляет 1:32000, на Западе – 1:86000. На сегодняшний день описано порядка 350 случаев заболевания.
Причины
Патология имеет гетерогенную этиологию. Известно, что синдром является врожденным. Большая часть диагностированных случаев заболевания носит спорадический характер и развивается вследствие мутаций, возникающих «де ново». Факторы, влияющие на изменчивость, не определены. В 2010-2012 г.г. изучены две наиболее часто регистрируемые наследственные формы синдрома, в основе которых лежат мутации генов:
В генетических исследованиях встречаются данные о сочетании синдрома Кабуки с другими наследственными заболеваниями: синдромом Фрейзера, гипокалиемическим периодическим параличом, синдромом Фанкони, сахарным диабетом 1 типа. Сообщается о наличии у больных структурных перестроек хромосом, таких как кольцевая Х-хромосома, транслокации, дупликации, инверсии 8 хромосомы. Относительно небольшая выборка пациентов и сравнительно недавнее внедрение молекулярно-цитогенетических методов диагностики оставляют перспективы для дальнейших исследований этиологии синдрома.
Патогенез
Ввиду неполной изученности причин синдрома Ниикава-Куроки патологические механизмы также остаются недостаточно ясными. Наиболее освещены роль и влияние мутаций в генах KMT2D и KDM6A. Оба гена выступают эпигенетическими регуляторами модификации гистонов (ядерных белков) и играют важную роль в процессе экспрессии генов. Дефекты кодируемых ими ферментов изменяют метилирование лизина в гистоне H3, что приводит к развитию гетерогенных врожденных аномалий (черепно-лицевых, скелетных, висцеральных), неврологических и эндокринных нарушений. Кроме этого, KMT2D и KDM6A принимают участие в дифференцировке наивных CD4+ Т-лимфоцитов в иммунокомпетентные клетки. Этим объясняется тот факт, что у многих пациентов с синдромом Кабуки отмечаются иммунные нарушения, проявляющиеся как снижением противоинфекционной защиты, так и аутоиммунными расстройствами.
Симптомы
Клиническая картина характеризуется множественными дефектами, затрагивающими различные анатомические системы: лицевой скелет, опорно-двигательный аппарат, кожные покровы, сердечно-сосудистую систему, ЖКТ, мочеполовые органы, анализаторы и пр. Также выявляются нарушения неврологического, эндокринного, иммунного статуса различной степени выраженности. Наиболее патогномоничны для синдрома лицевой дисморфизм, который делает лица пациентов, похожими на маску актеров театра кабуки, низкорослость и снижение интеллекта.
Лицевые аномалии включают микроцефалию, высоко поднятые (аркообразные) брови, гипертелоризм, антимонголоидную глазную щель (опущение наружных уголков глаз относительно внутренних), эктропион нижнего века. Дополняют портрет больного с синдромом Кабуки низко расположенные торчащие и деформированные уши, широкий приплюснутый нос, маленький рот с тонкими губами. Реже отмечается голубоватая окраска склер, небные расщелины, заячья губа, микрогнатия, аномалии зубов (гиподонтия, микродонтия, неправильный прикус). Своеобразное выражение лица заметно уже в раннем детстве, с годами же черты приобретают еще более грубый и гротескный вид.
Отклонения в развитии костно-суставной системы представлены деформацией позвонков, сколиозом, недоразвитием трубчатых костей, полиморфными аномалиями пальцев рук (брахидактилией, синдактилией, арахнодактилией, клинодактилией), деформацией стопы. Уже на первом году жизни обнаруживается задержка роста, в последующем низкорослость сохраняется и становится более заметной. Характерна гипермобильность суставов, являющаяся причиной частых вывихов. Со стороны кожных покровов встречается гиперэластичность кожи, наличие гипо- и гиперпигментированных пятен, гиперемия кожи лица, алопеция и гирсутизм. Важный дерматоглифический маркер – выступающие подушечки пальцев рук.
