Синдром хантера что это такое фото

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (синдром Хантера): Новые возможности терапии.

В статье представлен материал по чрезвычайно актуальной проблеме педиатрии – мукополисахаридозам, генетически детерменированным редким заболеваниям. Обозначены существующие на сегодняшний день проблемы, в числе которых несвоевременная диагностика, обуславливающая позднее начало терапии и прогрессирование болезни, медико-социальные проблемы детей, страдающих мукополисахаридозами. Приведен клинический случай успешной ферментозаместительной терапии у ребёнка с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера).

Накопление гликозаминогликанов в лизосомах вызывает тяжелые нарушения функций клеток, органов и систем, определяя широкий диапазон клинических проявлений. Клиническая гетерогенность вызвана, в том числе, и многообразием происходящих мутаций патологического гена.

Обычно фенотипический «манифест» наступает в 2-4 года, до этого периода никаких признаков болезни не прослеживается. Первые признаки заболевания проявляются в виде дисморфических черт лица (утолщение губ, ноздрей, широкая переносица, увеличение лобных бугров, густые брови). Затем появляется макроглоссия, аномалии зубов, макроцефалия, скафоцефалия, изменения скелета, короткая шея, низкий рост, толстая кожа с узелками, папулами, гирсутизмом, паховые, пупочные грыжи, тугоподвижность и деформации мелких и средних суставов, увеличенный живот за счёт спленомегалии. Изменения со стороны центральной и периферической нервной систем включают задержку психоречевого развития, нарушение поведения (упрямство, агрессию, гиперактивность), нарушение сна, псевдобульбарный синдром, симптоматическую эпилепсию, спастический тетрапарез, атрофическую гидроцефалию, нейросенсорную тугоухость, поражение зрительных нервов. Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечаются аритмии, лёгочная гипертензия, гипертрофическая или рестриктивная кардиомиопатии, поражения клапанного аппарата сердца, вторичная застойная сердечная недостаточность. С раннего возраста отмечается увеличение глоточных и небных миндалин, хроническая ринорея, обструкции верхних дыхательных путей, трахеобронхомаляции, происходит утолщение голосовых связок с изменением тембра голоса. Возможны жизнеугрожающие апноэ. Ребенок часто болеет респираторными инфекциями, отитами, пневмониями.

Поражения глаз представлены атипичным пигментным ретинитом, разрушением сетчатки, атрофией зрительного нерва. Прогрессирующая потеря слуха обуславливает поведенческие нарушения, трудности в обучении. С возрастом эти изменения становятся более выраженными. Молекулярной основой дефекта соединительной ткани является нарушенный обмен гликозамингликанов.

Диагностика СХ основана на совокупности клинических, инструментальных и лабораторных данных. Постановка диагноза СХ базируется на определении активности идуронат-2-сульфотазы в лейкоцитах крови, сыворотке крови, культуре фибробластов кожи, уровня гликозаминогликанов в моче, ДНК-тестировании. Пренатальная диагностика основана на измерении активности фермента I2S в амниотической жидкости, амниоцитах, тканях, ворсинках хориона.

Реальные возможности помощи детям с СХ в нашей стране появились с момента регистрации в РФ в 2008 году рекомбинантной человеческой идуронат-2-сульфатазы, препарата «элапраза» (Idursulfatase), Shire (США), основного патогенетического лекарственного средства в лечении такой категории пациентов. Необходимы еженедельные инфузии препарата в дозе 0,5 мг/кг.

Поскольку в прогрессирующий патологический процесс вовлекаются все органы и системы оказание медицинской помощи пациентам с МПС должно строится с позиций междисциплинарного, комплексного подхода.

Однако, на сегодняшний день, организацию медицинской помощи детям с МПС в целом в РФ нельзя оценивать положительно. Отсутствие опыта и знаний у врачей по данному разделу патологии, стандартов лечения данной болезни диктуют необходимость организации системы мероприятий по информированию «узкопрофильных» специалистов и педиатров общей практики об особенностях дебюта и течения МПС.

Проблемы большинства пациентов с редкими заболеваниями схожи – это поздние сроки диагностики, а следовательно — и начала лечения, трудности в получении дорогостоящих лекарственных препаратов, стоимость которых в год составляет около 400 тысяч евро для одного пациента, В РФ средний возраст начала единственно необходимой ферментозаместительной терапии среди детей с МПС – 6,8 года, когда патологические изменения приобретают уже необратимый характер.

