Симптом кошачьего глаза что это такое
Смерть клиническая и биологическая: признаки, отличия
Клиническая смерть: непродолжительное обратимое состояние
Следующие признаки заставляют медперсонал бить тревогу:
Среди вторичных признаков можно также назвать:
В первую очередь действия реаниматологов сводятся к восстановлению дыхания и кровотока. И чем быстрее вновь начнёт функционировать сердечная мышца, а лёгкие поставлять кислород внутренним органам, тем больше шансов на оживление пациента. Уже через пять минут может наступить отмирание отдельных клеток мозга. Впрочем, во время клинической смерти организм может включить защитные функции и впасть в гиперборическую оксигенацию. В таком состоянии идёт медленный расход имеющегося кислорода, благодаря чему возврат к обычной жизни возможен и через 10-20 минут. Спровоцировать замедленный метаболизм могут переохлаждение, разряд электрического тока, утопление и ряд других причин.
Видения по время клинической смерти
Сотрудники скорой помощи и реаниматологи постоянно имеют дело с пациентами на грани смерти. Чаще всего таковых приводят в чувство в ярко освещённой комнате. Именно свет софитов, бьющих в глаза при туннельном зрении многие из пациентов трактуют как «свет в конце тоннеля». Силуэты же врачей, пытающихся возвратить умирающих к жизни, воспринимают как видения из Царства Мёртвых, т. е. как своих покойных родственников. Ложные воспоминания накладываются на естественное при ишемии мозга ощущение полёта. Вкупе с влиянием медикаментов происходящие внутри тела химические реакции порождают серьёзное искажение чувственных восприятий. Эти то воспоминания и трактуются затем как контакты с Миром душ.
Биологическая смерть: необратимая гибель клеток, тканей, органов
Одним из первых признаков наступления биологической смерти считается высыхание роговицы глаза. Определяют его методом сдавливания глаза с боков –зрачок тогда приобретает форму веретена или «кошачьего» глаза. Медикам он известен как симптом Белоглазова.
Далее у пациента начинают проявляться следующие признаки:
Хотя процессы разложения запускаются практически сразу, некоторые органы оказываются менее ему подвержены. Так, сердце допускается имплантировать через 1-2 часа после изъятия из мёртвого тела, а почки и печень могут сохраняться около 4-х часов. Пересадка кожи от скончавшегося живому может быть произведена на протяжении первых 6 часов. Самой стойкой считается костная ткань – благодаря её инертности к внешним факторам вживлять её реципиенту можно на протяжении 1-2 суток.
Несмотря на множественные сообщения в СМИ о якобы воскресших людях, на деле такое случается достаточно редко. Да и в случаях «чудесного» оживления следует говорить о правильных реанимационных методиках и о той самой гиперборической оксигенации, что упоминалась ранее. «Воскрешения» спустя несколько суток или даже десятка часов скорее разыгранная мистификация, чем реальное положение дел. Ибо явный распад тканей и прочие признаки разложения предотвратить или повернуть эти процессы вспять невозможно.
Синдром кошачьего глаза ( Синдром Шмида-Фраккаро )
Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у части больных также встречается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое: кардиохирургическая помощь, пластическая коррекция дефектов лица.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром кошачьего глаза (в иноязычной литературе ‒ «cat eye syndrome», CES) имеет синонимичное название синдром Шмида-Фраккаро. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных новорожденных. Однако проблема не теряет своей актуальности в современной генетике, поскольку от специалистов требуется максимально раннее выявление болезни, подбор адекватного комплексного лечения.
Причины
Развитие синдрома кошачьего глаза связывают с наличием в кариотипе пациента дополнительной маркерной хромосомы, которая образована из генетического материала 22 хромосомы путем инвертированной дупликации участка 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия по 22-й хромосоме. Также не исключены мозаичные формы синдрома. Мутация происходит спонтанно в период раннего эмбриогенеза. Конкретные провоцирующие факторы пока не установлены.
Патогенез
Хромосомная аномалия ассоциирована с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда происходит закладка всех органов и тканей. Формирование колобомы, вероятнее всего, обусловлено неправильным закрытием щели глазного бокала, вследствие чего нарушается форма радужной оболочки глаза. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделях внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.
Симптомы
Типичные проявления синдрома кошачьего глаза определяются сразу после рождения. Младенец имеет специфические аномалии лица: брахицефальную форму головы, выступающий лоб, недоразвитие челюстей, сопровождающееся затруднениями в открывании рта. Также характерны расщелины мягкого и твердого неба, опущение век, асимметрия черт лица. У большинства больных наблюдается деформация ушной раковины, появление периаурикулярных отростков.