Из висцеральных пороков при синдроме Кабуки наиболее часты и клинически значимы ВПС (дефекты перегородок, единственный желудочек, коарктация аорты, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов), аномалии ЖКТ (незавершенный поворот кишечника, атрезия ануса, врожденные диафрагмальные грыжи), пороки развития мочевого тракта (гидронефроз, подковообразная почка). У девочек может отмечаться преждевременное телархе, у мальчиков – крипторхизм, гидроцеле и микропенис.
Анатомическим дефектам сопутствуют функциональные расстройства ‒ синдромы мальабсорбции и холестаза, сердечные блокады, мочеточниковый рефлюкс. Патология зрительного анализатора включает миопию, астигматизм, катаракту, птоз, косоглазие. У большинства детей диагностируется тугоухость.
У 80% пациентов обнаруживаются неврологические нарушения: гипотонус мышц, тремор, судороги, эпилепсия, ЗПРР. Степень олигофрении варьирует от слабой до умеренно выраженной. Могут наблюдаться черты аутистического поведения, обсессивно-компульсивный синдром.
Ввиду дефектов иммунной регуляции и снижения уровня сывороточных Ig отмечаются частые инфекции, аутоиммунные патологии (тромбоцитопеническая пурпура, геморрагический васкулит.), гематологические заболевания (гемолитическая анемия). Из гормональных нарушений наиболее часты СД 1 типа, врожденный гипотиреоз, снижение секреции СТГ и АКТГ, ожирение.
Осложнения
Потенциальные осложнения тесно связаны с теми мультисистемными поражениям, которые имеются у ребенка. У новорожденных возможны серьезные нарушения сосания и глотания, требующие установки желудочного зонда или гастростомы. Также в младенчестве отмечаются необъяснимые эпизоды гипогликемии, угрожающие переходом в гипогликемическую кому. Врожденные пороки сердца могут вызывать серьезные гемодинамические расстройства, требующие проведения кардиохирургических вмешательств. Частые ОРВИ нередко осложняются отитами, пневмониями. Прогрессирующая атрофия зрительных нервов может приводить к слепоте. У больных с синдромом Кабуки имеется повышенный риск развития лимфолейкоза и неходжкинских лимфом.
Диагностика
Основная проблема диагностики – низкая информированность специалистов первичного звена о данном синдроме, отсутствие четко выработанных клинических критериев и методов лабораторной верификации заболевания. Диагноз в основном устанавливается на основании фенотипичеких маркеров; в крупных медицинских центрах доступно генетическое тестирование. Первичная диагностика проводится генетиком, однако пациенты с синдромом Кабуки требуют обследования и курации целым рядом специалистов: педиатром, кардиологом, неврологом, ортопедом, урологом, иммунологом, ортодонтом и т. д. Этапы обследования включают:
При высоких рисках рождения ребенка с генетическими аномалиями назначается инвазивная пренатальная диагностика с последующим полногеномным секвенированием. Дифференциальная диагностика осуществляется с другими генетическими синдромами, сопровождающимися множественными нарушениями развития: Ди Джорджи, Ван-дер-Вуда, Мельника-Фрейзера, Элерса-Данло, Чарджа и другими.
Лечение синдрома Кабуки
Ввиду генетической детерминированности заболевания полное излечение невозможно. Стандарты терапии синдрома не регламентированы, на практике применяется симптоматический подход к устранению тех нарушений, которые мешают развитию ребенка. Хирургическая патология (грыжи, ВПС, расщелины ЧЛО, атрезия анального канала, крипторхизм и т.п.) устраняются в ходе оперативного лечения.
Сопутствующие аутоиммунные расстройства корригируются назначением глюкокортикоидов, иммуносупрессоров, моноклональных антител. Рецидивирующие инфекционные процессы диктуют необходимость применения антибактериальных средств, внутривенного введения человеческого иммуноглобулина. При выявлении диабета 1-го типа решается вопрос о назначении инсулинотерапии.
