Синдром туретта вероятность что передастся ребенку
Синдром Туретта
Данный синдром чаще наблюдается у детей. Как правило, тики начинают появляться в возрасте от двух до пятнадцати лет. При этом у большинства больных по прошествии подросткового периода симптомы проявляются в меньшей степени или же полностью исчезают. Кроме того, рассматриваемый нами синдром больше характерен для мужчин – у них он встречается в три-четыре раза чаще, чем у женской половины населения.
Признаки синдрома Туретта
Главный отличительный симптом расстройства – наличие тиков. Это внезапные, короткие по продолжительности, судорожные движения или звуки. У одних больных они могут быть не очень заметными и выражаться в легкой форме, у других симптомы носят более серьезный характер. Тяжелые симптомы могут значительно повлиять на общение, учебу и выполнение повседневных дел.
Перед началом тиков человек испытывает дискомфорт в теле, ощущения, похожие на покалывание, напряжение или зуд. Проявление же тиков доставляет больному облегчение. При больших усилиях некоторые люди с синдромом Туретта могут временно сдержать тик.
Выделяют две разновидности тиков:
● Простые – это спонтанные, быстрые и повторяющиеся тики, когда затронуто небольшое количество мышц.
● Сложные – это целая скоординированная цепочка движений, которые производятся несколькими группами мышц.
Тики могут быть как в форме движений (моторные тики), так и в виде звуков (голосовые). Моторные тики обычно начинаются раньше, чем голосовые.
Примеры простых и сложных двигательных тиков:
Ощупывание или нюхание предметов
Качание головой, кивки
Повторение наблюдаемых у кого-то движений
Шагание по определенной схеме
Примеры простых и сложных голосовых тиков:
Повторение своих слов или фраз (палилалия)
Повторение слов или фраз за другим человеком (эхолалия)
Использование непристойных, нецензурных слов (Копролалия)
Несколько других важных фактов о тиках:
● тики могут усиливаться при физическом недомогании, стрессе, тревоге, усталости или возбуждении;
● возможны во время сна;
● зачастую усиливаются в раннем подростковом возрасте и ослабевают или полностью исчезают по мере взросления.
Диагностика
Наличие синдрома Туретта определяется на основании наблюдаемых симптомов, также врач может изучить семейную историю болезней, так как данный синдром имеет генетические причины.
У человека диагностируется синдрома Туретта, если наблюдаемые у него тики:
● выражаются как в движениях, так и в звуках, хотя необязательно одновременно;
● случаются несколько раз в день, ежедневно или с небольшими перерывами, на протяжении одного года и более;
● начинаются до 18 лет;
● не вызваны побочным действием лекарства и не являются следствием другого заболевания;
● со временем изменяются по частоте, анатомической локализации, степени тяжести.
Иногда тики не следствие синдрома Туретта, а вызваны совсем иной причиной. Моргание может быть изначально связано с нарушениями зрения, а нюхание предметов – с аллергией.
В целях того, чтобы исключить другие причины тиков, лечащий врач назначает пациенту анализ крови и МРТ.
Лечение синдрома Туретта
Главная цель лечения – контроль тиков, которые мешают человеку в повседневной жизни. Когда тики не столь серьезны, специальное лечение может не потребоваться.
Препараты
● Ботулинические инъекции. Инъекция в затронутую тиком мышцу может облегчить простой тик.
● Препараты при СДВГ. Стимуляторы, такие как метилфенидат, повышают концентрации внимания. Однако такие лекарства назначаются осторожно – у некоторых людей с синдромом Туретта препараты от СДВГ могут только усугубить тики.
● Центральные адренергические ингибиторы. Такие лекарства, как гуанфацин и клонидин, назначаемые для лечения высокого кровяного давления, у людей с синдромом Туретта могут помочь справиться проблемы с контролем импульсов и приступы ярости. Как побочный эффект у больного может появиться сонливость.
● Антидепрессанты. Флуоксетин снижает симптомы подавленности, тревожности, помогает справиться с навязчивыми мыслями или действиями.
Психотерапия
Когнитивно-поведенческая психотерапия помогает контролировать тики: выявлять их приближение и учиться самостоятельно сдерживать их по мере своей возможности.