Патогномоничным признаком синдрома является двусторонняя колобома — дефект радужки, который придает сходство с кошачьим глазом. Также возникает атрезия ануса. Из соматических пороков распространены аномалии сердца: атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны поражения ЖКТ (свищи, дивертикулы, мегаколон), урогенитального тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).
Тяжелые хромосомные нарушения при болезни кошачьего глаза ассоциированы с задержкой физического развития ребенка. Такие пациенты обычно имеют невысокий рост, что вызвано недостаточной выработкой соматотропина. Распространены нарушения темпов полового созревания у больных обоего пола, возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детском возрасте беспокоят частые инфекции, связанные с недостаточностью иммунитета.
Осложнения
Около 7% эмбрионов с грубыми пороками погибают в первые месяцы внутриутробной жизни. При этом у матери происходит самопроизвольный аборт. Синдром кошачьего глаза, который сочетается со множественными аномалиями, имеет высокий показатель летальности и в постнатальном периоде. Основными причинами смерти являются кардиологические нарушения, присоединившиеся бактериальные инфекции.
Дефекты внешности, которые вызваны колобомой и аномалиями строения лица, зачастую затрудняют социализацию ребенка в коллективе, делают его объектом насмешек сверстников. На фоне этого могут возникать депрессии, аффективные состояния, психопатоподобные расстройства. Описаны случаи чрезмерной агрессии пациентов, направленной на окружающих. Около 32% больных страдает умственной отсталостью разной степени выраженности.
Диагностика
Обследованием ребенка занимается педиатр-неонатолог, по показаниям к осмотру привлекают невролога, кардиолога, генетика. Заподозрить наличие синдрома кошачьего глаза удается по патогномоничной триаде: атрезии анального отверстия, колобоме радужки, деформации ушей, которые есть у 41% больных. Расширенная диагностика включает лабораторно-инструментальные методики:
Лечение синдрома кошачьего глаза
Специфическая терапия синдрома кошачьего глаза отсутствует. Больным необходима помощь разных специалистов в соответствии с характером и степенью тяжести клинических проявлений. Лечение направлено на предупреждение осложнений, улучшение качества жизни пациента, восстановление нормального фенотипа. Выделяют следующие направления медицинской помощи:
Прогноз и профилактика
Пациенты с мягкими фенотипическими проявлениями синдрома кошачьего крика и отсутствием тяжелых соматических аномалий имеют нормальную продолжительность жизни. Менее благоприятный прогноз при кардиологических пороках, которым сопутствуют сердечная недостаточность, задержка физического развития. Профилактика синдрома включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику для пар с отягощенной наследственностью.
Ретинобластома: клиника, диагностика и лечение
Что такое ретинобластома?
Ретинобластома – эмбриональная детская опухоль сетчатки глаза. Среди всех детских злокачественных новообразований, поражающих глазное яблоко, ретинобластома имеет наибольшее распространение.
На протяжении последнего десятилетия частота выявления данной патологии увеличивается. В настоящее время встречаемость ретинобластомы составляет 1 случай на 10-20 тысяч живых новорожденных.
Шестьдесят процентов выявленных опухолей являются ненаследственными (спорадическими); остальные 40% составляют наследственно-обусловленные формы.
Около 90% случаев ретинобластомы диагностируются до 3 лет. Пик заболевания – 2 года. Заболевание одинаково часто выявляется среди мальчиков и девочек.
Билатеральное (двухстороннее) поражение встречается у четверти больных наследственно-обусловленной формой. У 25% больных с наследственной формой заболевания встречается двухсторонняя (мед. – «билатеральная») локализация.
Причины. Роль наследственности в заболеваемости ретинобластомой.
Ген этого заболевания называется «ген Rb». Это один из первых открытых и более всего изученных генов, отвечающих за развитие онкологических заболеваний. Его характеристики:
Большая часть наследственных и спорадических фактов заболевания обуславливаются делецией в срединном участке длинного плеча хромосомы 13.
В 1971 году Knudson выдвинул гипотезу, согласно которой есть единый механизм формирования ретинобластомы – как наследственной, так и нет, – связанный с инактивацией или утратой двух аллелей гена Rb.
Когда происходит герминальная мутация, все ретинобласты гетерозиготного носителя уже обладают инактивированным аллелем Rb. Чтобы сформировалась ретинобластома, будет достаточно лишь одной телесной мутации, которая затронет оставшуюся копию гена. Переход Rb из гетерозиготного состояния в гомозиготное и является причиной инактивации двух аллелей Rb. Этим и инициируется злокачественное перерождение клетки.