Прогноз и профилактика
Дети, страдающие синдромом Кабуки, нуждаются в постоянном уходе и наблюдении, социальной адаптации, инклюзивном образовании. Семье, воспитывающей такого ребенка, требуется психологическая поддержка. В связи с большим количеством сложных дефектов (анатомических, иммунологических, эндокринных, неврологических) качество и продолжительность жизни пациентов снижены. Профилактика спорадических случаев синдрома не разработана, ведущую роль здесь отводится грамотной прегравидарной подготовке, исключению воздействия мутагенных факторов среды. Выяснить вероятность наследования синдрома Кабуки ребенком при наличии семейных случаев патологии позволяет генетическое консультирование.
Синдром Кабуки: что за болезнь и можно ли вылечить
23 октября ежегодно отмечают день осведомленности о синдроме Кабуки. Для многих из нас это совершенно незнакомое понятие, мало кто в жизни встречался с людьми, которые страдают от этой болезни. Отмечают этот день многие страны мира, это важно для того, чтобы мы с вами знали больше о редких болезнях и судьбах людей, которые ею страдают. По данным статистики, на ее долю приходится 1 случай на 23 тысячи новорожденных. Но проявляется синдром по-разному, у кого-то меньше признаков и симптомов, у кого-то больше. Что же мы на сегодняшний день знаем об это болезни?
Синдром Кабуки: откуда название?
В медицинской литературе можно встретить и другое название этой болезни – синдром Ниикава-Куроки, по именам тех авторов, которые впервые написали об этой болезни. Но чаще патологию именуют именно синдромом Кабуки, что связано с внешним сходством людей с этой патологией с лицами актеров. Если описать синдром кратко, можно охарактеризовать его так – это люди с лицом-маской и проблемами тела.
Еще в средние века в Японии возникло одно из направлений искусства – театр Кабуки, который за многовековую историю стал одним из символов этой страны. Его история передается из поколения в поколение, и на сцене актеры играют сцены из традиционной жизни Японии, используя определенные актерские приемы и методы. В этом традиционном театре все роли играют актеры-мужчины, носящие специальные маски или накладывающие грим на лицо, что придает им сходство с древними японскими фресками. Это очень белое лицо, вытянутые, искусственно удлиненные или расширенные глаза, измененный размер глаз, сильно выгнутые брови. В каждой из частей театральной постановки завершение сцены знаменуется приемом «миэ». При этом актеры застывают в особо выразительных позах, скашивая глаза к переносице. Люди, страдающие генетическим дефектом, провоцирующим синдром Кабуки, внешне очень напоминают актеров из этого театра. Отсюда и пошло это название.
Когда возникают первые признаки?
Это генетическая патология, то есть она связана с поломками в определенных генах, которые ребенок при зачатии получает от своих родителей. Первые проявления возможны еще при рождении, обычно это внешние дефекты и особенности лица. Не у всех детей они будут явными, поэтому диагноз может быть выставлен не сразу, а по мере того, как ребенок будет подрастать. Из самых ключевых признаков можно выделить:
Особый разрез глаз с удлиненными углами, из-за чего глаза могут быть большего размера, чем обычно.
Может быть косоглазие, причем косит как один глаз, так и оба (отклоняясь внутрь или наружу).
Ресницы обычно очень длинные и пушистые, похожи на искусственные.
Может возникать выворот в области нижнего века (врачи называют это термином эктропион).
Нос несколько уплощенный, переносица очень широкая.
Брови имеют форму арок, сильно изогнуты, в средней части они очень густые к краям – редеют.
Уши расположены низко, они могут быть очень крупными и оттопыренными. Если ушная раковина деформируется, тогда нарушается еще и слух малыша.
Помимо изменений лица типична низкорослость, общая задержка в физическом развитии и проблемы с формированием интеллекта. Врачи отмечают помимо особенностей лица еще и изменения в строении тела и скелета. Могут быть аномалии в области костей на черепе, дефекты в области зубов и твердого неба, повреждения суставов и их переразгибание, искривление позвоночника.
