Скрининг что это такое и как его делают
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода
Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
Скрининг 1 триместра беременности
На протяжении девяти месяцев пациентке назначается много полезных и важных исследований. Ультразвуковой скрининг при беременности является одним из самых информативных и ценных. Скрининг первого триместра входит в число обязательных диагностических процедур, рекомендованных каждой ожидающей малыша женщине. Благодаря первому комплексному обследованию (УЗИ + пренатальный скрининг), врач может исключить риски хромосомных аномалий.
Когда делают первый скрининг
Скрининг имеет диагностическую ценность в определении целого ряда патологий. Полное УЗИ с замерами параметров плода выполняется с 11 по 14 неделю беременности. В этот временной промежуток эмбрион превращается в плод. На этом сроке тело и внутренние органы будущего ребенка достаточно хорошо сформированы, и можно исключить наличие грубых пороков развития. Как правило, исследование состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического анализа крови. Сочетание результатов сканирования с лабораторными показателями крови дает акушеру-гинекологу более развернутую картину первого скрининга.
Как проходит скрининговое обследование
Скрининг – абсолютно безопасная для плода и будущей матери процедура, каким бы способом она не проводилась. В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным, так и трансабдоминальным методом. При трансвагинальном сканировании необходимо снять нижнюю часть одежды, включая белье. При обследовании внешним датчиком через брюшную стенку – достаточно поднять блузу или рубашку. Пациентка ложится на спину, и врач начинает выполнять УЗИ скрининг. На этом сроке беременности такое положение не будет вызывать дискомфорт. Для удобства можно согнуть ноги в коленях. При использовании внутривлагалищного датчика используется презерватив.
Как подготовиться к первому скринингу
Как мы уже указали выше, в этом триместре ультразвуковое сканирование может проводиться двумя методами. Накануне УЗИ беременности какой-то особенной подготовки не требуется.
Патологии, которые могут быть выявлены на УЗИ
Данные первого скрининга позволяют выявить риск следующих патологий:
Синдром Эдвардса или трисомия по 18 хромосоме;
Синдром Патау или трисомия по 13 хромосоме;
Синдром Шерешевского-Тернера или трисомия по Х-хромосоме;
Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме;
Остановка в развитии беременности;
Замедленное развитие плода;
Патология нервной трубки;
Ахондрогенез 1 типа;
Другие несовместимые с жизнью патологии беременности.
Предварительный диагноз после первого скрининга ставится на основании соответствия или несоответствия параметров плода норме. Существует таблица, в которой указаны все размеры плода на протяжении всей беременности. В первом триместре измерению подлежат такие параметры как ЧСС (частота сердечных сокращений), длина носовой кости (НК), ТВП (толщина воротникового пространства), БПР (бипариетальный размер), ОГ (окружность головы), ОЖ (окружность живота), ДБ (длина бедра), КТР (копчико-теменной размер), длина шейки матки. Оценивают место прикрепления хориона/плаценты, маркеры хромосомных аномалий, количество сосудов в пуповине, кровоток в маточных артериях и в венозном протоке, новообразования яичников и матки. Помимо этих показателей, специалист оценивает на первом УЗИ и другие данные.
В том числе скрининги 1 и 2 триместров показывают:
Показания и противопоказания к скринингу
УЗИ первого триместра проводится на добровольной основе. Однако акушеры-гинекологи и Минздрав рекомендует его сделать всем беременным женщинам, без исключения. Позаботиться о здоровье будущего ребенка и своем собственном – первостепенная задача пациентки. Ультразвуковые скрининги входят в число самых распространенных обследований по всему миру. Противопоказаний к проведению УЗИ нет, поскольку исследование неинвазивное и не представляет опасности для мамы и плода.
Есть несколько категорий беременных, у которых риски хромосомных аномалий высокие:
Расшифровка результатов исследования
ТВП или толщина воротникового пространства
Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.
КТР или копчико-теменной размер
Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.
БПР или бипариетальный размер
ЧСС или частота сердечных сокращений
Что может повлиять на результаты скрининга
Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.
Скрининг. Что это и для чего его надо делать?
СКРИНИНГ (SCREENING) — в 1951 г. Комиссия США по хроническим заболеваниям дала следующее определение скринингу: «Предположительная идентификация нераспознанного заболевания или дефекта путем проведения тестов, обследований или других легко используемых процедур».