Мы помогли уже многим, поможем и Вам! Позвоните нам
Варианты Туретта
Варианты Туретта
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Ученые нашли генетические предпосылки синдрома Туретта — преимущественно наследственного нарушения нервной системы, — которые теоретически могут пролить свет на механизмы не только этого, но и других нейропсихиатрических заболеваний. Исследование проводили на рекордно большой выборке: около 2 тыс. больных и 4 тыс. здоровых людей, поэтому результаты являются статистически достоверными (чего нельзя сказать о предыдущих исследованиях).
Конкурс «био/мол/текст»-2017
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2017.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий и партнером номинации «Биомедицина сегодня и завтра» выступила фирма «Инвитро».
Не проще шизофрении
Некоторые нейропсихиатрические заболевания имеют генетическую компоненту: шизофрения, биполярное расстройство, синдром Туретта. Однако что это за компонента, до сих пор до конца неизвестно. Если оценить соотношение генетического вклада и вклада окружающей среды, то из всего круга таких заболеваний синдром Туретта покажет самую высокую наследуемость, равную 0,77 (наследуемость 1 означает, что имеют место только генетические факторы) [1]. Казалось бы, синдром Туретта должен быть благодатным объектом для исследования.
Отличительной особенностью синдрома Туретта является наличие как минимум одного моторного тика и как минимум одного вокального. Моторные тики связаны с навязчивыми движениями, а вокальные — с произношением каких-то звуков или слов. И те, и другие невозможно контролировать. В массовой культуре синдром Туретта прослыл болезнью, при которой человек непроизвольно выкрикивает матерные слова, однако копролалия (так называется этот симптом) встречается лишь в 10% случаев [2].
Если родители ребенка больны, то риск синдрома Туретта повышается в 60 раз по сравнению с общей популяцией [3]. Да и в общей популяции это заболевание встречается не так уж и редко — у 0,3–0,9% людей [4]. Синдром проявляется в детском возрасте и достигает пика в подростковом. Так как на этот период приходится пик развития мозга, то считается, что синдром Туретта как-то связан с нарушениями именно этого процесса [5]. Естественно, синдром Туретта сильно осложняет жизнь: у детей появляются трудности в обучении, в общении со сверстниками. Однако тики — это только вершина айсберга (рис. 1). У большинства пациентов (>85%) есть сопряженные болезни: обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний), синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра, тревожные и депрессивные расстройства [6], [7]. Поэтому синдром Туретта часто называют образцовым нейропсихиатрическим заболеванием. Это значит, что если мы поймем лежащие в его основе молекулярные, клеточные и нейрофизиологические механизмы, это может пролить свет на другие психиатрические расстройства.
Рисунок 1. Синдром Туретта. «Тики — это только верхушка айсберга».
В случае таких заболеваний, как синдром Туретта или шизофрения, нельзя указать на определенную вредную мутацию. Несколько генов вносят свой вклад, болезнь «строится» на комбинации разных нарушений — в таком случае говорят о генетической архитектуре заболевания. Хотя синдром Туретта является самым наследуемым расстройством своего круга, «кирпичики» его генетической архитектуры до сих пор не выявлены. Разные исследования давали наводки на разные участки генома, и между ними очень мало пересечений, а статистическая значимость этих работ сомнительна [5].
Копии, копии
В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК) [8]. Их эффект проще интерпретировать, чем эффект от точечных мутаций: больше копий — больше белка, меньше копий — меньше белка. Конечно, ученые обратились к ВЧК не за простотой — уже в нескольких работах была показана связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме [9], [10]. Более того, для достоверности нужны данные множества людей, а их собрать не так-то просто, особенно в психиатрии, где на постановку диагноза сильно влияет субъективный фактор. Тем не менее исследование было запущено: ученые взяли 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая контролей, то есть здоровых людей из той же популяции, и проанализировали их на наличие ВЧК. Внимание уделяли не всем вариантам числа копий. Во-первых, рассматривали только редкие ВЧК, которые встречаются не более чем у 1% от общей популяции. Ведь если какая-то перестройка встречается чаще, значит, естественный отбор на нее не действует и, следовательно, она не опасна.
Рисунок 3. Варианты числа копий. В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьирует и индивидуально для каждого человека.
Во-вторых, ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена). Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у контролей. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет. Отсюда ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые зацепляют гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни.