Чем опасна болезнь?
Если бы синдром Кабуки ограничивался только внешними дефектами, это можно было бы исправить за счет пластической хирургии. Но проблема в том, что при этой болезни есть масса проблем с работой внутренних органов. Нередко на фоне внешних отклонений в развитии выявляются проблемы с сердцем – обычно пороки клапанов и перегородок, а также различные виды грыж. У детей могут рано определяться нарушения работы пищеварительной системы – затрудняется всасывание различных компонентов пищи, повреждаются желчевыводящие пути, возможны дивертикулы кишечника. Могут выявляться проблемы с развитием почек и всей мочевой системы, а родители отмечают, что гениталии малыша устроены неправильно. В дальнейшем их развитие тоже нарушается. Могут возникать проблемы с кроветворением, когда плохо работает костный мозг и не создает нужного количества клеток крови, определяются расстройства эндокринных функций, включая возможность развития сахарного диабета или нарушений полового созревания. Могут нарушаться слух или зрение с частичной слепотой или тугоухостью.
Страдает и нервная система, у детей могут затрудняться глотание и рефлексы, возможны приступы судорог без каких-либо серьезных провокаторов (от резкого звука, света или боли).
Почему может возникать этот синдром?
Точно сказать, по каким причинам возникают поломки в генах, сегодня не может ни один ученый. Но выяснено, что синдром Кабуки формируется, если возникла мутация в гене MLL2. Однако, проявление синдрома зависит не только от одного поломанного гена, так как не у всех 100% пациентов выявлена такая аномалия. Обычно дефектный ген передается по наследству от мамы или отца. Первоначально ученые, которые открыли этот синдром, описывали детей именно азиатского происхождения, поэтому долгое время считалось, что ею болеют только в Китае или Японии. Но в ходе изучения аномалии было выяснено, что связи с расой или полом не существует, и синдром определяется у детей на любом континенте. Не влияет, первенец это или последующие дети, мальчик или девочка, кто у него родители.
На сегодняшний день, пока ученые не научились исправлять дефекты в генах, заболевание считается неизлечимым, но таким пациентам можно помогать, чтобы максимально улучшить их жизнь и поддержать хрупкое здоровье. Если поломанный ген не сильно влияет на здоровье и не дает сильных внешних дефектов, поломок со торны внутренних органов, тогда ребенок и в последующем уже взрослый человек может вести вполне привычную жизнь. У части детей может быть снижен уровень интеллекта, в пределах уровня IQ до 70-80 (многие обычные люди могут набрать немногим больше). Это позволяет им вполне хорошо себя чувствовать в окружающем обществе. Тяжелые поражения нервной системы с серьезной задержкой интеллекта возникают не часто.
Дети с синдромом Кабуки могут иметь склонность к музыке или творчеству, а внешние дефекты и имеющиеся проблемы со здоровьем можно компенсировать. Часто помощь оказывают пластические хирурги и врачи разных специальностей. Если есть пороки сердца, решается вопрос об операции по их устранению, иногда детей просто поддерживают препаратами, и они живут вполне обычной жизнью. Если страдает слух, подбираются качественные слуховые аппараты, а при нарушениях зрения – очки или линзы.
Проблемы есть всегда
Конечно, самой серьезной проблемой таких семей, где есть дети с синдромом Кабуки, является нарушение работы нервной системы. Но сегодня есть данные ученых о том, что коррекция рациона питания может уменьшить выраженность судорожных приступов и других нервных расстройств. Низкое количество углеводов (кетодиета) показало неплохие результаты у животных, возможно, скоро эту стратегию можно будет применить и у пациентов.
Проблема еще и в том, как относятся окружающие к этой болезни, которая внесена в список орфанных болезней. Это редкие, но от этого не менее значимые патологии, которые требуют лечения и помощи от государства и благотворительных фондов. Самое основное, что нужно – это поддержка таких семей и нормальное отношение к детям. Они ничем не отличаются от других детей, но их здоровье более слабое, поэтому они требуют больше внимания и заботы.