Ненаследственная форма чаще всего проявляется односторонним новообразованием. Ее обнаруживают в 60% случаев. Возникает такая патология в первые 3 года жизни. Данная форма объясняется мутацией в двух аллелях RB1 гена, однако лишь в клетках сетчатки.
Двустороннее поражение может объясняться тем, что в половых клетках родителей присутствует непроявившаяся мутация. Ее они передали ребенку, и возникла болезнь. Также объяснить возникновение такой ретинобластомы можно мутацией de novo, происходящей на ранних стадиях развития эмбриона.
То есть, билатеральные формы патологии при спорадическом типе следует относить к врожденным формам.
Особенности клиники наследственных форм – это:
Если в поколениях не было такого заболевания, характер опухоли односторонний и однофокусный, то можно предполагать, что мутация возникла в родословной впервые.
Симптомы ретинобластомы
Рис. 1. Симптом «кошачьего глаза»
По мере того, как новообразование растет и распространяется, формируются: вторичная (на фоне основного заболевания) глаукома, буфтальм (у маленьких детей – увеличение глазного яблока), воспалительные изменения (иридоциклит, увеит). Когда возникает отек орбитальной клетчатки, есть вероятность выпячивания глаза (экзофтальма).
Классификация ретинобластомы
АВС (Амстердам)
В Амстердаме в 2001-м году предложили международную классификацию интраокулярной (внутриглазной) ретинобластомы. Главная цель этой классификации – определить четкие показания к тому, чтобы проводить органосохраняющую терапию. Если поражение двухстороннее, то классификация применяется отдельно к каждому глазу.
Клинические группы, в соответствии с классификацией:
Диагностика ретинобластомы
Применяются следующие клинические методы:
Особое внимание врач обращает на наличие наследственного фактора.
Проводится окулистом с медикаментозным расширением зрачка. Врач осматривает глаз с боковым освещением, делает биомикроскопию, офтальмоскопию, тонометрию. Если обследуется совсем маленький ребенок, то применяется наркотический сон.
Является обязательным исследованием, в соответствии со стандартом обследования при таком заболевании. Одной из самых информативных методик признана УЗ-биолокация. Благодаря ей, выявляются плюс-ткани, и это позволяет отличить ретинобластому от отслойки сетчатки, эндофтальмита, фиброза стекловидного тела, ретролентальной фиброплазии.
Чтобы определить величину затухания УЗ в опухоли используют квантитативную эхографию. Для получения информации о динамике злокачественного процесса важное значение имеет УЗ-эхобиометрия. С ее помощью определяют степень проминенции (т. е. то, насколько оно выступающее) новообразования.
МРТ головного мозга и орбит
Магнитно-резонансная томография дает возможность в деталях увидеть распространение процесса за пределы глазного яблока и точно определить стадию болезни. Такое исследование нужно проводить всем пациентам, у которых ретинобластома диагностирована впервые. Контраст при МРТ повышает информативность.
Рис. 2. Визуализация ретинобластомы с помощью МРТ. Клиническая группа В
Рис. 3. Визуализация ретинобластомы с помощью МРТ. Размеры образования соответствуют клинической группе D
Рис. 4. Визуализация ретинобластомы с помощью МРТ. Фронтальное изображение орбит. Клиническая группа D
Исследование спинномозговой жидкости, костного мозга
Проводится больным, у которых процесс достаточно сильно распространен, чтобы уточнить, есть ли дистантные (удаленные от очага) метастазы.
Цитология цереброспинальной жидкости при прорастании новообразований в субарахноидальное пространство позволяет обнаружить клетки опухоли.
Методы лечения
Сегодня самое пристальное внимание уделяется органосохраняющим методикам. Кроме местной и системной химиотерапии, лучевой терапии, если есть показания, применяются:
Принципы органосохраняющей терапии при лечении ретинобластомы
Пациентам из группы Е показана энуклеация (то есть удаление глазного яблока, предполагающее также пересечение наружных глазных мышц и зрительного нерва). В течение 5-7 дней после хирургического вмешательства выполняют глазное протезирование. Подбор постоянного протеза осуществляется в течение 1,5 месяцев после операции.
Энуклеация глаза имеет четкие показания:
Хирургическое лечение сочетается с ПХТ, облучением, лазерной деструкцией и др.
ПХТ (консервативная терапия) после энуклеации
Показана в следующих случаях:
Если имеет место ретроламинарное распространение образования, то ПХТ дополняется лучевым лечением.
Если опухоль прорастает до линии резекции зрительного нерва и/или имеет место экстрасклеральное распространение, то таких пациентов относят к группе высокого риска. Им показана дистанционная лучевая терапия в сочетании с ПХТ, а затем – высокодозная ПХТ с последующей аутотрансплантацией (пересадкой собственных) периферических стволовых клеток крови.