Раздвоение и отсутствие
Далее ученые задались вопросом, какие гены страдают в первую очередь. Стали искать и нашли два значимых участка. Оказалось, что с синдромом Туретта сильно ассоциированы делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. В этих генах закодированы белки нейрексин-1 и контактин-6 соответственно. Это мембранные белки, которые участвуют в образовании синапсов — связей между нейронами. В более ранних работах уже показали связь делеции в NRXN1 с синдромом Туретта, но сделали это на маленькой выборке [11], [12]. Другие рискованные участки, упомянутые ранее, не подтвердились в исследовании с большой выборкой. Зато есть надежные данные, свидетельствующие о том, что делеции в NRXN1 ассоциированы с другими нейропсихиатрическими заболеваниями, включая шизофрению [13].
Дупликации в CNTN6 впервые связали с синдромом Туретта, хотя варианты числа копий, затрагивающие CNTN6, уже наблюдали в разных неврологических исследованиях [14], [15]. Полученные данные о ВЧК в генах NRXN1 и CNTN6 являются результатом самой масштабной работы, нацеленной на поиск генетических основ синдрома Туретта. Однако ученые считают, что нужно продолжать работать с еще бóльшими группами людей, а также прицельно изучать гены NRXN1 и CNTN6 с их делециями и дупликациями.
Биоинформатик Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, участвовавший в вышеописанном исследовании, обобщает: «Если в среднем по популяции риск заболеть составляет около 0,8%, то у человека с найденными вариантами риск будет составлять, скажем, 1,6%. То есть с одной стороны, риск повышается в два раза, но с другой, он все равно очень мал. Это такой статистический парадокс, его важно всегда иметь в виду, когда речь идет об интерпретации таких исследований».
Cиндром Туретта: причины, диагностика, лечение
Частота синдрома Туретта составляет 0,3–0,9%. Если родители ребенка больны, то риск возникновения этого заболевания у него повышается в 60 раз. Изучение генетической подоплеки синдрома не только раскрывает причинно-следственные механизмы развития патологии, но и помогает в лечении целого ряда нейропсихических расстройств
Знаменит благодаря копролалии
В 1885 г. Жиль де ля Туретт, ученик французского психиатра, специалиста по неврологическим болезням Жана Мартена Шарко, описал поразительный синдром, впоследствии названный его именем. Отличительной особенностью данного синдрома является наличие как минимум одного моторного тика и как минимум одного вокального.
Моторные тики связаны с навязчивыми движениями, а вокальные — с произношением каких-то звуков или слов. И те и другие невозможно контролировать. Это нарушение центральной нервной системы получило широкую известность вследствие копролалии, при которой человек непроизвольно выкрикивает неуместные и оскорбительные высказывания. Однако этот симптом сопровождает только 10% случаев синдрома Туретта. Еще реже возникают эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова).
Наиболее часто возникают моторные и вокальные тики в виде моргания и кашля. Для синдрома характерны необычные движения, подергивания, судорожные жесты, гримасы, выкрики. У некоторых пациентов болезнь сопровождается проявлениями в виде странного чувства юмора и тенденции к гротескным, эксцентричным проделкам. Синдром Туретта затрагивает разнообразные аспекты эмоциональной и физиологической сферы.
Подростковые проблемы
Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но его не всегда правильно диагностируют, потому что большинство случаев протекает в легкой форме. Это заболевание чаще возникает у мужчин, чем у женщин — в соотношении 3:1. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни нормальные.
Синдром Туретта получил широкую известность вследствие копролалии, при которой человек непроизвольно выкрикивает неуместные и оскорбительные высказывания
Болезнь проявляется в детском возрасте и достигает пика в подростковом. И поскольку на этот период приходится пик развития мозга, то считается, что синдром Туретта каким-то образом связан с нарушениями именно этого процесса. Естественно, синдром Туретта очень осложняет жизнь: у детей появляются трудности в обучении и в общении со сверстниками. К счастью, у большинства детей степень выраженности тиков уменьшается по завершении подросткового возраста, а тяжелая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко.
Cиндром Туретта: вершина айсберга
Возникновение и обострение тиков в некоторых случаях могут провоцировать аутоиммунные процессы. Тики предположительно являются результатом дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Однако тики — это только вершина айсберга. У большинства пациентов (>85%) есть сопутствующие болезни: обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний), синдром дефицита внимания и гиперактивности, нарушения аутистического спектра, тревожные и депрессивные расстройства.
