Синдром жиль де ля туретта что это такое
Синдром жиль де ля туретта что это такое
Синонимы: «болезнь множественных тиков», комбинированные тики
Основные симптомы синдрома Жиля де ла Туретта:
— Моторные тики (мигание, подергивание лица, подпрыгивание)
— Вокальные тики (покашливание, бурчание; навязчивое повторение сказанного за кем-либо, непристойные слова)
Диагностические критерии синдрома Жиля де ла Туретта
МКБ-10 F95.2
Множественные моторные и вокальные тики, наблюдающиеся одновременно или порознь:
— Временные действия и движения, возникающие внезапно и стремительно, не связанные с неврологической патологией
— Тенденция к повторению, возможно подавление и провоцирование
— Не появляются во время сна
— Вокальный тик в форме эхолалии (повторение сказанного за кем-либо), копролалии (непристойные слова), палилалии (повторение предложений)
— Манифестация до 18 лет
— Хроническое течение (>1 года)
Неврологическое обследование!
Дифференциальная диагностика синдрома Жиля де ла Туретта:
— Биполярный психоз/биполярное расстройство/обсессивно-компульсивное расстройство
— Соматизированное расстройство (конверсионное расстройство)
— Дискинезии
Лечение синдрома Жиля де ла Туретта:
— Тиаприд (постепенно, до 800 мг/сут.)
— Поведенческая терапия
Течение и прогноз синдрома Жиля де ла Туретта. Хроническое, рекуррентное течение, прогноз малоблагоприятный
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром Туретта
Синдром Жиля де ла Туретта − это неврологическое заболевание. Характеризуется двигательными и звуковыми тиками, нарушением поведения. Начинается заболевание в возрасте от 2 до 5 лет, или от 13 до 18 лет. Возникает чаще у мальчиков, чем у девочек. Распространен у 0,3−1,0% детей школьного возраста.
Симптомы
Для синдрома Туретта характерны гримасничанье, высовывание языка, хлопки ладонями, сплевывания. Наблюдаются эхопраксии (повторение движения за другими людьми), копропраксия (воспроизведение оскорбительных жестов). Также ребенок совершает опасные действия − надавливание на глазные яблоки, удары головой, прыжки, выбрасывание ног, прикусывание губ. Возможна палипраксия − повторение собственных действий.
Звуковые (голосовые) тики возникают непроизвольно и проявляются бессмысленным повторением звуков, криком, пыхтением, шипением, мычанием. Вокальные (звуковые) тики могут быть в виде обнюхивания, хрюканья. Они чередуются с обычной речью и возникает обманчивое впечатление, что это запинки, или заикание. Навязчивый кашель, сопение носом и ртом можно ошибочно принять за синусит, ринит. Возможны: эхолалия (дублирование услышанного слова), палилалия (множественное повторение одного собственного слова, слова, копролалия (произнесение непристойных слов).
Перед началом тиков больные испытывают нарастающее напряжение, которое вынуждает издавать звуки или совершать движения.
При синдроме Туретта нет задержки психического развития и умственной отсталости, однако, есть трудности в учебе из-за СДВГ (синдрома дефицита внимания и гиперактивности). Может наблюдаться самоповреждающее поведение, агрессия, обсессивно-компульсивный синдром, легкая когнитивная дисфункция, расстройство настроения, фобии. Есть склонность к зависимости от алкоголя и психоактивных веществ, так как алкоголь ослабляет тики.
Звуковые и моторные тики максимально выражены в ранний подростковый период, а после полового созревания состояние пациентов стабилизируется, либо наблюдается тенденция к улучшению. Стресс, тревога, психологическое давление могут влиять на выраженность тиков. Расслабление, психические и физические нагрузки, требующие концентрации внимания уменьшают количество тиков. Во взрослом возрасте тики сохраняются в 90% случаев.
Этиология и патогенез
Этиология и патогенез синдрома Жиль де Туретта на данный момент времени плохо изучены. Данные нейровизуализации показывают на нарушение дофаминергической проводимости в некоторых сетях нейронов базальных ганглиев. Также в развитие синдрома участвуют нейроны полосатого и мозолистого тела. Генетический фактор играет большую роль в развитии синдрома Туретта. Скорее всего это заболевание является генетически гетерогенным, а гены, ответственные за его развития находятся в разных хромосомах и распределены по всему геному.