Требуют решения вопросы социальной, юридической, паллиативной помощи, в чём не просто нуждаются, а остро нуждаются эти пациенты и семьи, в которых они воспитываются.

Прогноз: При быстром прогрессировании болезни с вовлечением ЦНС больные обычно погибают в возрасте 10-15 лет, при «мягких» формах МПС 11 типа – продолжительность жизни может составить 50 лет и более при соответствующем лечении [3].

Приводим собственное клиническое наблюдение мальчика П. с синдромом Хантера.

Ребенок родился у молодых здоровых родителей, от 1-ой беременности, протекавшей на фоне анемии легкой степени, гестоза отечной формы. Роды первые, срочные. Масса тела при рождении 3430,0, длина 52 см, окружность груди 34 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, ранняя неонатальная желтуха. Темпы физического и психомоторного развития на первом году жизни соответствовали эпикризным срокам. Профилактические прививки осуществлялись в соответствии с национальным календарём прививок, осложнений не отмечалось. В раннем возрасте переносил частые респираторные инфекции, бронхиты, пневмонию. В 3-х летнем возрасте диагностированы аденоиды III степени. С 3,5 лет появилась тугоподвижность и ограничение объёма движений в суставах, тугоухость, задержка роста, с 5 лет – лицевые дисморфии и другие фенотипические особенности: широкая переносица, толстые губы, редкие зубы, короткие и толстые пальцы, короткая шея, шумное дыхание, увеличение живота за счет гепатоспленомегалии.

В 5 лет выполнена аденотомия, в 5,5 лет — оперативное вмешательство по поводу паховой и пупочной грыжи. При ультразвуковом исследовании выявлена единственная, правая почка.

В 6 лет 4 месяца госпитализирован в кардиоревматологическое отделение ДОКБ г. Орла с жалобами на боли и скованность в лучезапястных, коленных, голеностопных, межфаланговых суставах. По результатам клинико-лабораторно-инструментальных исследований, консультаций специалистов выставлен диагноз: Вторичная артропатия. Двухстворчатый аортальный клапан с недостаточностью 2-3 степени.

Нейросенсорная тугоухость. гиперметропический астигматизм. Мукополисахаридоз VI тип?

При дообследовани в медико-генетическом центре г. Москвы, выявлена повышенная экскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой, значительное снижение идуронатсульфатазы в плазме, до 3,18 nmol/4h/ml (норма 297-705), что позволило уточнить тип мукополисахаридоза –II тип (синдром Хантера).

В 6 лет 11 месяцев – лечение в психоневротическом отделении НЦЗД г. Москвы с клиническим диагнозом: Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера). Вторичная кардиомиопатия. Темповая задержка психо-речевого развития. Рецидивирующий бронхит. Контрактуры крупных и мелких суставов конечностей 1-2 степени. Гиперметропический астигматизм. Единственная правая почка. Нейросенсорная тугоухость 2 степени.

С сентября 2011 года в возрасте 7 лет 11 месяцев в условиях педиатрического отделения ДОКБ г. Орла ребёнку проводится ферментозаместительная терапии – еженедельные инфузии препаратом «Элапраза» » (Idursulfatase), Shire (США). Пропусков введений не было. Осложнений не отмечалось. На 01.06.2012 года мальчик вырос на 4см (рост 125см), 1,5 кг прибавил в весе (масса 28,5кг), улучшилась переносимость физических нагрузок, сократились размеры печени, селезёнки, увеличился объем движений в суставах.

Таким образом, представленный клинический случай имеет большой практический интерес для врачей-педиатров, генетиков и других специалистов в связи с редкостью данного наследственного заболевания. Заслуживает внимания появление новых возможностей в терапии таких пациентов, а именно, внедрение единственно эффективного патогенетического средства идуронат-2-сульфатазы (элапраза), открывающего новые реалии в прогнозе данного заболевания.

Своевременная диагностика мукополисахаридозов, правильное ведение данного контингента больных, раннее назначение ферментозаместительной терапии, будут способствовать уменьшению тяжести заболевания, снижению инвалидизации детей, более адекватной интеграции их в общество.

Источник

Мукополисахаридоз II типа у детей

Общая информация

Краткое описание

Союз педиатров России

Клинические рекомендации: Мукополисахаридоз II типа у детей

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностика

Диагноз МПС II устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа 3.

— нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта

Основные физикальные проявления в зависимости от возраста дебюта МПСII может варьировать (Приложение Г1).

• Рекомендован контроль общего клинического анализа крови, мочи.