Предлагаем ознакомиться с несколькими наиболее часто применяемыми схемами ПХТ, которые показаны при данном заболевании:
Локальная (местная) химиотерапия
Данная химиотерапия показана пациентам из групп С и D в сочетании с системной ПХТ. Методика заключается в том, что с помощью супертонкого катетера через внутреннюю сонную и бедренную артерию прямо в устье глазной артерии вводится цитостатический препарат под названием «Мелфалан». Перед этим проводится каротидная ангиография внутренней сонной артерии, чтобы визуализировать строение сосудов.
Химиотерапия «Мелфаланом» (селективная внутриартериальная) проводится через 3-4 недели после 1-го курса системной химиотерапии. Дозировка составляет 5-7,5 мг/м2:
В стекловидное тело (мед. – «интравитреально») вводится 16 мкг «Мелфалана» (это 0,05 мл). Эта концентрация эффективна по отношению к опухолевым отсевам и безопасна.
Физические методы лечения
Рассмотрим данные методики подробно.
Выполняется на аргоне, может применяться для терапии заболевания в 1-й стадии и при небольших опухолевых узлах. При двусторонних ретинобластомах для терапии оставшегося глаза данную методику применяют в комплексе с другими. Наиболее часто ее сочетают с облучением, химиотерапией. Обычно – на последних этапах лечения.
Преимущество такой технологии – выраженная реакция тканей, находящихся вблизи очага поражения. Это позволяет проводить лазерную деструкцию, когда опухоли располагаются рядом со зрительным нервом.
Сочетается с другими методиками (ПХТ, лучевым лечением и др.) на последних этапах терапии. Рекомендуется применять данный метод при 1-й стадии болезни и небольших опухолях: выстояние узла – до 8 мм, поражение глазного дна – до 25% площади.
Вначале формируют двойной вал коагулянтов вокруг образования, чтобы нарушить его кровоснабжение и создать хориоретинальный барьер. Когда пройдет 3-4 недели, начинают разрушающую коагуляцию («выпаривание») опухолевой ткани. Для этого нужно 2-7 сеансов с перерывом в 3-4 недели. В течение всего курса рассасываются кровоизлияния и отечность.
Методика противопоказана, когда:
Показано применение этой методики в сочетании с фотокоагуляцией. Охлаждающими веществами выступают углекислый газ и жидкий азот.
Преимущество перед диатермокоагуляцией – меньшее повреждение склеры.
Данная методика направлена на то, чтобы разрушить сосуды, которые питают опухоль, а также коагулировать («выпарить») опухолевую ткань. Применяется в сочетании с фотокоагуляцией.
Показания ограничены только случаями неэффективности других методов. Это связано с малой эффективностью и выраженной послеоперационной реакцией у пациентов.
Может проводиться в качестве профилактического воздействия после операции. Делается каждый день со 2-3-го послеоперационных дней. Разовая экспозиционная доза – 1,8 Гр, суммарная очаговая – 35-50 Гр. Курс терапии составляет 1-2 серии облучения с интервалом 1,5-2 месяца.
Чтобы профилактировать появление катаракты в зоне воздействия и лучевой кератит, при двусторонней форме заболевания по каплям вливают 2%-й только что приготовленный раствор «Цистеина» или 1%-й р-р «Тауфона» перед каждым сеансом. Дозировка – 2 капли 6 раз с интервалом 15 минут.
Наблюдение, объем и сроки обследования
При обнаружении болезни на ранних стадиях выживаемость достигает 100%.
После окончания лечения за детьми с этим заболеванием обеспечивается диспансерное наблюдение у окулиста в поликлинике и в онкодиспансере по месту жительства. Специалист (врач-окулист) должен осматривать ребенка 1 раз в 2 месяца в 1-й год после окончания терапии, а затем:
С такой же периодичностью должны проводиться и осмотры онкологом.
Офтальмологическое исследование проводится с медикаментозным расширением зрачка. Детей младшего возраста обследуют в состоянии наркотического сна.
Если в семье были случаи ретинобластомы, то впервые офтальмолог должен осмотреть ребенка еще в роддоме.
Больные постоянно состоят на учете.
Также под диспансерным наблюдением должны находиться маленькие дети, появившиеся на свет в семьях, в которых есть больные ретинобластомой.