Существуют множество фенотипов заболевания, что согласуется с результатами изучения генома и этиологических факторов у пациентов с этим синдромом. Одна из патогенетических гипотез предполагает снижение процессов торможения в коре головного мозга.
Диагностика синдрома Жиля де ла Туретта
Диагноз синдрома Жиля де ла Туретта ставится при наличии фактора молодого возраста, нескольких моторных тиков и не менее одного вокального, длительности заболевания более года.
Дифференциальную диагностику проводят с хореей Гентингтона, болезнью Вильсона, аутизмом, эпилепсией, шизофренией. Для исключения этих заболеваний нужно обратиться к детскому неврологу, детскому психиатру, или нейропсихиатру.
Объективными методами диагностики являются:
● магнитно-резонансная томография;
● определение концентрации катехоламинов и их метаболитов в крови и моче;
● электромиография.
Комплексное объективное обследование позволяет с большой вероятностью установить диагноз синдрома Жиля де ла Туретта.
Лечение
Терапия синдрома Туретта зависит от возраста и степени выраженности тиков, и насколько тики мешают повседневной жизни.
При легких и умеренно выраженных голосовых и моторных тиках используется музыкотерапия, арт-терапия, психотерапия и биологическая обратная связь. Сопутствующие синдрому Туретта обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или СДВГ, также подлежат коррекции. Метилфенидат, гуанфацин, атомоксетин эффективны при СДВГ, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), флуоксетин, сертралин − при ОКР.
Синдром Туретта
Синдром Туретта является генетическим заболеванием, которое чаще всего передается от отцов к сыновьям, гораздо реже оно встречается у женщин. При этом женщины, чьи отцы страдали этим недугом, сильно склонны к неврозу навязчивых состояний.
в десятой части случаев синдром Туретта сопровождается еще и копролалией – это болезненная тяга к нецензурной лексике, желание употреблять ругательства тогда, когда это неуместно. Копролалия не является симптомом исключительно данного синдрома, потому что такая проблема встречается и при шизофрении, и при некоторых маниакальных состояниях.
Нельзя сказать, что само заболевание очень редкое – оно встречается от 1 до 10 раз на 2000 людей, чаще всего диагноз ставят в детском возрасте.
Факторы, провоцирующие синдром Туретта
Хотя болезнь и является генетической, некоторые факторы ее активнее провоцируют. Поэтому выделим такие причины синдрома Туретта:
Как проявляет себя синдром Туретта
К симптомам синдрома Туретта относят:
По списку видно, что проявления болезни бывают моторными (связанными с движениями) и вокальными (связанными со звуками). Все, что связано с движением, чаще всего проявляет себя с 2 до 8 лет, а вокальные «всплески» характерны и для детей помладше.
Любые тики при таком заболевании не контролируются. Эти признаки синдрома Туретта существуют как бы сами по себе – пациент не в силах с ними совладать. При этом в стрессовой ситуации такие реакции обостряются, становятся более выраженными, яркими и частыми. В условиях полного покоя и расслабления тики беспокоят намного меньше.
Стадии заболевания
Синдром имеет четыре стадии. Определяют их в зависимости от того, как часто происходят тики. Если не чаще одного раз в минуту – речь о первой стадии. Причем пациент часто чувствует, что проблема приближается, и может ее как-то замаскировать. На второй стадии происходит от 2 до 4 тиков в минуту. Это дает сильное напряжение на психику, она перевозбуждается.
Далее процесс идет по нарастающей: на третьей стадии наблюдается 5 и более тиков в минуту, а четвертая характеризуется очень частыми тиками. В последнем случае нередки серьезные психические нарушения, поскольку ЦНС находится в постоянном напряжении.
Как протекает синдром Туретта, есть ли лечение
Полностью вылечить болезнь при помощи конкретных программ нельзя, но нередко она может исчезнуть самостоятельно. Например, такое случается при половом созревании. Если синдром Туретта сохраняется с возрастом, он часто дублирует разные психические расстройства вроде панических атак. Последствий, опасных для жизни, этот синдром в себе не несет, однако ухудшает качество жизни пациента – хотя бы по той причине, что болеющий чувствует себя неловко, не может общаться с окружающими как обычный человек.
Лечение синдрома Туретта предполагает сглаживание выраженных симптомов, повышение качества жизни пациента.