Как поставить диагноз?
Диагноз обычно подозревается в первые месяцы после рождения, когда родители отмечают изменения во внешности малыша, отличающие его от других детей. Но иногда проявления могут выявляться в позднем возрасте. Важно провести генетическое тестирование, чтобы определить дефекты в генах, и также показать ребенка специалистам, что бы они оценили работу его внутренних органов.
Затем нужно наблюдение специалистов и периодические анализы, а также полноценный уход и занятия с ребенком дома. Это поможет ему жить вполне обычной жизнью, почти ничем не отличаясь от сверстников.
Защемление нервов в организме: причины, проявление и лечение
Защемление нерва чаще всего не опасно: отдых и лечение помогают устранить его сдавливание, восстановить функцию нерва в течение нескольких дней или недель. Но в редких случаях ситуация бывает настолько серьезной, что не обойтись без хирургического вмешательства.
Защемлением называют состояние, при котором на нерв оказывают слишком сильное давление соседние ткани. Это могут быть мышцы, хрящи, сухожилия, кости. В результате работа нерва нарушается. В первую очередь это проявляется болью в соответствующей части тела, а также снижением мышечной силы и тонуса, чувством онемения, покалывания, снижением чувствительности.
Наиболее типичным примером защемления нервов является сдавливание корешков спинного мозга межпозвоночной грыжей. Если это произошло в поясничном отделе, то обычно возникает ишиас – боль, которая распространяется по задней поверхности ноги, по ходу седалищного нерва. Другое довольно распространенное состояние – синдром запястного канала (туннельный кистевой синдром), когда ткани в области запястья отекают и сдавливают нерв.
Сдавливание нервов – очень распространенное состояние и одна из наиболее частых причин обращения к врачам. Как сообщают американские ученые, патология встречается у 85 человек из ста тысяч взрослых. Это может случиться в любом возрасте, но чаще всего происходит у людей старше 50 лет. Наиболее распространенная причина – артроз и дегенеративные изменения в позвоночном столбе.
Почему возникает защемление нервов?
Причины сдавливания нервов в организме бывают самыми разными. Основные факторы риска:
травмы мягких тканей, повреждения костей;
воспаление и отек в окружающих тканях;
грыжи межпозвоночных дисков;
остеохондроз, артроз межпозвоночных суставов и другие дегенеративные изменения в позвоночном столбе;
многократные частые повторяющиеся движения – например, у людей, которые занимаются набором текста на клавиатуре;
интенсивные физические нагрузки, спорт – особенно если человек занимается им профессионально;
ожирение – так как лишние килограммы оказывают повышенные нагрузки на суставы, позвоночник;
ревматоидный артрит – заболевание, которое приводит к воспалительному процессу в суставах и сдавливанию близлежащих нервов;
беременность – во время нее увеличивается масса тела, возрастают нагрузки на опорно-двигательный аппарат и одновременно размягчается соединительная ткань, чтобы таз женщины мог пропустить плод;
сахарный диабет – не приводит к сдавливанию нервов напрямую, но повышает риск развития этого состояния;
заболевания щитовидной железы повышают риск развития синдрома запястного канала;
костные шпоры (остеофиты) – разрастания на костях, которые возникают при дегенеративных заболеваниях суставов;
продолжительный постельный режим;
рубцовые изменения в тканях после травм, ожогов.
Еще одним фактором риска является пол. У женщин чаще возникает синдром запястного канала. Вероятно, это связано с тем, что у них этот канал в норме уже, чем у мужчин. Конечно же, играет роль и наследственность. У некоторых людей дегенеративные процессы в позвоночнике и суставах разовьются с большей вероятностью – на это влияют определенные варианты генов, от которых зависят характеристики соединительной ткани.
На какие симптомы нужно обращать внимание?