Авторская публикация:
Иванова Светлана Вячеславовна
Врач-детский онколог, научный сотрудник, кандидат наук
НМИЦ онкологии им Н.Н. Петрова
Под научной редакцией:
Кулева Светлана Александровна
Заведующий отделением, врач- детский онколог, ведущий научный сотрудник, профессор
НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова
Смерть клиническая и биологическая: признаки, отличия
Для возвращения пациента к жизни врачам отводится 5-15 минут. в зависимости от сложности случая. На начальной стадии умирания достаточно запустить сердце и жизненно важные органы, чтобы вновь оживить человека. Конечная стадия необратима. Даже при запуске всех жизненно важных органов и подключении к аппаратам жизнеобеспечения тело по сути остаётся мёртвым. Где эта грань между обратимостью и невозвратимостью? Там же, где и таится различие между клинической и биологической смертью.
Клиническая смерть: непродолжительное обратимое состояние
Начальная стадия умирания характеризуется следующими признаками:
Помимо этого врачи отмечают дополнительные симптомы:
Видения по время клинической смерти
Материалисты объясняют схожесть свидетельств обычным кислородным голоданием мозга, при котором развивается туннельное зрение. Яркие лампы в реанимационном боксе и служат тем самым «светом в конце тоннеля». Сами же образы рядом стоящих врачей не передаются от сетчатки мозгу и не распознаются. Либо же им находится ложное соответствие в человеческой памяти – по схожести комплекции, цвету кожи и волос. Ощущение полёта объясняется ишемией мозга, когда данные от вестибулярного аппарата транскрибируются неадекватно. Не стоит забывать и о кратковременном влиянии анестезирующих препаратов на чувственное восприятие человека в пограничном состоянии.
Биологическая смерть: необратимая гибель клеток, тканей, органов
Первым признаком биологической смерти считается помутнение и высыхание роговицы глаза. Если зрачок сдавить с боков, то он приобретает веретенообразную форму, более схожую на зрачки кошачьих. В медицине это состояние называется симптомом Белоглазова.
На следующих стадиях происходит высыхание слизистых оболочек, температура тела снижается, на коже проявляются характерные трупные пятна, наступает трупное окоченение. Внутри организма начинаются процессы разложения. Тем не менее, некоторые органы человеческого тела менее подвержены аутолизу (распаду) и в течении некоторого времени могут быть изъяты и использованы для трансплантации. Так, сердце, своевременно изъятое, остаётся «годным» ещё на протяжении 1-2 часов, почки и печень сохраняют жизнеспособность до 4-х часов. Кожа сохраняет свою эластичность 6 часов. Наиболее стойкой, точнее, инертной к внешнему воздействию, является костная ткань, которую допускается вживлять на протяжении нескольких суток.
Специалисты-реаниматологи до последнего стараются вернуть человека к жизни. Однако при явном распаде тканей состояние организма констатируется как необратимое. Известные из истории случаи «оживления мёртвых» либо связаны с принятием своевременных мер по восстановлению жизнедеятельности организма – непрямому массажу сердца, искусственному дыханию и т.п., – либо с умело разыгранным спектаклем для впечатлительной публики.
Симптом кошачьего глаза что это такое
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект)
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(11): 60-64
Макаров И.А., Гаврилина С.Б., Белозеров Б.Г. Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(11):60-64.
Makarov IA, Gavrilina SB, Belozerov BG. Cat-eye syndrome (a psychiatric aspect). Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2019;119(11):60-64.
https://doi.org/10.17116/jnevro201911911160
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
Синдром «кошачьих глаз» связан с аномалиями в 22-й хромосоме. В статье в свете данных литературы о генетических и клинических особенностях заболевания анализируются три клинических наблюдения авторов, касающиеся синдрома с неполными соматическими признаками. Во всех случаях имелась умственная отсталость разной степени выраженности и в одном — шизотипическое расстройство личности. Последнее наблюдение описано более подробно. Установлено, что в обострении психического заболевания у пациента немалую роль играет стресс, связанный с недоброжелательным отношением сверстников к особенностям его внешности. Считают, что для профилактики обострений психического заболевания и более комфортного пребывания пациента в окружающей его социальной среде необходимо раннее косметическое хирургическое вмешательство (устранение колобом радужек).
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»
Даты принятия в печать:
Введение
Хромосомные болезни — это обширная группа врожденных наследственных заболеваний, характеризующихся множественными пороками развития и полиморфизмом клинических проявлений [1, 2].
В настоящее время описано около 350 синдромов, связанных с хромосомной патологией, а проявлений синдромов как с неполными, так и с дополнительными клиническими признаками более 1000 [2]. Синдромы с неполными клиническими признаками часто вполне совместимы с жизнью, но могут приводить к инвалидности и умственной отсталости различной тяжести.