Особенности диагностики
Диагностика синдрома Туретта заключается в комплексе мер:
Проблемой такого характера занимаются врачи-психиатры, и сам синдром относится к психиатрическим заболеваниям по МКБ-10.
Важно! Родители не смогут сами определить, какой у ребенка синдром. Дело в том, что есть очень опасные состояния, которые маскируются под тики, поэтому визуально они выглядят так же, как и синдром Туретта. Но убедиться в этом может исключительно профессионал. Если при обследовании специалист заподозрит отклонение, он может назначить ряд дополнительных обследований и анализов (по ситуации). В таком случае нужно обязательно пройти все процедуры и убедиться в точности диагноза.
Чем лечат синдром Туретта в Москве
Все методы, которые используются при лечении подобных заболеваний, можно поделить на медикаментозные и немедикаментозные. Первые предполагают прием седативных препаратов, редко транквилизаторов. Если их и назначают, то короткими курсами и только после того, как врач выяснит, что это необходимо.
Немедикаментозные методы лечения синдрома Туретта:
Важный момент при лечении синдрома Туретта – это правильная обстановка дома, среди близких друзей. Человек с таким отклонением должен получать поддержку, заботу, его необходимо оградить от насмешек и неадекватных реакций на тики.
Народная медицина
При таком недуге можно использовать народные средства, которые направлены на стабилизацию состояния, сохранение спокойствия. Это чаи и настойки из таких трав, как мята, ромашка, мелисса. Можно применять любые успокаивающие сборы, если нет аллергии на компоненты. Однако не стоит рассчитывать на их целебные свойства – это просто легкая поддержка состояния в дополнение к основному лечению (обязательно проконсультируйтесь с лечащим врачом).
Синдром Туретта
Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта, или просто СТ или Туретт) – это наследственное невропсихиатрическое заболевание, которые начинается в детстве. Оно отличается множественными физическими (двигательными) тиками а также, по меньшей мере, одним звуковым. Эти тики обычно нарастают и убывают, им предшествуют некоторые порывы, существует также возможность временно их подавить. Туретт считается разновидностью тикозного расстройства и отличается наличием временных, периодических или постоянных (хронических) тиков.
Основная причина синдрома Туретта — генетика. Среди главных признаков заболевания: навязчивые повторения одних и тех же движений, тики и прочие нарушения поведения. Сила этих симптомов может быть разной. Легкое течение синдрома практически незаметно, однако существуют и гораздо более сложные случаи.
Первые признаки болезни проявляются у детей в раннем возрасте: от 2 до 5 лет. Иногда заболевание проявляется у подростков 11-18 лет.
Первые упоминания о схожей симптоматике можно найти еще в работах средневековых врачей, однако как отдельное заболевание синдром классифицировал Жорж Жиль де ла Туретт.
Стадии синдрома Туретта
У заболевших диагностируют 4 стадии:
Легкую. В этом случае синдром может быть незаметен даже для близких. Человек полностью контролирует свое поведение. Тики могут не наблюдаться длительное время.
Умеренную. Иногда эмоциональное напряжение нарастает настолько, что больной не может сдержать приступ.
Выраженную. Во время приступов человек с этой стадией практически целиком утрачивает контроль. Ему сложно жить в социуме. Работать и решать бытовые вопросы становится практически невозможно.
Тяжелую. Приступы не поддаются контролю. Таким пациентам часто ставят недееспособность.
Современные методы диагностики не гарантируют 100% выявление заболевания. Часто врачи ставят такой диагноз, если помимо внешних проявлений, у больного были члены семьи со схожими проблемами.
Классификация синдрома туретта
Тики – это внезапные, повторяющиеся, неритмичные движения (двигательные тики), обусловленные сокращением отдельных групп мышц. Двигательные тики основаны на движении, тогда как речевые заключаются в непроизвольном создании звуков через нос, рот или горло.
Синдром Туретта можно диагностировать, если в течение года наблюдаются постоянные двигательные тики и, по меньшей мере, один звуковой. В DSM-5, опубликованном в мае 2013 года, синдром Туретта и тикозные расстройства перевели в разряд двигательных нарушений, относящихся к категории нарушений неврологического развития, а также заменили транзиторный тик временным. Помимо этого, было внесено ещё несколько существенных изменений.