Защемление нервов может происходить по всему телу, и проявление этого будет зависеть от того, в каком месте произошло сдавливание. Наиболее распространенные состояния:
Сдавливание нервов шеи – так чаще всего в обиходе называют шейную радикулопатию.
Сдавливание нервов в области поясницы – поясничная радикулопатия.
Сдавливание седалищного нерва – ишиас.
Сдавливание локтевого нерва.
Синдром запястного канала.
Рассмотрим восемь самых распространенных проявлений.
Боль или чувство жжения, распространяющиеся вниз по ноге
В нижней части из позвоночника выходит самый крупный нерв в организме человека – седалищный. Он проходит через пояснично-крестцовую область, ягодицу и затем по задней поверхности всей ноги. Его ветви обеспечивают движения в мышцах, чувствительность кожи. Сдавливание седалищного нерва может быть вызвано такими причинами, как межпозвоночные грыжи и стеноз позвоночного канала в поясничном отделе, травмы, спондилолистез (состояние, при котором верхний позвонок как бы соскальзывает с нижнего), синдром грушевидной мышцы (когда эта мышца таза спазмируется и сдавливает нерв), опухоли позвоночного столба. На врачебном языке сдавливание седалищного нерва называется ишиасом или радикулопатией. Проявляется в виде болей по задней поверхности ноги, по ходу нерва – тупых, ноющих или острых, по типу прострелов.
Боль, распространяющаяся из области шеи вниз по руке
Так же, как седалищный нерв спускается из поясничного отдела позвоночника на нижнюю конечность, нервы руки образованы корешками, которые находятся в шейном отделе. При их сдавливании боль распространяется вниз по руке. Болевые ощущения могут локализоваться в области надплечий, плеч, предплечий, кистей, в верхней части спины.
Вообще, если говорить о сдавливании нервов, вызванных патологиями позвоночника, то чаще всего страдает поясничный отдел: он находится внизу, и на него приходятся большие нагрузки. Кроме того, тут высока подвижность. На втором месте находится шейный отдел, за счет высокой подвижности и того, что ему приходится выдерживать вес черепа. В грудном отделе нарушения возникают намного реже, потому что тут подвижность минимальна, позвонки фиксированы ребрами.
Слабость в ногах
Во время ходьбы нервы нижних конечностей работают с молниеносной скоростью. Они должны быстро передавать сигналы, которые заставляют сокращаться и расслабляться определенные группы мышц. Сильное сдавливание нерва приводит к тому, что сигнал проходит плохо. В итоге возникает слабость в мышцах ног, снижается их тонус, нарушается походка. Это уже довольно грозный симптом. Больные часто описывают его фразой: «Доктор, у меня одна нога во время ходьбы буквально волочится».
Снижение силы захвата кистью
Нервы рук обеспечивают мышечные сокращения, точную координацию движений, мелкую моторику. При защемлении эти функции нарушаются, и человек замечает, что у него начало буквально «все валится из рук». Особенно большие трудности возникают во время письма и при выполнении других задач, во время которых требуются мелкие движения.
Чувство онемения
Параллельно с двигательными, страдают и чувствительные нервные волокна. Они перестают посылать импульсы в мозг, и возникает чувство онемения – как после укола анестетика, «заморозки» рта во время лечения зубов. В самых тяжелых случаях чувствительность в определенной зоне утрачивается полностью – это говорит о том, что нерв пострадал очень сильно.
Чувство покалывания
Неприятные ощущения в виде покалывания, жжения, чувства ползания мурашек на врачебном языке называются парестезией. Они возникают при раздражении и неполном сдавливании нерва. Это чувство можно сравнить с ощущениями в руке, когда ее «отлежали» во сне или после удара локтем в том месте, где проходит нерв. Парестезия в кисти нередко становится первым признаком синдрома запястного канала.
Нарушение функции прямой кишки и мочевого пузыря
Нервы, которые выходят из поясничного отдела позвоночника, контролируют не только мышцы, но и внутренние органы, в частности, мочевой пузырь и прямую кишку. Нарушение контроля над мочеиспусканиями и дефекациями говорит о том, что сдавливание привело к сильному повреждению нервов, и пациенту срочно нужна медицинская помощь. Это состояние может проявляться недержанием мочи и стула или другими расстройствами.