• Рекомендовано проведение компьютерной томографии (КТ) головного мозга.

Лечение

Комментарии: целесообразность обусловлена частыми респираторными инфекциями.

Медицинская реабилитация

Проводится в комплексе реабилитационных мероприятий. Коррекционно-педагогическое воздействие определяется в зависимости от тяжести и длительности течения болезни, структуры нарушений здоровья, степени недоразвития познавательной деятельности, типа эмоционального реагирования, особенностей поведения ребенка. Включение коррекционно-педагогического сопровождения в комплекс восстановительных мероприятий обеспечивает дополнительную оценку динамики психического развития как одного из важных показателей состояния здоровья, повышает эффективность терапевтических вмешательств, снижает экономическое бремя данной патологии за счет социализации пациентов и сохранения психологического потенциала трудоспособных членов семьи.

Прогноз

Продолжительность жизни составляет примерно от 10 до 15 лет. Как правило, причиной смерти являются сердечные и респираторные осложнения. При этом у ряда пациентов описаны случаи более продолжительной жизни: до 50-60 лет.

Профилактика

Источник

Синдром Хантера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Хантера является генетическим дефектом внутриклеточного катаболизма углеводов (гликозаминогликанов), который передается детям мужского пола путем X-сцепленного рецессивного наследования и вызывает аномалии скелета, внутренних органов и умственную отсталость.

Данный синдром также называют мукополисахаридозом II типа и относят к болезням лизосомного накопления. Согласно МКБ-10, эта врожденная ферментопатия отнесена к классу нарушений обмена веществ и имеет код Е76.1.

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

По оценкам зарубежных экспертов, по всему миру насчитывается всего около двух тысяч живых пациентов, страдающих синдромом Хантера. 500 из них проживают в США, 70 – в Корее, 20 – на Филиппинах, 6 – в Ирландии. По одному живущему пациенту насчитали в Чили, Пакистане, Индии, Палестине, Саудовской Аравии, Иране и Новой Зеландии.

Исследование заболеваемости среди британских мужчин, показало, что ее уровень составляет приблизительно один случай на 130 тыс. мальчиков, родившихся живыми.

По другим сведениям, в европейских странах синдром Хантера выявляется у одного мальчика на каждые 140-156 тыс. живорожденных детей мужского пола.

У детей женского пола спорадические случаи данного заболевания бывают крайне редко.

[5], [6], [7], [8], [9]

Причины синдрома Хантера

Генетики установили, что причины синдрома Хантера заключаются в мутациях гена IDS (находящегося на Х-хромосоме, локус Xq28), который кодирует фермент I2S.

Мукополисахариды, также известные как гликозаминогликаны (GAG), являются углеводным компонентом макромолекул сложных белков протеогликанов, заполняющих пространство между клетками и образующих матрикс. Матрикс окружает клетки и, по сути, является «каркасом» тканей. Но, как и многие другие биохимические компоненты организма, протеогликаны подвергаются метаболизму. В частности, из молекул двух видов GAG – дерматансульфата и гепарансульфата – с помощью фермента I2S должен удаляться сульфат, находящийся в их составе в виде сульфатированной альфа-L-идуроновой кислоты.

Дефицит указанного фермента при синдроме Хантера приводит к неполному гидролизу дерматан- и гепарансульфата, и они накапливаются в лизосомах клеток практически всех тканей (кожи, хрящей, сухожилий, межпозвоночных дисков, костей, стенок сосудов и др.). Такое нарушение катаболизма гликозаминогликанов влечет за собой патологические изменения в структуре тканей, а это, в свою очередь, вызывает формирование анатомических дефектов и функциональные расстройства различных систем и органов.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Факторы риска

Очевидные факторы риска наследования мукополисахаридоза II типа ребенком мужского пола: наличие дефектного гена на Х-хромосоме матери, которая здорова (у нее есть вторая Х-хромосома, компенсирующая мутацию гена), но является носителем измененного гена IDS.

[17], [18], [19], [20], [21]

Патогенез

Исследуя патогенез синдрома Хантера, эндокринологи выявили у пациентов с данным заболеванием недостаток одного из внутриклеточных ферментов класса лизосомных гидролаз – идуронатсульфатазы (I2S), обеспечивающего процесс расщепления мукополисахаридов.

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Симптомы синдрома Хантера

Скорость перехода заболевания от начальной стадии до клинически тяжелой формы варьируется в широких пределах, и симптомы синдрома Хантера – то есть их наличие и степень проявления – в каждом конкретном случае различаются.