Скрининговые тесты позволяют выделить из среды кажущихся здоровыми людей тех, кто, вероятно, имеет заболевание, и тех, кто, вероятно, его не имеет. Скрининговый тест не предназначен для диагностики. Лица с положительными или подозрительными результатами должны направляться к своим врачам для установления диагноза и назначения необходимого лечения». Инициатива в проведении скрининга обычно исходит от исследователя, лица или организации, которые оказывают медицинскую помощь, а не от пациента с жалобами. Обычно скрининг нацелен на хронические болезни и на выявление заболевания, в отношении которого медицинская помощь еще не оказывается. Скрининг позволяет выявлять факторы риска, генетические предрасположенности и предвестники или ранние проявления заболевания. Существуют разные типы медицинского скрининга, каждый из которых имеет собственную направленность.
Массовый скрининг (Mass S.) просто означает скрининг всего населения.
Сложный или многомерный скрининг (Multiple or multiphasic S.) подразумевает использование различных скрининговых тестов одномоментно.
Профилактический скрининг (Prescriptive S.) нацелен на раннее выявление у видимо здоровых людей болезней, контроль над которыми может быть более успешным в случае их выявления на ранней стадии. Пример: маммография для выявления рака молочной железы. Характеристики скринингового теста включают в себя правильность, предполагаемое число выявленных случаев, точность, воспроизводимость, чувствительность, специфичность и достоверность. (См. также: выявляемый доклинический период, измерения.)
Генетический скрининг (GENETIC SCREENING) — использование методов молекулярной биологии для выявления мутаций, которые присутствуют у человека и повышают риск развития заболевания, например, геновBRCA1 и BRCA2, значительно повышающих риск развития рака молочной железы и яичников у женщин. При генетическом скрининге могут возникнуть этические проблемы, например, при извещении людей о наличии у них повышенного риска болезни, эффективного лечения которой не существует. Также могут возникнуть проблемы, если результат диагностики способен привести к проблемам с трудоустройством и страхованием.
Систематический (безвыборочный) скрининг – проводится всем лицам в определенной популяции, например, ультразвуковой скрининг хромосомной патологии, который проводится в первом триместре беременности.
Популяцией для данного скрининга являются все без исключения беременные женщины.
Выборочный скрининг – проводится среди лиц подвергающихся воздействию определенных факторов риска, способных вызвать то или иное заболевание. Примером такого скрининга является исследование медицинских работников на заболеваемость гепатитами В и С, ВИЧ, сифилис, т.к. представители данных профессий контактируют с биологическими жидкостями потенциально больных людей и, соответственно, имеют повышенный риск заражения данными инфекционными болезнями.
Ниже приведены критерии скрининга, предложенные национальным комитетом по скринингу Великобритании (UK NATIONAL SCREENING COMMITTEE)
Скринируемое заболевание или состояние
Скрининг при беременности: все об УЗИ беременных
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/02/Skrining-pri-beremennosti-v-klinike-Diana.jpg?fit=450%2C271&ssl=1″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/02/Skrining-pri-beremennosti-v-klinike-Diana.jpg?fit=900%2C542&ssl=1″ />
Проведение скрининга во время беременности — важнейшая и высокоинформативная методика раннего выявления врожденных пороков развития плода. Скрининг при беременности позволяет оценить развитие малыша в динамике и выявить возможные патологии материнских и сформированных органов, которые могут стать причиной невынашивания беременности. УЗИ входит в комплекс пренатального скрининга вместе с биохимической диагностикой, когда в крови определяют уровень гормонов, что также может указать на наличие определенных патологий.
Согласно графику, утвержденному Министерством здравоохранения, плановые УЗИ-скрининги проводятся трижды за весь гестационный период, но в некоторых случаях возникает необходимость дополнительных УЗ-исследований по показаниям. Тогда УЗИ делают пациентке так часто, насколько это нужно.
Сроки проведения плановых УЗ-скринингов
Когда с первых дней после зачатия беременность протекает без патологий и любых жалоб со стороны женщины, УЗ-скрининг делают трижды согласно следующему графику:
УЗИ в первом и втором триместре рекомендуют планировать строго на указанный период беременности. Это связано с тем, что при своевременном выявлении грубых пороков развития у плода на сроке до 14 недель женщине делают прерывание беременности по медицинским показаниям. Позднее этого срока подобная манипуляция не проводится. Если серьезные отклонения в развитии плода выявлены лишь на втором УЗИ – до 22 недели, женщине показано проведение аборта.
Требования к сроку проведения последнего – третьего планового УЗИ оговаривается лично с наблюдающим врачом и может быть перенесен ближе к родам, если женщину ничего не беспокоит и другие диагностические методики для динамического наблюдения состояния беременной и плода не указывают на возможные проблемы развития ребенка.