Боль, интенсивность которой меняется, когда человек меняет положение
Тут в качестве наглядного примера можно снова привести ишиас. Обычно больному становится лучше, когда он сидит, наклонившись вперед, или лежит на спине. А в положении на боку болевой синдром, наоборот, усиливается. Из-за этого возникают проблемы со сном. Когда человек принимает определенное положение, чтобы ослабить боль – это называется анталгической позой.
При злокачественных опухолях и метастазах в позвоночнике боли обычно длительные, мучительные, усиливаются во время отдыха и ночного сна.
Когда нужно срочно обращаться к врачу?
Поводом для немедленного обращения к врачу должны стать следующие симптомы:
очень сильная боль, особенно если она возникла остро, после травмы;
боли, которые не проходят в течение нескольких дней, несмотря на то, что человек соблюдал покой, принимал обезболивающие препараты;
боли в позвоночнике, руке, ноге, которые сопровождаются повышением температуры тела;
ухудшение чувствительности, парестезии, снижение мышечного тонуса, силы.
Чтобы разобраться в причинах сдавливания нерва, врач может назначить разные методы диагностики. Чаще всего применяют электронейромиографию (исследование прохождения электрических импульсов в нервах и мышцах), ультразвуковое исследование (желательно на аппарате высокого разрешения), компьютерную и магнитно-резонансную томографию.
Как лечат защемления нервов?
Первая мера в таких случаях – покой для части тела, в которой беспокоят боли. Врач может назначить шину, чтобы ограничить движения в конечности. Например, при синдроме запястного канала такую шину рекомендуется носить круглосуточно.
Медикаментозное лечение проводят нестероидными противовоспалительными средствами (НПВС), например, ибупрофеном или напроксеном. Эти препараты помогают снять боль в остром периоде. Если болевые ощущения очень сильные, врач может назначить инъекции глюкокортикостероидов – препаратов гормонов коры надпочечников. Они обладают более выраженным обезболивающим и противовоспалительным эффектом.
После периода иммобилизации начинают лечебную физкультуру. Есть специальные упражнения, которые помогают укрепить мышцы в области поражения или снять их спазм. За счет этого уменьшается сдавливание. Специалист по лечебной физкультуре может порекомендовать изменения в повседневных действиях, например, избегать определенных однообразных движений. Применяют физиопроцедуры, лечебный массаж.
Обычно, если консервативное лечение не помогает в течение нескольких недель или месяцев, показано хирургическое вмешательство. Тип операции зависит от того, в каком месте возникло сдавливание нерва и чем оно вызвано. Например, это может быть удаление костных шпор, межпозвоночной грыжи или рассечение связок, чтобы освободить нерв, при синдроме запястного канала.
Восстановится ли функция сдавленного нерва?
Чаще всего прогноз хороший: покой и консервативное лечение помогают полностью восстановить функцию нерва и избавиться от боли. Если симптомы не проходят несколько дней, важно сразу обратиться к врачу. Когда нерв долго остается сдавленным, в нем начинаются необратимые изменения. После такого в лучшем случае возможно лишь частичное восстановление.
Гинекомастия: почему грудь растет не только у женщин и что с этим делать
Все чаще у мужчин появляется проблема увеличения груди по женскому типу. Эта патология в медицине носит имя «гинекомастия». О том, что является причиной этого отклонения и почему оно является поводом обращения к доктору, расскажет пластический хирург.
Любовь Гауэр, пластический хирург
Гинекомастия — это серьезный симптом, говорящий о гормональном расстройстве в мужском организме. Ответственным за подобное разрастание молочных желез является женский половой гормон эстроген. В норме у мужчин его уровень обычно бывает значительно ниже, чем тестостерона. В связи с этим грудь у мужчин должна отличаться от женской по такому критерию, как степень развития.