Это врожденное заболевание относится к прогрессирующим патологиям, даже когда диагноз формулируется как ослабленная или мягкая форма. Очевидно, что форма проявления мукополисахаридоза II типа зависит от характера генетических мутаций и определяет как возраст манифестации заболевания, так и тяжесть патологии. Признаки тяжелой формы синдрома Хантера (тип А) в среднем отмечаются возрасте двух с половиной лет и очень быстро усиливаются. У пациентов с ослабленной формой (тип В) симптомы могут появиться в пять-восемь лет (в среднем по статистике – в 4,5 года) или даже в подростковом возрасте.

Следует иметь в виду, что первые признаки синдрома Хантера при рождении ребенка не проявляют себя, а начинают становиться заметными после первого года жизни. Симптомы эти неспецифичные – частые инфекции верхних дыхательных путей, воспаления ушей, паховые или пупочные грыжи, поэтому сразу поставить диагноз затруднительно.

По мере того, как накопление гликозаминогликанов в клетках различных тканей продолжается, появляются такие клинические симптомы синдрома Хантера, как:

[28], [29], [30], [31]

Осложнения и последствия

Последствия и осложнения дальнейшего накопление GAG в лизосомах клеток затрагивают:

При синдроме Хантера типа B может быть патологически изменен какой-то один орган, а интеллектуальные способности почти не затрагиваются: чаще всего нарушаться может овладение вербальными навыками и обучение чтению. Средний возраст летального исхода легкой степени болезни составляет 20-22 года, но бывает продолжительность жизни около 40 лет и более.

Тяжелая форма синдрома приводит к более ранней смертности (12-15 лет) – в результате кардиореспираторных осложнений.

[32], [33], [34], [35]

Диагностика синдрома Хантера

На сегодняшний день диагностика синдрома Хантера включает:

Генетический анализ (пренатальную диагностику) проводят в случаях семейной истории данного синдрома, для чего делают пункцию плодного пузыря и исследуют ферментативную активность I2S в амниотической жидкости. Также существуют способы определения активности этого фермента в пуповинной крови плода или в ткани ворсин хориона (путем кордоцентеза и биопсии).

Проводится инструментальная диагностика:

[36], [37], [38]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика призвана отличить синдром Хантера от прочих видов мукополисахаридозаов (синдромов Херлера, Шейе, Гурлера и др.), липохондродистрофией (гаргоилизмом), множественным дефицитом сульфатазы (мукосульфатидозом) и т.д.

Лечение синдрома Хантера

Из-за врожденной природы патологии лечение синдрома Хантера сосредоточено на паллиативной терапии – чтобы уменьшить последствия ухудшения многих функций организма. То есть поддерживающее и симптоматическое лечение часто фокусируется на сердечно-сосудистых осложнениях и проблемах с дыхательными путями. Например, оперативное лечение в виде удаление миндалин и аденоидов может открыть дыхательные пути ребенка и помочь облегчить респираторные осложнения. Однако болезнь прогрессирует, и ткани не становятся нормальными, так что проблемы могут вернуться.

В течение долгого времени наиболее эффективным подходом была трансплантация костного мозга трансплантата или гемопоэтических стволовых клеток – как нового источника недостающего фермента I2S. Пересадка костного мозга может улучшить или остановить прогрессирование некоторых физических симптомов на начальных стадиях заболевания, но при прогрессирующей когнитивной дисфункции данный метод бесполезен. Поэтому такие операции при синдроме Хантера проводятся редко.

Сейчас упор делается на ферментозаместительную терапию, то есть длительное (а в данном случае пожизненное) введение экзогенного фермента I2S. Основное лекарство при данном синдроме –­ препарат Элапраза (ELAPRASE), который содержит аналогичный эндогенному рекомбинатный лизосомальный фермент идурсульфазу. Это лекарственное средство прошло клинические испытания в 2006 году и одобрено FDA.

Пациентам детского и подросткового возраста Элапразу необходимо вводить инфузионно в вену раз в неделю – из расчета 0,5 мг на каждый килограмм массы тела. Возможные побочные действия проявляются кожными реакциями, головными болями и головокружением, тремором, приливами жара к голове, скачками артериального давления, нарушениями ЧСС, одышкой, спазмами бронхов, болями в суставах и абдоминальной области, отечностью мягких тканей и др.