Скрининг при беременности: УЗИ на ранних сроках
Беременным не рекомендуют делать плановое УЗИ раньше, чем на 10 неделе гестационного периода. Однако в некоторых случаях ранний визит к специалисту ультразвуковой диагностики оправдан, но это должен подтвердить акушер-гинеколог и выписать соответствующее направление с описанием причины раннего УЗ-исследования.
Раннее УЗИ делают в следующих случаях:
При наличии беспокоящих симптомов пациентке проведут УЗ-исследование вагинальным путем даже в первый день задержки месячных. Подобная методика позволяет определить внематочную беременность уже на 12 день после оплодотворяющего полового акта.
Определить наличие эмбриона в полости матки можно уже на 5 день задержки менструации. Однако при отсутствии особых показаний к раннему УЗ-исследованию лучше отложить первый визит к ультразвуковому диагносту на 10-13 недели беременности.
Скрининг первого триместра беременности
Оптимальным сроком его проведения называют 11 – 13 акушерские недели гестационного срока. Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения, подобное исследование проводят всем беременным для определения серьезных патологий у плода, а также оценки состояния материнских органов, в том числе сформированных на период вынашивания ребенка. Врач оценивает анатомию плода, количество плодных яиц в матке (в последнем случае можно определить, однояйцевые или разнояйцевые будут близнецы), может изучить сердце и отходящие от него сосуды, прослушать сердцебиение, оценить подвижность эмбриона.
Важнейшими показателями, оценка которых позволяет выявить грубые патологии у плода, являются:
Полученные на основании УЗИ данные сравнивают с нормами фетометрии плода и оценивают риск рождения ребенка с серьезными заболеваниями:
Нормы фетометрии плода по неделям в первом триместре
Нормы фетометрии плода по неделям в первом триместре
Носовая кость в мм
Оценивается только ее наличие без определения размера
Оценивается только ее наличие без определения размера
При этом данные фетометрии будут справедливы лишь в случае, когда копчико – теменной размер плода более 45,85 мм.
Патологии плода, выявляемые на ранних скринингах
Проведя оценку полученных на УЗИ данных скрининга при беременности, врач сравнивает их с результатами биохимического скрининга. Подобная диагностика позволяет на ранних сроках выявить следующие серьезные патологии развития плода:
Во время первого скрининга при беременности также определяются следующие показатели, на основании которых оценивают риск самопроизвольного прерывания беременности:
Когда скрининг при беременности — необходимость
Прохождение планового скрининга первого триместра – рекомендуемая процедура, которую должна пройти каждая беременная женщина для сохранения своего здоровья и предупреждения рождения ребенка с грубыми пороками развития, которые зачастую несовместимы с жизнью. Но существует группа риска, для которых скрининг беременных – это обязательное мероприятие, прохождение которого должно строго контролироваться наблюдающим врачом. К этой группе относят:
Как правило, таким пациенткам УЗИ делают более трех раз за период беременности для динамического наблюдения за состоянием плода. Скрининг при беременности в данном случае строго обязателен.
Скрининг второго триместра
На второе плановое УЗИ беременную направляют на сроке 18 – 22 недель. Это исследование окончательно подтвердит или опровергнет наличие врожденных аномалий развития, даже тех, которые могут остаться не выявленными на первом скрининге. Дородовое определение их наличия становится поводом для назначения дополнительных диагностических процедур, которые окончательно установят, нужно ли такую беременность пролонгировать. В противном случае на сроке до 22 недель еще можно сделать прерывание беременности по медицинским показаниям, не вызывая искусственные роды.
Важно сделать оценку материнских органов на этом этапе беременности и определить, нуждается ли женщина в корректирующей терапии, которая обычно направлена на сохранение беременности. Скрининг при беременности позволяет оценить состояние внутреннего зева шейки матки. Шейка должна оставаться в закрытом состоянии до последних недель беременности, в противном случае для предупреждения самопроизвольного выкидыша пациентке накладывают специальные швы или пессарии.
Врач-диагност проводит исследование состояния плаценты. Важнейшими характеристиками являются:
Полученные данные используют для предварительного планирования способа родоразрешения, выявления вероятности фетоплацентарной недостаточности, оценки развития материнских органов и способности полноценно доносить беременность.
Во втором триместре большое значение имеет количество околоплодных вод. Вычисляя посредством УЗИ индекс амниотической жидкости, можно определить много- или маловодие, что может негативно отражаться на развитии плода.