Почти так же синдром Туретта классифицирован и в ICD-10, которую составила Всемирная Организация Здравоохранения. В этой классификации множественные звуковые и двигательные тики (Синдром Туретта) получили код F95.2. Хотя Туретт является самым сильным из всех тикозных расстройств, большинство случаев заболевания проходят в достаточно лёгкой форме. Симптомы больных сильно различаются и умеренную форму заболевания можно вообще не заметить.
Проявления синдрома туретта
Основным проявлением синдрома Туретта являются моторные и вокальные тики, которые впервые появляются у детей от 2 до 5 лет. В свою очередь тики могут быть простыми или сложными.
Моторные тики
Простые моторные тики продолжаются недолго и выполняются одной группой мышц. Это может быть непроизвольное частое мигание, сопение носом, вытягиванием губ в трубочку, появление гримас, пожимание плечами, подергивание кистями, почесывание, нахмуривание, подергивания головой, клацанье зубами и прочее.
К сложным моторным тикам относятся: подпрыгивание, касание предмета или человека или частей своего тела, удары головой о стену, надавливание на глазные яблоки, резкое выбрасывание ноги вперед, хлопки руками, прикусывание губ до крови, неприличные жесты и тому подобное.
Голосовые тики
Голосовые тики при синдроме Туретта так же многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики могут проявляться повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. Вплетаясь в речевой поток, вокальные тики могут создавать ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи. Навязчивый кашель, сопение носом нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергического ринита, синусита, трахеита. К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов). Вокальные тики также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости, скорости речи.
Как заболевают синдромом Туретта?
Однозначные причины не выявлены. Помимо генетической составляющей, врачи говорят и о дополнительных факторах.
Часто называют аутоиммунную причину: многие заболевшие ранее перенесли стрептококковые заболевания. Нарушения работы мозга — еще одна причина. Синдром связывают с нарушениями работы таламуса, базальных ядер и патологиями лобных долей. Многие взрослые и дети с диагностированным заболеванием имеют повышенный уровень дофамина. Нарушения обмена веществ также могут спровоцировать возникновение болезни.
Диагностика болезни Туретта
Диагностика болезни Туретта основывается на сборе анамнеза (наличие родственников с данным заболеванием), характерных симптомов, которые имеют место в течение года и более.
При первом обращении пациента с синдромом Туретта проводят неврологическое обследование, целью которого является исключение органического поражения головного мозга (опухоли). Для этого больному проводят компьютерную томографию, ядерно-магнитный резонанс и электроэнцефалографию. Также исследуется биохимический анализ крови для исключения обменных нарушений.
Дифференциальную диагностику проводят со многими заболеваниями (болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Генгтингтона, ювенильная форма болезни Паркинсона, ревматическая хорея и другие).
Как лечат?
Широко используется когнитивно-поведенческая терапия и психолого-педагогическая консультация. Только при отсутствии эффекта врач может назначить применением медикаментов.
Во всех случаях предпочтение отдается немедикаментозным методикам: акупунктуре, сегментарно-рефлекторному массажу, лазерорефлексотерапии, ЛФК и др. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия, позволяющая справиться с возникающими эмоциональными и социальными проблемами. Перспективными методами лечения синдрома Туретта являются БОС-терапия, инъекции ботулинического токсина для предотвращения голосовых тиков и др.
Основную роль в лечении синдрома Туретта играет психотерапия, как с ребенком, так и с его родителями. Больному необходимо внушить адекватное отношение к своему состоянию и отсутствие ущербности. Применяют специальные игры, лечебное общение с животными, активный физический отдых.
Течение и прогноз синдрома Туретта
На фоне лечения синдрома Туретта у половины пациентов отмечается улучшение или стабилизация состояния в позднем подростковом или взрослом возрасте. При сохранении постоянных генерализованных тиков и невозможности их контроля требуется пожизненная лекарственная терапия.
Этот синдром не должен негативно влиять на вашу жизнь. Известно множество людей, которые подавляют его симптомы. Например, мегапопулярная сейчас певица Билли Айлиш, у которой диагностирован синдром Туретта, показывает, что жить с этим вполне можно.
Также Тим Ховард служит отличным примером того, что данное расстройство не приговор. Для тех, кто не знает это американский вратарь. Причём вратарь неплохой. Он играл за Манчестер Юнайтед и Эвертон, также являлся вратарём сборной США по футболу. И везде он выступал в качестве основного вратаря.