Если же гормональный баланс нарушен, происходит трансформация молочных желез. Если проблема возникла после 18 лет, следует обратиться к специалисту — только врач сможет установить причину.
Признаки гинекомастии
В чем причина этого отклонения
Как говорилось ранее, в основе данной аномалии лежит гормональный дисбаланс. Поэтому важно узнать, что послужило «пусковым механизмом» подобного сбоя организма. Один из возможных вариантов гипогонадизма или уменьшения выработки тестостерона в яичках может заключаться в поражении определенными инфекциями. А также на этот процесс могут сказаться воздействие травмы или врожденные особенности человека.
Еще одна вероятная первопричина — гипертиреоз и тиреотоксикоз. Это заболевания щитовидной железы, которые негативно влияют на производство тестостерона в организме.
Расстройства выработки этого гормона могут быть вызваны и некоторыми соматическими патологиями, в числе которых ряд болезней почек и цирроз печени.
Серьезный фактор, влияющий на гормональный фон — вредные привычки, такие как чрезмерное употребление алкоголя или наркотическая зависимость. Эти вещества приводят к снижению уровня выработки мужского полового гормона. Кроме того, побеспокоиться стоит и тем, кто принимает определенные виды стероидов и антидепрессанты.
Однако самая опасная причина гинекомастии кроется в невыявленном онкологическом заболевании органов эндокринной системы, куда относятся гипофиз, надпочечники и яички. Если же грудь увеличилась только с одной стороны, доктор должен исключить возможность злокачественного образования непосредственно в молочной железе. Подтвердить неутешительный диагноз могут кровянистые выделения из соска и значительно выросшие в объеме лимфоузлы в области подмышки.
Пациенты, у которых есть проблемы с повышенным индексом массы тела или ожирением, вероятнее всего столкнулись с жировым видом этого расстройства. В подобной ситуации речь идет только об эстетическом дефекте, который не несет опасности для здоровья.
Какие есть варианты лечения гинекомастии
После проведенного обследования специалист может назначить лечение особыми лекарственными препаратами, которые подбираются индивидуально и зависят от причины возникновения патологии. Они помогут сделать симптомы менее тяжелыми и замедлят дальнейший рост молочных желез.
Такие консультации обычно бывают комплексными: пациента ведут несколько врачей, среди которых основную работу выполняет эндокринолог, а также требуются осмотры у кардиолога, уролога, терапевта. Однако препараты, при их эффективности, не могут уменьшить грудь. Поэтому для достижения эффекта сочетают консервативный и оперативный метод лечения.
Например, при вызванной ожирением гинекомастии пациенту назначает процедуру липосакции, в ходе которой излишки жировой ткани забираются при помощи особого аппарата. В том случае, если у мужчины есть большие объемы жировой ткани, то после липосакции ему понадобится классическая маммопластика. Во время ее выполнения хирургом будет иссечен избыточный кожный лоскут, после чего ткани будут подтянуты и зафиксированы на новом месте.
В определенной ситуации коррекция может потребовать не только изъятия излишков жира, но и удаления непосредственно тканей молочных желез. Этот вид вмешательства носит название мастэктомии. В ходе операции в зоне ареолы доктор делает надрез, после через него производит удаление железистых тканей. Также во время этой коррекции возможно уменьшение и самого размера ареолы.
Реабилитация
Говоря о сроках восстановления организма, важно учитывать объем коррекции. Если липосакция проводилась в небольшой области, под местным наркозом, реабилитация будет довольно быстрой. Однако если было проведено масштабное вмешательство в виде маммопластики или мастэктомии, которое делается исключительно под общей анестезией, для восстановления организму потребуется значительно больше времени.
Так, при этом виде операции первичное восстановление займет от двух недель. Также мужчине придется около месяца носить особый компрессионный жилет, благодаря которому возможность образование гематом, отеков и прочих осложнений уменьшится. К занятиям спортом можно будет приступить еще через две недели.