Важной частью лечения синдрома Хантера является физиотерапевтическое лечение: правильно подобранный комплекс ЛФК способствует сохранению подвижности суставов на ранних стадиях болезни, а электрофорез и магнитотерапия помогают снизить интенсивность суставных болей. Также назначаются симптоматические средства и витамины для поддержания работы сердечно-сосудистой системы, легких, печени, кишечника и т.д.

Источник

Что такое мукополисахаридоз? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Боровиковой Ольги Игоревны, гинеколога-эндокринолога со стажем в 6 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Симптомы мукополисахаридоза

Мукополисахаридозы делятся на несколько типов. Они различаются первичным генным дефектом, патологическим ферментом, преимущественным поражением той или иной системы органов и тканей, возрастом начала заболевания и тяжестью его течения (см. классификацию ). В целом при этих генетических патологиях встречаются множественные нарушения: поражаются костная система, хрящи, печень, селезёнка, головной мозг, роговица глаза, органы лимфатической и дыхательной системы. Из-за особенностей строения дыхательных путей возникают частые инфекционные заболевания органов дыхания и слуха, что приводит к развитию тугоухости и респираторным расстройствам — бронхитам, пневмониям и др.

Патогенез мукополисахаридоза

Все формы мукополисахаридоза наследуются по аутосомно-рецессивному типу, т. е. мутировавший ген должен быть у обоих родителей. Исключением является мукополисахаридоз III типа: он наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

Классификация и стадии развития мукополисахаридоза

В зависимости от первичного генетического дефекта выделяют несколько типов мукополисахаридоза:

Остановимся подробнее на каждом типе мукополисахаридоза.

Мукополисахаридоз I H (синдром Гурлер). Основными симптомами заболевания являются: задержка психического и физического развития, умственная отсталость, грубые черты лица, пороки клапанов сердца, помутнение роговицы, низкорослость, тугоподвижность суставов. Первые признаки такого мукополисахаридоза появляются в течение первых 12 месяцев жизни младенца.

С развитием болезни к клинической картине присоединяются признаки поражения внутренних органов, сердца и сосудов, головного мозга, нервной системы.

При деформации позвоночника, утолщении оболочек спинного мозга изменяется походка, возникает мышечная гипотония, нарушается чувство равновесия, отмечается непроизвольное мочеиспускание и задержка мочи. При тяжёлом течении заболевания возможны судороги, требующие применения антиконвульсантов.

Скопление полисахаридов в глоточном лимфоидном кольце, надгортаннике и трахее является причиной сужения дыхательных путей, развития обструктивных состояний, рецидивирующих инфекций дыхательных путей и среднего уха.

Средняя продолжительность жизни детей с синдромом Гурлер достигает 10 лет. Частой причиной смерти становятся обструктивные заболевания дыхательной системы, острые и хронические инфекционные процессы, патология сердечно-сосудистой системы.

Первые признаки проявляются к 3-8 годам. Из-за преждевременного сращения черепных швов изменяется форма черепа и нарушается рост головного мозга. Переносица уплощается и западает, губы становятся пухлыми, верхняя челюсть становится меньше, повышается оволосение, кожа утолщается.

Мукополисахаридоз I S (синдром Шейе, или болезнь Гурлер с поздним началом) — лёгкая форма заболевания. Отличается стёртой клинической картиной. Грубые черты лица, напоминающие гаргулью, также присутствуют, но в более лёгкой степени, чем при синдроме Гурлер. Интеллект, психическое и моторное развитие, как правило, в пределах нормы. Иногда наблюдается незначительное запаздывание развития.

Часто формируется компрессия срединного нерва, что приводит к развитию карпального туннельного синдрома, связанного со сдавлением срединного нерва между костями, мышцами и связками запястья. Клапанные пороки сердца, расширения аорты могут быть причиной развития сердечной недостаточности.

Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) бывает тяжёлой и умеренно тяжёлой формы. Такое разделение основано на степени поражения нервной системы и возрасте, в котором проявляются первые признаки болезни.

Для синдрома Хантера характерна сыпь в виде мелких узелков, группирующихся на спине, плечах и бёдрах. Её появление связано со скоплением мукополисахаридов в дерме.

За счёт укорочения и расширения пястных костей, развития пястного тонельного синдрома кисть приобретает когтистую форму. По мере прогрессирования заболевания формируется кифосколиоз, деформируются тазобедренные суставы, возникают различные костные аномалии, увеличивается размер турецкого седла — углубления в клиновидной кости черепа.