Авторы имели возможность наблюдать три случая СКГ с неполными клиническими признаками синдрома. В двух из них не было атрезии анального отверстия. В одном случае имелась полная и неполная колобома радужек и отсутствовали аурикулярные метки, в другом, наоборот, имелась односторонняя аурикулярная метка, но не было колобом радужек.
В данной статье более подробно изложено одно из наблюдений.
Наблюдение
Мальчик 10 лет поступил в Центральную клиническую психиатрическую больницу Московской области для уточнения диагноза и подбора лечения. Его стационирование было связано с нарушениями поведения (драчливость, крики, ругань) и трудностями в обучении.
Со слов матери известно, что ребенка она родила в возрасте 35 лет от первой беременности. Беременность протекала без осложнений. Роды в 35 нед. Масса тела при рождении 2400 г, рост 49 см. По шкале Апгар — 7/8 баллов. Закричал сразу. К груди приложен на следующий день, но грудь взял на 4-й день, сосал вяло. Отмечалась потеря массы тела, из-за чего наблюдался педиатром. На грудном вскармливании был до 1,5 лет. Голову начал держать с 2 мес, сел в 4 мес, ползал в 5 мес, пошел в 10 мес с опорой на мысочки, после курса массажа встал на полную стопу. В 1 год появился лепет и отдельные слоги, с 3 лет — фразовая речь.
У ребенка в возрасте 1 год 4 мес (по детской фотографии) отмечены большие не по возрасту, остроконечные, оттопыренные, низко посаженные ушные раковины. По мере роста ребенка ушные раковины не увеличивались в размере так, что к 10 годам имели почти нормальный вид; аурикулярные метки не обнаруживались. При внешнем осмотре тела была выявлена крестцовая (сакральная) ямка с хорошо видимой впадиной в области крестца, ближе к копчику в складках ягодиц. На коже ягодиц — гемангиома. Кроме того, у ребенка с рождения отмечены изменения радужки и зрачка (колобома).
В детский сад пошел в возрасте 2 лет, адаптировался к нему быстро, но в последующем появились истерики, страх темноты. С 5 лет начались проблемы в поведении, стал драчлив, кусался. Родители обратились за помощью к неврологу по месту жительства, который направил ребенка на консультацию в Центральную клиническую психиатрическую больницу, где ему был поставлен диагноз: «смешанное расстройство поведения и эмоций, психоподобный синдром F92.8 по МКБ-10». С учетом возраста и симптоматики получал терапию пантогамом и депакином хроно, после чего его состояние улучшилось, стал спокойнее.
В школу пошел в 7 лет, адаптировался к ней быстро, был общительным, испытывая трудности только «с письмом». В 8 и 9 лет проходил повторное стационарное лечение в указанной выше больнице в связи с ухудшением психического состояния, выражавшимся в психопатоподобном поведении и аффективных расстройствах. Лечился карбамазепином, аминазином и неулептилом. После некоторого улучшения в сентябре 2018 г., когда больному исполнилось уже 10 лет, его состояние стало постепенно ухудшаться. Он стал проявлять негативное отношение в адрес ближнего окружения, агрессивно реагировать на «издевки» одноклассников по поводу несколько необычной внешности, в связи с чем вновь поступил на стационарное лечение.
Ко времени поступления в больницу он был учеником 4-го класса общеобразовательной гимназии (в этой же гимназии преподавателем работает его мать), в которой он зарекомендовал себя как неспособный работать самостоятельно, эмоционально неустойчивый, возбудимый, агрессивый и чувствительный ребенок, постоянно жалующийся на несправедливое отношение к себе со стороны сверстников. Эти жалобы имели под собой основание: особенные черты лица пациента, связанные с колобомой радужек, похожие на кошачьи глаза, являлись объектом для насмешек и приставаний со стороны сверстников.
Из перенесенных заболеваний: острая респираторная вирусная инфекция, пневмония, гайморит, бронхиальная астма средней тяжести в 2012 г., ветряная оспа в 2013 г. Данных о наследственной отягощенности нет.
Соматическое состояние. Общее соматическое состояние ребенка было вполне удовлетворительным. Обращали на себя внимание только большие и низко посаженные ушные раковины с рождения (макрогнатия), крестцовая (сакральная) ямка, гемангиома кожи ягодичной области, а также необычное состояние глаз.
Сам пациент никаких жалоб не предъявлял. При осмотре глаз было видно наличие врожденных колобом радужки на обоих глазах (см. рисунок). Колобомы начинаются от края зрачка в нижнем и верхнем часовых меридианах, доходя до области лимба, напоминая по виду кошачьи глаза. Визуализируется асимметрия колобом: на правом глазу колобома не доходит до края радужки (неполная колобома), а на левом глазу колобома распространяется до угла передней камеры глаза (полная колобома). Реакция зрачков на свет живая, содружественная. Реакции зрачков на аккомодацию и конвергенцию сохранны.