Фетометрия во втором триместре
Второй УЗ-скрининг беременных подразумевает также проведение развернутой фетометрии плода и оценку развития плода в динамике. Для этого грамотный диагност предварительно изучает результаты первого скрининга, проведенного на сроках 10 – 13 недель беременности, после чего проводит УЗ-исследование плода для определения важнейших параметров плода:
На основании полученных результатов УЗИ врач делает заключение о точном сроке беременности, определяет, нет ли у плода внутриутробной задержки развития (ЗВУР). Если появляются подозрения на ЗВУР, УЗ-диагностику делают пациентке каждые 2 недели.
Второй УЗ-скрининг является самым ожидаемым для большинства родителей, так как он позволяет с большой достоверностью определить пол будущего ребенка. Этот факт попадает под контроль врача лишь в том случае, когда в роду у будущих родителей есть серьезная наследственная болезнь, которая передается только определенному полу, например, гемофилия у мальчиков.
Скрининг последнего триместра — третий триместр требует особого внимания
УЗ-диагностика проводится на сроке 30 – 34 недель и главной ее функцией является оценка локализации плаценты, ее функции, изучение состояния плода, его внутренних органов, а также степень готовности к родам материнских органов. Последний скрининг покажет, какой путь родоразрешения наиболее безопасен для ребенка и женщины, как скоро произойдут роды и нужна ли дополнительная предродовая подготовка.
Оценке подлежат следующие показатели:
На третьем УЗИ также проводится развернутая фетометрия плода: определяют длину конечностей, объем живота, грудной клетки, головы, определяют ЧСС и другие показатели. Согласно полученным данным определяют срок беременности, который обычно на 1 – 2 недели отличается от акушерского срока. Это связано со скачкообразным внутриутробным развитием плода и не может быть основанием для подозрения ЗВУР.
На третьем УЗИ определяют вес ребенка, исходя из которого можно определить его приблизительную массу при рождении. С большой достоверностью определяется пол плода, если он во время исследования не скрестил ножки.
Оценке подлежит правильность строения внутренних органов плода: мозга, легких, сердца, органов брюшной полости и т. д., а также оценивается его двигательная активность. На третьем УЗИ можно выявить:
УЗИ с доплером в третьем триместре
По показаниям могут назначить дополнительное доплер УЗИ – исследование, позволяющее оценить кровоснабжение плода. Во время допплерометрии изучают скорость кровотока в пуповине, сосудах матки, средней мозговой артерии, аорте плода. Исследование позволяет определить, хватает ли плоду кислорода и питательных веществ для полноценного развития.
Показания для назначения доплер УЗИ:
Доплер УЗИ могут назначить и во втором триместре, если есть подозрения на гипоксию плода.
Дополнительные УЗИ
Иногда врач может направить беременную на ультразвуковую диагностику не три, а более раз за весь срок вынашивания ребенка. Такая необходимость возникает в случаях, когда по результатам анализов или других методик мониторинга состояния беременной были выявлены отклонения или у женщины появились тревожащие симптомы.
Дополнительное УЗИ — внеплановый скрининг — назначают независимо от срока беременности в следующих случаях:
Как подготовиться к скринингу
Подготовки требует только абдоминальное УЗИ в первом триместре. Вагинальный метод диагностики и УЗИ во втором и последнем триместрах проводят без подготовительных мероприятий.
При проведении скрининга первого триместра, располагая датчик в нижней области живота, требуют соблюдения следующих правил:
Не стоит отказываться от проведения УЗИ, если на этом настаивает врач. Ультразвуковое исследование можно проходить столько раз, сколько это потребуется для адекватной оценки состояния плода и динамического наблюдения за его развитием. В некоторых случаях беременные посещают кабинет УЗ-диагностики каждые 2 недели.
В этом нет ничего опасного, так как УЗИ представляет собой лишь звуковые волны, которые отражаются от тканей плода и органов женщины, поэтому не способны отразиться на состоянии ребенка и матери. Куда важнее вовремя выявить грубые пороки развития или состояния, которые можно скорректировать, если начать лечение своевременно.
Где делают скрининг при беременности в Санкт-Петербурге, цены
Приглашаем Вас пройти обследование в СПБ в специализированной акушер-гинекологической клинике Диана. Мы используем новый экспертный аппарат с доплером и функциями 3Д и 4Д. Скрининги проводят опытные специалисты с высшей квалификационной категорией. Цена обследования беременных — от 1300 руб. в зависимости от срока беременности и необходимого набора тестов.