У некоторых пациентов болезнь сопровождается проявлениями в виде странного чувства юмора и тенденции к гротескным, эксцентричным проделкам
К данному синдрому причастны сбои в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга. По результатам исследования установлено, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определен. У пациента с синдромом Туретта вероятность передачи его по наследству составляет более 50%. При этом не у всех носителей этого генетического заболевания проявляются его симптомы. Гены могут экспрессироваться в синдром Туретта как тик легкой степени или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков, не всегда требующие медицинского вмешательства.
Cиндром Туретта: наследственные нарушения нервной системы
Наряду с синдромом Туретта многие нейропсихиатрические заболевания имеют генетическую подоплеку. Однако что это за компонент, до сих пор до конца неизвестно. Если оценить соотношение генетического вклада и роль воздействия факторов окружающей среды, то из всего круга таких заболеваний синдром Туретта характеризуется самой высокой наследуемостью, равной 0,77 (наследуемость 1 означает 100% генетическую обусловленность). Поэтому синдром Туретта часто называют образцовым нейропсихиатрическим заболеванием. Это значит, что понимание лежащих в его основе молекулярных, клеточных и нейрофизиологических механизмов поможет пролить свет на другие расстройства психики.
Cиндром Туретта: генетическая архитектура заболевания
Уже в нескольких работах была обнаружена связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме. В случае таких заболеваний, как синдром Туретта или шизофрения, нельзя установить определенную мутацию. Несколько генов вносят свой вклад, и болезнь базируется на комбинации разных нарушений — в таком случае говорят о генетической архитектуре заболевания.
Хотя синдром Туретта является самым наследуемым расстройством своего круга, все «кирпичики» его генетической архитектуры до сих пор не выявлены. В разных исследованиях обнаруживалась связь с различными участками генома. В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК). На наличие ВЧК было проанализировано 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая у лиц контрольной группы. Исследование проводили с участием рекордно большой выборки, поэтому результаты являются статистически достоверными.
Варианты числа генетических копий
У человека геном представлен парами гомологичных (подобных друг другу) хромосом, в которых упакована ДНК. В паре хромосом содержится один и тот же набор генов, то есть в идеале каждый ген представлен двумя копиями и не обязательно идентичными. Однако в хромосомах происходят перестройки: делеции и дупликации. Делеция — это утрата части хромосомы, а дупликация — повторение части хромосомы. Поэтому у разных индивидов одни и те же участки хромосомы могут быть представлены разным числом копий. В таком случае говорят, что на этом участке есть ВЧК. В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов является индивидуальным для каждого человека.
У пациента с синдромом Туретта вероятность передачи его по наследству составляет более 50%
ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена). Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у лиц контрольной группы. Если в среднем риск заболевания составляет около 0,8%, то у человека с обнаруженными вариантами этот риск повышается в два раза. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет. На основании этого ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые задевают гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни. Обнаружено два значимых участка. Оказалось, что с синдромом Туретта сильно ассоциированы гены, в которых закодированы белки нейрексин-1 и контактин-6. Это мембранные белки, участвующие в образовании синапсов — связей между нейронами. Такую же картину наблюдали в разных неврологических исследованиях, в частности в генах, ассоциированных с шизофренией.
Лечение синдрома Туретта
Эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков при синдроме Туретта не существует. В большинстве случаев болезнь протекает в легкой форме и не требует фармакологического лечения. Если же лечение все же необходимо, то оно направлено на устранение тиков и управление наиболее проблемными сопутствующими состояниями.
Управление симптомами при синдроме Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию с коррекцией поведения. Обучение пациента, семьи и окружающих людей — одна из ключевых стратегий лечения и в легких случаях это все, что требуется.
По данным исследований установлена переменная эффективность антигипертензивных средств клонидина и гуанфацина, которые также используют для лечения тиков, но они при этом проявляют менее выраженный эффект, чем антипсихотические средства.
Исследования по применению метоклопрамида (церукала) при генерализованных тиках и вокализации у детей показали положительные результаты, однако исследователи отмечают, что для обоснования их использования в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания.
При навязчивых состояниях, проблемах с концентрацией и депрессии, нередко сопровождающих синдром Туретта, применяют трициклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и препараты лития.