Ассиметрия колобомы радужки при СКГ.
Острота зрения без коррекции — 0,8 на обоих глазах, с коррекцией цилиндрическими стеклами +1,0, ось 90° — 1,0 на обоих глазах. Бинокулярное зрение. Внутриглазное давление в норме. Параорбитальная область, веки, слезные органы не изменены. Движения глаз в полном объеме. Конвергенция нормальная, не снижена. При офтальмологическом исследовании было отмечено, что конъюнктива, роговица, хрусталик и оптические среды глаза прозрачные, без изменений. На глазном дне патологические изменения также отсутствовали.
Выявленные особенности дали основание для диагноза: «неполный СКГ».
Психический статус. Сознание ясное, зрительный контакт кратковременный, тактильного не избегает, вербальный контакт формальный, болезненные переживания раскрывает с трудом. Настроение снижено, неустойчивое, плаксив. Говорит, что в школе к нему плохо относятся, он хочет дружить, но его никто не берет в компанию, дразнят «психом», из-за чего у него случаются истерики. Ориентирован в месте, времени, собственной личности верно. Эмоционально лабилен. Мышление с элементами соскальзывания. Отмечает периоды «пустоты» в голове, наплывы мыслей. Провести анализ прочитанного текста «голодный человек» не смог. Сложение, вычитание производит, умножение, деление, иногда с ошибками. Уровень общеобразовательных знаний низкий. Внимание рассеянное, неустойчивое. Обманы восприятия на момент осмотра не выявлены. Критика снижена.
В соответствии с особенностями психического состояния больному был поставлен диагноз: «шизотипическое расстройство личности» (рубрика по МКБ-10 F21.8).
Общее диагностическое заключение было следующим: неполный СКГ, сопровождающийся шизотипическим расстройством личности.
Проведена терапия, направленная на нормализацию психического состояния. Была дана рекомендация провести цитологическое исследование для выявления источника хромосомной аномалии, в плане устранения косметического дефекта в виде врожденной колобомы радужки — хирургическое лечение (иридопластика).
Обсуждение
Хромосомные болезни относятся к наследственным заболеваниям. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации.
Хромосомные аномалии часто приводят к летальному исходу. Это может происходить в период внутриутробного развития плода, что составляет около 50% всех выкидышей в I триместре беременности, либо сразу после рождения, либо в первые дни или недели жизни организма. Если хромосомные аномалии не дают летального исхода, то они проявляются в виде врожденных пороков развития, сочетания которых описаны как нозологические формы хромосомных болезней и синдромов.
СКГ возникает в результате аномалий в формировании 22-й хромосомы еще на стадии зиготы. Как упоминалось выше, этот синдром известен также под названием «синдром Шмида—Фраккаро» [4]. Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. В клетках пациента появляются дополнительные копии хромосомы. При цитологических исследованиях было установлено, что синдром связан с частичной тетрасомией, частичной трисомией или одновременной дупликацией и инверсией разных участков 22-й хромосомы при сохранении ее диплоидного набора [3].
Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22-й хромосомы и появлению дополнительных акроцентрических хромосом. В этих хромосомах так называемое короткое плечо (p) и небольшая часть длинного плеча (q) присутствуют три (трисомия) или четыре (тетрасомия) раза, а не дважды, как в интактных клетках. Проксимальная часть длинного плеча хромосомы (22q11.2) является критической областью для хромосомных перестроек и содержит гены, которые отвечают за СКГ [3, 5]. Увеличение количества хромосом, а также дупликации их фрагментов особенно часто приводят к ранней эмбриональной смертности [6]. Связано это с наличием пороков развития, несовместимых с жизнью и часто требующих оперативных вмешательств. Для аномалий 22-й хромосомы свойственны разнообразные пороки развития [7].