Рецидивирующие инфекции органов дыхания и слуха, увеличение миндалин приводят к тугоухости, апноэ во сне. Поражение глаз проявляется помутнением роговицы (реже, чем при других типах болезни), пигментной дегенерацией сетчатки, а при тяжёлых формах происходит дистрофия сетчатки и отёк диска. При развитии внутричерепной гипертензии наблюдается отёк зрительного нерва.

Большую трудность представляют поведенческие нарушения: гиперактивность, агрессия, упрямство. Часто ухудшают ситуацию проблемы со сном, нарушения слуха. Со временем присоединяются расстройства аутистического спектра. Эти состояния трудно поддаются коррекции. При тяжёлом течении заболевания развивается деменция.

Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется клапанными пороками сердца, кардиомиопатией.

С раннего детского возраста отмечается увеличение печени и селезёнки, нарушение переваривания пищи и моторики кишечника. Увеличение языка и поражение височно-нижнечелюстного сустава приводят к нарушению глотания.

Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) сопровождается значительными деформациями костной системы, которые затрагивают в основном руки, ноги и грудную клетку.

В первые месяцы жизни ребёнка признаки заболевания отсутствуют, клиническая картина проявляется только в возрасте 1-3 лет. К 7-8 годам симптомы болезни становятся наиболее яркими. Характерна низкорослость, задержка физического развития. Кожа толстая, малоэластичная. Лицевые признаки: широкий рот, укороченный нос, редкие зубы, дисплазия эмали зубов.

Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото — Лами) имеет разнообразные проявления, которые прогрессируют с разной скоростью. Характерна низкорослость, снижение зрения, грубые черты лица, тугоухость, снижение подвижности суставов, увеличение печени и селезёнки, поражение сердечно-сосудистой системы и органов дыхания. Интеллект, как правило, в пределах нормы.

Черты лица напоминают гаргулью. Нарушены пропорции тела, формируется карликовость. Суставы деформированы, множественные деформации костей приводят к инвалидизации. Отмечается нарушение развития тел грудных позвонков, их переломы при незначительной нагрузке. Часто возникает сдавление спинного мозга, связанное с нестабильностью шейного отдела позвоночника. Иногда развиваются клапанные пороки сердца, приводящие с сердечной недостаточности. Со стороны желудочно-кишечной системы наблюдается синдром раздражённого кишечника, увеличение печени и селезёнки.

Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая) проявляется увеличением печени и селезёнки, образованием пахово-мошоночных или пупочных грыж, низкорослостью, деформацией грудной клетки, кифосколиозом в поясничном и крестцовом отделах позвоночника, искривлением нижних конечностей, рецидивирующими респираторными заболеваниями, грубыми чертами лица с широко расставленными глазами, уплощённой переносицей и вывернутыми вперёд ноздрями. Иногда наблюдаются клапанные пороки сердца и кардиомиопатия.

Осложнения мукополисахаридоза

Основными осложнениями течения мукополисахаридозов различных типов являются тяжёлые рецидивирующие респираторные инфекции (риниты, синуситы, отиты, ОРЗ), приводящие к дыхательной недостаточности, патология сердечно-сосудистой системы и поражение головного мозга.

Диагностика мукополисахаридоза

Также в рамках диагностики проводится генетическое исследование. Оно заключается в поиске мутаций в определённых генах, отвечающих за развитие мукополисахаридозов.

Дополнительная диагностика заключается в поиске поражений органов и систем с помощью различных исследований:

Формируются уплощение позвонков, сколиоз, кифосколиоз. Позвонки в поперечнике широкие, но они низкие. В деформированных участках отмечается недоразвитие поперечных отростков либо их «языкообразная» трансформация.

Лечение мукополисахаридоза

Симптоматическое лечение заключается в устранении грыжи, удалении миндалин и ортопедической хирургии. Проводится коррекция искривлений позвоночного столба при помощи транспедикулярной фиксации металлическими конструкциями, исправление деформаций костей и суставов, коррекция грудной клетки. Это позволяет облегчить болевой синдром, уменьшить риск сдавления спинного мозга. Также проводится шунтирование желудочков головного мозга при гидроцефалии.

Прогноз. Профилактика

Профилактика заключается в генетическом консультировании пар, вступающих в брак, особенно при отягощённом семейном анамнезе.

Возможно проведение преимплантационной генетической диагностики в циклах ЭКО у пар с высоким риском рождения ребёнка с мукополисахаридозом либо генетическая диагностика на ранних сроках беременности с возможностью прерывания беременности при выявлении заболевания у плода.

Перспективным является создание генетических паспортов, выбор партнёра с отсутствием соответствующих мутаций.

Источник