Синдром Туретта у детей: симптомы, причины, признаки
Синдром Жиль де ля Туретта (болезнь Туретта, расстройство Туретта, Tourette’s disorder) – расстройство нервной системы генетической природы, которое может возникнуть в любом возрасте. Синдром Туретта характеризуется большим количеством различных тиков: двигательных (моторных), вокальных (звуковых).
Отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья. Подробная характеристика синдрома была дана в 1885 году французским неврологом Жоржем Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название.
В настоящее время синдром Туретта у детей встречается довольно часто. К сожалению, данное расстройство не всегда можно точно диагностировать, т.к. большинство случаев проявляется в лёгкой форме.
От 1 до 10 детей из 1000 страдают синдромом Туретта. Более 10 из 1000 человек с расстройством Туретта имеют «сложные» тики. По другим статистическим данным, распространенность синдрома Туретта в популяции в целом составляет 3-5 случаев на 10000 человек. Расстройство чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 4:1).
Синдром Туретта у детей: причины и признаки
Точные причины возникновения данного расстройства до сих не установлены. Однако известно, что в большинстве случаев при возникновении синдрома Туретта значительную роль играет генетический фактор. Описаны случаи заболевания у братьев и сестер. У родителей и ближайших родственников детей нередко имеются гиперкинезы (непроизвольные движения мышц).
Исследования генетиков выявили закономерность, согласно которой большинство случаев синдрома Туретта имеют наследственную природу, но в настоящий момент специфические гены наследования и механизм не выявлены.
В некторых случаях причиной возникновения данного расстройства могут стать следующие пренатальные факторы:
Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но это не значит, что патология обязательно возникнет.
Прежде синдром Туретта считали достаточно редким заболеванием, связанным с выкрикиванием нецензурных слов, неуместных, агрессивных и оскорбительных выражений (копролалия). Стоит отметить, что этот симптом возникает далеко не у всех людей с данным расстройством. Наиболее часто синдром Туретта имеет моторные (двигательные) и вокальные (звуковые) проявления.
Примерно в 9-10 лет к моторным тикам присоединяются и вокальные феномены, также имеющие характерную динамику: вначале возникают респираторные тики (хмыканье, хрюканье, чмоканье, посвистывание, шмыганье носом), после чего насильственные выкрики отдельных слов или фраз.
Наиболее развернутой, ярко проявляющейся формой вокализации является копролалия (внезапное спонтанное высказывание нецензурных, нежелательных слов или фраз). Отмечается примерно у 10% больных. Копролалия обычно становится для ребенка и родителей источником психотравмирующих переживаний. Многие дети, не имея возможности сдерживать копролалию, заменяют бранные слова нейтральными, например, названиями цветов, числами и т.д. Такие выкрикивания хоть и привлекают внимание окружающих, но не влекут за собой негативную реакцию по отношению к ребенку.
При сохранном интеллекте, у детей встречаются нарушения поведения и трудности в обучении:
Лечение
Диагностика синдрома Туретта представляет собой сбор анамнестических сведений (наличие близких родственников, страдающих данным заболеванием) и выявление характерных симптомов, которые проявляются в течение года и более.
В ряде случаев, дополнительно может быть назначена электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или компьютерная томография (КТ) для исключения органических поражений головного мозга, эпилептической активности.
Хороший эффект при легких и умеренно выраженных проявлениях расстройства дают следующие направления:
Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка ребенка и всех членов семьи, помощь в создании благоприятной эмоциональной атмосферы внутри семьи, обучение пациента навыкам коммуникации.
Медикаментозное лечение применяют в случаях, когда симптомы заболевания мешают нормальной жизнедеятельности ребенка. С этой целью могут назначаться легкие успокоительные средства, которые уменьшат внутреннее напряжение. Антипсихотические препараты назначаются в случае значительной выраженности проявлений болезни не поддающихся контролю.
Прогноз
Своевременно оказанное лечение поможет пациенту значительно улучшить качество жизни. При комплексной терапии улучшения в состоянии здоровья становятся заметны уже через несколько месяцев.
Интеллект и продолжительность жизни людей с синдромом Туретта находятся в рамках нормы. У большинства детей частота тиков уменьшается по завершению подросткового возраста, а тяжелая выраженность расстройства Туретта в зрелом возрасте встречается редко.
Ярким примером человека с синдромом Туретта является персонаж Эдварда Нортона в фильме «Сиротский Бруклин» (2019 год).
Новиков Александр, врач-психиатр Центра им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