Татьяна Кривомаз,
д-р техн. наук, канд. биол. наук, профессор
Синдром Туретта у детей: симптомы, причины, признаки
Синдром Жиль де ля Туретта (болезнь Туретта, расстройство Туретта, Tourette’s disorder) – расстройство нервной системы генетической природы, которое может возникнуть в любом возрасте. Синдром Туретта характеризуется большим количеством различных тиков: двигательных (моторных), вокальных (звуковых).
Отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья. Подробная характеристика синдрома была дана в 1885 году французским неврологом Жоржем Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название.
В настоящее время синдром Туретта у детей встречается довольно часто. К сожалению, данное расстройство не всегда можно точно диагностировать, т.к. большинство случаев проявляется в лёгкой форме.
От 1 до 10 детей из 1000 страдают синдромом Туретта. Более 10 из 1000 человек с расстройством Туретта имеют «сложные» тики. По другим статистическим данным, распространенность синдрома Туретта в популяции в целом составляет 3-5 случаев на 10000 человек. Расстройство чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 4:1).
Синдром Туретта у детей: причины и признаки
Точные причины возникновения данного расстройства до сих не установлены. Однако известно, что в большинстве случаев при возникновении синдрома Туретта значительную роль играет генетический фактор. Описаны случаи заболевания у братьев и сестер. У родителей и ближайших родственников детей нередко имеются гиперкинезы (непроизвольные движения мышц).
Исследования генетиков выявили закономерность, согласно которой большинство случаев синдрома Туретта имеют наследственную природу, но в настоящий момент специфические гены наследования и механизм не выявлены.
В некторых случаях причиной возникновения данного расстройства могут стать следующие пренатальные факторы:
Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но это не значит, что патология обязательно возникнет.
Прежде синдром Туретта считали достаточно редким заболеванием, связанным с выкрикиванием нецензурных слов, неуместных, агрессивных и оскорбительных выражений (копролалия). Стоит отметить, что этот симптом возникает далеко не у всех людей с данным расстройством. Наиболее часто синдром Туретта имеет моторные (двигательные) и вокальные (звуковые) проявления.
Примерно в 9-10 лет к моторным тикам присоединяются и вокальные феномены, также имеющие характерную динамику: вначале возникают респираторные тики (хмыканье, хрюканье, чмоканье, посвистывание, шмыганье носом), после чего насильственные выкрики отдельных слов или фраз.
Наиболее развернутой, ярко проявляющейся формой вокализации является копролалия (внезапное спонтанное высказывание нецензурных, нежелательных слов или фраз). Отмечается примерно у 10% больных. Копролалия обычно становится для ребенка и родителей источником психотравмирующих переживаний. Многие дети, не имея возможности сдерживать копролалию, заменяют бранные слова нейтральными, например, названиями цветов, числами и т.д. Такие выкрикивания хоть и привлекают внимание окружающих, но не влекут за собой негативную реакцию по отношению к ребенку.
При сохранном интеллекте, у детей встречаются нарушения поведения и трудности в обучении:
Лечение
Диагностика синдрома Туретта представляет собой сбор анамнестических сведений (наличие близких родственников, страдающих данным заболеванием) и выявление характерных симптомов, которые проявляются в течение года и более.
В ряде случаев, дополнительно может быть назначена электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или компьютерная томография (КТ) для исключения органических поражений головного мозга, эпилептической активности.
Хороший эффект при легких и умеренно выраженных проявлениях расстройства дают следующие направления:
Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка ребенка и всех членов семьи, помощь в создании благоприятной эмоциональной атмосферы внутри семьи, обучение пациента навыкам коммуникации.
Медикаментозное лечение применяют в случаях, когда симптомы заболевания мешают нормальной жизнедеятельности ребенка. С этой целью могут назначаться легкие успокоительные средства, которые уменьшат внутреннее напряжение. Антипсихотические препараты назначаются в случае значительной выраженности проявлений болезни не поддающихся контролю.
Прогноз
Своевременно оказанное лечение поможет пациенту значительно улучшить качество жизни. При комплексной терапии улучшения в состоянии здоровья становятся заметны уже через несколько месяцев.
Интеллект и продолжительность жизни людей с синдромом Туретта находятся в рамках нормы. У большинства детей частота тиков уменьшается по завершению подросткового возраста, а тяжелая выраженность расстройства Туретта в зрелом возрасте встречается редко.
Ярким примером человека с синдромом Туретта является персонаж Эдварда Нортона в фильме «Сиротский Бруклин» (2019 год).
Новиков Александр, врач-психиатр Центра им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