При СКГ описаны [8—31] такие врожденные пороки, как атрезия легочной артерии, аномальное легочное венозное возвращение, тетрада Фалло, прерванная дуга аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, персистирование левой верхней полой вены, отсутствие левой верхней полой вены, отсутствие нижней полой вены, трикуспидальная атрезия, 4-створчатый аортальный клапан, гипоплазия правого желудочка. Со стороны глаза и орбит: двусторонняя колобома радужки, хориоретинальная колобома между диском зрительного нерва и макулярной областью, гипертелоризм (аномальное увеличенное расстояние между глазницами), птоз, наклонные монголовидные глазные щели, нарушения работы глазодвигательного аппарата (синдром Дуэна), катаракта. Аномалии уха (см. выше), нейросенсорная тугоухость; пороки развития носа (широкие и вдавленные носовые перемычки, минимальные эпикантальные складки). Желудочно-кишечные и аноректальные пороки развития: заращенное неперфорированное анальное отверстие, свищи и дивертикулы, токсический мегаколон, кишечная непроходимость, аспления, атрезия желчевыводящих путей, дисфункция печени (последовательность Пьера Робена), экстрагонадальная тератома. Урогенитальные пороки развития: гипоплазия или аплазия почек, фистула мочевого пузыря, гидронефроз, отсутствие матки и верхнего влагалища. Другие пороки развития: микро- или макроцефалия, полидактилия верхней и нижней кисти (дополнительные пальцы), микрофтальмия, ретрогнатия (неправильное расположение верхней и нижней челюстей относительно друг друга), аномалии челюстно-лицевой области (гемифациальная микросомия, расщелина неба), мышечная кривошея, широко расставленные соски, крестцовая ямка, задержка роста, связанного с дефицитом гормона роста, гипогонадизм, экзема, судороги, гиперинсулинемия, выраженный иммунодефицит.
По данным литературы, пороки развития при этом синдроме присутствуют почти во всех органах и тканях организма, но в каждом конкретном случае в зависимости от той или иной аномалии в 22-й хромосоме выражены в разной степени тяжести и представлены в отдельных проявлениях. Классическая триада признаков встречается не у всех больных, по разным источникам — у 28—60% пациентов [15, 19, 27—29, 31]. Так называемые мозаичные изменения в хромосомах могут вообще клинически не проявляться, но более чем в 90% случаев передаваться по наследству и быть причиной выраженных клинических аномалий [10, 19, 28, 29]. В случаях без тяжелых аномалий развития СКГ часто сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности и по мере взросления больного имеющийся интеллектуальный дефицит и особенности поведения все больше отличают его от возрастной нормы. При СКГ описан один случай шизофрении [32].
В зарубежной литературе описано всего 100 клинических случаев СКГ. Авторам статьи, как упоминалось выше, удалось наблюдать 3 случая синдрома — 2 случая с двусторонней колобомой радужек и 1 случай без колобомы, но с аурекулярными метками. Во всех случаях наблюдали умственную отсталость. В представленном наблюдении классическая триада признаков выражена неполностью. Из всех перечисленных признаков присутствует только двусторонняя колобома радужки (выраженная полностью на одном глазу и неполная на другом), аномально большие и низко посаженные ушные раковины с рождения (макрогнатия), крестцовая (сакральная) ямка, а также гемангиома кожи ягодичной области (последний признак может встречаться и без аномалий в 22-й хромосоме). У пациента установлено шизотипическое расстройство личности.
Особенные черты лица пациента, связанные с колобомой радужек, похожие на кошачьи глаза, обусловливали многочисленные жалобы мальчика и его мамы на насмешки и приставания со стороны сверстников. Накапливаясь изо дня в день, такая ситуация приводила к развитию у ребенка постоянного стресса, что, вероятно, являлось причиной срывов в его поведении и очередного обострения психического заболевания, приводившего его в психиатричский стационар для прохождения очередного курса лечения и временного содержания в более благоприятной для него среде. Несомненно, причиной нарушений поведения являлись не только физические аномалии лица, но и психический статус пациента, однако исключить влияние первого фактора для его дальнейшей жизни в социуме невозможно. Поэтому офтальмолог дал обоснованную рекомендацию — обратиться в специализированную клинику для хирургического лечения (ушивание колобомы радужки и формирование зрачка естественной округлой формы).
Таким образом, нами описан СКГ с неполными клиническими признаками: двусторонняя колобома радужки (выраженная полностью на одном глазу и неполностью на другом), макрогнатия (аномально большие и низко посаженные ушные раковины с рождения), крестцовая (сакральная) ямка, а также гемангиома кожи ягодичной области и шизотипическое расстройство личности.
Профилактика СКГ рассматривается в аспекте применения комплекса молекулярно-генетических диагностических мероприятий, включающих в себя индивидуальную оценку риска наследственных заболеваний и пренатальную ДНК-диагностику хромосомных заболеваний и синдромов.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
1 В этом случае речь идет о разных видах патологии уха, к которым относят такие аномалии, как аурикулярные кожные метки, или свищи, складки кожи на мочках, гипопластические доли уха, макро- или микрогнатия (аномально большие или недоразвитые ушные раковины с рождения), низко посаженные ушные раковины, атрезия слуховых каналов.